E ese le maualuluga, ma vae uumi... Atonu o le Marfan Syndrome lea!

E te lagona foʻi ea ua e umī tele atu ma e umi atu ou lima ma vae nai lo au uo? Pe e faigofie ona gau ou soʻoga? Pe sa tatau ona e ofuina ni mata tioata talu mai lou laʻitiiti? Afai e aʻafia oe i se tasi pe sili atu o nei mea, atonu e taua tele mo oe le nofouta i le tulaga o loʻo tatou talanoa i ai i le asō, ua taʻua o le Marfan Syndrome. E ui e fai si le masani ai lenei mea, ae seʻi o tatou talanoa faigofie i ai.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Marfan Syndrome?

Mafaufau i o tatou tino o se fale matagofie ua fausia. O piliki, puipui, ma le taualuga o lenei fale ua fusifusia faatasi ma faamalosia e le sima sima. E faapena foi, e iai se ituaiga faapitoa o aano e fesoʻotaʻi ai mea uma i totonu o o tatou tino, e pei o totoga, ponaivi, maso, ma alatoto, ma avatu ia i latou le malosi ma le fetuutuunai latou te manaomia. I le vailaau faafomai, tatou te taʻua lenei mea o le "aano fesoʻotaʻi." O nei mea e pei o le 'gulu' i totonu o o tatou tino.

O le Marfan Syndrome o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi. O se tagata e maua i lenei faʻamaʻi e vaivai lona aano fesoʻotaʻi, pe sili atu ona saʻo, e matua vaivai tele. O lona uiga o le aano fesoʻotaʻi e le malosi ma e le malosi tele. Talu ai ona o lenei aano fesoʻotaʻi e maua i le tino atoa, e mafai e le Marfan Syndrome ona aʻafia ai le tele o vaega o tatou tino. E mafai ona aʻafia tele ai le fatu, alatoto, mata, ponaivi, ma soʻoga .

E ui o se faʻamaʻi fanau mai lea, ae o nisi taimi e aliali mai ai faʻailoga ma faia ai se faʻamaʻi i le laʻitiiti.

O a ni fa'ailoga o lenei mea?

O le mea tāua e malamalama i ai iinei, e lē o tagata uma e maua i le Marfan Syndrome o le a latou lagonaina le tutusa o faʻailoga. E matuā eseese lava mai lea tagata i lea tagata. Atonu e tele faʻailoga o nisi tagata, ae o isi atonu e na o ni nai faʻailoga. O le mafuaʻaga lea e taʻua ai e fomaʻi lenei tulaga o se "variable expression."

Peita'i, o lo'o i ai ni uiga masani e mafai ona va'aia. Se'i o tatou vaevaeina i ni vaega se lua.

I le faaopoopo atu i nei uiga autu e lua, e masani ona vaaia isi uiga e fesoʻotaʻi ma le foliga vaaia o le tino.

O a ni faʻafitauli e ono tulaʻi mai ona o le Marfan Syndrome?

Afai e le taulimaina lelei lenei tulaga, e mafai ona tula'i mai ni fa'afitauli matuia i le aluga o taimi.

A'afiaga e ono a'afia ai le fatu ma alatoto

O nei faʻafitauli e manaʻomia le tele o le gauai atu i ai i le Marfan Syndrome.

• O le tipiina o le aorta: O le tulaga sili lea ona matautia. O le puipui o le aorta e faia i ni vaega se tele. O se masae faafuaseʻi i le vaega i totonu o lenei puipui e mafai ona mafua ai ona tafe le toto i le va o vaega. O se tulaga e lamatia ai le ola e manaʻomia ai se taotoga faafuaseʻi.
• Fa'ama'i o le valve o le fatu: E vaivai valve i totonu o le fatu ma e ono le tapuni lelei, ma mafai ai ona tafe i tua le toto.
• Fatu ua tele: E mafai ona tele ma vaivai maso o le fatu ona e tatau i le fatu ona galue malosi i le aluga o taimi.
• Fa'aletonu o le tata o le fatu (Arrhythmia): Atonu e le fa'aletonu le tata o le fatu.
• Fa'alavelave o le fai'ai: O se vaega vaivai i totonu o se alatoto i totonu po'o tafatafa o le fai'ai e mafai ona fula e pei o se paluni.

A'afiaga i mata

• Katarata
• Glaucoma
• Tete'a o le Retina

A'afiaga i mama

O le vaivai o aano feso'ota'i e mafai fo'i ona a'afia ai mama.

• Asthma
• Fa'ama'i pipisi o mama (Bronchitis, Pneumonia)
• Mama ua pa'ū (Pneumothorax)

Aiseā e tupu ai le Marfan Syndrome? O le ā le māfuaʻaga?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o se fesuiaʻiga o kenera. Fibrillin-1, lea e maua i totonu o aano fesoʻotaʻi o o tatou tino.O loʻo i ai se kene e pulea ai le gaosiga o se porotini e taʻua o le "fibrillin." Ua taʻua o le kene "FBN1". O tagata e maua i le Marfan Syndrome e iai se suiga patino, poʻo se faʻaletonu (variant), i lenei kene "FBN1". O lenei mea e mafua ai ona gaosia e le tino se porotini vaivai o le fibrillin.

