O le ā le Gaucher Disease? Seʻi o tatou malamalama faigofie i ai

Ua e faʻalogo ea i le Gaucher Disease? Atonu e leai. Talu ai o se faʻamaʻi e seasea tupu, e le o se faʻamaʻi masani i lo tatou atunuʻu. Ae talu ai o se faʻamaʻi tupuʻaga e tuʻufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga, e taua tele le nofouta i ai. E mafai e lenei faʻamaʻi ona mafua ai ni faʻailoga eseese, mai ponaivi vaivai e oʻo atu i le lanumoana e tusa lava pe i ai se manuʻa laʻititi.

I se faaupuga faigofie, o le a le faʻamaʻi o Gaucher?

Ia, se'i o tatou fa'amatala fa'apenei. E iai se enzyme fa'apitoa i totonu o o tatou tino e fesoasoani e fa'aumatia ma fa'aumatia nisi ituaiga ga'o. I le tino o se tagata e maua i le fa'ama'i Gaucher, e le galue lelei lenei enzyme. Ona tupu lea o na ituaiga ga'o e teuina i vaega eseese o le tino, aemaise lava i le ate, atepili, ma le ponaivi . A fa'aputuina ga'o i lenei auala, e amata ona tula'i mai fa'afitauli eseese o le soifua maloloina.

E leai se togafitiga mo lenei faʻamaʻi i le taimi nei, ae e fuafua i le ituaiga o le faʻamaʻi Gaucher o loʻo e maua, e iai togafitiga lelei tele e pulea ai faʻailoga.

E tolu ituaiga autū o le faʻamaʻi Gaucher:

1. Ituaiga 1: O le ituaiga sili ona taatele lea. E le afaina ai le faiga o neula. Atonu e matua vaivai lava faailoga mo nisi tagata, ae e mafai ona sili atu ona ogaoga mo isi. O nisi taimi atonu e leai ni faailoga. E iai togafitiga lelei mo lenei ituaiga.

2. Ituaiga 2 ma le Ituaiga 3: O nei ituaiga uma e lua e sili atu ona ogaoga nai lo le ituaiga 1 aua e aʻafia ai le faiga tutotonu o neula, o le faiʻai ma le uaea o le tuasivi. O pepe e maua i le ituaiga 2 e masani ona le ola pe a ma le 2 tausaga. O le ituaiga 3 e faʻaleagaina foʻi le faiʻai, ae e aliali mai faʻailoga i se taimi mulimuli ane i le laʻitiiti.

O le ā le māfuaʻaga o le faʻamaʻi o Gaucher?

E lē o se faʻamaʻi e mafai ona pipisi mai le tasi tagata i le isi e pei o le fulū. O se tulaga faʻale- kenera e tuʻufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga. E mafua mai i se faʻaletonu i se kenera e taʻua o le GBA.

O lenei faʻamaʻi e sili ona taatele i tagata e tupuga mai Iutaia (Ashkenazi Jews) i Europa i Sasaʻe ma Europa Tutotonu.

O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i?

E mafai ona matuā eseese fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata. E eseese fo'i e fa'atatau i le ituaiga o fa'ama'i. Se'i o tatou tilotilo i fa'ailoga e feso'ota'i ma ituaiga ta'itasi.

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i?

A e alu e vaʻai se fomaʻi ma nei faʻailoga, e ono fesili atu o ia ia te oe ni fesili e pei o:

• O anafea na e matauina muamua ai fa'ailoga?
• O le ā le tupu'aga fa'ale-aganu'u o lou aiga?
• Pe sa i ai se tasi i augatupulaga ua mavae o le aiga na feagai ma ni fa'afitauli fa'apenei i le soifua maloloina?
• Pe i ai se tasi o ou aiga po'o aiga na maliliu a latou fanau e i lalo ifo o le 2 tausaga?

Afai e masalomia e lau foma'i ua e maua i le fa'ama'i Gaucher, e mafai ona latou fa'amaonia i se suega toto po'o se suega o le faua . E mana'omia fo'i ona faia ni suega masani e mata'ituina ai le alualu i luma o le fa'ama'i.

E le gata i lea, e mafai ona faia se MRI scan e siaki ai le fulafula o le ate po o le atepili, ma e mafai ona faia se suega o le mafiafia o ponaivi e siaki ai le mafiafia o ponaivi.

O a togafitiga mo le faʻamaʻi o Gaucher?

E fa'alagolago filifiliga togafitiga i le ituaiga o fa'ama'i ma le ogaoga o fa'ailoga. Afai e matuā māmā lava fa'ailoga, atonu e le mana'omia se togafitiga.

Auala autu o togafitiga

• Togafitiga Suiga o Enzyme (ERT): O le togafitiga autū lea mo nisi tagata e maua i le ma'isuka ituaiga 1 ma le ituaiga 3. E aofia ai le suia o le enzyme e le lava i le tino i se puna mai fafo. O lenei vaila'au e tu'uina atu i le uaua (IV) pe tusa ma le fa'atasi i le lua vaiaso. E fesoasoani e fa'aitiitia le anemia, fa'amalosia ponaivi, ma toe fa'aleleia ate ma ate ua fulafula. Peita'i, o lenei togafitiga e le aoga tele mo fa'afitauli i le faiga o neula e a'afia ai le fai'ai. O le 'Imiglucerase (Cerezyme)' ma le 'Velaglucerase alfa (VPRIV)' o vaila'au o lenei ituaiga.

• Togafitiga Fa'aitiitia o le Suau'u (SRT): O fualaau ia e pulea ai le gaosiga o ga'o e fa'aputu i le tino i le fa'ama'i o Gaucher. O le Eliglustat (Cerdelga) ma le Miglustat (Zavesca) o ni vaila'au fa'apena. E tu'uina atu i tagata matutua o le ituaiga 1 e le talafeagai mo togafitiga ERT.

Isi togafitiga lagolago

• Fa'aliliu toto mo le anemia
• Vaila'au e fa'amalosia ai ponaivi ma fa'aitiitia ai le tiga
• Ta'otoga sui so'oga e fa'aleleia ai le fe'avea'i
• Ta'otoga e aveese ai se atepili ua tele
• Vaila'au e fa'aitiitia ai le tiga
• 'Ai ni mea'ai fa'aopoopo e pei o le vaitamini D ma le calcium pe a fautuaina e lau foma'i

O le ola faatasi ma le faʻamaʻi ma mea e faʻamoemoeina

Ona e eseese lenei faʻamaʻi mo tagata taʻitoʻatasi, e manaʻomia ona e galulue vavalalata ma lau fomaʻi e suʻe le fuafuaga togafitiga e saʻo mo oe. E mafai e togafitiga ona fesoasoani ia te oe e ola lelei ma faʻalauteleina lou olaga.

O se tamaititi e maua i le faʻamaʻi Gaucher atonu e fai si telegese o lona tuputupu aʻe nai lo isi tamaiti. Atonu foʻi e tuai ona matutua. E fuafua i faʻailoga, atonu e te manaʻomia le ʻalofia o gaoioiga e pei o taʻaloga paʻi. O nisi tagata atonu e manaʻomia ona faia se taumafaiga faaopoopo e tumau ai le gaoioi ona o le tiga tele ma le vaivai.