O e popole i le tuputupu aʻe o lau tama/teine? Seʻi o tatou aʻoaʻoina e uiga i le Lamb-Shaffer Syndrome!

E te lagona ea i nisi taimi ua tuai tele lau tamaitiiti i lona tuputupu aʻe? Pe e te manatu ua tuai ona amata ona tautala? O nisi taimi, e masani lava mo i tatou o matua ona popole pe a tatou vaaia ni mea faapenei. O le asō, o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga e iai nisi o nei faailoga. Ua taʻua o le Lamb-Shaffer Syndrome.

O le ā le Lamb-Shaffer Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) o se tulaga e seasea tupu mai. A e faalogo i le upu 'genetic', atonu e te mafaufau, "Oi, o se mea ea lenei e tupu i totonu o le aiga?" Se'i o tatou talanoa muamua i lena mea. O lenei tulaga e mafai ona mafua ai le faatuai o le tuputupu a'e o se tamaititi. O lona uiga e umi se taimi e nofo ai i luga se pepe ma savali. E mafai foi ona mafua ai ni faaletonu o le tautala ma le faaletonu o le mafaufau . O nisi tamaiti atonu e iai foi ni eseesega o amioga . Mo se faataitaiga, atonu e fai si soona gaoioi pe faigata ona gauai atu. E le gata i lea, ae o nisi taimi e te ono vaaia ai foi ni suiga laiti i le foliga o foliga po o ni suiga foi i le faiga o ponaivi. Ae ui i lea, e le o nei uiga uma e tutupu i tamaiti uma, ma e ono eseese mai le tasi tamaititi i le isi.

Ua faaigoa lea mea o le 'Lamb-Shafer' e faamanatu ai le au suesue e toalua na muai mauaina le tulaga i le 2012. Talu mai lena taimi, ua faia nisi suesuega ma faamatalaga i lenei mataupu.

Ae, afai e te fesili pe o le a le taatele o lenei mea, e faigata i fomaʻi ona taʻu saʻo mai. Aua e seasea lava . Seia oʻo mai i le taimi nei, e itiiti ifo i le 100 mataupu o lenei ituaiga ua faʻamaumauina i faʻamaumauga faafomaʻi i le lalolagi atoa. O lea e le o se mea e ofo ai pe afai e te leʻi faʻalogo muamua i lenei mea.

O le ā le māfuaʻaga o lenei tulaga? (Seʻi o tatou aʻoaʻoina e uiga i le gene SOX5)

Ia, se'i o tatou va'ai pe aisea e tupu ai lenei Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). E pei ona ou fai atu muamua, o se fa'aletonu fa'ale- kenera lea. E iai ni kenera i totonu o sela ta'itasi o tatou tino. O nei kenera e le gata ina fuafua ai lo tatou umi, lanu, ma le foliga o lauulu, ae e fesoasoani fo'i e pulea galuega eseese i totonu o tatou tino. E pei o se polokalame i totonu o se komepiuta.

O le Lamb-Schafer syndrome e mafua mai i se suiga (mutation) i se gene faapitoa i o tatou tino. O lenei gene e ta'ua o le gene 'SOX5' . E masani lava, o se tagata soifua maloloina e lua kopi o lenei gene 'SOX5' i lona tino, ma e galulue lelei uma ia mea. Peita'i, o se tagata e maua i le Lamb-Schafer syndrome e iai se suiga fa'ama'i i le tasi kopi o lenei gene 'SOX5'., o lona uiga o loʻo i ai se suiga leaga. E tusa lava pe masani le isi kopi, ae ona o le suiga i lenei gene e tasi e aliali mai ai faʻailoga.

O le gene `SOX5` o se gene taua e fesoasoani i le gaosia o porotini i o tatou tino (fa'aputuga o porotini) ma le puleaina o le tuputupu a'e o nisi ituaiga sela, aemaise lava i le fai'ai ma le tino . O lea la, a iai se fa'aletonu i lenei gene, e mafai ona a'afia ai faiga e feso'ota'i i ai. Ua e malamalama?

