O le ā le Faʻamaʻi Fabry? Seʻi o tatou aʻoaʻoina e uiga i lenei tulaga e seasea tupu i ni faaupuga faigofie

E te lagona ea i nisi taimi le mu o ou alofilima ma ou tapuvae e aunoa ma se mafuaaga? Pe e te lagona le vaivai tele ma e te le afu, ma e iai ni tamai togitogi mumu i lou pa'u? Atonu e te manatu o ni mea masani ia. Ae e mafai foi ona avea nei mea ma faailoga o se tulaga tupuaga e seasea tupu e ta'ua o le Fabry Disease , lea e le tele se mea tatou te faalogo i ai. Aua le popole, o le a tatou talanoaina po o le a lenei igoa, aisea e tupu ai, o a faailoga, ma pe iai se togafitiga, i lenei tusiga i le aso.

O le ā tonu lava le Faʻamaʻi Fabry?

I se faaupuga faigofie, o le faʻamaʻi Fabry o se tulaga e mafua mai i se faʻaletonu o le tupuaga i o tatou tino. O le mea e tupu o le faʻaitiitia pe leai atoa o le gaosiga o se enzyme taua i o tatou tino. O le igoa o lenei enzyme o le alpha-galactosidase A , poʻo le `(alpha-GAL)` pe a faʻapuʻupuʻu.

Se'i faapea o loo i ai i o tatou tino se faiga e pei o se kamupani e lafoa'i otaota. O lenei enzyme e ta'ua o le `alpha-GAL` o le tagata faigaluega sili ona atamai i lena kamupani. O lana galuega o le fa'amamāina lelei ma le fa'aleagaina o sphingolipids, o se ituaiga ga'o (sili atu ona sa'o, o se mea e pei o le ga'o) e gaosia i totonu o o tatou sela.

O lea la, i le tino o se tagata e maua i le faʻamaʻi Fabry, o lenei tagata faigaluega atamai, o le enzyme 'alpha-GAL', e le lava le aofaʻi. O le a le mea e tupu? O na gaʻo e pei o otaota e taʻua o le 'sphingolipids' e amata ona faʻaputu i le tino. E pei lava o se faaputuga otaota e faʻaputu i totonu o se fale pe a le aveeseina le otaota. O lenei ituaiga gaʻo e faʻaputu tele i totonu o tatou alatoto, fatu, fatugaʻo, faiʻai, neula ma le paʻu. A faʻaputuina gaʻo faapenei i le aluga o taimi, e amata ona faʻaleagaina na totoga. O lenei mea e aofia i se vaega o faʻamaʻi e taʻua o le lysosomal storage disorders .

O a ituaiga autū o lenei faʻamaʻi?

E mafai ona vaevaeina le fa'ama'i Fabry i ni ituaiga autū se lua, e fuafua i le matua na amata ai ona alia'e mai fa'ailoga.

E masani ea lenei faʻamaʻi? O ai e maua ai?

O le fa'ama'i Fabry o se fa'ama'i e seasea tupu. E tusa ai ma fuainumera, o le ituaiga masani e tupu i le tusa ma le tasi mai le 40,000 tane. Peita'i, o le ituaiga tuai e sili atu ona taatele. E mafai ona a'afia ai le va o le tasi mai le 1,500 ma le 4,000 tane.

E faigata ona ta'u sa'o pe o le a le tele o lenei fa'ama'i i fafine, aua o nisi fafine e leai ni fa'ailoga, pe na'o ni fa'ailoga mama, ma o lea latou te ola ai e aunoa ma le iloa ua maua i le fa'ama'i.

O le ala lea e sau ai mai augatupulaga.

O se faʻamaʻi tupuaga lea, o lona uiga e tuʻufaasolo mai mātua i fanau. O le kenera leaga e mafua ai lenei mea o loʻo i luga o la tatou chromosome X. Seʻi o tatou vaʻai pe faʻapefea ona tupu lenei mea i totonu o aiga.

• Afai e maua le tamā i le faʻamaʻi: O se tamā e maua i le faʻamaʻi Fabry e tuʻuina atu lana chromosome X i ana afafine uma . O lona uiga o le a mautofi uma e ana afafine le suiga o kene mo le faʻamaʻi. Ae e le o lamatia atalii . E mafua ona e maua e atalii le chromosome Y mai lo latou tamā, ae le o le chromosome X.
• Afai e maua le tina i le faʻamaʻi: O se tina e maua i le faʻamaʻi Fabry e 50% le avanoa e tuʻuina atu ai le chromosome X leaga i ana fanau taʻitasi (pe o se afafine pe o se atalii) . E pei o le togiina o se tupe siliva. E ono maua e le tasi tamaititi le faʻamaʻi, ae atonu e leai.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i Fabry?

