O iai ni ou fa'afitauli i ou lima ma lou fatu? Atonu o le Holt-Oram Syndrome!

O nisi taimi tatou te maua ai ni faʻamaʻi e lē mafai ona tatou mafaufauina, a ea? O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu, ae e tāua tele le iloa. Afai e iai ni ou faʻafitauli i lou fatu faʻatasi ai ma se faʻaletonu i lou lima, tapulima poʻo le lima, o lona uiga atonu o le mafuaʻaga o le 'Holt-Oram Syndrome'. Aua le popole, seʻi o tatou talanoa auiliili e uiga i lenei mea.

O le ā le Holt-Oram Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Holt-Oram syndrome o se tulaga e seasea tupu, e fananau mai ma se pepe . E aʻafia ai ponaivi o ou lima, tapulima, ma lima, faapea foi ma lou fatu. Seʻi faapea, o nisi tagata atonu e iai ni faaletonu i ponaivi o le lima e tasi. Atonu e na o le tasi le itu e iai, pe atonu foi e iai i itu uma e lua. Atonu e leai se tamailima o nisi tagata, pe atonu e umi o latou limamatua e pei o isi tamailima. E le gata i lea, e mafai foi ona oo mai ma faafitauli o le fatu. O nei faamai o le fatu atonu o ni faaletonu i le fausaga o le fatu, pe atonu foi e iai ni faaletonu i le eletise e pulea ai le tata o le fatu. O lenei tulaga e taʻua foi i nisi isi igoa, mo se faataitaiga `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, po o le `(Heart-hand syndrome, type 1)`. Ae o le igoa e masani ona faaaogaina o le Holt-Oram Syndrome.

O a ni fa'ailoga o lenei tulaga?

E mafai ona eseese fa'ailoga o le Holt-Oram Syndrome mai lea tagata i lea tagata . Mo nisi tagata, atonu e le o manino lelei nei fa'ailoga e iloa ai. I ia tulaga, e na'o su'ega fa'apitoa e pei o su'ega `(X-ray)`, `(CT scan)` (CT scan) po'o le `(MRI)` (MRI).

Fa'afitauli e feso'ota'i ma ponaivi (lima, ogavae)

Afai e te maua i le Holt-Oram syndrome, atonu e le'i atoatoa le tuputupu a'e o se tasi o ou ponaivi tapulima . E le gata i lea, atonu fo'i e iai isi ou fa'afitauli i ponaivi, e pei o:

• O mea e le masani ai i le ivi 'alo po'o le tau'au.
• O se lima vaeluaina. Atonu fo'i e foliga mai ua pipii fa'atasi tamatamailima.
• Le mafai ona fa'aloaloa atoa pe fa'ata'amilo le lima ua a'afia.
• Le pi'o o le ivi tuasivi, e pei o le punou (kyphosis) po'o le pi'o i autafa o le ivi tuasivi (scoliosis).
• O le leai o se vae matua, pe o le vae matua e umi atu nai lo isi vae ma e ese le tulaga.
• O le i ai o ni nai ponaivi i le lima pito i lalo pe leai foi ni ponaivi.
• Le lē atoatoa o le atina'eina o ponaivi pito i luga o le lima.

Se'i mafaufau, pe a fanau mai se tamaititi la'ititi, e leai sona lima matua i le tasi lima, pe e ese mai isi tamatamailima. Pe faigata fo'i ona punou lelei le lima. O nisi ia o fa'afitauli o ponaivi o lo'o tatou talanoaina.

Fa'afitauli o le fatu

Fa'atasi ai ma le Holt-Oram SyndromeE toʻatele tagata e iai ni faʻaletonu o le fatu. O le mea e sili ona taatele o nei mea o se pu i le puipui e vaeluaina ai le itu tauagavale ma le itu taumatau o le fatu, e taʻua o le septum. E lua ituaiga o pu:

• Fa'aletonu o le atrial septal: O le fa'aletonu lea o le atrium i le va o potu pito i luga e lua o le fatu (atria).
• O le fa'aletonu o le ventricular septal: O le fa'aletonu lea o le ventricle i le va o potu e lua (ventricles) i le pito i lalo o le fatu.