Suiga Fa'alenatura o le De Novo ma le Auala e Tofia Ai

Atonu o loʻo e mafaufau nei, "O se mea ea lenei e te maua mai ou mātua?" O le tele o taimi, o lona uiga, o le toʻatele o tamaiti e maua i le Lamb-Schafer syndrome e maua i le tulaga ona o se suiga fou (de novo mutation). O le 'De novo' o lona uiga 'fou'. I se faaupuga faigofie, e mafai e matua uma ona i ai ni kopi maloloina o le gene 'SOX5' i totonu o latou sela o le tino. Peitaʻi, i le taimi o le afuafuaina, e mafai ona tupu faafuaseʻi se suiga i le gene 'SOX5' i le sperm poʻo le fuāmoa. E le o se mea sese lea a se tasi. O se mea na tupu fua.

Peita'i, e to'aitiiti lava (pe tusa ma le 15%) o tamaiti, pe tusa ma le 15 mai le 100, e maua i lenei tulaga ona e na'o ni nai sela germ (sperm po'o fuamoa) a se tasi o matua e iai le suiga o le gene SOX5. O lona uiga o isi sela i le tino o le tina po'o le tama e leai lenei suiga, o lea e le o fa'aalia ai e na matua ni fa'ailoga o le Lamb-Schafer syndrome. Peita'i, e na'o nisi o latou sela germ atonu e iai lenei suiga. E ta'ua lea o le germline mosaicism. E fai si faigata, ae e mafai e foma'i ona fa'amatalaina atili ia te oe.

E seasea lava, e mafai e se tamaititi ona mautofi mai le tulaga mai se matua e maua i le Lamb-Schafer syndrome. Afai e tupu lena mea, e 50% le avanoa e maua ai e lena tamaititi le tulaga. O lona uiga e tasi mai le toalua tamaiti e ono maua, pe leai foi.

O a fa'ailoga? E fa'apefea ona e iloa?

Ia, se’i o tatou va’ai po’o a fa’ailoga e te ono va’aia i se tamaititi e maua i le Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Ia manatua, e le o nei fa’ailoga uma o le a iai i tamaiti uma, o nisi atonu e na’o nisi o fa’ailoga e iai, pe atonu e eseese fo’i le malosi o fa’ailoga.

E masani lava, o fa'ailoga muamua e alia'e mai o le tuai lea o le tautala ma tomai fa'atino. O tomai fa'atino e aofia ai mea e pei o le nofo i luga, totolo, ma le savali. Atonu e umi se taimi e fai ai e lau pepe. Atonu fo'i e vaivai maso o pepe laiti (hypotonia) , o lona uiga atonu e vaivai o latou tino.

Fa'ailoga e masani ona va'aia

A o faasolo ina matua le tamaititi, atonu e te matauina nisi faailoga. O nisi o nei mea e aofia ai:

• Tuai le atina'eina o le tautala: Atonu e faigata i nisi tamaiti ona fa'afeso'ota'i upu ma faia ni fuaiupu. O nisi atonu e o'o lava ina amata ona tautala i se taimi tuai.
• Fa'apu'upu'u le taimi e gaua'i ai:E faigata ona e taula'i atu i le tasi mea mo se taimi umi. E faigofie ona faalavelaveina oe.
• Tele naua le gaioi: Faigata ona nofo i le mea e tasi, e ono iai le uiga o le tamoe solo ma taalo i taimi uma.
• Fa'aletonu tau le mafaufau: Atonu e iai ni faigata i le a'oa'oina o mea fou, manatuaina o mea, ma le foia o fa'afitauli. E eseese le tulaga o lenei mea mai lea tagata i lea tagata.
• Fa'atusa: O nisi taimi e te ono va'ai ai i lau tama/teine ​​o lo'o faia le ituaiga lava gaioiga (e pei o le patipati o ona lima po'o le lūlū o lona ulu) i lea taimi ma lea taimi. O mea ia latou te faia e aunoa ma se pulea.
• Vaeluaina fa'aagafesootai: Atonu e leai se fiafia e fegalegaleai, ta'alo, pe talanoa ma isi.
• Fa'aita: O nisi tamaiti e faigata ona pulea o latou lagona, o lea e ono tele ai lo latou ita ma le ita tele .
• Fa'afitauli o mata: O nisi tamaiti atonu e iai le strabismus , o se ituaiga o mata e feliua'i, po'o ni fa'aletonu o le va'ai , e pei o le va'ai latalata po'o le astigmatism, lea atonu e mana'omia ai ni mata tioata.

E lē o tamaiti uma e iai se tasi pe lua o nei fa'ailoga e maua i le Lamb-Schafer syndrome, o le mafua'aga lea e taua ai le sailia o se fautuaga fa'afoma'i.

