O iai ea nei fa'ailoga i lau pepe? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le CHARGE Syndrome.

Tina ma tama, tou te lē popole ea i taimi uma i le soifua maloloina o lau tama? O nisi taimi, e oo lava i faʻamaʻi laiti e o mai faʻatasi ma pepe e mafai ona mataʻutia. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu, ae e taua tele le iloa. O le mea lea ua taʻua o le CHARGE Syndrome . Atonu e fou lenei mea ia te oe, ae aua le popole. Seʻi o tatou talanoa faigofie i ai ma i se auala e te malamalama ai.

O le ā le CHARGE Syndrome? I se faapuupuuga...

O le CHARGE syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . E mafai ona aʻafia ai le tele o vaega o le tino o lau tama. Mafaufau i ai, o mata, faiga o neula, fatu, ala isu, itutino, ma taliga o vaega autū ia e aʻafia ai. O tamaiti e iai lenei tulaga e ono iai ni foliga vaaia eseese ma se tuufaatasiga o faailoga. E suʻesuʻeina e fomaʻi le tulaga e faʻavae i luga o nei mea uma.

O le mea tāua, e lē tutusa uma tamaiti e maua i le CHARGE syndrome. E mafai ona eseese fa’ailoga ma o latou natura mai le tasi tamaititi i le isi. O nisi fa’aletonu e mafai ona amata mai i le manava, ma e mafai e le tulaga ona a’afia ai le tamaititi i ni auala eseese, mo le tele o tausaga.

O ai e mafai ona maua i le CHARGE syndrome?

O se tulaga fa'asolopito lea e mafai ona a'afia ai so'o se tasi. O le tele o taimi, e mafua mai i se suiga fou fa'asolopito . O lona uiga e leai se tasi o le aiga na maua muamua. O nisi taimi, e mafai e le tamaititi ona mautofi mai lenei kene ua suia mai se tasi o matua i le taimi o le afuafua. E tupu fa'afuase'i lenei suiga fa'asolopito. O le mea lea, e leai se mea e mafai ona fai e matua e puipuia ai lenei tulaga, pe a'o le'i ma'itaga pe a'o le'i ma'itaga.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le CHARGE syndrome o se tulaga e seasea tupu . I le lalolagi atoa, e fuafua e na'o le to'atasi mai le 8,500 i le 10,000 pepe fou e a'afia i le tulaga.

E faapefea ona aafia le tino o la'u tama i le CHARGE syndrome?

A suia le kenera e mafua ai lenei tulaga, e le maua e o tatou sela faʻatonuga latou te manaʻomia e tuputupu aʻe ma galue lelei ai. O le mafuaʻaga lea e aʻafia ai le tele o vaega o le tino. O nisi taimi e mafai ona vaivai faʻailoga, ae o nisi taimi e mafai ona matua ogaoga ma e oʻo lava i le lamatia ai o le ola . E moni lava lenei mea pe afai e leʻi atiina ae lelei le fatu ma totoga i totonu o le pepe aʻo tuputupu aʻe i le manava.

O le a mata'ituina toto'a e lau foma'i le atina'eina o lau pepe e o'o lava a'o le'i fanau mai. O le mea lea e sauniuni ai mo le fanau mai o lau pepe ma fuafua ai togafitiga vave e puipuia ai fa'alavelave e lamatia ai le ola. E taua tele lenei mea pe afai e a'afia e fa'ailoga mea e pei o le fatu, manava, po'o le 'ai.

O a ni fa'ailoga o le CHARGE syndrome?

O mataitusi i le igoa CHARGE e mafai ona fesoasoani ia te oe e manatua ai nisi o faailoga autu o lenei tulaga.