I se faaupuga faigofie, e fa potu o le fatu. E lua i luga ma lua i lalo. O le mea e tupu iinei o le faia lea o ni pu i puipui i le va o nei potu. E eseese faailoga e faalagolago i le tele o nei pu.

E ono aʻafia foʻi nisi tagata i le faʻamaʻi o le faʻagasologa o le fatu. E aʻafia ai le eletise e pulea ai le tata o le fatu. E mafai ona mafua ai le telegese o le tata o le fatu (bradycardia) poʻo le vave ma le lē tutusa o le tata o le fatu (atrial fibrillation). E mafai ona iai lenei tulaga i le taimi e fanau mai ai pe atiaʻe i le aluga o taimi. O lea e taua ai mo lau 'au fomaʻi ona mataʻituina lenei mea i lou olaga atoa.

O faʻamaʻi fatu e fesoʻotaʻi ma le Holt-Oram syndrome e mafai foʻi ona mafua ai faʻailoga e pei o:

• Le manuia.
• Vaivai tele, ma le vaivai.
• Toto maualuga i mama (pulmonary hypertension).
• Pupuu le mānava.
• Pupuu le mānava.

Aiseā e tupu ai le Holt-Oram Syndrome?

I le tele o tulaga, o le mafuaʻaga autū o le Holt-Oram syndrome o se suiga, poʻo se fesuiaʻiga, i se gene e taʻua o le `TBX5` . O lenei gene `TBX5` e gaosia ai se porotini e manaʻomia mo le atinaʻeina o vae pito i luga (lima, lima) i le taimi o le atinaʻeina o se pepe i totonu o le manava. E le gata i lea, o lenei porotini e taua tele mo le faagasologa o le vaevaeina o le fatu i ni potu e fa. Ia saʻo, o mea uma i totonu o o tatou tino e pulea e genes. O lea la, e tulaʻi mai nei faʻafitauli pe a iai se suiga i lenei gene faapitoa.

O lenei suiga o le kenera `TBX5` e mafai ona tuufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga (maualuga) . O lona uiga afai e maua le tina po o le tama i lenei tulaga, e iai le avanoa e maua ai foi le tamaititi. Peita’i, i le tele o tulaga, e tupu lenei tulaga pe a tupu se suiga fou o kenera e aunoa ma se tasi o le aiga na maua muamua i le fa’ama’i . O lona uiga e mafai ona tupu e aunoa ma se tala’aga o le aiga.

Peita'i, o nisi taimi e le mafai e tagata e maua i le Holt-Oram syndrome ona maua le fesuia'iga i le gene TBX5. E le'i malamalama atoatoa lava saienitisi i le auala e atia'e ai e nei tagata le fa'ama'i. Latou te manatu atonu e mafua mai i fesuia'iga i isi porotini e galulue fa'atasi ma le TBX5.

E faʻapefea ona saʻo le suʻesuʻeina o lenei faʻamaʻi? (Suʻesuʻega)

Atonu e masalomia e se fomaʻi le Holt-Oram syndrome pe a uma se suʻega faaletino ma se talafaasolopito o le aiga. Ona latou faia lea o ni nai suʻega e faʻamaonia ai le tulaga, e pei o:

• Ata faafoma'i: Mea e pei o X-ray o ou lima, tapulima, ma ogavae.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): O lenei faiga e pu'eina ai ata o le fatu e va'ai pe iai ni fa'afitauli i lona fausaga po'o le gaioiga o le pamuina. E pei o se su'esu'ega ultrasound o le fatu.
• Electrocardiogram (ECG po'o le EKG): O lenei mea e fuaina ai le gaioiga eletise o lou fatu. O lona uiga o le siakiina o le tata ma le saoasaoa o lou fatu.
• Su'ega fa'asolopito: O lenei su'ega e faia e fa'amaonia ai pe iai se suiga fa'asolopito. E masani ona faia lea mea e ala i le aveina o se fa'ata'ita'iga o le toto.

O nisi tagata e maua i le Holt-Oram syndrome a o pepe . O isi e maua i se taimi mulimuli ane o le olaga . Atonu e tupu lenei mea pe a latou atiaʻe ni faʻailoga o le fatu pe a iloa faafuaseʻi se faaletonu o ponaivi i se isi suega faafomaʻi. Mo se faʻataʻitaʻiga, e ono alu se tagata i le fomaʻi ma le manava puʻupuʻu ma faʻafuaseʻi ona iloa ai se pu i lona fatu pe se faaletonu o ponaivi i lona lima.

