I le avea ai ma tina ma tama, matou te vaavaai atu ma le naunautai i le tuputupu aʻe o la matou tamaitiiti, i lea aso ma lea aso. Ae, mafaufau... faʻapefea pe a matua se tamaititi i se saoasaoa e le mafaamatalaina, e le o le auala masani? E faigata tele ona mafaufauina. O le asō o loʻo tatou talanoa ai e uiga i se faʻamaʻi e seasea tupu, ae taua tele e tatau ona nofouta i ai. O le igoa lea o le Progeria.
O le ā tonu lava le Progeria?
I se faaupuga faigofie, o le Progeria o se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu lea e mafua ai ona vave matutua tino o tamaiti. O se tamaititi e iai lenei tulaga e foliga mai o se tamaititi maloloina pe a fanau mai. Peitaʻi, i totonu o le tausaga muamua pe lua o le olaga, e amata ona latou faʻaalia ni faʻailoga o lenei faʻavavevaveina o le matua. E telegese lo latou tuputupu aʻe, ma e telegese lo latou mamafa.
Ae o le mea e sili ona tāua, e leai se leai o se atamai i nei tamaiti. E atamamai tele i latou. O le faʻafitauli o loʻo iai i suiga faʻaletino e tutupu ona o le faʻavavevaveina o le faʻagasologa o le matua i le tino.
O le igoa "progeria" e sau mai le upu Eleni "geras" o lona uiga "ia matua." O le ituaiga autū o lenei faʻamaʻi e taʻua o le Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).
O se tulaga faanoanoa tele lenei, auā e leai se fofo mo le Progeria. O le averesi o le umi e ola ai nei tamaiti e tusa ma le 14.5 tausaga. Peitaʻi, o nisi tamaiti e ola i le amataga o le 20 o latou tausaga. O le mafuaʻaga autū o le oti mo nei tamaiti o le fatu fatu poʻo le stroke . O le mafuaʻaga o lenei mea ona o le atherosclerosis , o se faʻamaʻi e mafua ai ona mafiafia puipui o alatoto, e masani ona aʻafia ai tagata matutua, i nei tamaiti i le laiti tele.
O ai e maua i lenei faʻamaʻi? E faʻapefea ona taatele?
O le Progeria o se tulaga fa'ale-kenera e mafai ona a'afia ai so'o se tasi. Ae e le o se mea e tupu fa'ale-tulaga . O lona uiga, e le o se mea e maua mai matua. E masani ona mafua mai i se suiga fa'ale-kenera de novo. O lona uiga, o se suiga fa'afuase'i e tupu i le sperm a'o le'i afuafua.
E seasea lava ona tupu lenei faʻamaʻi ma e naʻo le tasi mai le fa miliona tamaiti e fananau mai i le lalolagi atoa e aʻafia i lenei tulaga. I le taimi nei, e tusa ma le 400 tamaiti ma talavou o loʻo nonofo ma le Progeria i le lalolagi atoa.
O a ni fa'ailoga o le Progeria?
E tutusa lava fa'ailoga o le Progeria ma fa'ailoga o le matua masani, ae e aliali mai i le la'itiiti lava. E mafai ona va'aia nei fa'ailoga i totonu o tausaga muamua e lua o le olaga. Se'i o tatou fa'avasega nei fa'ailoga.
| Ituaiga uiga ese | Mea e va'ai i ai |
|---|---|
| Fa'ailoga masani e va'aia i le amataga | |
| Fa'atuai le tuputupu a'e | E matuā maualalo lava le maualuga ma le mamafa o le tamaititi. |
| Maanuminumi o le paʻu | E gatete ma maanuminumi le paʻu, e pei o se tagata matua. |
| Pa'ū o lauulu | E pa'ū'ū fulufulumata, fulufulumata, ma lauulu, ma i'u ai ina pala le pa'u o le ulu. |
| Ma'a'a o so'oga | Ua fa'aitiitia le fetu'una'i o so'oga o vae ma lima ma faigata ona gaoioi. |
| Fa'amālūlūina o le pa'u | Mafiafia ma fa'ama'a'a le pa'u (e tutusa ma le scleroderma). |
| Fa'aitiitia o le ga'o i le tino | Ua leiloa le vaega ga'o i lalo o le pa'u. |
| Suiga vaaia i foliga ma le ulu | |
| Fa'ateleina o le ulu | E foliga lapo'a le ulu pe a fua i le foliga (macrocephaly). |
| Mata laʻititi | E foliga la'ititi ma manifinifi le foliga pe a fa'atusatusa i le lapo'a o le ulu. |
| Foliga o le isu | E manifinifi ma ma'ai le isu, e pei o le gutu o le manu. |
| Fa'aitiitia o le auvae | Fa'aitiitia le tuputupu a'e o le auvae pito i lalo (micrognathia). |
| Tuai ona tutupu ni nifo | Tuai ona tutupu nifo ma le fepi'opi'o o nifo. |
| Fa'ailoga e tutupu a'o fa'agasolo le fa'ama'i | |
| Hip hop | Se'e le suilapalapa. |
| Katarata | Katarata. |
| Gugu | Gugu. |
| Fa'aputuga ga'o i totonu o alatoto | Atherosclerosis. |
O le ā le māfuaʻaga o lenei mea? Aiseā ua tupu ai lenei mea?