E mafai ona matuā eseese fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata e matuā māmā lava fa'ailoga, ae o isi e ono ogaoga fa'ailoga. E masani ona sili atu ona ogaoga fa'ailoga o ali'i nai lo fafine.

O nisi ia o faʻailoga e masani ona vaʻaia:

• Tiga i lima ma vae: Atonu e lagona le gase, mageso, pe mu i lima ma vae. Atonu e sili atu ona leaga lenei tiga i taimi o faamalositino.
• Maaleale i le vevela: Lē mafai ona tatalia le vevela tele po o le malulu tele.
• Fa'aitiitia le afu: O nisi tagata e matuā itiiti lava le afu (hypohidrosis) . O isi e matuā leai lava se afu (anhidrosis) .
• Suiga o le pa'u: E aliali mai ni tama'i togitogi mūmū pogisa pe violē i vaega e pei o le fatafata, tua, ma le vaega o le tino. E ta'ua ia mea o le angiokeratoma .
• Suiga o mata: E iai se mamanu faapitoa e atiaʻe i luga o le cornea o le mata. E taʻua lea o le cornea verticillata . Peitaʻi, e le afaina ai le vaai i soo se auala. E naʻo se fomaʻi e mafai ona vaʻaia lenei mea i se masini faapitoa (slit lamp).
• Fa'afitauli i le faiga o mea'ai: E masani ona tupu fa'afitauli e pei o le tiga o le manava, fulafula, manava tata, po'o le manava faigata.
• Fa'ailoga masani: Atonu e tupu le vaivai, niniva, fiva, ma le tiga o le tino (e pei o le fulū).
• Fa'afitauli i le fa'alogo: Atonu e ono tupu le leiloa o le fa'alogo po'o le tatagi o taliga (tinnitus) .
• A'afiaga i fatuga'o: Fa'ateleina o le maualuga o le porotini i le mimi (proteinuria) .
• Fula: Fula vae, tapuvae, ma tapuvae (edema) .

O a ni fa'alavelave mata'utia e mafai ona tula'i mai ona o lenei fa'ama'i?

I le tele o tausaga, o le faaputuputuina o nei ga'o e ta'ua o 'sphingolipids' i le tino e mafai ona mafua ai ni faaleagaina matuia i alatoto ma totoga. E mafai ona oo atu ai i ni faigata e ono lamatia ai le ola.

O faʻafitauli autu e aofia ai:

• Fa'ama'i fatu: Tulaga e pei o le tata o le fatu e le masani ai (arrhythmia) , osofa'iga o le fatu, fatu tele, ma le le atoatoa o le fatu .
• Le manuia o fatuga'o: O le faaleagaina o fatuga'o e mafai ona o'o atu ai i le leiloa atoa o a latou galuega.
• Fa'afitauli o neula: O le fa'aleagaina o neula pito i tua (peripheral neuropathy) e mafai ona mafua ai le fa'ateleina o le tiga ma le gagau o vae ma lima.
• Stroke: O le poloka o alatoto i le faiʻai e mafai ona mafua ai le gase poʻo ni osofaʻiga ischemic transient (TIA) .

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i? (Su'esu'ega)

Afai e masalomia e lau fomaʻi le faʻamaʻi o Fabry, o le a ia faatonuina ni suega se tele e faʻamaonia ai le maʻi.

• Su'ega o le enzyme:O se suega toto lea. E fuaina ai le maualuga o le enzyme 'alpha-GAL' i lou toto. Afai e itiiti ifo i le 1% lenei tulaga, ua masalomia le faʻamaʻi. Peitaʻi, e naʻo aliʻi e faʻatuatuaina lenei suega. E le talafeagai lea mo fafine, auā e mafai ona fesuisuiaʻi le maualuga o le enzyme i taimi masani.
• Su'ega fa'asolopito: O le auala sili lea e fa'amaonia ai le fa'ama'i. E mafai e le tekonolosi o le fa'asologa o le DNA ona iloa ma le sa'o pe iai se fesuia'iga, po'o se fa'aletonu, i le kene GLA , lea e fa'atonuina ai le gaosiga o le enzyme 'alpha-GAL'.
• Su'esu'ega o pepe fou faatoa fananau mai: I nisi atunuu, e su'esu'eina pepe fou faatoa fananau mai mo nei fa'ama'i.

O a togafitiga mo le faʻamaʻi Fabry?

E leai se fofo mo le faʻamaʻi o Fabry. Peitaʻi, o loʻo i ai togafitiga lelei e mafai ona fesoasoani e pulea ai faʻailoga ma faʻagesegese ai le faʻaputuina o gaʻo leaga i le tino. O le sini autū o nei togafitiga o le puipuia lea o faʻamaʻi fatu, faʻamaʻi fatugaʻo, ma isi faʻalavelave matuia.