E iai se togafitiga mo lenei mea? (Togafitiga)

Ia fai atu ma le faamaoni, e leai se togafitiga mo le Holt-Oram Syndrome i le taimi nei . Ae ui i lea, o togafitiga e faalagolago i ou faailoga ma le ogaoga o latou. Aua e te popole, e tele mea e mafai ona e faia e pulea ai ou faailoga ma faafaigofie ai lou olaga.

O nisi tagata e matuā māmā lava ni fa'ailoga ma e lē mana'omia se togafitiga fa'apitoa. Ae o isi e mana'omia le tele o le tausiga fa'afoma'i ma togafitiga . O sini autū o togafitiga o le toe fa'afo'isia lea o le tele e mafai ai o le fa'aaogaina o le lima ma le ogalima ma ia puipuia ai fa'alavelave e ono tutupu i le fatu.

E ono aofia ai i togafitiga mea nei:

• O vailaʻau e teteʻe ai i le arrhythmia o vailaʻau ia e pulea ai le tata ma le fesuisuiaʻi o le fatu.
• Fa'apipi'iina o se masini fa'afoma'i, e pei o se pacemaker, e pulea ai le tata ma le tata o le fatu.
• Ta'otoga e toe faaleleia ai se pu i le fatu.
• Fa'asa'o ni fa'aletonu o ponaivi e ala i le fa'aaogaina o fusipa'u po'o le faia o se taotoga.
• Fa'apipi'iina o vaega fa'apitoa (prosthetics) e sui ai vaega ua misi o le lima po'o le ogalima.

Atonu e manaʻomia e se tagata e maua i lenei tulaga le fesoasoani a le tele o fomaʻi faapitoa. O lona uiga o le togafitiga e tuʻuina atu e se 'au, ae le naʻo le toʻatasi le fomaʻi. E ono aofia ai i lenei 'au:

• Foma'i fatu ma foma'i tipitipi o le fatu: O foma'i fa'apitoa i fa'ama'i fatu.
• Foma'i tipitipi o ponaivi: O foma'i fa'apitoa i fa'ama'i o ponaivi .
• Foma'i o tamaiti: Foma'i e togafitia fa'ama'i i tamaiti.
• Fomai togafitiga fa'apitoa: O tagata e fesoasoani i tagata e fa'atino galuega i aso faisoo e pei o le 'ai ma le tusitusi ma le faigofie.
• Foma'i fa'aletino: O i latou e fesoasoani e fa'amalosia vaega o le tino e iai ni fa'aletonu ma fa'aleleia a latou galuega.

Se'i va'ai, fa'atasi ai ma le fesoasoani a nei tagata uma, e maua ai e le ma'i le lagolago latou te mana'omia ina ia ola ai i le olaga sili ona lelei.

O le a faape'ī le olaga pe a iai lenei tulaga? (Va'aiga/Fuafuaga)

E matuā fesuisuia’i lava le tulaga o le a oo i ai tagata e maua i le Holt-Oram Syndrome . O lona uiga, e lē tutusa tagata uma. O nisi tagata e na o ni nai faaletonu laiti i o latou tapulima ma e mafai ona galulue masani e aunoa ma ni tapulaa faaletino. Ae o isi atonu e iai ni faafitauli ogaoga i ponaivi .

Peita'i, e tusa ma le 75% o tagata e maua i lenei tulaga e iai se fa'aletonu o le fatu na fananau mai . O nisi tagata e leai ni fa'ailoga ma e na'o le va'ai soo i se foma'i fatu mo le mata'ituina. Peita'i, o nisi fa'aletonu o le fatu e ono lamatia ai le ola ma mana'omia ai se taotoga. O le mafua'aga lea e taua tele ai le mulimuli sa'o i fa'atonuga a lau foma'i.

E mafai ona taofia lenei mea?