O le isi mea, e tusa ma le toatasi mai le toasefulu tamaiti e maua i le Lamb-Schafer syndrome e ono maua i le ma'i pipili . Ae e le o le tulaga lea mo tagata uma.

Suiga i foliga ma le tino

Atonu e iai ni suiga faapitoa i foliga o foliga ma ponaivi o le tino o nisi tamaiti. Peita'i, atonu e le o matua'i iloga lava nei suiga, ma e na'o se foma'i e mafai ona iloa.

• Isu lautele
• Muaulu iloga ('frontal bossing')
• Auvae po'o le auvae la'ititi
• Strabismus (mata ua feliuliua'i)
• Laugutu pito i luga manifinifi pe laugutu e le tumu tele i ni tulaga eseese
• Le fesootaʻiga lē tutusa o le tasi pe sili atu ponaivi i le ua
• Fa'ata'amilomilo i luma o le tuasivi (kyphosis)
• Pi'o lē tutusa i o latou tuasivi (scoliosis)

A vaaia ni faʻailoga faapenei, e toe faia e fomaʻi nisi suʻesuʻega e iloa ai le māfuaʻaga.

E fa'apefea ona e iloa tonu lenei mea? (Fa'amaoniga)

E fa'aaogā e foma'i su'ega fa'asolopito o le tino e iloa ai pe maua se tamaititi i le Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF). Mo se fa'ata'ita'iga, afai e tuai ona tautala pe savali se tamaititi, pe afai fo'i e iai ni suiga laiti i le foliga o foliga po'o le ivi, e ono fautuaina e foma'i lenei ituaiga o su'ega fa'asolopito o le tino.

O lenei suega fa'asolopito o le tino e na'o le pau lea o le auala e iloa tonu ai pe iai se suiga i le kene `SOX5` na ta'ua muamua. E masani lava o se suega lea e faia i luga o se fa'ata'ita'iga o le toto.

E mafai ona e iloaina i le taimi o le maitaga?

O le tele o taimi, e lē o tagata uma e faia suʻega mo le Lamb-Schafer syndrome i le taimi o le maitaga. E mafua ona o se tulaga e seasea tupu. Peitaʻi, afai e iloa o le tina poʻo se tasi o le aiga e iai se suiga i le gene `SOX5`, pe afai o se tasi i le aiga e iai le Lamb-Schafer syndrome , e ono fautuaina e fomaʻi le faia o suʻega mo le tulaga i le taimi o le maitaga. I ia tulaga, e mafai ona faia se suʻega e pei o le `(amniocentesis)` i luga o le fautuaga a se fomaʻi faapitoa.

O a togafitiga?

E leai se togafitiga faapitoa mo le Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) i le taimi nei, o lona uiga e mafai ona faʻamalolo atoatoa le faʻamaʻi. Ae ui i lea, e le faʻapea ai e le mafai ona tatou faia se mea. O le sini autū o togafitiga o le faʻaleleia atili lea o le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi ma fesoasoani ia te ia e faʻatino galuega i aso faisoo.

E mafai ona aofia ai le tele o togafitiga ma auaunaga. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Togafitiga tau pulega o amioga: E fesoasoani lea e faʻaitiitia ai amioga le talafeagai a le tamaititi ma faʻamalosia ai amioga lelei.
• Polokalama Fa'aa'oa'oga Fa'apitoa (IEP) po'o Auaunaga Fa'aa'oa'oga Fa'apitoa: O nei polokalame e fesoasoani e tu'uina atu a'oa'oga i tamaiti a'oga e fa'atatau i o latou mana'oga fa'aa'oa'oga.
• Togafitiga tautala: E taua tele lenei mea mo tamaiti e faigata ona tautala ina ia faaleleia atili ai a latou tomai fesootai.
• Togafitiga fa'aletino: O tamaiti e iai fa'afitauli i le tua (e pei o le scoliosis ma le kyphosis) e faia ni fa'amalositino e fa'aleleia ai o latou tulaga, fa'amalosia ai o latou maso, ma atonu ma ni fesoasoani e savali ai.
• Fautuaga tau kenera: E fesoasoani lea i mātua e malamalama ai i le tulaga o le tamaititi, taʻu atu iā i latou faʻamatalaga fou, ma talanoa i isi tagata o le aiga e uiga i tulaga lamatia o le tulaga.
• Iloiloga o mata: E taua le vaai o se fomaʻi mata e togafitia ai faʻafitauli o mata.
• Iloiloga o neula: E mafai e se foma'i o neula ona fesoasoani i fa'afitauli e feso'ota'i ma le faiga o neula, e pei o le maalili ma le le masani ai o le savali.
• Iloiloga o ponaivi: O faʻafitauli e fesoʻotaʻi ma le faiga o ivi, e pei o le scoliosis, atonu e manaʻomia ai le fesoasoani a se fomaʻi ponaivi.