• C - Coloboma ma fa'aletonu o neula o le ulu:
• O le leiloa o se vaega o le aano o le mata. Atonu e foliga mai o se tama'i manu'a i le iris.
• Fa'afitauli i le paleni ma le felagolagoma'i.
• Pē o le tasi itu o le foliga.
• Ua fa'aitiitia le lagona o le sogisogi.
• H - Fa'aletonu o le fatu:
• Fa'ama'i fatu e maua i le taimi e fanau mai ai (fanau mai). Mo se fa'ata'ita'iga, o tulaga e pei o le tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, ma/po'o fa'aletonu o le aortic arch .
• A - Atresia o le choanae:
• O le fa'aitiitia po'o le poloka atoa o ala o le isu e mafai ona mafua ai faigata ona mānava ma le moe vaivai.
• R - Fa'atapula'aina o le tuputupu a'e ma le atina'eina:
• E manaʻomia e le tamaititi se taimi faaopoopo e ausia ai sini o le umi ma le mamafa e talafeagai ma lona matua.
• E manaʻomia foʻi se taimi faaopoopo e ausia ai tulaga faatauaina o le tuputupu aʻe e talafeagai ma tausaga.
• G - Fa'aletonu o le itupa:
• I tama, e la'ititi le ule (micropenis) ma/pe e le alu ifo fo'i fuala'au (cryptorchidism) .
• E - Fa'aletonu o taliga:
• O mea e le masani ai e pei o taliga e oso i luga ma taliga e leai.
• Fa'aletonu le fa'alogo, atonu e o'o lava i le tutuli.

E ui e tele fa'ailoga e va'aia i le taimi e fanau mai ai, o nisi taimi e mafai ona iloa le fa'ama'i i se taimi mulimuli ane o le olaga, pe a toe alia'e mai fa'ailoga.

O a isi fa'ailoga fa'aopoopo?

I le faaopoopo atu i nei faailoga autu, o isi faailoga e ono aofia ai:

• Faigata ona foloina meaʻai ma meainu.
• Faʻafitauli o le atinaʻeina o le mafaufau.
• Laugutu māvaevae pe gutu māvaevae.
• Vaivai o maso (Hypotonia).
• Fa'aletonu o fatuga'o: tele o le vai i fatuga'o (hydronephrosis) , toe tafe atu o le mimi i fatuga'o, po'o se fatuga'o e la'ititi pe leai.
• Le lelei o le auala mai le esophagus i le manava (esophageal atresia) .
• Popole po'o amioga popole.
• Scoliosis .

Va'aiga fa'apitoa e va'aia i luga o foliga

E mafai fo'i ona i ai ni foliga vaaia patino o tamaiti e iai le CHARGE syndrome:

• O foliga e foliga faatafafā.
• O se muaulu lautele.
• Fulufulumata pi'o.
• Mata tetele.
• Laumata ua pi'o.
• O se gutu ma se auvae laʻitiiti.
• Foliga e lē tutusa.

O le ā le māfuaʻaga o le CHARGE syndrome?

E foliga mai o lenei mea e mafua mai i se fesuiaʻiga o kenera i le kenera `CHD7`.. O lenei gene 'CHD7' e fa'atonuina ai o tatou sela e fai se porotini e afifi ai a tatou DNA i totonu o chromosomes. E pei o le afifiina o se meaalofa. O lenei DNA ua afifiina e mafai ona suia lona tele ma lona foliga (remodeling), o lona uiga e mafai ona afifiina fa'amau pe fa'alētonu e tusa ai ma mana'oga o chromosome ta'itasi.

I se tagata e maua i le CHARGE syndrome, e le gaosia lelei e le gene 'CHD7' ni porotini. Ona le mafai lea ona afifiina ni molela'au o le DNA e tusa ai ma fa'atonuga. O le mafua'aga lea e aliali mai ai nei fa'ailoga.

E seasea lava, o nisi tagata e maua i le CHARGE syndrome e leai se suiga i le gene `CHD7`. Pe atonu foi e iai se suiga i se isi gene i totonu o latou DNA. O nei mafuaaga e seasea tupu o loo faaauau pea ona suʻesuʻeina. E taua tele le fautuaga tau kenera i ia tulaga.

E mafai ona maua i le mautofi le CHARGE syndrome?

Ioe, o se tulaga lea e mafai ona tuufaasolo mai. Afai e maua e se tagata se kopi e tasi o le kene CHD7 ua suia i le taimi e afuafua ai, e mafai ona tutupu faailoga. Ua ta'ua lea o le autosomal dominant transmission. Peita'i, o le tele o taimi, o nei suiga tau kenera e tutupu o ni suiga fou. O lona uiga e leai se tasi o le aiga na maua muamua i le tulaga lea. O se matua e toalua lana fanau e iai le CHARGE syndrome, po'o se tagata e iai le CHARGE syndrome, e 50% le avanoa e maua ai se tamaititi e iai le tulaga lea.

E faʻapefea ona iloa le CHARGE syndrome?

O le a muamua su'esu'eina e le foma'i a lau tama/teine ​​lau tama/teine ​​e siaki ai fa'ailoga autū o lenei tulaga. Mo le fa'amaonia o le ma'i, o le a faia e le foma'i se su'ega fa'ale-keneta . E aofia ai le aveina o se vaega itiiti o le toto ma va'ai pe iai ni suiga i le kenera o le CHD7.

