Ua lagona ea e lou tino ua le toe mafai ona pulea? Pe o le fa'ama'i Machado-Joseph ea lea?

Pe na e lagona ea ua e savali ese mai le pulea, ua leai se lagona o ou vae, pe ua le manino au upu pe a e tautala? E ui o nei mea e foliga mai o ni mea masani, ae o nisi taimi e mafai ona avea ma faailoga o se tulaga faafomaʻi. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e fai si faigata, ae e matua taua lava le iloa. O le Machado-Joseph Disease (MJD) lea.

O le ā le fa'ama'i o Machado-Joseph (MJD)?

I se faaupuga faigofie, o le faʻamaʻi Machado-Joseph (MJD) o se tulaga tuufaasolo e aʻafia ai o tatou neula . E pa'ū i totonu o se vaega e taʻua o le ataxia . Atonu o se upu fou ia te oe le "Ataxia". O lona uiga o le mafai e o tatou tino ona pulea maso e faasolosolo malie ona faʻaitiitia. Mafaufau i ai e pei o le leiloa o le fesoʻotaʻiga o o tatou tino. E mafai ona mafua ai ona tatou le paleni ma le le pulea o o tatou vae ma lima.

Ae maise lava i le MJD, e faasolosolo malie ona leiloa le feso'ota'iga i o tatou lima ma vae. O lenei mea e mafua ai ona savali ma'i i se auala tulaga ese ma le fe'avea'i . Atonu e faigata fo'i i nisi tagata ona folo ma tautala.

O lenei faʻamaʻi MJD e iai le isi igoa, o le Spinocerebellar Ataxia type 3. O le mea moni, o lenei MJD o le ituaiga sili ona taatele o lenei vaega o faʻamaʻi e taʻua o le spinocerebellar ataxia.

E i ai ni ituaiga eseese o le fa'ama'i o Machado-Joseph (MJD)?

Ioe, e mafai ona vaevaeina le faʻamaʻi Machado-Joseph i ni vaega autū se tolu. O nei faʻavasegaga e faʻavae i luga o le matua na amata ai ma le ogaoga o faʻailoga.

• Ituaiga I (MJD-I): O lenei ituaiga e masani ona amata i le va o le 10 ma le 30 tausaga. E mafai ona matuā ogaoga fa'ailoga ma vave ona alualu i luma .
• Ituaiga II (MJD-II): E masani ona amata lenei mea i le va o le 20 ma le 50 tausaga. E faasolosolo malie ona faateteleina faailoga i le aluga o taimi.
• Ituaiga III (MJD-III): E amata lenei ituaiga i le va o le 40 ma le 70 tausaga. E faasolosolo malie ona faateteleina faailoga i le aluga o taimi .

Ia atonu ua e malamalama nei o le amataga o faʻailoga ma lo latou natura e eseese mo nei ituaiga taʻitasi e tolu.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i Machado-Joseph (MJD)?

O faʻailoga e te oʻo i ai e faʻalagolago i le ituaiga o le MJD o loʻo ia te oe.

Fa'ailoga o le ituaiga I (MJD-I)

O faʻailoga o lenei ituaiga e ogaoga ma vave ona tupu. Atonu e aofia ai:

• Le gaoioi lē pulea o maso i lima ma vae (dystonia) .
• Ma'a'a o maso (rigidity) .
• Tele naua maso e malolosi (hypertonia) .
• Gaoioiga lē masani ai ma lē pulea o le tino (ataxia) .
• Savali tautevateva, tautevateva.
• Tautala fa'aletonu, tautala fa'aletonu.
• Faigata ona folo meaʻai (dysphagia) .
• Mata e fa'apupuna (proptosis) .

Fa'ailoga o le Ituaiga II (MJD-II)

O faʻailoga o lenei ituaiga e faasolosolo malie ona faʻateteleina i le aluga o taimi. Atonu e aofia ai:

• O le mimilo faifai pea ma le lē pulea o maso (spasticity) .
• Faigata ona savali ona o le mimigi o maso (spastic gait).
• Fa'avaivaia o tali vave.
• Faigata ona fa'amaopoopo gaioiga o lima ma vae (ataxia) .

Fa'ailoga o le Ituaiga III (MJD-III)

E masani fo'i ona fa'ateteleina fa'ailoga o lenei ituaiga i le aluga o taimi. Atonu e aofia ai:

• Tetete o maso.
• Le gatete, mageso, tiga, ma le leai o se lagona i lima, vae, ogavae, ma tapuvae (neuropathy) .
• Fa'ama'i maso (leiloa o le a'ano o maso - pala ).
• Savaliga lē mautu.

