O se fiafiaga mo so'o se matua le va'ai atu i lana tamaititi o ataata ma fiafia i taimi uma, a ea? Ae pe na e mafaufau ea o nisi taimi o lenei uiga fiafia faifai pea ma le patipati o le tino e mafai ona avea ma fa'ailoga o se fa'ama'i e seasea tupu mai? Atonu e te ofo i le fa'alogo i lenei mea. O le asō o lo'o tatou talanoa ai e uiga i se tasi o ia fa'ama'i, o le Angelman Syndrome.
I se faapuupuuga, o le a le Angelman Syndrome?
O le Angelman Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai e aʻafia ai le atinaʻeina o lau tama, lana tautala, lona paleni, ma lana gaioiga. I nisi tulaga, e mafai foʻi ona mafua ai le maʻi pipili.
A e tilotilo i se tamaititi o loʻo iai lenei tulaga, o le a e matauina ai e sili atu lo latou fiafia ma le lagona lelei nai lo se tamaititi masani. E tele a latou ataata, 'ata leotele. E fai a latou gaioiga e pei o le fealualua'i o lima pe a latou fiafia. O le mea moni, tatou te lagona foʻi le fiafia pe a tatou vaʻai atu i se tamaititi o loʻo 'ata. O le mea lea, atonu e foliga ese ia te oe le mafaufau o lenei natura fiafia o le tamaititi e mafai ona avea ma faʻailoga o se faʻamaʻi.
Atonu e amata ona alia'e mai isi fa'ailoga a'o tuputupu a'e le tamaititi. Mo se fa'ata'ita'iga, atonu e te amata ona matauina ni fa'atuai o le atina'eina , e pei o le le ta'ua o lana upu muamua a'o le'i atoa le tausaga e tasi. Atonu fo'i e tupu le ma'i oso i le va o le lua ma le tolu tausaga.
E lē o se tulaga e lamatia ai le ola o lenei tulaga. O lona uiga, e lē faapuupuuina ai le soifua o le tamaititi. Peita’i, a’o tuputupu a’e le tamaititi, e ono feagai o ia ma ni lu’itau i le gaioiga, tautala, ma le atina’eina. Ae aua le popole, o lo’o i ai togafitiga lelei e pulea ai nei fa’ailoga.
E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?
O le Angelman Syndrome o se tulaga e seasea tupu , e aʻafia ai le tusa ma le toatasi mai le 12,000 i le 20,000 tagata.
O a ni fa'ailoga o le Angelman Syndrome?
E mafai ona eseese fa'ailoga o lenei tulaga mai lea tagata i lea tagata ma e fa'atatau i le matua. Se'i o tatou vaevaeina i ni vaega se lua.
| O foliga vaaia autū | |
|---|---|
| Uiga Fa'apitoa | Fa'amatalaga |
| Fa'atuai o le atina'e | Le mafai ona totolo, nofo, pe savali e tusa ai ma tausaga. |
| Fa'aletonu tau le mafaufau | Faigata i le aʻoaʻoina ma le malamalama. |
| Faigata ona tautala | O nisi tamaiti e na o ni nai upu e tautala ai, a o isi atonu e lē mafai ona tautala. |
| Faigata ona savali | O se savali e le mautu, felueai ma se savali e le’i fa’alauteleina. |
| Fa'afitauli i le paleni (Ataxia) | Faigata ona tausia le paleni ma le felagolagoma'i o le tino. |
| Ma'i fa'afuase'i | E masani ona amata i le va o le 2 ma le 3 tausaga le matutua. |
| Isi fa'ailoga e ono vaaia | |
|---|---|
| Uiga Fa'apitoa | Fa'amatalaga |
| Faigata ona 'ai i tamaiti laiti | Faigata ona miti pe folo mea'ai. |
| Fa'afitauli o le moe | Ala soo, le moe. |
| Scoliosis | Punou le ivi tuasivi i le itu. |
| Fa'afitauli o le faiga o mea'ai | Manava faigata pe toe fa'afo'i le 'ese o le manava i totonu o le esophagus (GERD) . |
| Fa'afitauli o mata | O gaioiga lē pulea o mata (nystagmus) , strabismus , ma le maaleale i le malamalama (photophobia) . |
| Fa'aitiitia le lanu o le pa'u (hypopigmentation) | Ua amata ona malamalama le lanu o le pa'u, lauulu, ma mata nai lo le masani. |
O foliga faapitoa o loʻo vaaia i foliga o nei tamaiti
- Ulupoo pupuu ma lautele `(brachycephaly)`
- Lafoga tele `(macroglossia)`
- La'ititi ifo nai lo le ulu masani (microcephaly)
- Prognathia o le mandibular
- Gutu lautele
- Va i le va o nifo tetele
E ono sili atu ona manino nei faʻailoga pe a e matua.
