O maua ea ni ulu uliuli ma ni mageso i lou tino? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

E iai ni tama'i ila uliuli i lau tama'i i ona laugutu, i totonu o lona gutu, po'o ona lima? Atonu e te manatu o ni ila ia. Ae atonu e te ofo i le iloa o nei ila e ono feso'ota'i ma se ituaiga o tumo e tupu i totonu o le tino, aemaise lava i totonu o le manava. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae taua e tatau ona nofouta i ai. O le Peutz-Jeghers Syndrome lea, po'o le PJS pe a fa'apu'upu'u.

I se faapuupuuga, o le a le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

O le Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) o se tulaga fa'atupuina e mafua ai ona tupu ni tama'i tuputupu a'e (polyps) i totonu o o tatou tino ma aliali mai ai ni ila uliuli i o tatou pa'u ma totonu o o tatou gutu. O le mea sili ona lelei, o nei tuputupu a'e ma ila e le o ni kanesa (leaga) . Ae o le fa'afitauli, o tagata e iai le PJS e sili atu le maualuga o le lamatiaga o le a'afia i le kanesa i le lumana'i nai lo isi.

O nei ila pogisa (e ta'ua faafoma'i o le 'mucocutaneous hyperpigmentation') e masani ona vaaia i le tamaitiiti. Ae e faasolosolo malie ona mou atu pe a tatou matutua. O le ituaiga o tumo na ou ta'ua ('hamartomatous polyps') e masani ona tupu i totonu o la tatou faiga o mea'ai ('gastrointestinal tract'). O lona uiga, i nofoaga e pei o le tama'i ga'au, manava, ma le kolone . Ae o nisi taimi, e mafai foi ona tupu i nofoaga e pei o fatuga'o, tagāmimi, mama, ma le isu. O nei tumo e mafai ona mafua ai ni fa'alavelave eseese, ma o nisi taimi e mafai ona liua i le kanesa.

Afai e iai sou PJS, o le a siaki soo e lau fomaʻi mo le kanesa ma tumo e maualuga le lamatiaga.

E fa'apefea ona taatele lenei fa'ama'i?

O se tulaga e seasea tupu lenei. E ui e le o iloa tonu le toʻatele o tagata e maua i lenei tulaga, ae ua fuafua e le au suʻesuʻe e aʻafia ai le va o le toʻatasi mai le 300,000 ma le toʻatasi mai le 25,000 tagata .

O a ni fa'ailoga o le PJS?

E masani ona mafua mai i le PJS ni ila uliuli (i tamaiti) ma ni polyps (i tamaiti ma tagata matutua). Se'i o tatou va'ava'ai ta'itasi i nei fa'ailoga.

Aiseā e tupu ai lenei PJS? O le ā le māfuaʻaga?

O le toatele o tagata e iai le PJS e iai se suiga i se gene e ta'ua o le STK11. O le STK11 o se gene e taofia ai le tumo. I se faaupuga faigofie, o le galuega a lenei gene o le puleaina lea o le tuputupu a'e le mafai ona taofiofia o sela i totonu o o tatou tino.

E tusa ma le 80% o tagata e maua i le PJS e mautofi mai lenei suiga o kene mai o latou tina po o le tama. O le isi 20% atonu e leai se talaʻaga faaleaiga o le faʻamaʻi, ae atonu latou te atiaʻe lava le suiga o kene. O nisi tagata e atiaʻe le PJS e aunoa ma ni suiga i le kene STK11. E leʻi iloa tonu e saienitisi le mafuaʻaga.

E fa'apefea ona maua mai lenei fa'ama'i?

E masani lava, e maua e se tamaititi lenei kene ua suia mai se tasi o matua. E maua i se mamanu "autosomal dominant". O lona uiga, pe maua e le tina po'o le tama lenei kene ua suia o le "STK11", e sili atu le lamatiaga o le tamaititi i le atia'eina o fa'ailoga ma fa'alavelave o le PJS. Afai e iai sau suiga i kene, e 50% le avanoa e maua ai e lau tama.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le PJS?

O le faʻafitauli sili ona ogaoga o le kanesa .Fai mai saienitisi, o se tagata e maua i le PJS e iai le lamatiaga o le aʻafia i le kanesa i lona olaga atoa e oo atu i le 93% . O le mafuaʻaga lea e masani ai ona suʻesuʻeina e fomaʻi le kanesa ma taumafai e iloa vave.

O isi faʻafitauli e aofia ai:

• Intussusception: E tupu lenei mea pe a tulei atu se polyp tele i totonu o le tama'i manava ma mafua ai ona punou i totonu se vaega o le manava. E mafai ona a'afia e lenei tulaga le 69% o tagata e maua i le PJS.
• Poloka o le manava laiti: E mafai e tumo ona poloka le manava laiti. E tusa ma le 50% o tagata e iai le PJS e aʻafia i le poloka ogaoga o le manava e manaʻomia ai se taotoga aʻo leʻi atoa le 20 tausaga.
• Tafe toto mai le ala mea'ai: E mafai e tumo ona fa'amamafa le a'ano o le manava ma mafua ai le tafe toto.
• Anemia ona o le le lava o le u'amea: O le tafe toto faifai pea e mafua ai ona fa'aitiitia le u'amea i le tino, ma i'u ai i le anemia.

