Ua lagona ea e lou fatu ua faigata? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM)

E te lagona ea le niniva i nisi taimi e tusa lava pe e te savali i se mamao puupuu? E te lagona le pupuu o le manava pe a e alu e moe? E fulafula ou vae ma tapuvae? E tata ese pe vave lou fatu? E ui lava tatou te masani ona manatu o nei mea o ni mea masani e tutupu pe a tatou matutua, o nisi taimi i tua atu o nei faailoga atonu o loo i ai se tulaga tatou te lei faalogo tele i ai ma e mafai ona ogaoga pe a le faia se suesuega lelei. O se tasi o ia faamai o le Transthyretin Amyloidosis, po o le ATTR-CM pe a faapuupuu.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM)?

O se igoa faigata tele lenei, o lea se'i o tatou fa'amatala auiliili upu i upu. Ona faigofie ai lea ona e malamalama i ai.

• Transthyretin (TTR): O se ituaiga porotini lea i totonu o o tatou tino. E gaosia e o tatou ate. O lana galuega autū o le aveina lea o le vaitamini A ma le thyroid hormone thyroxine e ala i o tatou toto i nofoaga talafeagai i le tino. E pei o se tagata tiliva o loʻo aveina ni afifi.

• Amyloidosis: O le taimi lea e gaugau sese ai se ituaiga porotini, e pei ona taʻua i luga, e faʻaputu faʻatasi, ma fausia ai ni fibrils, e foliga mai o ni polo laiti o filo, ma e teuina i totonu o o tatou totoga. A teuina i lenei auala, e faʻalavelaveina ai le galuega masani a na totoga.

• Cardiomyopathy (CM): O lenei mea e faasino i se faamai o le maso o le fatu .

O le tu'ufa'atasia o nei mea uma, o le Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) o se fa'ama'i lea e gaugau sese ma fa'aputu fa'atasi ai le porotini TTR, lea e gaosia e o tatou ate, aemaise lava i maso o le fatu, ma mafua ai ona mafiafia ma fa'ama'a'a le maso o le fatu, ma le mafai ai ona pamu lelei le toto.

E lua ituaiga autū o lenei faʻamaʻi.

E mafai ona vaevaeina le faʻamaʻi ATTR-CM i ni ituaiga autū se lua.

1. ATTR-CM Fa'aleaiga po'o le Tofi:

E mafua lenei mea ona o se fesuiaʻiga i o tatou kenera. O lona uiga atonu na tatou maua le kenera mo lenei faʻamaʻi mai o tatou tina, tama, poʻo se tasi i o tatou aiga. I lenei ituaiga, e mafai ona teuina ni faʻaputuga porotini e le gata i le fatu, ae faʻapea foʻi i nofoaga e pei o le faiga o neula ma fatugaʻo.

2.ATTR-CM ituaiga vao:

E le'i maua lava le mafua'aga tonu o lenei ituaiga. E le o se fa'ama'i e tupuga mai i le tofi. O lenei ituaiga e masani ona va'aia i ali'i e silia ma le 65 tausaga. E a'afia tele ai le fatu ma le faiga o neula.

O a ni fa'ailoga? E fa'apefea ona tatou iloa lenei mea?

E eseese fa'ailoga o lenei fa'ama'i mai lea tagata i lea tagata. O nisi taimi, o tagata e iai le ituaiga 'wild-type' atonu e leai ni fa'ailoga e aliali mai i le amataga. E tusa lava pe a aliali mai fa'ailoga, e tutusa lava ma fa'ailoga o se tulaga masani o le fatu fatu, o lea e faigata ai i nisi taimi ona iloa lenei fa'ama'i.

O faʻailoga ia e masani ona vaʻaia.

Isi fa'afitauli e ono tula'i mai ona o lenei fa'ama'i

E lē gata ina teuina lenei porotini i le fatu. E mafai foʻi ona mafua ai isi faʻafitauli e ala i le teuina i le faiga o neula ma isi aano.

• Carpal Tunnel Syndrome: O se tulaga lea e oomi ai se neula e alu i totonu o le tapulima. E mafai e tagata e maua i lenei tulaga ona oo i lenei tulaga i lima uma e lua . O fa'ailoga e aofia ai le gatete ma le tiga o tamatamailima.
• Peripheral Neuropathy: E mafua ai ona faaleagaina neula i vae ma lima. O le i'uga, e ono lagona ai le gatete, mageso, ma le tiga i vae ma lima.
• Spinal Stenosis: O le fa'aitiitia o le alavai o le tuasivi. E mafai ona mafua ai le tiga o le tua ma le tiga o vae.
• Māvaevae o Uaea: O le māvaevae fa'afuase'i o se uaea i le lima po'o le vae.

E faʻapefea ona faʻamaonia tonu e le fomaʻi lenei faʻamaʻi?

Ona o faʻailoga o lenei faʻamaʻi e tutusa ma faʻamaʻi fatu masani, e manaʻomia ai ni nai suʻega faapitoa e faʻamaonia ai ma le saʻo.

• Electrocardiogram (ECG): O se suega o le gaioiga eletise o le fatu.
• Echocardiogram: O se su'esu'ega lea o le fatu. E mafai ona mata'ituina lelei mea e pei o le mafiafia ma le galuega a le maso o le fatu.
• MRI o le Fatu: O le isi lea su'esu'ega loloto o le fatu.
• Sintigrafia o Ponaivi (Su'esu'ega o Ponaivi): O se suega faapitoa tele lenei. O lenei su'esu'ega, lea e masani ona faia e su'esu'e ai ponaivi, e mafai ona iloa ai pe o teuina le porotini amyloid i le fatu.
• Su'ega toto: E mafai ona faia se su'ega fa'ale-kenera e iloa ai pe i ai ni suiga i le kenera TTR.
• Biopsy o le Fatu: O nisi taimi, e manaʻomia ona ave se vaega itiiti o maso o le fatu ma siakiina e faʻamaonia ai le faʻamaʻi.

E iai se togafitiga? E mafai ona fa'amalolo atoatoa lenei mea?

I le taimi nei, e leai se togafitiga mo le ATTR-CM, ma e leai se auala e aveese ai faaputuga porotini ua uma ona fausia i le fatu.

Ae aua le popole. O loʻo iai nei ni vailaʻau aogā tele e mafai ona pulea ai lenei faʻamaʻi, o lona uiga, taofi pe faʻagesegese ai le fausiaina ma le faʻaputuina o ni faʻaputuga porotini fou. E mafai e nei vailaʻau ona puipuia le faʻateteleina o le faʻamaʻi.

• TTR Stabilizers: O vaila'au e pei o le Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) e pipii atu i le porotini TTR ma taofia ai lona gaugau sese.
• TTR Silencers: O vaila'au e pei o le Patisiran (Onpattro®) ma le Inotersen (Tegsedi®) e fa'aitiitia ai le gaosiga o lenei porotini leaga e le ate.

I le fa’aopoopoga i nei vaila’au, e ono tu’uina atu fo’i ia te oe ni togafitiga e pulea ai ou fa’ailoga. Mo se fa’ata’ita’iga:

• Vaila'au e pulea ai fa'ama'i fatu.
• Vaila'au mo fa'aletonu o le tata o le fatu.
• Vaila'au mo le taofia o le vai.

E seasea lava, ae i tulaga ogaoga tele o le faʻamaʻi, atonu e manaʻomia ai le faia o se mea e pei o le suia o le ate, suia o fatugaʻo, poʻo le suia o le fatu.