Ina ia mautinoa e le o lamatia ai le ola o lau tama/teine ​​i fa'ailoga o le ma'i, atonu e mana'omia ni su'ega fa'aopoopo mo le toto, mimi, po'o ni ata. E faia nei mea e siaki ai le soifua maloloina o totoga i totonu o lau tama/teine. O nei su'ega e eseese mai lea tamaititi i lea tamaititi, e fa'atatau i o latou fa'ailoga. Talanoa i lau foma'i e uiga i so'o se su'ega fa'aopoopo e ono mana'omia e fa'amautinoa ai o lo'o soifua maloloina lau tama/teine.

E fa'apefea ona togafitia le CHARGE syndrome?

E eseese togafitiga mo le CHARGE syndrome mai lea tamaititi i lea tamaititi. O le taulaʻiga autū o le faʻaitiitia lea o faʻailoga o le tamaititi. O filifiliga mo togafitiga e ono aofia ai:

• Ta'otoga mo tulaga e pei o le laugutu po'o le gutu mafiafia, fa'ama'i fatu, po'o le choanal atresia.
• Auai i togafitiga fa'atino galuega, togafitiga fa'aletino, po'o togafitiga tautala e a'oa'o ai lau tama i amioga tatau e 'ai ma fa'ato'ilalo ai fa'afitauli o le tautala ma le gagana.
• Fa'aofiina o se paipa fafaga e fesoasoani ai i le tamaititi e 'ai se'ia o'o ina latou iloa folo.
• Faaaogāina o se ventilator po'o se masini CPAP e fesoasoani ai i faigata ona mānava po'o le sleep apnea.
• Mo fa'aletonu o le fa'alogoFa'aaogāina o mea fesoasoani i le fa'alogo po'o ni mea fa'apipi'i cochlear.
• Faasinomaga mo aoaoga faapitoa e faaleleia atili ai le atinaeina o le mafaufau.
• Tuuina atu o vailaʻau mo faʻailoga patino.

O le fa'afoe tausiga o le tagata autū lea e pulea lelei ai lenei tulaga ma tu'uina atu le lagolago fa'alagona. Fesili i lau foma'i mo nisi fa'amatalaga.

E fa'apefea ona ou tausia la'u tamaititi e maua i le CHARGE syndrome?

Atonu e manaʻomia e se tamaititi e iai le CHARGE syndrome se taimi faaopoopo e tuputupu aʻe ai ma atiina ae. Atonu e fai si tuai o ia i tulaga taua e talafeagai ma tausaga, e pei o le nofo i luga e aunoa ma se lagolago ma le tautala. I nai tausaga muamua o le olaga, ia mataʻituina lelei tulaga taua o le tuputupu aʻe o lau tama. Taʻu i lau fomaʻi pe afai o misi ni tulaga taua o lau tama. O le a mataʻituina e lau fomaʻi le tuputupu aʻe o lau tama i falemaʻi ma mataʻituina lona alualu i luma i le aluga o tausaga. Ia faia ni siaki ma ni suega masani e faʻamautinoa ai o loʻo soifua maloloina lau tama aʻo tuputupu aʻe ma e le o lamatia i ni aʻafiaga o le faʻamaʻi.

E mafai ona puipuia le CHARGE syndrome?

Leai, o le CHARGE syndrome o se tulaga fa'ale-kenera ma e le mafai ona puipuia . O le fesuia'iga o kenera e mafua ai e masani ona tupu fa'afuase'i, e aunoa ma se tasi o le aiga na maua muamua i le tulaga. O le mea lea, e faigata ai ona iloa muamua.

O le ā se mea e te faʻamoemoeina mai se tasi e maua i le CHARGE syndrome?

A fa'ato'ā maua se pepe i lenei tulaga, o le a faia e le foma'i ni su'ega e va'ai pe o galue lelei le fatu ma totoga i totonu o le pepe ma pe iai ni fa'ailoga e lamatia ai le ola. Afai e iai ni fa'aletonu o le tuputupu a'e, aemaise lava o mea e a'afia ai le fatu, atonu e mana'omia se taotoga e fa'asa'o ai. E tele pepe fou e mana'omia le fesoasoani i le foloina. O le mea lea, e ono tu'u e le foma'i se paipa fafaga i totonu o le manava o le pepe e tu'uina atu ai mea'ai latou te mana'omia e ola ai se'ia o'o ina mafai ona latou folo na'o i latou. E tele isi togafitiga ma lagolago e maua e fa'afetaui ai mana'oga tau soifua maloloina o lau pepe.

