Ua foliga mai ua vaivai maso o lau tama/teine? Aoao e uiga i le Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Atonu ua e matauina ua amata ona faigata i lau tamaitiiti ona savali ma aʻe i faasitepu talu ona latou taufetuli ma taaalo. Pe ua e lagona ea o loo paʻuʻū pea ma lagona le vaivai tele? Atonu e foliga mai o ni mea laiti ia tatou te le o popole tele i ai, ae e mafai ona avea ma faailoga muamua o ni tulaga ogaoga. O le mea tonu lava lea o le a tatou talanoaina i le aso, o se faamai e faasolosolo malie ona faavaivaia ai maso, aemaise lava i tama.

O le ā le Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

I se faaupuga faigofie, o le Duchenne muscular dystrophy, po'o le DMD pe a faapuupuu, o se fa'ama'i lea e fa'avaivaia ai maso o le tino i o tatou tino, o maso e fesoasoani e fa'agaoioi o tatou vae ma vae, ma le maso o le fatu, ma fa'avaivaia ai i le aluga o taimi. O le ituaiga lea o le muscular dystrophy e sili ona taatele ma ogaoga.

Mafaufau i ai faapenei: o tatou maso e pei o ni pa'u fa'apipi'i. I lenei fa'ama'i, e fa'aitiitia le malosi o na maso fa'apipi'i ma e le toe galulue lelei. I le aluga o taimi, e na'o le fa'ateteleina o lenei tulaga, ae le fa'aleleia.

E masani ona tupu le DMD i le itu tau kenera, o lona uiga e tuufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga . Ae maise lava, e pipisi o se uiga X-linked recessive . O lona uiga afai o le tina o se tasi e feaveaʻi le faʻamaʻi, e mafai e lana tama ona maua mai ia te ia. Peitaʻi, i nisi tulaga, e tusa ma le 30% o mataupu, e mafai foʻi ona tupu le tulaga ona o se suiga fou o kenera , e tusa lava pe leai se tasi o le aiga na maua muamua i le faʻamaʻi. O lona uiga o nisi taimi e mafai foʻi ona tupu faʻafuaseʻi.

O ai e sili ona aʻafia i lenei tulaga o le DMD?

E masani ona a'afia tama i le Duchenne muscular dystrophy. Peita'i, o teine ​​o lo'o feavea'ia le gene e mafua ai le fa'ama'i e mafai ona iai ni fa'ailoga mama. Peita'i, e le masani tele lenei mea.

E masani ona amata fa'ailoga o le vaivai o maso i le va o le 2 ma le 4 tausaga. Peita'i, o nisi tamaiti atonu e le amata ona fa'aalia nei fa'ailoga se'ia o'o i le 6 tausaga le matutua. O le mea lea, afai e iai ni ou masalosaloga, e sili ona lelei le sailia o se fautuaga fa'afoma'i.

E fa'apefea ona taatele le DMD?

E ui o se tulaga ogaoga lenei, ae e lē o se mea e seasea tupu e pei ona mafaufauina. O fuainumera e faaalia ai e tusa ma le tasi i le 3,600 pepe tama e fananau mai i le lalolagi atoa e mafatia i le DMD. O le DMD o se tasi o faʻamaʻi e sili ona taatele, o myopathies tuʻufaʻasolo mai, poʻo faʻamaʻi o maso o le skeletal.

O se faʻamaʻi oti ea le DMD?

Ioe, e fa'anoanoa, o le DMD e i'u lava ina oti.O le isi faʻamaʻi. E toʻatele tagata e maua i lenei tulaga e maliliu ona o faʻalavelave i mama ma le fatu. Ae aua le popole, faʻatasi ai ma togafitiga o loʻo iai nei, o loʻo iai auala e faʻalauteleina ai lou ola ma faʻatumauina ai se tulaga lelei o le olaga.

O a ni fa'ailoga o le DMD?

E pei ona matou taʻua muamua, o faʻailoga o le DMD e masani ona amata i le va o le 2 ma le 4 tausaga. Peitaʻi, o nisi taimi e mafai ona amata mai lava i le pepe, pe aliaʻe mai foʻi i le taimi mulimuli ane o le laʻitiiti.

