Ua vaivai maso o lau tama/teine? Atonu o le Spinal Muscular Atrophy (SMA) lea

Ua e matauina ea o loo tauivi ma le tele o gaioiga a lau tamaitiiti ma ona vae e le pei o isi tamaiti? Pe faigata ea ona ia taofi sa'o lona ua? Pe foliga mai ua faigata i lau tama matua ona savali, tamo'e, pe osooso, ma ua faasolo ina vaivai lona tino? E masani lava mo oe, i le avea ai ma se tina po o se tama, ona lagona le fefe ma le popole pe a e vaai i nei mea. O le aso o loo tatou talanoa ai e uiga i se faamai e mafai ona mafua ai ia faailoga, ae e le tele se talanoaga i lo tatou atunuu, ae e matua taua lava le nofouta i ai. O le Spinal Muscular Atrophy lea, lea matou te ta'ua faapuupuu e foma'i (SMA) .

I se faaupuga faigofie, o le a lenei SMA?

O le Spinal Muscular Atrophy (SMA) o se faʻamaʻi tuʻufaʻasolo (maualalo) . O lona uiga, o se mea e tuʻufaʻasolo mai mātua i fanau. O lenei faʻamaʻi e aʻafia ai le faiga o neula o o tatou tino, ma mafua ai ona vaivai ma vaivai o tatou maso. I le fomaʻi, matou te taʻua lenei mea o le (atrophy) .

Se'i o tatou malamalama faigofie i lenei mea. Va'ai faalemafaufau o maso o tatou tino e pei o ni moli uila. Ina ia mafai ona moli nei moli uila, e mana'omia ona sau le eletise mai le ki e ala i se uaea. I le auala lava e tasi, e mana'omia fo'i ona o'o atu savali mai o tatou fai'ai (e pei o le eletise) i maso (o moli uila) e ala i se ituaiga fa'apitoa o sela neula (e pei o le uaea) i le uaea o le tuasivi. Tatou te ta'ua nei sela neula fa'apitoa o ni neula fa'asolo i lalo .

I le SMA, e faasolosolo malie ona mate sela o neula (motor neurons) i le ua'i tuasivi. Ona lē oo atu lea o savali mai le fai'ai i maso. O le i'uga? E lē maua e maso ia savali e galulue ai, o lea e faasolosolo malie ai ona vaivai ma mimigi.

O a ituaiga autū o le SMA?

E lē tutusa uma le SMA. E vaevaeina e fomaʻi i ni ituaiga autū e 5 e faʻatatau i le matua e amata ai faʻailoga, le ogaoga o le faʻamaʻi, ma le umi e ola ai. O le malamalama i lenei faʻavasegaga e mafai ona fesoasoani ia te oe e malamalama atili ai i le faʻamaʻi.

Aiseā e tupu ai lenei faʻamaʻi SMA?

O le mea lenei e atoatoaO se fa'ama'i tupu'aga . O lona uiga, e le mafua mai i se mea tau si'osi'omaga po'o se fa'ama'i pipisi.

E taua tele se ituaiga porotini faapitoa e tausia ai le soifua maloloina o neula afi i totonu o o tatou tino. O le gene autu e faatonuina ai le gaosiga o lenei porotini o le gene `SMN1` (survivor motor neuron 1) . O se tamaititi e iai le SMA e iai se faaletonu i lenei gene `SMN1`. O le mea lea, e le gaosia le porotini e manaʻomia i le tino.

Ae, o le mea e laki ai, o loo i ai se isi gene 'fesoasoani' i o tatou tino e faia sina vaega o lenei porotini, o le gene 'SMN2' . Ae e na o sina vaega itiiti lava e faia ai. O le ogaoga o le faʻamaʻi e eseese e fuafua i le aofaʻi o kopi o le gene 'SMN2' o loo i ai i se tagata. Afai e maualuga atu le aofaʻi o kopi 'SMN2', atonu e itiiti ifo le ogaoga o faʻailoga. O le mafuaʻaga lea e maua ai e nisi tagata se faʻafitauli ogaoga e pei o le Type 1, ae o isi e iai se faʻafitauli vaivai e pei o le Type 4.

E fa'apefea ona maua mai lenei fa'ama'i?

E maua le SMA i se mamanu autosomal recessive . Atonu e foliga mai o se upu faigata lenei, ae e faapenei lona uiga:

• Ina ia maua e se tamaititi le SMA, e tatau ona mautofi e le tamaititi le kene leaga o le 'SMN1' mai le tina ma le tama.
• I le tele o tulaga, o mātua uma e lua ua na o ni "avefe'au" o lenei kene faaletonu. O lona uiga e leai ni o la'ua fa'ailoga, ae e tasi le kopi o lenei kene faaletonu i o la'ua tino.
• O taimi uma lava e fanau ai se tamaititi e mātua e toalua, e 25% le avanoa e maua ai le tamaititi i le SMA.

E fa'apefea ona iloa le SMA?

Afai e te manatu atonu o loʻo iai ni faʻailoga o le SMA i lau tama, o le mea muamua e tatau ona e faia o le vaʻai lea i se fomaʻi agavaa. O le a fesiligia oe e le fomaʻi e uiga i faʻailoga o lau tama ma suʻesuʻe ma le faʻaeteete lau tama.

O le auala autū ma sili ona sa'o e fa'amaonia ai le SMA o le faia lea o su'ega fa'ale-genera.