I le fa’aopoopoga i nei togafitiga autū, e tu’uina atu fo’i ni vaila’au eseese mo tiga ma fa’afitauli o le manava. O lo’o atia’e fo’i e saienitisi ni togafitiga fou e fa’aaoga ai tekinolosi fa’ainisinia o kenera.

O le a faape'ī le olaga pe a iai lenei fa'ama'i? (Va'aiga)

O le faʻamaʻi Fabry o se faʻamaʻi e faʻasolosolo malie. O lona uiga o le lamatiaga o faʻailoga ma faʻalavelave e faʻateleina i le matua. E mafai e le faʻamaʻi ona faʻapuʻupuʻuina le umi e ola ai. I le averesi, o tane e iai le faʻamaʻi masani e ola i le faʻaiʻuga o le 50 tausaga ma fafine e oʻo atu i le 70 tausaga.

Ae o le mea e sili ona tāua, o le mauaina o togafitiga talafeagai, aemaise lava i le tausia lelei o le soifua maloloina o le fatu ma fatugaʻo, e mafai ona e faʻaopoopoina ai ni tausaga se tele i lou olaga.

E mafai ona taofia lenei faʻamaʻi mai le pipisi atu i tagata o le aiga?

Talu ai o se faʻamaʻi tupuaga lea, afai e iai se tasi o lou aiga e iai le fesuiaʻiga o kenera e fesoʻotaʻi ma lenei faʻamaʻi, e iai le lamatiaga o le a maua e lau fanau. O le mea lea, afai o oe poʻo se tasi o lou aiga e maua i lenei faʻamaʻi, e taua tele le feiloaʻi ma talanoa i se faufautua tau kenera .

E mafai e se tagata tomai faapitoa faapena ona faamatala le avanoa e ono mautofi ai e lau fanau le kenera. E mafai foi ona latou talanoa e uiga i filifiliga o loo avanoa mo oe pe afai o loo e fuafua e maua ni fanau. Mo se faataitaiga, e iai se faiga e ta’ua o le Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . O lenei faiga e su’e ai embryos a’o le’i faaliliuina atu i le tina i le taimi o le In Vitro Fertilization (IVF) e filifili ai embryos maloloina e leai se kenera faaletonu.

O afea e tatau ai ona e vaʻai loa i se fomaʻi

Afai ua maua oe i le faʻamaʻi Fabry ma e te aʻafia i nisi o faʻailoga nei, vaʻai loa lau fomaʻi pe alu i le Matagaluega o Faʻalavelave Faʻafuaseʻi (ETU) a le falemaʻi e sili ona lata ane.

• Tiga o le fatafata, tata o le fatu e le tumau, faigata ona manava (atonu o ni faailoga ia o se fatu fatu).
• Fula tele pe taofia le vai i le tino.
• Nifo tele, fa'afitauli i le va'ai, suiga i le tautala (o nei mea e ono avea ma fa'ailoga o le stroke).
• Leiloa faafuaseʻi o le faalogo.
• O le tiga tele o le manava po'o le manava tata.

Fesili tāua e fesili i lau fomaʻi

A e maua i lenei faʻamaʻi, e masani lava ona tele ni au fesili. Aua neʻi galo e fai atu nei fesili pe a e vaʻai i lau fomaʻi.

• Na fa'apefea ona ou maua i le fa'ama'i Fabry?
• O le ā le ituaiga o le fa'ama'i Fabry o lo'o ia te a'u?
• O le ā le togafitiga e sili ona lelei mo aʻu?
• O a ni tulaga lamatia ma ni aafiaga e mafua mai i na togafitiga?
• O loʻu aiga e ono maua i lenei faʻamaʻi? Pe tatau ona matou faia ni suʻega faʻasolopito o le tino?
• O a togafitiga ma su'ega faafoma'i e tatau ona ou fa'aauau pea ona maua?
• O a fa'ailoga o fa'alavelave fa'afuase'i e tatau ona ou popole tele i ai?

E masani lava ona e lagona le faanoanoa ma le popole pe a e maua i le faʻamaʻi o Fabry. Atonu e te popole i le lumanaʻi ma lau fanau. Ae ia manatua, o loʻo i ai nei ni togafitiga aoga tele e pulea ai lenei faʻamaʻi. Ma o loʻo i ai le tele o suʻesuʻega o loʻo faia e maua ai le faʻamoemoe mo le lumanaʻi. O le mulimulitaʻi ma le totoʻa i lau fuafuaga togafitiga ma le galulue faʻatasi ma lau fomaʻi, e mafai ona e pulea ou faʻailoga, puipuia ai faʻaleagaina mo se taimi umi, ma ola i se olaga manuia.