O le ā le Noonan Syndrome? Aua le fefe, se'i o tatou nofouta i lenei mea

Pe ua e matauina ea se mea uiga ese i foliga o lau tama/teine? Atonu e fai si mamao o ona mata, pe pu'upu'u fo'i lona ua... Afai e foliga mai e fai si tuai o le tuputupu a'e o lau tama/teine ​​fa'atasi ai ma nei mea, o le mafua'aga atonu o se tulaga e te le'i fa'alogo muamua i ai e ta'ua o le 'Noonan Syndrome.' Aua e te popole, e le o se mea e iloa e le to'atele o tagata. O lea, se'i o tatou talanoa i ai i le asō.

O le ā tonu lava le Noonan Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Noonan syndrome o se tulaga tupuaga e fananau mai ma se tamaititi. E mafai ona aʻafia ai le atinaʻeina o vaega eseese o le tino o le tamaititi. O nisi tamaiti e iai ni faʻailoga e matua mama lava ona o lenei tulaga. O lona uiga, e le o iloa atu i fafo. Peitaʻi, o nisi tamaiti atonu e iai ni faʻafitauli matuia o le soifua maloloina .

I lenei tulaga, atonu e iai ni foliga faapitoa o le tamaititi (mo se faataitaiga, se muaulu lautele, mata e vāvāmamao), tino pu'upu'u (pu'upu'u le tino), fa'afitauli o mata, ma ni fa'aletonu o le fatu na fanau mai.

O ai e maua i lenei faʻamaʻi? E faʻapefea ona taatele?

O le Noonan syndrome o se tulaga e mafai ona tupu i so'o se tasi i le taimi e fanau mai ai. E le mafua mai i se sese o se tasi.

• Tofi mai mātua: E tusa ma le 50% o tamaiti e maua i le Noonan syndrome e iai so latou matua e maua i le faʻamaʻi. O lona uiga afai e iai se tasi o mātua e maua i le faʻamaʻi, e 50% le avanoa e maua ai foʻi e le tamaititi.
• Mea tutupu fa'afuase'i: O nisi taimi, e mafai fo'i ona tupu lenei tulaga ona o se suiga fa'afuase'i (mutation fa'afuase'i) i kene o le tamaititi, e aunoa ma se tasi i le aiga e maua i le tulaga.

E lē o se tulaga e seasea tupu lenei e pei ona e mafaufau i ai. I le averesi, e tasi i le 1,000 i le 2,500 pepe e fananau mai e aʻafia i lenei tulaga.

O le ā le māfuaʻaga o le Noonan syndrome?

O loʻo i ai ni kenera faʻapitoa e taʻu atu i aano o tatou tino e tuputupu aʻe ma vaeluaina. O le Noonan syndrome e masani ona mafua mai i suiga (`mutations`) i nei kenera. Ona o lenei suiga, o polotini e gaosia e na kenera e tumau pea le malosi mo se taimi umi atu nai lo le mea e tatau ai. E pei o se moli e tumau pea nai lo le tape pe a tatau ai. O lenei mea e faʻalavelaveina ai le tuputupu aʻe masani ma le vaevaeina o sela.

E iai nisi tulaga e tutusa ma lenei?

Ioe, o le Noonan syndrome o se tulaga e patino i se vaega o faʻamaʻi e taʻua o le 'RASopathies'. O isi faʻamaʻi i lenei vaega e tutusa foʻi mafuaʻaga tau kenera. O le mea lea, e masani ona tutusa o latou faʻailoga.

O nisi nei o tulaga faapena:

• ``Fa'ama'i o le fatu ma le pa'u
• 'Fa'ama'i o Costello'
• ``Neurofibromatosis ituaiga 1 (NF1)`'
• 'Fa'ama'i o Legius'
• 'Fa'ama'i o le Turner'

O a ni fa'ailoga o le Noonan syndrome?

E mafai ona matuā eseese fa'ailoga mai le tasi tamaititi i le isi. O nisi tamaiti atonu e iai ni fa'ailoga e matuā māmā lava, ae o isi atonu e iai ni fa'ailoga ogaoga ma lamatia ai le ola. E tele fa'ailoga e amata mai i le manava pe a'o le'i atoa le 11 tausaga.

Ae o le mea lelei, a o tuputupu aʻe le tamaitiiti, e faasolosolo malie lava ona mou atu le tele o ona foliga iloga.

Mo se malamalamaga faigofie, se'i o tatou vaevae nei uiga i ni laulau se tele.

Fa'afitauli e feso'ota'i ma le fatu

E toʻatele tamaiti e maua i le Noonan syndrome atonu e maua i le faʻamaʻi fatu fananau mai. Atonu e manaʻomia e nisi tamaiti se togafitiga vave . Atonu foʻi e maua nisi tamaiti i faʻamaʻi fatu mulimuli ane i le olaga. O faʻafitauli masani o le fatu e aofia ai:

• O se pu i le va o le atria o le fatu (atrial septal defect).
• Fa'ama'a'aina o maso o le fatu (Hypertrophic cardiomyopathy).
• Fa'ama'i o le alatoto o le mama.