• E masani lava (pe tusa ma le 75%) o le kenera faaletonu e tuufaasolo mai se tasi o matua. Afai e maua se tasi o matua i le tulaga lea, e 50% le avanoa e maua ai e a latou fanau taitasi le tulaga lea.
• I le 25% o mataupu o totoe, e ono maua e le tamaititi lenei suiga o kenera e tusa lava pe leai se faʻafitauli o matua. E leʻi maua lava le mafuaʻaga tonu.

E faapefea ona iloa e foma'i lenei mea?

Ona o le tele o vaega o le tino e aʻafia e le Marfan Syndrome, atonu e manaʻomia se 'au o fomaʻi mai tomai faʻapitoa eseese e faia ai se suʻesuʻega saʻo. E masani ona mulimuli lau fomaʻi i laasaga nei:

• Fesili e uiga i lou talaaga faafoma'i ma fa'ailoga: Fesili e uiga i so'o se le to'a o lo'o e feagai, fa'afitauli i le va'ai, po'o tiga o so'oga.
• O se su'esu'ega atoatoa faaletino: fua le umi, mamafa, umi o vae ma lima, pe iai se tiga o le tua, ma le foliga o le fatafata.
• Fesili e uiga i talaaga faafoma'i a le aiga: Fesili e uiga i mea e pei o le pe na iai se tasi o le aiga na iai nei fa'ailoga, pe na iai se tasi na maliu ona o le taofia fa'afuase'i o le fatu.
• Faasinomaga mo suega faapitoa:
• Echocardiogram (Su'ega Echo): O le su'ega sili lea ona tāua. E mafai ona siaki ai le tulaga o le fatu ma le aorta, fa'apea fo'i ma le galuega a valves.
• Electrocardiogram (ECG): Siaki pe iai ni faaletonu o le tata o le fatu.
• CT po'o le MRI scan: Va'ai auiliili le umi atoa o le aorta ma isi alatoto.
• O se su'ega mata: Ia iloa le tulaga o le tioata o le mata ma isi fa'afitauli.
• Su'ega fa'ale-kenera: E mafai ona faia se fa'ata'ita'iga o le toto e iloa ai pe i ai se fa'aletonu i le kenera `FBN1`.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

Muamua lava, e leai se fofo mo le Marfan Syndrome. Ae aua le popole. E mafai ona pulea lelei, puipuia faʻalavelave, ma ola i se olaga masani ma maloloina. O le sini autū o togafitiga o le puleaina lea o faʻailoga ma puipuia faʻalavelave mataʻutia.

Vaila'au

• Beta-blockers: O nei vailaʻau e faʻagesegese teisi ai le tata o le fatu, faʻaitiitia ai le toto maualuga, ma faʻaitiitia ai le mamafa i luga o le aorta. E mafai ona faʻagesegese ai le saoasaoa o le faʻalauteleina o le aorta.
• Angiotensin II Receptor Blockers (ARBs): O nei vailaʻau e fesoasoani foʻi e puipuia le aorta.

Mata'ituina Masani

O le vaega aupito tāua lea o le pulega. E tatau ona e vaai le fomaʻi i se taimi masani ma faia se suega.

• Fatu ma alatoto: E faia se suega echo ia le itiiti ifo ma le faatasi i le tausaga e siaki ai suiga i le tele o le aorta.
• Mata: E tatau ona siaki soo ou mata e se fomaʻi mata.
• Faiga o ivi: E tatau foʻi ona e uaʻi atu i mea e pei o lou tuasivi.

Fautuaga i gaoioiga faaletino

E lelei faamalositino mo se tasi e maua i le Marfan Syndrome, ae e le o faamalositino uma e lelei. O nisi faamalositino malolosi e mafai ona mamafa ai le aorta. O le mea lea, e taua tele le talanoa i lau foma'i e iloa ai po o a faamalositino e talafeagai mo oe.

Ta'otoga o le Fatu

Afai e matuā lautele le aorta, e ono fautuaina e fomaʻi se taotoga e aveese ai le vaega vaivai ma faʻaofi se faʻapipiʻi aʻo leʻi pā. Afai e faʻaleagaina valve o le fatu, e ono faia se taotoga e toe faʻaleleia pe sui ai.

Soifuaga ma le soifua maloloina o le mafaufau faatasi ai ma le Marfan Syndrome

E mafai ona faigata le ola faatasi ma le Marfan Syndrome i nisi taimi. O le alu pea e vaai foma'i, inuina o vaila'au, ma le faia o suiga i le olaga e mafai ona vaivai ai.

Ma le isi foi,

• O le mafaufau i le foliga vaaia o lou tino e mafai ona mafua ai le popole.
• E masani ona tiga le tino ma le vaivai.
• A lē mafai ona e ta'alo i ta'aloga, tamo'e solo, ma ta'alo e pei o isi tagata, e mafai ona e lagona e pei ua e tu'ua to'atasi.
• O mea e pei o le lumanai ma le amataina o se aiga e mafai ona mafua ai le fefe.

Ona o nei mafuaaga, e iai le lamatiaga o le atiina ae o faafitauli tau mafaufau e pei o le popole ma le loto mafatia .

Fa’afetai i le malamalama ua tatou maua e uiga i le Marfan Syndrome ma togafitiga fou, o le umi e ola ai se tasi e maua i lenei tulaga ua sili atu ona tutusa ma le umi e ola ai le tagata masani. O le mea e sili ona taua o le vave iloa o le fa’ama’i ma le taulimaina lelei.