E te lagona fo'i le tiga ma le vaivai i nisi taimi pe a e faamalositino pe fai se mea e mana'omia ai sina taumafaiga, a ea? O se mea masani lena. Ae mo nisi tagata, o lenei tulaga e fai si tele naua. E o'o lava i le faia o se mea la'ititi e vave ai ona e vaivai, ma e tiga ma fe'ai ou maso. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae taua tele e tatau ona nofouta i ai. O le fa'ama'i lea o McArdle, po'o le 'glycogen storage disease type 5 (GSD5)'.
O le ā le Fa'ama'i McArdle?
I se faaupuga faigofie, o le faʻamaʻi o McArdle o se tulaga faʻasolopito e pipisi i o tatou aiga . E aʻafia ai maso o ou ponaivi . O lona uiga, o maso tatou te faʻaaogaina e feoaʻi ai, siʻi mea, ma savali ai.
O lenei faʻamaʻi e mafua mai i le le lava poʻo le leai atoa o se enzyme faapitoa i o tatou maso e taʻua o le `muscle glycogen phosphorylase` poʻo le `myophosphorylase`. A leai atoa lenei enzyme, e le mafai e o tatou maso ona gaosia le malosi e manaʻomia. O le mafuaʻaga lea e aliali mai ai faʻailoga e pei o le tiga o maso, maʻaʻa, ma le vaivai i le taimi o faamalositino pe a tatou vaivai foʻi.
E masani ona amata ona aliali mai faʻailoga pe a uma le 15-20 tausaga, pe i le 20 pe 30 tausaga . Peitaʻi, e mafai ona aliali mai i nisi taimi i soʻo se matua. Ua faaigoa le faʻamaʻi o le "McArdle" ia Dr. Brian McArdle, o lē na lipotia muamua i le 1951.
E fa'apefea ona taatele lenei fa'ama'i?
O le faʻamaʻi McArdle o se tulaga e seasea maua . E tusa ai ma suʻesuʻega, e aʻafia ai le va o le tasi i le 50,000 ma le tasi i le 200,000 tagata i le Iunaite Setete.
O a ni fa'ailoga?
E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga o lenei fa'ama'i mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata atonu e o'o i ai ni fa'ailoga e matuā māmā lava, ae o isi e ono sili atu ona a'afia.
O le faʻailoga autū ma sili ona taatele o le lē mafai ona faʻamalositino, o lona uiga e vave ona lagona le vaivai pe a faia ni gaioiga faaletino . O isi faʻailoga o:
- Ma'i maso
- Vaivaiga
- Vaivai
- Tiga o maso
- Ma'a'a o maso
E mafai ona aliali mai nei fa'ailoga uma i le taimi lava e te amata faamalositino ai. Ae e masani ona mou atu pe a uma se malologa puupuu . O le mea e ofo ai, o nisi tagata latou te iloa a uma ona lagona le vaivai i le taimi muamua, afai latou te malolo puupuu ona toe faia lea lava faamalositino, e mafai ona latou faia lelei nai lo le taimi muamua. Ua ta'ua lea o le "matagi lona lua." E pei o le i ai o se matagi lona lua. A e le faamalositino, e masani ona e le lagonaina ni fa'ailoga.
Atonu e mafai ona e faia ni faamalositino mama ma le agamalu, e pei o le savali i luga o le eleele laugatasi, e aunoa ma ni faafitauli. Peitai, o gaoioiga faaletino mamafa e mafai ona vave mafua ai ni faailoga. Ae maise lava, o faamalositino e aofia ai le taofia o maso i le nofoaga e aunoa ma le minoi, e pei o faamalositino isometric , pi’o, ma le tu i luga o ou tamatamaivae, e mafai ona faaleagaina ai maso. Mafaufau i le le to’a e te lagonaina pe a sii se tane kesi pe amoina se ato mamafa.
E mafai ona mafua ai ni faʻafitauli matuia? (Faʻafitauli)
Ioe, o nisi taimi e mafai ona tutupu ni faʻafitauli matuia. E tusa ma le afa o tagata e maua i le faʻamaʻi McArdle e atiaʻe se tulaga e taʻua o le `rhabdomyolysis` pe a uma faamalositino mamafa . O le taimi lea e malepe ai maso.
O le Rhabdomyolysis o se tulaga matuia e lamatia ai le ola e mafai ona oʻo atu ai i le faʻaletonu faʻafuaseʻi o fatugaʻo (acute kidney failure) ma le maualuga tele o le potassium i le toto (hyperkalemia).
O le mea lea, e tatau ona e matuā fa'aeteete i le tele ma le malosi o lau fa'amalositino. O le a fesoasoani lea e puipuia ai le tulaga o le 'rhabdomyolysis'. Afai e te a'afia i ni fa'ailoga e pei o le fulafula o maso, mimi pogisa (enaena, mumu, lanu lauti) , e tatau ona e vave saili se fautuaga fa'afoma'i .