• Su'ega fa'asolopito o le tino: O se su'ega toto faigofie lea e mafai ona iloa sa'o ai le 95% o tagata mama'i SMA e ala i le fa'ailoaina o le fa'aletonu i le kene `SMN1`.
• Isi su'ega: O nisi taimi, afai e tutusa fa'ailoga ma isi fa'ama'i o neula, e ono fautuaina e le foma'i nisi su'ega.
• Su'ega toto o le Creatine kinase (CK): E si'itia lenei enzyme i isi fa'ama'i e fa'aleagaina ai maso. Peita'i, i le SMA, e masani lava ona masani.
• Electromyogram (EMG): O se suega e fuaina ai le gaioiga eletise o maso ma neula.
• Biopsy o maso: E seasea lava ona aveina se vaega la'ititi o maso mo se su'esu'ega.

E mafai ona iloa lenei mea i le taimi o le maitaga?

Ioe. Afai e iai se tala'aga o le SMA i lou aiga pe afai fo'i ua iloa o oe ma lau pa'aga o ni ē feavea'i le fa'ama'i, e mafai ona e faia se suega i lau pepe i le taimi o le ma'itaga.

• Fa'a'a'a'a o le manava (Amniocentesis):A mavae le 14 vaiaso o le maitaga, e tuiina se nila manifinifi lava i le manava o le tina ma ave se vaega itiiti o le vai o le amniotic o loʻo siʻomia ai le pepe e leʻi fanau mai mo le suʻega.
• Chorionic villus sampling (CVS): O se faiga e aofia ai le aveina o se fasi aano laitiiti mai le placenta ma faia se suega i le amataga o le 10 vaiaso o le maitaga.

E mafai ona e aoao atili e uiga i nei suega e ala i le talanoa i lau foma'i.

O a togafitiga mo le SMA?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le SMA i le taimi nei. Ae aua le fa'avaivai. Ua matua'i ese lava mea i aso nei nai lo le 10 tausaga ua mavae. E tele mea e mafai ona e faia e pulea ai fa'ailoga, fa'aleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o lau tama, ma puipuia ai fa'alavelave. E le gata i lea, o togafitiga fou ma aoga tele ua maua talu ai nei e mafai ona suia ai le alualu i luma o le fa'ama'i.

1. Pulega o fa'ailoga ma auaunaga lagolago

O nei mea e faigofie ai le olaga i aso faisoo mo le tamaititi ma fesoasoani ia i latou e tumau ai le malosi.

• Togafitiga fa'aletino: Fesoasoani e fa'amalosia maso, puipuia ai le ma'a'a o so'oga, ma fa'atumauina le tulaga sa'o.
• Togafitiga fa'atino galuega: Fesoasoani i le tamaititi e fa'atino galuega i aso faisoo na o ia, e pei o le 'ai ma le fai lavalava.
• Meafaigaluega fesoasoani: Mea e pei o savali, nofoa faataavalevale, ma mea e lagolago ai lou tua e sa'o ai.
• Togafitiga o le tautala ma le foloina: Fesoasoani i tamaiti e faigata ona folo e aʻoaʻo ai e 'ai ma le saogalemu.
• Fafagaina: Afai e faigata tele ona folo, e fa'apipi'i se paipa fafaga e ala i le isu pe ala sa'o lava i le manava.
• Lagolago mo le manava: E fa'aaogaina masini fa'apitoa (fesoasoani mo le ea) mo faigata ona manava.

2. Togafitiga fa'afoma'i fa'aonaponei

O mea ia ua suia ai le togafitiga o le SMA. Latou te foia le mafuaaga autu o le faamai, o le le lava o porotini.

• Togafitiga e suia ai faʻamaʻi: O nei vailaʻau e faʻaosofia ai se gene fesoasoani e taʻua o le `SMN2`, ma mafua ai ona gaosia atili le porotini SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): O se vailaʻau lea e tuiina i totonu o le vai o loʻo siomia ai le uaʻi tuasivi.
• Risdiplam (Evrysdi®): O se vaila'au e inu i aso uma.
• Togafitiga e sui ai kenera:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): O se tasi lea o vailaʻau e sili ona taugata i le lalolagi. E galue e ala i le suia o le kene SMN1 ua leaga i se kene SMN1 e maloloina ma aoga. O se tui e tasi e tui i totonu o le uaua (IV) mo tamaiti e i lalo ifo o le 2 tausaga le matutua.

Fesili e fai i lau fomaʻi

E masani lava ona tele ni fesili i lou mafaufau pe a e iloa ua maua lau tama i le SMA. Aua le natia se mea, fesili i lau fomaʻi.

• O le ā le ituaiga SMA o loʻo iai i laʻu tama?
• O le ā le ituaiga o tulaga e mafai ona tatou faʻamoemoeina i le lumanaʻi e tusa ai ma lenei ituaiga?
• O a togafitiga e sili ona lelei mo la'u tama?
• E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i nei togafitiga?
• O iai ea isi tagata o lo tatou aiga po o le isi a tatou tamaitiiti e ono maua i lenei faʻamaʻi? Pe tatau ona tatou faia ni suʻega tau kenera?
• O le ā le tausiga faifai pea e manaʻomia e le tamaititi?
• O a fa'ailoga o fa'alavelave fa'afuase'i e tatau ona ou nofouta i ai?

E mafai ona faigata le taulimaina o se faʻamaʻi SMA. Ae ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi. Faatasi ai ma fautuaga faafomaʻi saʻo, togafitiga, ma le alofa ma le lagolago a le aiga, e mafai ona e avatu i lau tama le olaga sili ona lelei.