Isi fa'ailoga masani

I le faʻaopoopoga i nei ituaiga, e ono aʻafia e tagata maʻi MJD le tele o isi faʻailoga:

• Va'ai faalua (diplopia) .
• Le mafai ona pulea le gaoioi o mata (nystagmus) .
• Tetete o lima.
• Fa'afitauli i le paleni ma le felagolagoma'i.
• Tetete o le laulaufaiva po'o foliga.
• Fa'aletonu o le moe.
• Tiga tumau o le tua i lalo.

Tāua: Afai e tutupu fa'atasi nei fa'ailoga, atonu e te mafaufau pe o ni fa'ailoga ia o se isi fa'afitauli o neula, e pei o le multiple sclerosis po'o le Parkinson's disease . O le mea lea, afai e te atia'e ni fa'ailoga fou pe afai e fa'ateteleina se fa'ailoga ua iai, aemaise lava pe a a'afia ai lau gaioiga ma le fa'aogaina o lou tino, va'ai loa se foma'i.

O le ā le māfuaʻaga o le faʻamaʻi o Machado-Joseph (MJD)?

O le māfuaʻaga autū o lenei faʻamaʻi o se fesuiaʻiga i o tatou kene . E pei o se mea sese laʻitiiti i se polokalame komepiuta e mafai ona faʻaleagaina ai le polokalama atoa.

Aemaise lava, o lenei fesuiaiga e tupu i se gene e ta'ua o le ATXN3 i luga o la tatou chromosome 14. I se vaega o le DNA i totonu o lenei gene, o lo'o i ai ni trinucleotide repeats e ta'ua o le "CAG".O se mea e fai mai e toe faia i ni nai taimi i se auala e le masani ai. O le CAG o lona uiga o vailaʻau e tolu o le Cytosine-Adenine-Guanine.

I le DNA o se tasi e leai se MJD, o lenei toe fai o le CAG e toe fai i le va o le 12 ma le 43 taimi. Peita'i, i le DNA o se tasi e iai le MJD, o lenei toe fai o le CAG e toe fai i le va o le 56 ma le 86 taimi. O le matua e amata ai ona e atia'e fa'ailoga ma le ogaoga o le fa'ama'i e feso'ota'i tonu lava ma le aofa'i o toe fai o le CAG.

E maua le tulaga i se auala e pulea e le tino o le tagata lava ia . O lona uiga e na'o le tasi le matua e mana'omia e se tamaititi e maua ai le kene e fa'atino ai le fa'ama'i. Afai e iai sau MJD, e 50% le avanoa e maua ai e lau tamaititi le fa'ama'i.

O ai e sili atu le lamatia i le maua i le faʻamaʻi o Machado-Joseph (MJD)?

E sili ona taatele le MJD i tagata o le tupuaga Azorean poʻo Potukale . I le motu o Flores i le Azores, ua lipotia mai e toʻatasi mai le toʻa 140 tagata e maua i le faʻamaʻi. Peitaʻi, e le faʻapea ai e le aʻafia isi ituaiga tagata. E mafai ona aʻafia ai tagata o soʻo se ituaiga tagata.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina le faʻamaʻi o Machado-Joseph (MJD)?

A e vaʻai i se fomaʻi, o le a ia fesili e uiga i ou faʻailoga ma faia se suʻesuʻega faaletino. Talu ai o lenei tulaga e sosolo i totonu o aiga, e taua le talanoa e uiga i lou talafaasolopito moni o le aiga. Afai e iai se isi tagata o lou aiga e iai nei faʻailoga, e taua foʻi le fesili e uiga i le taimi na amata ai o latou faʻailoga ma le vave o lo latou alualu i luma.

Ina ia faʻamaonia le faʻamaʻi, e ono fautuaina e lau fomaʻi le faia o suʻega faʻasolopito o le maʻi Machado-Joseph . O lenei suʻega faʻasolopito e mafai ona suʻe ai le aofaʻi o le CAG triplet repeats e masalomia i lau chromosome 14.