E leai se fofo atoatoa mo le CHARGE syndrome.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le CHARGE syndrome?

E eseese le umi e ola ai se pepe fou e maua i le CHARGE syndrome e fuafua i le ogaoga o ona faʻailoga. O pepe e maua i faʻailoga ogaoga e maualuga atu le fua faatatau o le oti i totonu o le lima tausaga muamua o le olaga. Peitaʻi, e mafai e tamaiti e maua i faʻailoga mama ona ola i se olaga masani faʻatasi ai ma le tausiga lagolago i le olaga atoa.

Afai ua maua lau tama/teine ​​i le CHARGE syndrome, talanoa i lau foma'i e uiga i ona fa'ailoga ma le umi e ola ai e fesoasoani ia i latou e ola i se olaga fiafia ma maloloina.

O afea e tatau ai ona ou vaai i le foma'i a la'u tama?

Va'ai se foma'i pe afai e iai i lau tama se tasi o mea nei:

• Afai e iai se fa'ama'i pipisi i le vaega na faia ai le taotoga.
• Afai e le ausia tulaga faatauaina o le atina'e e talafeagai ma tausaga.
• Afai e lē mafai ona e 'ai pe inu.
• Afai e iai ni ou fa'afitauli i le fa'alogo po'o le va'ai.
• Afai e faigata ona e folo.

Afai e faigata ona mānava lau tama/teine, suia le lanu o lona tino, matuā faigata ona 'ai, pe lē masani ai fo'i le tata o le fatu, alu loa i le falema'i.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

• O le ā le ogaoga o fa'ailoga o la'u tama?
• O le ā le umi e ola ai la'u tama/teine?
• E manaʻomia ea e laʻu tama se taotoga?
• E i ai ni aafiaga i vailaʻau o loʻo faʻatonuina atu ia te oe?

E masani lava ona e lagona le lofituina pe a e iloa o lau pepe fou e iai se faʻafitauli tau kenera e seasea tupu. O nisi mātua ma ē tausi tamaiti e manatu o le fautuaga tau kenera o se auala sili lea e aoao atili ai e uiga i le faʻamaoniga o le maʻi o la latou tama ma le auala e fesoasoani ai i la latou tama ia ola i se olaga sili atu. Tausi se faʻamaumauga o faʻailoga o lau tama ma pe o latou ausia tulaga taua o le atinaʻe mo lo latou matua i le falemaʻi. Faʻafesoʻotaʻi lau fomaʻi pe a iai ni au fesili poʻo ni atugaluga e uiga i le soifua maloloina o lau tama.

O mea e sili ona tāua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

E ui o se tulaga faigata le CHARGE syndrome, ae o le vave iloa, togafitiga faafomaʻi talafeagai, ma le tausiga alofa e mafai ona fesoasoani i le tamaititi e ola i le olaga sili ona lelei.

• E eseese tamaiti uma: E eseese fa'ailoga ma lo latou ogaoga mai le tasi tamaititi i le isi. O lea aua le fa'atusatusa i latou i isi.
• Lagolago a le 'au e tele vaega fa'apitoa: O le puleaina o lenei tulaga e mana'omia ai le tele o tagata tomai faapitoa, foma'i mafaufau, ma auaunaga lagolago.
• Onosa'i ma le malamalama: Tuu atu i lau tama se taimi faaopoopo ma le lagolago mo lona atina'e.
• E lē na o oe: ​​fesootaʻi ma isi aiga e iai fanau faapenei, auai i vaega lagolago. O le a avatu ai ia te oe le tele o le malosi.
• Mulimuli i fa'atonuga a lau foma'i: Aua ne'i misia taimi atofaina ma suega ua fa'atulagaina. Talanoa i lau foma'i pe a iai ni ou fa'afitauli.

Ia manatua, e tusa lava pe maua lau tama i lenei tulaga, o lou alofa, lagolago, ma le taʻitaʻiga talafeagai e mafai ona faia se eseesega tele i o latou olaga.

` CHARGE syndrome, fa'ama'i tupu'aga, fa'ama'i o tamaiti, fa'atuai o le tuputupu a'e, fa'aletonu o le fatu, fa'aletonu o le fa'alogo, coloboma