Aiseā e tupu ai le Angelman Syndrome? O le ā le māfuaʻaga?
Se'i faapea o loo i ai i o tatou tino ni tusi faatonuga. Tatou te ta'ua nei kenera . O nei kenera e pulea mea uma i o tatou tino. O le Angelman Syndrome e mafua mai i se suiga po o se faaletonu i se kenera e ta'ua o le `UBE3A` . E taua tele lenei kenera i le faatonutonuina o le galuega a o tatou neula.
E masani lava, tatou te maua ni kopi se lua o kene taʻitasi, o le tasi mai o tatou tina ma le tasi mai o tatou tama. I le tele o vaega o le tino, e galulue uma kopi e lua. Peitaʻi, i nisi vaega o le faiʻai, e naʻo le kopi o le kene `UBE3A` tatou te maua mai o tatou tina e galue.
Afai ua faaleagaina pe leiloa le kopi o le gene `UBE3A` na mautofi mai le tina, e leai se gene `UBE3A` o loʻo galue i na vaega o le faiʻai. O le mafuaʻaga autū lea o faʻailoga e fesoʻotaʻi ma le Angelman Syndrome.
O le mea taua, o lenei tulaga e le masani ona tupu fa'ale-tulaga. O lona uiga e tusa lava pe leai se tasi o le aiga e maua i le fa'ama'i, e mafai e se tamaititi ona maua i lenei fa'ama'i ona o se suiga fa'afuase'i i kenera.
E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei faʻamaʻi?
E masani lava ona lē iloa lelei fa'ailoga o lenei fa'ama'i i le taimi e fanau mai ai. E masani ona iloa e foma'i le fa'ama'i pe a i le va o le tasi ma le fa tausaga le matua o se tamaititi.
Afai e matauina e le fomaʻi o loʻo faʻagesegese le tuputupu aʻe o le tamaititi, e pei o le le tautala i se saoasaoa e talafeagai mo lo latou matua pe le amata savali, atonu e masalosalo o ia. Ona ia suʻesuʻeina lea ma le faʻaeteete le amio a le tamaititi ma isi faʻailoga.
Ina ia faʻamaonia le maʻi, e manaʻomia suʻega faʻasolopito . O nei suʻega e mafai ona iloa tonu pe iai se faʻaletonu i le gene `UBE3A`.
E mafai ona sese le fa'amaoniga o lenei fa'ama'i?
Ioe, o nisi taimi e mafai ona faapena, aua o faailoga o le Angelman Syndrome e tutusa ma isi tulaga faafomai.
- Fa'aletonu o le autism
- Ma'i fai'ai
- Fa'ama'i o Prader-Willi
Ona e mafai ona fefiloi tulaga faapenei, e taua tele le suʻeina o kenera mo se faʻamaoniga saʻo.
O a togafitiga e fa'aaoga mo le Angelman Syndrome?
E leai se fofo mo le Angelman Syndrome i le taimi nei. Peita'i, e tele togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga ma fesoasoani i le tamaititi e ola i se olaga sili atu.
- Vaila'au e tete'e ai i le ma'i fa'afuase'i: Tu'u sa'o vaila'au na fa'atonuina e le foma'i.
- Togafitiga tautala: Fesoasoani i le tamaititi e faʻaalia o latou manatu e ala i le faʻaaogaina o le gagana faʻailoga, ata, ma masini faʻapitoa e fesootaʻi ai.
- Togafitiga fa'aletino: Fesoasoani e fa'aleleia atili ai le savali, paleni, ma le felagolagoma'i.
- Togafitiga fa'apitoa: A'oa'oina o le tamaititi e fa'atino galuega i aso ta'itasi ma ia tuto'atasi.
- Meafaigaluega fesoasoani: O le fa'aaogaina o fusi e ofuina i tua, tapuvae, po'o vae e fesoasoani ai i le savali ma le tu.
- Mo fa'afitauli o le moe: Fa'atu ni masaniga lelei o le moe ma fa'amasani i le alu e moe i se taimi atofaina.