Fa'afitauli fa'apitoa mo fafine ma ali'i

• Fafine: Tumoro o le ovaries (tumoro o le sex-cord) ma se ituaiga kanesa e seasea tupu ma ogaoga e ta'ua o le adenoma malignum, lea e tupu i totonu o le cervix. E mafai ona mafua ai le le masani o taamilosaga o le masina po'o le vave o le matua.
• Alii: Atonu e maua i latou ni tumo i totonu o fuala'au (tumor Sertoli-cell). E mafai ona mafua ai le tuputupu a'e o susu (gynecomastia), vave o le matua, ma e ono vave ona tupu o latou ponaivi nai lo le masani, ma iu ai ina pu'upu'u.

PJS ma le lamatiaga o le kanesa

E fa'ateleina tele e le PJS le lamatiaga o le maua i kanesa o le faiga o mea'ai ma isi totoga i le tino. O le averesi o tausaga e maua ai se tagata ma'i PJS i le kanesa e tusa ma le 42 tausaga.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina le PJS?

E toʻatele tagata e maua i le PJS pe a uma ona vaʻai se fomaʻi ona o ni faʻailoga e pei o le poloka o le manava poʻo le intussusception. O le averesi o tausaga e maua ai le faʻamaʻi e tusa ma le 23 tausaga. Ina ia faia se faʻamaʻi, e vaʻavaʻai fomaʻi i mea nei:

• E iai se tasi o le aiga e iai ni PJS?
• O ila uliuli i luga o le pa'u.
• Pe o iai ni polyps i le faiga o meaʻai.

E le gata i lea, e mafai ona faia se suega tau kenera e iloa ai pe iai sou suiga i le kenera o le `STK11`.

Su'ega e iloa ai le fa'ama'i

Atonu e fautuaina e lau fomaʻi ni suʻega eseese e siaki ai ni tumo i lou manava. O nisi o ia suʻega e aofia ai:

• Colonoscopy: Su'esu'ega o le manava tele e fa'aaoga ai se paipa ma se meapueata.
• Endoscopy pito i luga: Su'esu'ega o le esophagus, manava, ma le vaega pito i luga o le ga'au laitiiti.
• Capsule endoscopy: O le foloina o se capsule o lo'o i ai se tama'i mea pu'eata i totonu. O lenei mea pu'eata e pu'eina ata a'o alu ifo i le ala o mea'ai.

E mafai fo'i ona e faia se fa'ata'ita'iga o le toto e iloa ai pe iai sou anemia ona o le le lava o le u'amea.

O a togafitiga mo le PJS?

E le mafai ona fa'amalolo atoatoa le PJS, o lea la o le sini autū o togafitiga o le mata'ituina lea o le lamatiaga o le kanesa ma puipuia ai fa'alavelave e mafua mai i le tumo.

E mafai e foma'i ona aveese ni tumo i le manava tele i le taimi o le colonoscopy. E mafai fo'i ona latou aveese ni tumo i le manava ma le pito i luga o le tama'i ga'au pe a mana'omia. O nisi taimi, e fa'aaogaina ni faiga fa'apitoa e pei o le balloon-assisted enteroscopy e aveese ai ni tumo o lo'o i totonu o le tama'i ga'au.

I nisi tulaga, e ono manaʻomia se taotoga e aveese ai le cyst.

O a su'esu'ega e mana'omia ona ou faia soo?

Afai e te maua i le PJS, e manaʻomia ona e faia ni suʻega masani i lou olaga atoa e iloa ai le kanesa ma isi faʻafitauli i se taimi vave. Atonu e foliga mai e fai si faʻalavelave lenei mea, ae e taua tele mo le puipuia o lou ola.

E mafai ona puipuia lenei faʻamaʻi?

Talu ai e masani ona tupu fa'asolo mai le PJS, e leai se mea e mafai ona tatou faia e taofia ai lona atina'e.

Ae afai e iai sou PJS, o le mea e sili ona taua e mafai ona e faia o le logoina lea o lou aiga e uiga i ai ma faasino i latou mo fautuaga tau kenera . Ona mafai lea ona faia se suega mo lenei suiga o kenera ma maua ai fautuaga latou te manaʻomia e puipuia ai le kanesa.

Afai e iai sau PJS, e 50% le avanoa e maua ai e lau tama/teine. Ae o lea ua iai ni auala e faʻaitiitia ai lena lamatiaga. Mo se faʻataʻitaʻiga, afai o loʻo e fanauina se pepe e ala i le in vitro fertilization (IVF), e mafai ona faʻaaogaina se metotia e taʻua o le preimplantation genetic diagnosis (PGD) e siaki ai le suiga o kene i totonu o le embryo. O ni faiga faigata ma taugata nei, o lea e taua ai le talanoa i lau fomaʻi e uiga i lenei mea.