O le Holt-Oram Syndrome e masani ona mafua mai i se fesuia'iga o kenera, o lea e le mafai ai ona puipuia atoatoa . Afai e te maua i le tulaga ma e te ma'itaga, e tusa ma le 50% le avanoa e tu'uina atu ai e lau tama le fesuia'iga . O lona uiga e tusa ma le to'atasi mai le to'alua o tamaiti o le a maua i le tulaga. Peita'i, o su'ega kenera a'o le'i fanau mai e mafai ona iloa ai le fesuia'iga. Atonu fo'i e fautuaina e lau foma'i se fautuaga fa'apitoa mo kenera mo tagata o lou aiga vavalalata. O le a fesoasoani lea e a'oa'o ai isi tagata o le aiga e uiga i le tulaga ma ta'ita'ia i latou e faia se su'ega pe a mana'omia.

E faʻapefea ona tatou fetuutuunai o se aiga i lenei tulaga?

A iai ni suiga faaletino i foliga vaaia, aemaise lava i tamaiti, e mafai ona latou lagona le maasiasi ma le maualalo o le talitonuga ia i latou lava . E mafai foi ona aafia ai a latou fegalegaleaiga faaleagafesootai. O nisi nei o mea e mafai ona e faia e fesoasoani ai i se taimi faapenei:

• Va'ai se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau : E mafai e lau tama/teine ​​ona maua se fesoasoani e malamalama ai ma pulea ai o latou lagona.
• Ia talanoa sa'o ma lau tama/teine ​​e uiga i le tulaga: Fa'amatala atu ia i latou i ni upu faigofie, i se auala e mafai ona latou malamalama ai. Fai atu ni upu e pei o le, "E iai sina eseesega i lou lima, o se mea na e fanau mai ma oe, ma e le o sou sese."
• Fa'ailoa i tagata o lo'o iai le tamaititi: Ta'u i faia'oga, uo, ma aiga e uiga i le tulaga ina ia mafai ai ona latou lagolagoina le tamaititi.
• Auai i se vaega lagolago poʻo se faʻalapotopotoga lagolago a le atunuʻu: O le a fesoasoani lea ia te oe e feiloaʻi ai ma isi aiga o loʻo feagai ma le mea lava e tasi e pei o oe ma faʻasoa atu ou aafiaga.
• Ia mautinoa o loʻo i ai se fuafuaga a lau tama/teine ​​i le aʻoga e lagolago ai i latou e aʻoaʻo ma fegalegaleai ma isi, ma saoloto mai faiga faʻasauā: Talanoa i faiaʻoga ma ia mautinoa lenei mea.
• Faataitai le taliina o fesili pe a fesili atu se tasi ia te oe e uiga i lenei mea: Mo se faataitaiga, e mafai ona e faataitai le tuuina atu o se tali faigofie e pei o le, "Na ou fanau mai ma se ponaivi tapulima e ese mai isi tagata uma."

O le Holt-Oram syndrome o se tulaga e mafua ai ni faaletonu o ponaivi i lima, tapulima, ma lima, faapea foi ma faamai fatu. Afai e maua lau tama i lenei syndrome, e mafai e fomai ona fautuaina ni auala e faaleleia atili ai le galuega a ona lima ma ona lima . E mafai foi ona latou suʻesuʻeina isi tagata o le aiga e fesoasoani e puipuia ai ni faafitauli mai faaletonu o le fatu.

Ma le mea mulimuli, mea e tatau ona manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Holt-Oram Syndrome o se faʻafitauli faigata ma seāseā tupu. Peitaʻi, e taua le nofouta i ai, aemaise lava pe afai o loʻo iai se tasi o lou aiga o loʻo iai ni faʻafitauli i lima poʻo le fatu e leʻi faʻamatalaina . Ia manatua, o le vave ona e iloa lenei faʻafitauli, o le faigofie foʻi lea ona maua le togafitiga ma le lagolago e te manaʻomia e feagai ai.

Aua lava ne'i e lagona le tuua to'atasi. Faatasi ai ma le fesoasoani a foma'i, tagata e togafitia oe lava, ma vaega lagolago, e mafai ona e taulimaina ma le manuia lenei tulaga. O le mea taua o le mulimuli i fautuaga fa'afoma'i sa'o ma tausia se uiga lelei.

Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, aua le faatuai e talanoa i lau fomaʻi. O le a latou tuuina atu ia te oe faamatalaga uma e te manaomia.

Holt -Oram Syndrome, fa'aletonu o lima, fa'ama'i fatu, fesuia'iga o kenera, fa'aletonu fanau mai, fa'afitauli o ponaivi