O iai ea nei fa'ailoga i lau pepe? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Pfeiffer Syndrome!

E lē mafaamatalaina le olioli e lagonaina e mātua pe a latou vaai atu i se pepe fou faatoʻā fanau mai, a ea? I le taimi lava e tasi, latou te matuā uaʻi totoʻa atu i mea laiti uma e uiga i le pepe. O nisi taimi atonu e te manatu o le foliga o le ulu o le pepe e fai si ese, pe foliga tetele foʻi mata. E masani lava ona e lagona sina fefe ma le masalosalo pe a e vaai i mea faapenei. Ae e lē o foliga uma e lē masani ai o se faailoga lea o se maʻi tigaina. Peitaʻi, e matuā tāua tele le nofouta i le tulaga e seasea tupu e taʻua o le Pfeiffer Syndrome, lea o le a tatou talanoaina i le asō.

O le ā le Pfeiffer Syndrome? Seʻi o tatou malamalama faigofie i ai.

I se faaupuga faigofie, o le Pfeiffer Syndrome o se tulaga tupuaga. O le mea e tupu, a o le’i atoatoa ona atiina ae le fai’ai o le pepe, o nofoaga e fa’apipi’i fa’atasi ai ponaivi i le ulupo’o, e ta’ua o sutures, e vave tapunia. O le mea lea e ta’ua o le craniosynostosis i fa’aupuga faafoma’i. Se’i mafaufau, e iai le avanoa e tuputupu a’e ai o tatou fai’ai. O lea la, a vave tapunia le ulupo’o, e tuputupu a’e le fai’ai i totonu, ma e tuleia e le ulupo’o. O le mafua’aga lea e fa’api’opi’o ai le foliga o le ulupo’o.

E tele uiga autū e mafai ona iloa ai se pepe o loʻo maua i lenei tulaga.

• E le'i atia'e lelei le ogatotonu o le foliga pe foliga mai ua goto ifo.
• E foliga tetele ma fa'asolo mai mata . O nisi taimi e mafai ona tu'u mamao ese mata.
• E lē masani le foliga o le ulupoo.
• O le isi mea faapitoa, o le limamatua ma tamatamaivae tetele e punou i fafo mai isi tamatamailima.

Aua le popole pe afai e te vaaia se tasi pe sili atu foi o nei faailoga. Ae e taua tele le sailia o se fautuaga faafomai.

E i ai ni ituaiga o le Pfeiffer Syndrome?

Ioe, ua fa'ailoa mai e foma'i ni ituaiga autū se tolu o lenei tulaga, e fuafua i le ogaoga. Se'i o tatou va'ai po'o a ia ituaiga.

Ituaiga 1

O le ituaiga lea e itiiti ni fa'ailoga, pe e le ogaoga fo'i. E ta'ua fo'i lea o le "classic Pfeiffer syndrome." E mafai fo'i e nei pepe ona i ai ni fa'aletonu i foliga, ma e pei ona ta'ua muamua, o suiga i vae matua. Peita'i, afai e togafitia lelei, e mafai e nei tamaiti ona ola i se olaga masani ma a'oa'oina i se tulaga masani o le atamai. O lea la, o se fa'amaliega lea.

Ituaiga 2

E sili atu ona ogaoga lenei mea nai lo le ituaiga muamua. O lenei ituaiga e iloga i faʻafitauli faigata i le tuputupu aʻe o ponaivi i vae ma lima. O faʻailoga e aofia ai:

• Le mafai ona punou ma fa'aloaloa lelei so'oga o tulilima ma tulivae.
• Fa'afitauli o neula.
• Fa'aletonu fa'alemafaufau.

I lenei ituaiga, e foliga le pa'u o le ulu i se foliga "tri-lobed" po'o le "cloverleaf". O lona uiga o lo'o i ai se foliga fulafula ma fa'aloloa i itu uma e lua ma luma o le ulu. Afai e le vave togafitia lenei ituaiga, e ono lamatia ai le ola.

Ituaiga 3

E tutusa lava le ogaoga o lenei mea ma le ituaiga lona lua. Peita'i, o le a le va'aia le foliga o le pa'u o le ulu e pei o le "carnation". Nai lo lea:

• E pu'upu'u le pito i lalo o le ulupo'o.
• Atonu e iai nifo i le taimi e fananau mai ai (nifo na fanau mai).
• E foliga mai o loo oso mai mata mai o latou soketo (ocular proptosis).
• Atonu e iai ni fa'aletonu o le visceral.