E mafua lea i se suiga itiiti lava i se tasi gene i o tatou tino. O lenei gene e ta'ua o le gene LMNA . O le galuega a lenei gene o le faia lea o se porotini e ta'ua o le lamin A, lea e tu i totonu o le nucleus o sela uma i o tatou tino ma fesoasoani e faatumauina lona foliga.
Se'i mafaufau i o tatou sela e pei o piliki, faatasi ai ma le nucleus o le nofoaga autu e pulea ai. O le porotini lamin A e pei o se fausaga malosi e siomia ai lena nucleus.
I le Progeria, o se mea sese laitiiti i le gene LMNA e mafua ai ona gaosia se kopi leaga ma le le masani ai o le porotini lamin A. Ua ta'ua lea o leProgerin . O lenei porotini progerin leaga e mafua ai ona leiloa le malosi o le nucleus o le sela ma lē mautu. E faasolosolo malie lava ona faaleagaina nei sela ma vave ona oti. A tupu lenei mea i sela uma i le tino, e vave ona matua le tino atoa.
O se fa'ama'i tu'ufa'asolo ea lenei?
Leai. I le tele o tulaga, e lē o se mea e tupu fa'ale-tulaga. O se suiga fa'afuase'i lea o kenera. O se tulaga e pulea e le tino o le tagata lava ia . O lona uiga o le i ai o se kopi e tasi o le kenera ua fa'aletonu ua lava lea e mafua ai le fa'ama'i.
Ae, e tasi le mea. Afai ua iai sau tamaititi e iai le Progeria, e fai si maualuga atu le lamatiaga o le a maua e se isi tamaititi le tulaga lea, i le va o le 2% ma le 3%. E mafua ona o se tulaga e ta'ua o le mosaicism . O lona uiga o se tasi o matua e iai lenei suiga o kenera i nisi o sela o latou tino (mo se faʻataʻitaʻiga, i sela e gaosia ai sperm poʻo fuamoa), ae latou te le faʻaalia ni faʻailoga. O le mea lea, afai e iai le Progeria i lau tamaititi, e taua tele le sailia o suʻega kenera ma talanoa i lau fomaʻi e uiga i lenei mea.
E faʻapefea ona iloa ma togafitia le faʻamaʻi?
Atonu e masalomia e lau fomaʻi lenei tulaga e faʻavae i luga o foliga vaaia o lau tama ma ona faʻailoga. Ina ia faʻamaonia le faʻamaʻi, o le a faia se faʻataʻitaʻiga o le toto mai le tamaititi ma faia se suʻega o le kenera.
O le mea taua, e leai lava se fofo mautinoa mo le Progeria. Peita'i, o lo'o i ai togafitiga e mafai ona pulea ai le fa'ama'i ma fa'aleleia atili ai le soifua ma le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.
Auala e togafitia ai
1. Vaila'au: O le vaila'au Lonafarnib e fa'aaogaina mo lenei mea. O lenei vaila'au, na mua'i faia mo le kanesa, ua maua e fesoasoani e fa'agesegese ai le alualu i luma o le Progeria. Ua fa'aalia e lenei vaila'au e fa'alauteleina ai le averesi o le soifua o tamaiti i le tusa ma le 2.5 tausaga. O lenei,
- Fa'ateleina le fetu'una'i o alatoto.
- Fa'amalosia le fausaga o ponaivi.
- Fesoasoani e fa'ateleina le mamafa o le tino.
- Fa'aleleia le gafatia o le fa'alogo.
2. Togafitiga Fa'aletino ma Togafitiga Fa'atino:
E fesoasoani le togafitiga fa'aletino e fa'atumauina le gaoioi o so'oga o le tamaititi, le paleni, ma le tulaga o lona tino. E fesoasoani le togafitiga fa'atino galuega i le tamaititi e a'oa'o e 'ai na'o ia, tausia le tumama o le tagata lava ia, ma fa'atino galuega i aso ta'itasi ma le faigofie, e pei o le tusitusi.