E faʻapefea ona togafitia le faʻamaʻi o Machado-Joseph (MJD)?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le fa'ama'i Machado-Joseph. O togafitiga mo le MJD e fa'atatau i le puleaina o fa'ailoga o lo'o e maua. O vaila'au e ono aofia ai:

• O vailaʻau e pei o le Baclofen (Lioresal®) poʻo le Botulinum toxin (Botox®) e fesoasoani e faʻaitiitia ai le dystonia ma le maso spasms ua taʻua muamua.
• E fesoasoani le togafitiga i le Levodopa e faʻaitiitia ai le faʻagesegese ma le maʻaʻa o gaioiga o le tino.

E le gata i lea, o togafitiga fa'aletino ma meafaigaluega fesoasoani e mafai ona fesoasoani i gasegase e faia galuega i aso taitasi ma feoa'i solo. Mo fa'afitauli o le va'ai, e mafai e mata tioata prism ona fesoasoani e fa'aitiitia ai le va'ai faalua po'o le va'ai le manino.

Fesili i lau fomaʻi e uiga i suʻega faafomaʻi mo lenei faʻamaʻi.

O le a le umi e tatau ona oo i ai le soifua o se tasi e maua i le fa'ama'i Machado-Joseph (MJD)?

O le umi e ola ai se tasi e maua i le MJD e faʻalagolago i le ituaiga o le faʻamaʻi o loʻo ia te ia. O tagata e maua i le ituaiga I e ono puʻupuʻu atu lo latou soifua, atonu pe a oʻo i le ogatotonu o le 30 o latou tausaga. Peitaʻi, o tagata e maua i le ituaiga II poʻo le ituaiga III e masani ona ola i se olaga masani.

E mafai ona puipuia le fa'ama'i o Machado-Joseph (MJD)?

Ona o le MJD o se faʻamaʻi tupuaga, e le mafai ona puipuia. Afai e te popole neʻi mautofi lau fanau i le faʻamaʻi, e taua le talanoa i se faufautua tau tupuaga aʻo leʻi fuafuaina se maʻitaga. Atonu e iai ni auala e puipuia ai le MJD mai le tuʻufaʻatasia i lau fanau e ala i suʻega tau tupuaga ma le In Vitro Fertilization (IVF) .

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai e iai ni ou fa'ailoga o le fa'ama'i Machado-Joseph, va'ai se foma'i. Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le fa'ama'i, o se manatu lelei le talanoa i lau foma'i e uiga i lou lamatiaga i le maua i le fa'ama'i.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

Afai ua maua oe i le MJD, atonu e te manaʻo e fesili i lau fomaʻi ni fesili e pei o:

• O le ā le ituaiga o fa'ama'i o lo'o ia te a'u?
• Pe o le a faateteleina ea o'u fa'ailoga i le aluga o taimi?
• O le ā le ituaiga togafitiga e te fautuaina?
• Pe o le a mautofi ea la'u fanau le MJD mai ia te a'u?

E masani lava ona tele ni fesili ma ni lagona pe a e maua se faʻamaʻi e pei o le faʻamaʻi Machado-Joseph (MJD). Ole atu mo se lagolago mai i latou e latalata ia te oe. E le gata i lea, ia avea oe ma se tasi e auai malosi i lau togafitiga - tausi au taimi atofaina, mulimuli i faʻatonuga a lau fomaʻi, ma fai ni fesili. E mafai foi ona e talanoa i se faufautua o le soifua maloloina o le mafaufau e aoao ai pe faapefea ona taulimaina lenei tulaga. Aua le natia ou lagona. Talanoa i uo, se faufautua, poʻo se vaega lagolago. Ia manatua, e te le o tuua toatasi.

Savali e Ave i le Fale

O le fa'ama'i Machado-Joseph (MJD) o se fa'ama'i tu'ufa'asolo e a'afia ai o tatou neula. E mafai ona a'afia ai mea e pei o le paleni ma le puleaina o maso. E eseese fa'ailoga e fa'atatau i le ituaiga o fa'ama'i.

E ui e leai se fofo mo lenei mea, ae o loʻo iai togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai faʻailoga. O mea e pei o togafitiga faʻaletino ma masini fesoasoani e mafai ona faʻafaigofie ai le olaga. Afai e te maua nei faʻailoga, pe afai e iai se tasi i lou aiga e maua i lenei tulaga, e sili ona lelei le sailia o se fautuaga faʻafomaʻi i se taimi vave e mafai ai. Ia manatua, faʻatasi ai ma faʻamatalaga saʻo ma le lagolago, e mafai ona e taulimaina lenei tulaga.

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