E le o se mea lelei fo'i le va'aiga mo le ituaiga 3. Afai e le togafitia, e maualuga le avanoa e oti ai.

O lea e pei ona e vaʻaia, e eseese le ogaoga o nei ituaiga taʻitasi e tolu. O le mafuaʻaga lea e taua ai le vave iloa ma le togafitia.

E fa'apefea ona masani ona maua i le Pfeiffer Syndrome?

O se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E tusa ai ma fuainumera, e na'o le to'atasi mai le selau afe o pepe e fananau mai e maua i lenei tulaga. O lona uiga e seasea lava tupu.

O a ni fa'ailoga o le Pfeiffer Syndrome?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o le mafuaʻaga autū o le tapunia vave o suʻisuʻi i le va o ponaivi o le ulupoʻo o le pepe i le taimi o le pepe i totonu o le manava. A maeʻa lena, e faʻaauau pea ona tuputupu aʻe le faiʻai o le pepe. O lenei mea e faʻateleina ai le mamafa i totonu o le ulupoʻo, ma mafua ai ona aʻafia ai foliga vaaia o le pepe i ni nai vaega faaletino. E aofia ai:

• E foliga lapo'a atu le ulu nai lo le masani, e masani ona maualuga lona muaulu.
• Mata e fa'aloloa pe fa'ateleina le va i le va o mata.
• E ma'ai le isu ma e pei o le gutu.
• Ona o le la'itiiti o le auvae , e fepi'opi'o fa'atasi ai nifo ma feto'ai fa'atasi.

E le gata i lea, e iai isi uiga faʻaletino:

• E lautele tamatamaivae tetele ma tamatamaivae tetele ma e eseese o latou tulaga mai isi tamatamaivae.
• E mafai ona fa'apipi'i fa'atasi tamatamailima pe fa'apipi'i i se 'upega.

E lē tutusa uma nei fa'ailoga mo pepe uma. E mafai ona fesuisuia'i e fuafua i le ogaoga o le tulaga.

E faapefea ona aafia le tino o se pepe i le Pfeiffer Syndrome?

Ona o le vave ona tupu o le ulupoo o le pepe i le taimi o lona pepe i totonu o le manava, e ono aʻafia ai o ia i ni faʻafitauli eseese. O nisi o ia faʻafitauli e aofia ai:

• Hydrocephalus: O le taimi lea e faaputuputu ai se vai e pei o le vai i tafatafa o le faiʻai, ma faateleina ai le mamafa i totonu o le ulupoo.
• Fa'afitauli o nifo: e pei o le lili ma le tata o nifo.
• Le lelei o le faalogo.
• Faigata ona gaoioi ona o le le galulue lelei o so'oga.
• Fa'afitauli i le moe (apnea).
• Faigata ona manava i le isu (Pupuni o le ea).
• Fa'afitauli o le va'ai.

O nei faʻafitauli e manaʻomia ai togafitiga vave ma le pulega mo se taimi umi.

O le ā le māfuaʻaga o le Pfeiffer Syndrome?

O le mafuaʻaga autū o lenei tulaga o se suiga, poʻo se mutation, i se gene.O lenei mea e mafua ai ona taofia le galue lelei o le gene o loo fesiligia. O le tele o taimi, o lenei suiga e tupu i le gene e taʻua o le FGFR2 (fibroblast growth factor receptor). Peitaʻi, e mafai foʻi ona mafua mai i se suiga i le gene e taʻua o le FGFR1. I se tasi o mataupu, o se suiga faapena na maua foʻi i le gene FGFR3.

I se faaupuga faigofie, o lenei suiga tau kenera e faʻalavelaveina ai le fesootaʻiga i le va o porotini e fesoasoani i le tuputupu aʻe o sela (fibroblast growth factors) ma o latou receptors. O le iʻuga, i le taimi o le pepe, aʻo leʻi atoatoa ona atiaʻe le faiʻai o le pepe, e tapunia ai suʻisuʻi i le va o ponaivi o le ulupoo. Ona, aʻo tuputupu aʻe le faiʻai, e fetauaʻi ponaivi o le ulupoo ua tapunia, ma suia ai o latou foliga, ma mafua ai ona tutupu aʻe e le masani ai i vaega eseese o le tino.