Ona o le DMD e mafua ai le vaivai o maso i le aluga o taimi, o faʻailoga masani e aofia ai:

• Vaivai ma le fa'a'a'a o maso (muscle atrophy) lea e fa'asolosolo malie ona fa'ateleina, e amata mai vae ma suilapalapa. O lenei tulaga e a'afia ai lima, ua, ma isi vaega o le tino i se tulaga itiiti.
• Fa'ateleina o maso o le tama'i povi (o lona uiga ua tele atu maso o le tama'i povi). E tupu lenei mea pe a suia alava o maso i aano ga'o ma aano feso'ota'i.
• Faigata ona a'e i luga o faasitepu.
• Faigata ona savali i le aluga o taimi.
• Pa'ū soo.
• O se savali tautevateva.
• Savali vae.
• Lagona vave le vaivai (fatigue).

Se'i mafaufau, afai e tula'i lou atali'i mai le ta'alo i luga o le fola, oomi ona lima i le fola, ona tu'u lea o ona lima i ona tulivae, ma si'i malie lona tino ma le faigata tele, e mafai fo'i ona avea lea ma fa'ailoga o lenei fa'ama'i (e ta'ua fo'i lea o le fa'ailoga o Gowers).

I le fa'aopoopoga i lenei mea, e mafai e le DMD ona mafua ai isi fa'ailoga:

• Fa'ama'i o maso o le fatu (Cardiomyopathy).
• Faigata ona manava ma pu'upu'u le mānava.
• Fa'aletonu o le mafaufau ma eseesega i le a'oa'oina.
• Fa'atuai i le tautala ma le atina'eina o gagana.
• Fa'atuai o le atina'e.
• Scoliosis.
• Pupuu le tino.

I le va o le 2.5% ma le 20% o teineiti o loʻo tauaveina le kenera e mafua ai le DMD (o ē tauaveina le faʻamaʻi) e ono atiaʻe ni faʻailoga mama, ae e masani lava e le ogaoga tele.

Aiseā e tupu ai se mea faapenei o le DMD?

O le mafuaʻaga autū o le DMD o se fesuiaʻiga i le kene e faʻailoa ai le gaosiga o le dystrophin, o se porotini e taua mo le tausia o o tatou maso ia maloloina. O lenei porotini, o le dystrophin, e taua mo le dystrophin-glycoprotein complex (DGC), lea e galue o se iunite faʻatulagaina o maso.

I le DMD, e leiloloa uma polotini o le dystrophin ma le DGC, ma iu ai ina oʻo atu ai i le oti o sela o maso (necrosis).O se tagata e maua i le DMD e itiiti ifo i le 5% o le aofaʻi o le dystrophin e manaʻomia mo maso maloloina.

A matutua tagata e maua i le DMD, e le mafai e o latou maso ona suia nei sela ua mate i ni sela fou. Nai lo lea , e suitulaga aano feso'ota'i ma aano ga'o i alava o maso.

E pei ona matou taʻua muamua, o le DMD o se tulaga o le X-linked recessive . Peitaʻi, i le tusa ma le 30% o mataupu, e mafai foʻi ona tupu faʻafuaseʻi, e aunoa ma se talaʻaga o le aiga.

O le "X-linked" o lona uiga o le gene e nafa ma le DMD o loʻo i luga o le chromosome X. E pei ona e silafia, e tasi le chromosome X ma le tasi le chromosome Y i tane, ae e lua chromosome X i fafine.

O le uiga o le "Recessive" o le a na'o le maua o le tagata i le fa'ama'i pe afai e lua kopi o le gene e mafua ai le fa'ama'i. Ae o tane e tasi le X chromosome. O lea afai o le suiga o le gene e mafua ai le DMD o lo'o i luga o le X chromosome, o le a latou maua le DMD. Mo se teine ​​e maua le DMD, e tatau ona i ai lenei suiga o le gene i ona X chromosome uma e lua. E seasea lava. Ae afai e na'o le tasi le X chromosome e maua ai, o le a avea o ia ma avefe'au o le fa'ama'i.

E faʻapefea ona maua le DMD?

Afai e faʻaalia e lau tama/teine ​​ni faʻailoga o le DMD, o le a faia muamua e le fomaʻi se suʻesuʻega faaletino , suʻesuʻega o neura, ma suʻesuʻega o maso . O le a latou fesili foʻi e uiga i faʻailoga o lau tama/teine ​​ma lona talaʻaga faafomaʻi.