- Mo fa'afitauli o le manava: Tu'u atu vaila'au ua fa'atonuina e le foma'i.
E eseese manaʻoga togafitiga mo tamaiti taʻitasi. O le a fuafua e lau fomaʻi le fuafuaga togafitiga sili e faʻatatau i faʻailoga ma manaʻoga o lau tama.
O le ā se mea e mafai ona ou faia e tausi ai la’u tama?
I le avea ai ma mātua, e tele la outou matafaioi e fai.
- Ia tuʻuina atu vailaʻau na faʻatonuina e le fomaʻi i le taimi atofaina ma le fua saʻo.
- Ia mautinoa e te alu i falema'i e siaki ai le tuputupu a'e o lau tama/teine.
- Ia auai lau tama i sauniga fa'aletino, togafitiga i galuega, ma togafitiga tautala.
- Ia mautinoa e te alu i le foma'i i taimi uma ua atofaina.
Atonu e manaʻomia e tamaiti e iai le Angelman Syndrome le fesoasoani i gaoioiga i aso faisoo i o latou olaga atoa. O le 'au fomaʻi o loʻo togafitia lau tama/teine o le a latou tuʻuina atu ia te oe le lagolago ma fautuaga e te manaʻomia.
O afea e te manaʻomia ai ona e vaʻai i le fomaʻi?
E manaʻomia e se tamaititi e iai lenei tulaga ni siaki faafomaʻi masani e faʻamautinoa ai o loʻo aoga lelei togafitiga ma togafitiga. Afai e te matauina ni suiga fou pe faʻateteleina foʻi faʻailoga o lau tama, taʻu loa i lau fomaʻi.
O le mea e sili ona tāua: Afai e maua lau tama i le ma’i oso a’e o le fatu mo le taimi muamua, ave loa o ia i le Matagaluega Fa’afuase’i (ETU) a le falema’i.
O le a faape'ī le lumana'i o nei tamaiti?
O le toatele o tagata e maua i le Angelman Syndrome e masani lava lo latou soifua. O lona uiga e le vave ona oti i latou mai le tulaga. A o tuputupu aʻe le tamaititi, o le a iai ni faʻatuai i le gaioiga, tautala, ma le atinaʻe. Peitaʻi, e mafai e le tamaititi ona taʻalo, aʻoaʻo, ma galulue faʻatasi ma isi tamaiti.
A o matutua, e mafai e nisi tagata ona nonofo tuto'atasi ma sina lagolago. O isi atonu e mana'omia le tausiga fa'a-taimi atoa.
E malamalama lelei le lagonaina o se avega mamafa pe a e iloa o le ataata matagofie a lau tama o se faailoga o se faamai. Ae ia manatua, e tusa lava pe ua uma ona maua i lenei faamai, o le a iai pea i lau tamaitiiti lena ataata suamalie, lena ataata suamalie. O le mea e sili ona taua o le uaʻi totoʻa atu i le tuputupu aʻe o lau tama ma tuʻuina atu le togafitiga talafeagai i le taimi atofaina, e pei ona fai mai ai le fomaʻi. O lau fomaʻi ma le 'au fomaʻi o le a fesoasoani ia te oe i laʻasaga taʻitasi o le ala. O lea aua le fefe e fesili ma aʻoaʻo atili e uiga i lenei tulaga.
Savali e Ave i le Fale
- O le Angelman Syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu mai i le tupuʻaga. E le mafua mai i se sese o mātua.
- O uiga autū o lenei mea e aofia ai le fiafia i taimi uma, ataata, faatuai o le tuputupu aʻe, ma le faigata ona tautala.
- E ui e leai se fofo atoatoa mo lenei tulaga, ae o metotia fa'afoma'i ma vaila'au e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga ma avatu ai i le tamaititi se olaga lelei.
- E masani lava ona masani le umi e ola ai nei tamaiti.
- O le vave iloa o le maʻi ma le amataina o togafitiga ma auaunaga faʻafomaʻi e taua tele mo le lumanaʻi o le tamaititi.
- Ia mulimuli i taimi uma i fa'atonuga a lau foma'i ma auai i falema'i uma ua uma ona fa'atulagaina.
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E leai ni fa'amatalaga ua fa'ailoa mai. Fa'aopoopo lau fa'amatalaga iinei mo le taimi muamua.
Faaopoopo lau faamatalaga