E mafai ona maua lenei suiga fa'ale-kenera mai se tasi o mātua (autosomal dominant). Pe, e mafai fo'i ona avea ma se suiga fou fa'afuase'i i le DNA o le pepe (de novo mutation). Ua matauina o nei suiga fa'afuase'i e sili atu ona taatele pe afai e silia ma le 40-45 tausaga le matua o le tamā i le taimi e fanau mai ai le pepe.

O ai e aʻafia i lenei tulaga?

O le Pfeiffer Syndrome o se tulaga e seasea tupu, ae e mafai ona tupu i so'o se tasi. E le o se mea e mafai e se tasi ona mafua ma le loto i ai, e le o se mea fo'i e mafai ona puipuia. O le mea lea, e taua le nofouta i lenei mea.

E faʻapefea ona iloa le Pfeiffer Syndrome?

E mafai ona iloa lenei tulaga e tusa lava pe a'o le'i fanau mai le pepe. E iai taimi e mafai ona iloa ai ni fa'aletonu i le tino o le pepe i le taimi o le pepe i totonu o le manava e ala i su'esu'ega ultrasound a'o le'i fanau mai pe su'ega magnetic resonance imaging (MRI).

Peita'i, e masani ona fa'amaonia le fa'amaoniga pe a uma ona fanau le pepe. Atonu e faia e se foma'i se su'esu'ega fa'aletino o le pepe ma atonu e faia se computed tomography scan (CT scan) po'o le MRI e su'e ai ni fa'aletonu i le ulupo'o ma isi ponaivi. O su'ega fa'asolopito, lea e su'e ai suiga i kene FGFR1 ma le FGFR2, e mafai fo'i ona fa'amaonia le fa'amaoniga.

O a togafitiga mo le Pfeiffer Syndrome?

O togafitiga mo lenei tulaga e faʻavae i luga o faʻailoga. Atonu e fautuaina e le fomaʻi a lau tama ni taotoga se tele e faʻasaʻo ai faʻaletonu o le tuputupu aʻe o ponaivi.

O se togafitiga vave o le taotoga e fa'aitiitia ai le mamafa i luga o le ulupo'o (craniosynostosis) a'o tuputupu a'e le fai'ai o le pepe. Pe, afai e fa'aputu le vai i totonu o le ulupo'o (hydrocephalus), e fa'aofi se tama'i paipa (shunt) i totonu o le ulupo'o e fa'amamago ai le vai. E masani ona faia lenei taotoga a'o le'i atoa le 4 masina le matua o le pepe.

I totonu o le tausaga muamua o le pepe, e ono fautuaina foi e foma'i le taotoga e tatala ai le ulupo'o e fa'ataga ai le atina'eina o le fai'ai.

Pe 'a uma lena,E faia taotoga toe fa'afouina ma teuteu e fa'asa'o ai le le tutusa o foliga, tatala ai auala ea, ma toe fa'afo'i le foliga o le ulupo'o.

O le mea tāua, i lalo o le vaavaaiga a le fomaʻi a le tamaititi, o le toʻatele o tamaiti e maua i le Pfeiffer Syndrome e mafai ona fesoasoani ia latou ausia lo latou gafatia atoatoa.

O a togafitiga o loʻo avanoa e faʻaitiitia ai faʻafitauli o le Pfeiffer Syndrome?

I le faaopoopo atu i taotoga, e iai togafitiga e faaitiitia ai faigata o lenei tulaga.

• Togafitiga o nifo ma orthodontics mo mea e pei o le fepi'opi'o o nifo ma le gutu maualuga.
• Togafitiga o mata mo le faʻaletonu o le vaʻai.
• Faaaogāina o mea fesoasoani i le faalogo mo faʻafitauli o le faalogo.

O nei mea uma e faia e fesoasoani ai i le tamaititi ia ola i se olaga masani e mafai ai.

E iai se fofo atoatoa mo lenei mea?

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au mo le Pfeiffer Syndrome i le taimi nei. O taotoga ma isi togafitiga e fa'amoemoe e fa'aitiitia ai fa'ailoga o le tamaititi ma fesoasoani ia te ia e atiina ae lelei.

O le ā e tatau ona e faʻamoemoeina i le avea ai ma mātua o se tamaititi e maua i le Pfeiffer Syndrome?

O le Pfeiffer Syndrome o se ma'i e tumau i le olaga atoa ma e leai se fofo. O le a faia e le foma'i a lau tama se fuafuaga togafitiga e fesoasoani e pulea ai fa'ailoga. Atonu e aofia ai ni taotoga se tele.