Afai e masalomia e le fomaʻi ua maua le tamaititi i le DMD, e mafai ona faia suega nei:

• Su'ega toto o le Creatine Kinase (CK): A fa'aleagaina maso, e fa'aputuina i le toto se enzyme e ta'ua o le creatine kinase. O lea la, afai e si'itia le maualuga o le CK, e mafai ona avea ma fa'ailoga o le DMD. E masani ona sili atu le maualuga o lenei tulaga pe a ma le 2 tausaga, ma e mafai ona 10-20 taimi e sili atu nai lo le masani.
• Su'ega toto fa'asolopito: E mafai ona fa'amaonia le DMD e ala i se su'ega fa'asolopito e fa'aalia ai le leiloa atoa pe le atoatoa o le dystrophin gene.
• Su'esu'ega o maso: Atonu e ave e le foma'i se tama'i fa'ata'ita'iga o maso mai le ogavae po'o le tama'i povi a lau tama. O le a va'ai se foma'i fa'apitoa i le fa'ata'ita'iga i lalo o se microscope e va'ai pe i ai ni fa'ailoga o le DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Talu ai e masani ona aʻafia le fatu e le DMD, o le a faia e le fomaʻi se EKG e siaki ai soʻo se faʻailoga patino o le DMD ma iloilo ai le soifua maloloina o le fatu.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au mo le DMD i le taimi nei . O le mea lea, o le sini autū o togafitiga o le puleaina lea o fa'ailoga ma le fa'atumauina o le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi i le mea sili e mafai ai.

O togafitiga lagolago nei mo le DMD:

• Corticosteroids: O vailaʻau steroid, e pei o le prednisolone ma le deflazacort , e fesoasoani e faʻagesegese ai le gau o maso, faʻaleleia le galuega a mama, faʻagesegese ai le scoliosis, faʻagesegese ai le saoasaoa o le vaivai o maso o le fatu (cardiomyopathy), ma faʻaumiumi ai le ola.
• Vaila'au mo le Cardiomyopathy: O le vave amataina o vaila'au e pei o le ACE inhibitors ma/po'o le beta-blockers e mafai ona pulea ai le vaivai o maso o le fatu ma puipuia ai fa'ama'i fatu.
• Togafitiga fa'aletino: O le sini autū o le togafitiga fa'aletino o le puipuia lea o le fe'avea'i o maso , o lona uiga o le fa'ama'a'aina tumau lea o maso, uaua, ma le pa'u. E masani ona aofia ai ni fa'amalositino fa'aloaloa fa'apitoa.
• Ta'otoga mo le fa'ama'i o maso o le tuasivi ma le fe'ai o maso: I tulaga ogaoga, atonu e mana'omia se ta'otoga e fa'aitiitia ai le fe'ai o maso. O le ta'otoga e fa'asa'o ai le fa'ama'i o maso o le tuasivi e mafai ona fa'aleleia atili ai le galuega a mama ma le manava.
• Faamalositino: E masani ona fautuaina e le foma'i a lau tama/teine ​​le faia o faamalositino mālū e puipuia ai le toe fa'aleagaina o maso mai le lē toe fa'aaogaina. E masani ona faia lea mea fa'atasi ma faamalositino i le vaita'ele ma gaoioiga fa'afiafia.

O isi togafitiga lagolago e aofia ai:

• Mea fesoasoani e feoa'i ai: lagolago, tootoo, ma nofoa faataavalevale.
• Tracheostomy ma le fesoasoani e fa'aleleia ai le ea mo fa'afitauli o le mānava.

I le tele o tausaga ua tuanaʻi, ua matuā faʻateleina le umi e soifua ai tagata e iai le DMD ona o le alualu i luma o auaunaga tausi maʻi.

O loʻo faʻataʻitaʻiina nei ni vailaʻau fou e ono maua ai le faʻamoemoe mo le togafitia o le DMD. O nisi togafitiga fou, e pei o le "exon skipping" (o se metotia e "sosoʻo" ai se vaega ua misi pe ua suia o le dystrophin gene), ua faʻamaonia talu ai nei e le FDA (Food and Drug Administration) . Peitaʻi, e naʻo ni nai tagata e iai ni suiga faʻapitoa o kenera e mafai ona faʻaaogaina nei togafitiga. E ui o nei togafitiga e faʻateleina ai le aofaʻi o le porotini dystrophin i maso, ae e leʻi faʻaalia ai ni faʻaleleia atili taua i le malosi ma le faʻatinoga faaletino.

E mafai ona puipuia lenei tulaga o le DMD?