Aiseā ua tupu ai lenei mea? O ā māfuaaga o lenei mea?
O le faʻamaʻi McArdle o se faʻafitauli tau kenera . Ae maise lava, e mafua mai i fesuiaʻiga i le kenera `PYGM`. E masani lava, o lenei kenera `PYGM` e faʻatonuina ai o tatou tino e fai se enzyme e taʻua o le `myophosphorylase`.
E na'o totonu o sela o maso o le tino e maua ai lenei enzyme. E talepeina ai le glycogen (suka ua teuina) i maso i le glucose-1-phosphate. Ona liua lea o lenei glucose-1-phosphate i le glucose. O le glucose o le puna autū lea o le malosi o lo tatou tino . A tatou faamalositino, e tele naua le glucose e fa'aaogaina e o tatou maso.
I le taimi nei, afai e itiiti pe leai foi se gaosiga o le enzyme 'myophosphorylase' ona o suiga i le gene 'PYGM', e le mafai e o tatou sela o maso ona talepeina lelei le 'glycogen' ma gaosia le malosi ('glucose'). O le mafuaʻaga lea e vave ai ona vaivai maso.
Ua fa'ailoa mai e le au su'esu'e ni suiga eseese e 179 (variants) e a'afia ai le gene 'PYGM'.
Auala e maua ai le fa'ama'i McArdle
E te maua le faʻamaʻi mai ou mātua moni, i se mamanu "autosomal recessive" . I se faaupuga faigofie, e tatau ona avea mātua uma ma "avefeʻau" o le kene ua suia, o lona uiga e iai uma le kene i tafatafa.E masani lava e le o faaalia ni faailoga o ē e feavea'i le fa'ama'i. Peita'i, afai o mātua uma e feavea'i ma e la te tu'uina atu uma le kene ua suia i a la'ua fanau, o le a tupu le fa'ama'i.
E faʻapefea ona suʻesuʻeina e fomaʻi lenei mea? (Suʻesuʻega)
E masani ona fa'aaogā e foma'i se suega fa'amalositino o le lima e iloa ai lenei fa'ama'i. E aofia ai le faia o ni fa'ata'ita'iga o le toto a'o le'i faia ma pe a uma ona e faia sina fa'amalositino i lou lima. Ae maise lava, latou te va'ava'ai i le maualuga o le 'lactic acid' ma le 'ammonia' .
E masani lava, e tatau ona si'itia le maualuga o le lactic acid pe tusa ma le faatolu pe a uma faamalositino. Peita'i, afai e le si'itia lou maualuga o le lactic acid i lenei suega, o se fa'ailoga lea e ono maua ai oe i le fa'ama'i o McArdle.
E iai isi suʻega e mafai ona fesoasoani e faʻamaonia ai lenei faʻamaʻi:
- Su'ega toto o le Creatine kinase (CK): A fa'aleagaina maso, e fa'aputuina i le toto se enzyme e ta'ua o le creatine kinase (CK). O tagata e maua i le fa'ama'i o McArdle atonu e maualuga pea le maualuga o le CK.
- Su'ega fa'amamafa fa'amalositino fa'avasega: E mafai ona su'e ai le mea ua ta'ua o le "matagi lona lua." O le a fai atu le foma'i ia te oe e fai ni nai taamilosaga o faamalositino, malolo i le va, ma va'ai pe mafai ona e faia le faamalositino pe a uma le malologa.
- Biopsy o maso: I lenei suega, e ave e se foma'i se fa'ata'ita'iga la'ititi o lou maso skeletal ma auina atu i se fale su'esu'e e va'ai i ai i lalo o se microscope. E va'ai se foma'i fa'ama'i i le a'ano e va'ai pe i ai ni fa'ailoga o le fa'ama'i McArdle.
- Su'ega fa'ale-kenera: Atonu e mafai ona iloa ai le suiga fa'ale-kenera patino e mafua ai le fa'ama'i McArdle.
O le a se mea e mafai ona matou faia i lenei mea? (Togafitiga)
E fa'anoanoa, e leai se vaila'au mo le fa'ama'i o McArdle. O le togafitiga autū o le 'alo'ese lea mai gaoioiga e fa'ateteleina ai ou fa'ailoga. Peita'i, o le le faia o so'o se gaoioiga fa'aletino e le lelei fo'i mo lou soifua maloloina.
Ua faʻaalia e suʻesuʻega e mafai ona aoga le togafitiga faʻamalositino e feololo le malosi ma le faʻatulagaina mo tagata e maua i le faʻamaʻi o McArdle. O tagata e faia lenei ituaiga faamalositino ua matua faʻaitiitia le le mafai ona onosaia faamalositino, ma e mafai foi ona latou vave lagonaina le "matagi lona lua" i le taimi o faamalositino. E mafai ona e galulue faʻatasi ma lau fomaʻi ma se fomaʻi faʻaletino e suʻe le fuafuaga sili ona lelei mo togafitiga faamalositino mo oe.