Isi faʻafitauli tau soifua maloloina e ono tulaʻi mai

• Faigata ona mānava: Mo se faʻataʻitaʻiga, o tulaga e pei o le `laryngomalacia`.
• Fula o lima ma vae: Fa'aputuga vai (lymphedema) ona o se fa'afitauli i le lymphatic system.
• Fa'atuai o le atina'e .
• Faigofie ona tafe toto pe malepe fo'i .
• Faigata ona fa'asusu i le susu o le pepe i le taimi o le pepe.
• O fuala'au e le'i alu ifo i tama . Afai e le togafitia, e mafai ona i'u ai i le le fanautama i le lumana'i.
• Scoliosis .
• Fa'aletonu o le va'ai po'o le fa'alogo.
• Fa'aletonu fanau mai e feso'ota'i ma fatuga'o.

O a nisi fa'afitauli e o'o mai fa'atasi ma lenei mea?

E tele tamaiti e iai le Noonan syndrome e telegese le tuputupu aʻe nai lo le masani, aemaise lava i le taimi o le talavou. E le gata i lea, e tusa ma le 25% o tamaiti e ono iai ni faʻafitauli i le aʻoaʻoina. Peitaʻi, e naʻo se vaega toʻaitiiti lava e iai ni faʻafitauli tau mafaufau. O lona uiga o le toʻatele o tamaiti e mafai ona aʻoaʻoina e pei ona masani ai. E tusa ma le 10-15% o tamaiti atonu e manaʻomia se lagolago faʻapitoa faʻaleaʻoaʻoga.

E le gata i lea, o nisi tamaiti e matua itiiti lava le lamatiaga o le atiaʻeina o se maʻi leukemia e seasea maua i tamaiti e taʻua o le `juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)` poʻo isi kanesa o tamaiti. Ae aua le popole, o lenei lamatiaga e matua maualalo lava, i le 4% i le 20 tausaga.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina e le fomaʻi lenei mea? (Suʻesuʻega)

Atonu e masalomia e lau foma'i le Noonan syndrome pe a uma ona su'esu'e tino lau tama ma fesili e uiga i ou fa'ailoga. Ina ia fa'amaonia le fa'ama'i ma fa'asa'o isi tulaga, e ono fa'atonuina e lau foma'i ni su'ega eseese.

O nei suega e ono aofia ai:

• Faitauga atoa o le toto (CBC)
• X-ray o le fatafata
• Su'esu'ega CT
• O le suega 'Echocardiogram' e siaki ai le galuega a le fatu
• O le suega 'Electrocardiogram (EKG)' e siaki ai le gaoioiga eletise o le fatu.
• Su'ega fa'asolopito
• Su'esu'ega o le Ultrasound ('Ultrasound')

E iai se togafitiga mo le Noonan syndrome?

E leai se fofo mo le Noonan syndrome i le taimi nei. Ae ui i lea, e tele togafitiga aoga e mafai ona fesoasoani e pulea ai faailoga ma fesoasoani i le tamaititi e ola i se olaga maloloina .

O le a faia e le 'au foma'i o lo'o togafitia lau tama/teine ​​se fuafuaga togafitiga e fa'atatau i fa'ailoga o lau tama/teine ​​ma lona ogaoga. E ono aofia i le fuafuaga:

• Meafaigaluega fesoasoani: Mea e pei o matatioata poʻo mea fesoasoani i le faʻalogo.
• Togafitiga fa'ale-amio po'o le tautala .
• Lagolago fa'aa'oa'oga: Tu'uina atu o le lagolago fa'apitoa mo fa'afitauli tau a'oa'oga.
• Vaila'au: Vaila'au e togafitia ai fa'afitauli o le fatu, taofiofia ai le tafe toto, pe fa'aleleia atili ai le tuputupu a'e lemu.
• Togafitiga mo le homone tuputupu aʻe .
• Togafitiga fa'aopoopo: Mea e pei o le togafitiga fa'apipi'i mo le lymphedema (fula).

I nisi tulaga, e ono fautuaina e lau fomaʻi se taotoga. E taua tele le vave iloa o se faʻamaʻi mo togafitiga lelei ma le faʻaauauina o le togafitiga.

E faape'ī le lumana'i? Ma e mafai ona taofia lenei mea?

O le mea aupito tāua lea. O le toʻatele o tagata e maua i le Noonan syndrome e ola maloloina ma tutoʻatasi. O le a fesoasoani le 'au fomaʻi a lau tama ia te oe e pulea faʻailoga o lau tama ma puipuia ai faʻafitauli.

Talu ai o lenei tulaga e mafua mai i se suiga o kenera, e leai se mea e mafai ona tatou faia e puipuia ai. Peita'i, afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le Noonan syndrome, e mafai ona e talanoa i lau foma'i e uiga i su'ega kenera a'o le'i fanau mai.

E masani lava ona lagona le fefe pe a maua se tamaititi i se faʻamaʻi faʻapenei. Ae ia manatua, o le toʻatele o tamaiti e iai le Noonan syndrome e iai ni faʻailoga mama. E mafai ona latou ola i ni olaga atoatoa ma toaga. O lea la, talanoa i lau fomaʻi e uiga i le togafitiga e sili ona lelei mo lau tama. O le amata vave o togafitiga e mafai ona fesoasoani i lau tama e maua ai ni taunuuga sili ona lelei i le soifua maloloina.