O nei mea uma ua faia e fesoasoani ai i le tamaititi ia ola i se olaga lelei ma toafimalie e pei ona mafai ai.Ona e ono eseese manaʻoga o togafitiga mo tagata taʻitoʻatasi, o le a galulue faʻatasi se 'au fomaʻi e fuafua po o le fea le mea e sili ona lelei mo le tamaititi.

Pe o le a iai foʻi i se tulaga lamatia fanau i le lumanai?

Afai e te iloa o oe po'o se tasi o lou aiga e iai se suiga i le kenera 'SOX5', ma o lo'o e ma'itaga i se isi tamaititi, o se manatu lelei le va'ai i se faufautua kenera . E mafai ona ia fa'amatala atu ia te oe le avanoa e tu'ufa'atasia ai le tulaga i fanau i le lumana'i, ma le auala e ono a'afia ai oe ma lau tama pe afai e te faia. O le a fesoasoani lea ia te oe e fai ai fa'ai'uga sa'o.

O le a faape'ī le olaga pe a iai lenei tulaga? (Aafiaga i se taimi umi)

E tusa ai ma faʻamatalaga o loʻo iai nei, e foliga mai e le afaina ai le umi e ola ai se tagata ona o le Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF). O se mea e faʻamalieina ai, a ea? Peitaʻi, o le ola faʻatasi ma lenei tulaga e mafai ona eseese mai lea tagata i lea tagata, faʻatasi ai ma tulaga eseese o le lelei o le olaga.

Atonu e lē mafai e nisi tagata ona faia a latou galuega tuto’atasi. E fuafua i o latou tomai fa’alemafaufau, atonu latou te mana’omia le lagolago a se tausi ma’i i o latou olaga atoa. Peita’i, fa’atasi ai ma togafitiga ma le lagolago sa’o, e mafai fo’i ona latou ola i ni olaga fiafia ma anoa.

Mea e fesili ai i lau fomaʻi

Afai e iai ni au fesili e uiga i lau tama/teine ​​po'o lenei tulaga, aua le fefe e fesili i lau foma'i po'o le tausima'i. E mafai ona e fesili i ni mea e pei o:

• O a ni fa'ailoga o le Lamb-Schafer syndrome?
• O a suega e tatau ona ou faia e iloa tonu ai pe maua la'u tama i lenei tulaga?
• O a ni togafitiga e mafai ona e filifilia?
• Afai e iai sa'u isi tamaititi, o le a le avanoa e ono maua ai fo'i o ia i lenei tulaga?

E taua tele le fesili i fesili faapenei ma foia ai faʻafitauli o loʻo i lou mafaufau.

Savali e Ave i le Fale

O le Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) o se faʻafitauli e seasea tupu mai i le tupuʻaga. E mafai ona mafua ai le tuai o le atinaʻe, faʻaletonu o le mafaufau, ma suiga o foliga o tamaiti. Atonu e iai foʻi faʻafitauli o le tua i nisi tamaiti.

E ui e leai se fofo mo lenei mea, ae e tele togafitiga (e pei o le togafitiga o le tautala, togafitiga o amioga, ma aʻoaʻoga faapitoa) e faʻaleleia atili ai tomai ma le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.

O lenei tulaga e talitonuina i le taimi nei e leai sona aafiaga i le olaga atoa. Peitaʻi, o nisi tamaiti atonu e manaʻomia le tausiga i le olaga atoa. Afai e iai ni ou masalosaloga poʻo ni atugaluga e uiga i lenei mea, saili loa se fautuaga faafomaʻi. O le mea sili lea e fai.

` Lamb-Shaffer Syndrome, LAMSHF, SOX5 gene, fa'ama'i tupu'aga, fa'atuai o le atina'e, faigata ona tautala, fa'aletonu o le mafaufau