E le gata i lea, o se taumafataga e tele ai meaʻai e iai le carbohydratesUa faʻaalia i suʻesuʻega e mafai foʻi ona faʻaitiitia le ogaoga o faʻailoga e tutupu i le taimi o faamalositino. E fesoasoani lea i ou maso e faʻaaoga le kulukose (suka) i lou toto nai lo le glycogen mo le malosi. E mafai e lau fomaʻi poʻo se tagata tomai faapitoa i meaʻai ona fautuaina se fuafuaga taumafa faapenei:
- E 65% o au kalori i aso ta'itasi e tatau ona maua mai i carbohydrates faigata (mai mea e pei o fualaau faisua, fualaau 'aina, falaoa, pasta, ma araisa).
- 20% o kalori mai ga'o .
- 15% o kalori mai porotini .
E mafai fo'i ona fesoasoani le 'ai o se suka faigofie, e pei o se meainu suamalie mo ta'aloga, a'o le'i faia fa'amalositino.
E faapefea ona ola faatasi ma lenei mea?
O le toatele o tagata e maua i le fa'ama'i McArdle e ola i ni olaga masani . O nisi tagata atonu e oo i le vaivai faifai pea ma le vaivai o maso ('atrophy') i se taimi mulimuli ane o le olaga, e masani lava i le 60 po o le 70 o latou tausaga.
O le mea e sili ona tāua o le nofouta lea i faʻailoga o le tulaga o le 'rhabdomyolysis' ua taʻua muamua ma ia puipuia i le tele e mafai ai, auā o le faʻalavelave autū lea o lenei faʻamaʻi.
O le a le umi e ola ai se tasi e maua i lenei faʻamaʻi?
E masani lava e lē afaina ai le umi e ola ai le tagata i le fa'ama'i McArdle.
Peita'i, e seasea lava ona iai se tulaga e ta'ua o le 'infantile McArdle syndrome' , lea e alia'e mai i le taimi lava e uma ai ona fanau mai. E oti ai - e ogaoga fa'ailoga ma vave ona fa'ateteleina.
E mafai ona puipuia le fa'ama'i o McArdle?
Talu ai o se tulaga fa'ale- kenera lea, e leai se mea e mafai ona tatou faia e puipuia ai .
Afai o e popole i lou lamatiaga o le maua i le faʻamaʻi o McArdle poʻo isi faʻaletonu tau kenera aʻo leʻi maua sau tama, o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera .
O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?
Afai e fa'ateteleina ou fa'ailoga, pe afai e suia lou mafai ona fai au gaioiga fa'aletino masani, va'ai lau foma'i.
Atonu e manaʻomia foʻi ona e vaʻai soo i se fomaʻi faʻaletino ma/poʻo se tagata e faʻatau meaʻai mo ni taiala i lau fuafuaga togafitiga.
O afea e tatau ai ona e alu i le Emergency Treatment Unit (ETU) ?
Afai e te maua ni faʻailoga o le `rhabdomyolysis`, e tatau ona e alu i le potu faʻafuaseʻi (ETU) i se taimi vave e mafai ai . O faʻailoga nei:
- Fula o maso
- Vaivai o maso
- Tigā ma le mageso pe a pa'i atu i maso
- Mimi pogisa (enaena, mumu, lanu lauti)
- Fa'ama'i le vai
- Fa'aitiitia le mimi
- Fa'asu'i
- Leiloa o le mafaufau
E mafai e le faʻamaʻi o McArdle ona faigata ai ona faia nisi o gaoioiga faaletino. Ae o le tala fiafia,E mafai ona taulimaina ma e leai se aafiaga tele i lou soifua maloloina lautele. O le a galulue faatasi lau fomaʻi ma oe e suʻe le fuafuaga togafitiga sili ona lelei mo oe.
Savali e Ave i le Fale
Ia, se'i o tatou fa'amanatu atu ni nai mea ua tatou talanoaina ma matou te manatu e taua ia te oe:
O le fa'ama'i McArdle o se tulaga tupu'aga e mafua mai i le le lava o se enzyme e fesoasoani i maso e gaosia ai le malosi.
O fa'ailoga autū o le vave vaivai, tiga o maso, ma le ta'avale pe a fa'amalositino.
Ia nofouta i le faʻalavelave matuia e taʻua o le `rhabdomyolysis`. Afai e te aʻafia i nei faʻailoga, vaʻai loa se fomaʻi.
E ui e leai se fofo faapitoa mo lenei mea, ae e mafai ona pulea lelei pe a faamalositino ma taumafa talafeagai ma e mafai ona e ola i se olaga masani.
Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, aua le faatuai e talanoa i lau fomai.
Ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi. Faatasi ai ma le malamalama saʻo ma le lagolago, e mafai ona e taulimaina lenei tulaga.
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E leai ni fa'amatalaga ua fa'ailoa mai. Fa'aopoopo lau fa'amatalaga iinei mo le taimi muamua.
Faaopoopo lau faamatalaga