3. Vaavaaiga faifai pea a fomaʻi:
O se tamaititi e maua i le Progeria e manaʻomia le vaavaaiga faifai pea a fomaʻi ina ia mafai ona iloa ma vave ona pulea ni faʻafitauli e ono tulaʻi mai.
| Vaega o le Vaavaaia | Mea e fai |
|---|---|
| Fa'ama'i fatu | Siakiina masani o le toto maualuga, echocardiograms, ma isi suega. Tuuina atu o vailaʻau e pei o le aspirin maualalo. |
| Faiga o neula | Faia o ni scan e pei o le MRI e siaki ai tulaga o le stroke. |
| Va'ai Mata | Siaki mata masani mo tulaga e pei o le leaga o le vaai, mata mago, ma isi mea faapena. O le leai o ni fulufulumata e faateleina ai le lamatiaga o le ulu atu o le pefu i mata. |
| Faalogo | Atonu e leiloa le lagona o le faalogo ma atonu e manaʻomia ni mea fesoasoani i le faalogo. |
| Soifua maloloina o nifo | O faʻafitauli e pei o le tuai ona tutupu o nifo, le fepiʻopiʻo o nifo, ma le pala o nifo e masani ona tupu. E taua le asiasi soo i se fomaʻi nifo. |
| Mea'ai Fa'apitoa | E taua tele le tu'uina atu i le tamaititi o kalori ma vai e lava. A mana'omia, e mafai ona fa'aaoga se paipa fafaga. |
E fa'apefea ona e tausia lau tama/teine i le avea ai ma matua?
O le iloa ua maua lau tama i le Progeria o se mea faigata e feagai ma ia. E mafai ona lagona le lofituina. Ae e te lē o tuua toʻatasi i lenei malaga. O le mea e sili ona tāua o le fausiaina lea o se siosiomaga faaleaiga e masani ma fiafia ai lau tama.
- Tu'u atu se olaga masani:Ia faataga lau tama/teine e auai i gaoioiga uma latou te mafaia, ma ia mautinoa latou te le lagona ua tuulafoaiina i latou mai isi tamaiti o le aiga.
- Tautala i le mea moni: Talanoa i lau tama/teine e uiga i lona tulaga i se auala e malamalama ai o ia ma e talafeagai mo lona matua. E taua le faia o se talanoaga faamaoni e uiga i lenei mea ma tagata uma o le aiga. Afai e manaʻomia, saili se fautuaga faaleaiga.
- Saunia lau tama/teine mo tali a isi tagata: Atonu e tilotilo atu nisi tagata i lau tama/teine ma le ofo pe musumusu foʻi. Aʻoaʻo lau tama/teine i le auala e taulima ai ia tulaga.
- Fesoota'i ma le a'oga: E to'atele tamaiti e iai le Progeria e a'oga. Fesoota'i soo ma pulega o a'oga, faia'oga, ma tausima'i e fa'amautinoa ai le saogalemu ma le mafanafana o lau tama/teine. Fai se fuafuaga mo mea e fai pe a tupu se fa'alavelave fa'afuase'i (e pei o le tiga o le fatafata, faigata ona manava) ma fa'ailoa atu i le a'oga.
Ia manatua, o le mauaina o le lagolago a le 'au foma'i a lau tama, foma'i mafaufau, ma isi mātua o le a fesoasoani tele i le fa'afaigofieina o lenei malaga.
Savali e Ave i le Fale
- O le Progeria o se faʻamaʻi tupuʻaga e seasea tupu e mafua ai ona vave ona matutua tino o tamaiti.
- E masani lava e lē o se tulaga e tupuga mai i le tofi, ae e mafua mai i se fesuiaʻiga faʻafuaseʻi o kenera.
- E leai se faʻafitauli i le maualuga o le atamai o nei tamaiti. O le faʻafitauli o loʻo taoto i le saoasaoa o le atinaʻeina o le tino ma le matua.
- E ui e leai se fofo patino mo lenei tulaga, ae o vailaʻau, togafitiga faʻaletino, ma le siakiina faʻafomaʻi masani e mafai ona pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le olaga ma le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.
- E taua tele le lagolago malosi mai mātua, aiga, ma le 'au foma'i mo le tamaititi ina ia ola fiafia ma masani ai i le olaga e pei ona mafai ai.
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