• Afai e maua lau tama i le Type 1 Pfeiffer syndrome, e foliga mai o le a masani le umi e ola ai.
• Peita'i, o tamaiti e iai le Type 2 po'o le Type 3 Pfeiffer syndrome e ono tele atu fa'alavelave ma pu'upu'u ai le ola pe a le togafitia .

O le mea lea, e taua tele le ave o lau tama/teine ​​mo siaki soifua maloloina masani ina ia iloa ai so'o se fa'afitauli tau soifua maloloina po'o le tuputupu a'e e ono feagai ma i latou a'o tuputupu a'e.

E mafai ona ou faʻaitiitia le lamatiaga o le maua o se tamaititi e maua i le Pfeiffer Syndrome?

Afai o loʻo e maʻitaga i se tamaititi, talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera ma suʻega tau kenera. Afai o oe poʻo lau paʻaga e iai le suiga o le kenera FGFR1 poʻo le FGFR2, e 50% le lamatiaga o le a maua ai e lau tama/teine. O lona uiga afai e iai sau tamaititi, e 50-50 le avanoa e maua ai le tulaga pe leai.

Peita'i, afai e le maua uma e mātua lenei tulaga, e matuā maualalo lava le lamatiaga o le maua o se tamaititi lona lua i lenei tulaga. Peita'i, e le mafai ona fai mai e matuā leai lava, auā e mafai ona tutupu suiga fa'afuase'i o kenera na ta'ua muamua (de novo mutations).

O afea e tatau ai ona ou vaai i le foma'i a la'u tama?

Afai e maua lau tama i le Pfeiffer Syndrome, ia nofouta i mea nei:

• Afai e faigata ona manava le tamaititi.
• Afai e le o lelei le malolo o le vaega na faia ai le taotoga, ua suia lona lanu, ua fulafula, pe ua iai le nana (o lona uiga o se fa'ama'i pipisi).
• Afai e le ausia e le tamaititi tulaga faatauaina o le atina'e e talafeagai mo lona matua.
• Afai latou te lē tali atu i ni faatonuga faigofie ma tautalagia pe afai fo'i e masani ona latou maua i ni fa'ama'i taliga.

Afai e te vaʻaia se mea faʻapenei, vaʻai loa se fomaʻi.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

E lelei le fesili atu i fesili e pei o nei:

• O le ā le togafitiga e sili ona talafeagai mo la’u tama?
• O a ni tulaga lamatia e fesoʻotaʻi ma taotoga e togafitia ai lenei tulaga?
• Afai e iai sa'u isi tamaititi, e iai se lamatiaga e ono maua ai fo'i o ia i lenei tulaga?

E le gata i nei fesili, fesili i le fomaʻi soʻo se mea o e mafaufau i ai.

Pe sa maua fo'i le tama a Prince i le Pfeiffer Syndrome?

Ioe, o se mea ua lauiloa tele lenei. I lana tusi o le 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, na faamatala ai e Mayte Garcia, le faletua o le musika lauiloa o Prince, le auala na maua ai le la tamaititi i le 1996 i le Pfeiffer syndrome type 2. Ae paga lea, na maliu le pepe a o pepe ona o ni faigata ogaoga mai le tulaga. Na faamatala e Garcia e leai se tasi o ia po o Prince na maua i le tulaga o le tupuaga, ma e talitonuina na maua le tamaititi ona o se suiga fou o le tupuaga. O lenei mea e faaalia ai le ogaoga o le tulaga ma le faigata ona vavaloina i nisi taimi.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Pfeiffer Syndrome o se tulaga e seasea tupu ma faigata ona maua mai i le tupuaga. Atonu e manaʻomia ni taotoga se tele e faʻaitiitia ai faʻailoga. Peitaʻi, faʻatasi ai ma togafitiga talafeagai ma le vaavaaiga lelei a fomaʻi, e mafai e lau tama/teine ​​ona tuputupu aʻe ma aʻoaʻoina e pei o isi tamaiti. Peitaʻi, e iai ni faʻafitauli e tatau ona e nofouta i ai.

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le Pfeiffer Syndrome, ma o loʻo e maʻitaga i se tamaititi, e taua tele le maua o se fautuaga faʻapitoa mo kenera. O le a fesoasoani lea ia te oe e iloa ai pe o iai se lamatiaga o lau tama i le maua i le faʻamaʻi.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi. E matuā tāua tele le maua o le lagolago mai fomaʻi ma aiga pe a feagai ma tulaga faapenei.