Talu ai o le DMD o se faʻamaʻi e tupu faʻasolo mai i le tofi, e leai se mea e mafai ona e faia e puipuia ai . E tusa ma le tasi vaetolu o mataupu e tutupu faʻafuaseʻi, e aunoa ma se talaʻaga faʻaleaiga.

Afai o e popole i le lamatiaga o le tuʻufaʻatasia o le DMD poʻo isi faʻamaʻi tau kenera i lau fanau aʻo leʻi taumafai e maua se tamaititi, mafaufau i le fautuaga tau kenera.Talanoa i lau foma'i e uiga i lenei mea. I nisi tulaga, o su'ega a'o le'i fanau mai i le amataga o le maitaga e ono mafai ona iloa ai le DMD.

O le ā le ituaiga tulaga e mafai ona faʻamoemoeina i le lumanaʻi (Vaʻaiga)?

O tagata e maua i le DMD e masani ona leaga le tulaga o le soifua maloloina . O lenei mea e mafua ai le faaletonu faifai pea, ma e toatele tamaiti e maua i le DMD ua mafai ona tietie i nofoa faataavalevale pe a oo i le 12 tausaga. E mafai foi e le DMD ona oo atu ai i le oti vave.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le DMD?

E masani ona maliliu tagata e maua i le DMD mai le tulaga i le 25 o latou tausaga. Peitaʻi, faatasi ai ma le alualu i luma o le tausiga lagolago, ua toatele tagata ua umi atu nei o latou soifua.

E masani ona mafua le oti i fa'alavelave tau manava po'o le fatu. O le niumonia, le manavaina o se mea ese e pei o mea'ai, po'o le poloka o le ala ea e mafai fo'i ona mafua ai le oti.

E faʻapefea ona e tausia se tasi e maua i le DMD?

Afai o loʻo e tausia se tasi e maua i le DMD, e taua tele lou lagolagoina o i latou, fesoasoani ia i latou ia maua le tausiga faafomaʻi ma togafitiga sili ona lelei , ina ia mafai ai ona latou maua le tulaga sili ona lelei o le olaga.

Atonu o se manatu lelei foi mo oe ma lou aiga le auai i se vaega lagolago e feiloai ai ma isi tagata ua oo i ai ni aafiaga faapena. E mafai foi ona avea ma faamalosiauga tele le iloa e te le o tuua toatasi.

O afea e tatau ai i la'u tama ona va'ai se foma'i e uiga i le DMD?

Afai ua maua lau tama i le DMD, e manaʻomia ona ia vaʻai soo i lana 'au fomaʻi e maua ai togafitiga ma mataʻituina faʻailoga.

E faigata mo oe le malamalama i le tulaga o le DMD o lau tama/teine. Ae o le a tuʻuina atu e lau 'au fomaʻi ia te oe se fuafuaga faʻatulagaina mo le puleaina e fetaui ma faʻailoga o lau tama/teine. E taua le mataʻituina o le soifua maloloina o lau tama/teine ​​ma ia mautinoa o loʻo ia maua le lagolago latou te manaʻomia. Ia manatua, o loʻo i ai pea lau 'au fomaʻi e fesoasoani ia te oe, lou aiga, ma lau tama/teine.

Ma le mea mulimuli, ia manatua lenei mea (Savali e Ave i le Fale)

O le Duchenne muscular dystrophy (DMD) o se tulaga matuia e tumau i le olaga atoa. Peita'i, o le iloa, vave iloa, ma fautuaga fa'afoma'i talafeagai ma le tausiga lagolago e mafai ona fesoasoani e fa'atumauina le tulaga lelei o le olaga o se tamaititi i le maualuga e mafai ai.

Ia manatua: E te lē tuua toʻatasi. O fomaʻi, fomaʻi faʻaletino, faufautua, ma isi vaega lagolago o loʻo i ai e fesoasoani ia te oe ma lau tama. O suʻesuʻega i togafitiga fou o loʻo faia pea. O lea aua le faʻavaivai. O le mea e sili ona taua o le avatu lea i lau tama le alofa, tausiga, ma le faʻamalosiauga.

Afai e iai ni ou atugaluga e uiga i maso o lau tama poʻo faigata ona savali, aua e te manatu māmā i ai.Va'ai loa i se foma'i agavaa mo se fautuaga. O le vave ona iloa le fa'ama'i, o le faigofie fo'i lea ona taulimaina.

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