O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Stickler Syndrome

E masani ona iai ni faʻafitauli i mata o lau tama, faʻaletonu le faʻalogo, pe tiga soʻoga? Atonu o nei mea e o faʻatasi ma ni suiga i foliga, e matua taua lava le iloa o lenei tulaga o loʻo tatou talanoaina i le aso. E ui o se igoa e te le masani ai, ae e matua taua tele mo oe o se tina poʻo se tama le iloa o lenei tulaga. Aua o le vave ona e iloa, o le tele foi lea o avanoa e te maua e fesoasoani ai i lau tama.

I se faaupuga faigofie, o le a le Stickler Syndrome?

Ia, seʻi o tatou malamalama faigofie i lenei mea. Vaʻai faalemafaufau o lo tatou tino o se fale matagofie ua fausia. I totonu o lenei fale, o mea uma e pei o piliki, puipui, ma le taualuga e iai se sima sima e taofi faʻatasi ai mea uma ma avatu ai le malosi ma le foliga, a ea? E faʻapena foʻi, o totoga uma i totonu o o tatou tino e pei o ponaivi, paʻu, mata, ma taliga e iai se fesoʻotaʻiga faʻapitoa o aano e taofi faʻatasi ai mea uma ma avatu ai le malosi ma le fetuʻunaʻi. Tatou te taʻua nei aano fesoʻotaʻi .

O le Stickler syndrome o se tulaga e mafua mai i se faaletonu i kenera e faatonuina ai le gaosiga o aano feso'ota'i. E pei lava o le mea e tupu i se fale pe a fa'aitiitia le lelei o le sima sima, pe a fa'avaivaia lenei aano feso'ota'i, e mafai ona a'afia ai vaega eseese o tatou tino, aemaise lava le atina'eina o mata, taliga, so'oga, ma foliga . O se tulaga e tupu fa'ale-tu'ufa'asolo mai.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le mea moni e lē o se faʻamaʻi masani tele lenei. E tusa ai ma fuainumera, o lenei tulaga e tupu i le tusa ma le tasi i le tolu mai le 7,500 i le 10,000 pepe fou. Peitaʻi, o nisi taimi e matuā lē iloa lava nei faʻailoga. O le mea lea, e iai tulaga e lē iloa ai faʻailoga o nisi tamaiti. O le mea lea, atonu e toʻatele atu gasegase i le alalafaga nai lo le mea moni na lipotia mai.

O a ni fa'ailoga autū o lenei fa'ama'i?

O le vaega aupito tāua lea. E mafai ona matuā eseese lava faʻailoga o le Stickler syndrome mai lea tagata i lea tagata. Atonu e na o ni nai faʻailoga nei e maua i nisi tagata, ae o isi atonu e tele. E eseese foʻi le ogaoga o faʻailoga. Ina ia faigofie ona malamalama i ai, seʻi o tatou vaevaeina nei faʻailoga i ni vaega.

E i ai ni ituaiga eseese o le Stickler syndrome?

Ioe, o lenei faʻamaʻi ua vaevaeina i ni ituaiga autū e faʻatatau i le suiga o kenera e mafua ai ma le natura o faʻailoga. I le taimi nei, e 6 ituaiga ua faʻailoaina. Peitaʻi, o ituaiga muamua e tolu e sili ona taatele.

• Ituaiga I: O le ituaiga sili ona taatele lea. E iloga i le lapo'a o le vaai ma le fa'aletonu o le fa'alogo.
• Ituaiga II: E o faatasi lea ma le leaga tele o le faalogo faatasi ai ma le faaletonu o le vaai.
• Ituaiga III: E taatele le leiloa o le faalogo ma faafitauli o sooga i lenei ituaiga. O le mea faapitoa e le afaina ai mata i lenei ituaiga.
• Ituaiga IV, V, ma le VI: E seasea lava ona tupu nei ituaiga ma e mafai ona mafua ai ni aafiaga matuia i mata, taliga, ma le tino o ivi.

Aiseā ua tupu ai lenei mea? O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

E pei ona ou fai atu muamua, o le mafuaʻaga autū o lenei mea o se faʻaletonu o le tupuaga. O le collagen o le porotini autū lea i totonu o aano fesoʻotaʻi o o tatou tino. O lenei collagen e pei o le "glu" o le tino. E tele ituaiga o genes e faʻatonuina ai le gaosiga o lenei collagen. Mo se faʻataʻitaʻiga, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

O se tagata e maua i le Stickler syndrome e iai se suiga po'o se fa'aletonu i se tasi o nei kenera. O le i'uga, e le mafai e le tino ona gaosia le collagen lelei e mana'omia. O le mea lea e mafua ai fa'afitauli uma na ta'ua muamua.

E faʻapefea ona maua e se tamaititi lenei mea?

O se mea tele lava lea e fitoitonu i tupulaga.

• E masani lava: Afai e iai se suiga i kenera o se tasi o matua, e 50% le avanoa e maua ai e le tamaititi. Matou te ta'ua lenei mea o le mamanu "autosomal dominant".
• E seāseā lava: E tusa lava pe malolosi uma mātua, e mafai lava e i la’ua uma ona tauaveina le kene ua suia e aunoa ma le faaalia o ni faailoga, ma e ono mautofi uma e le tamaititi ia tulaga uma e lua ma maua ai lenei tulaga (autosomal recessive).
• E seāseā lava: O nisi taimi e mafai ona tupu lenei tulaga o se suiga fa'afuase'i o kenera, e aunoa ma se tasi o le aiga e maua ai.

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i?

Afai e te masalomia o loʻo iai nei faʻailoga i lau tama, a e vaʻai i se fomaʻi, o le a ia faia ni suega se tele e taumafai e faʻamaonia ai le faʻamaʻi.

• Su'esu'ega atoatoa faaletino: E su'esu'e ma le fa'aeteete e le foma'i foliga o le tamaititi, gutu pito i luga, mata, taliga, ma so'oga.
• Talafaasolopito faafoma'i a le aiga: O le fesili pe i ai se tasi o le aiga na i ai nei fa'ailoga e taua tele mo le su'esu'eina.
• Su'esu'ega o le va'ai ma le fa'alogo: O su'ega fa'apitoa e faia e se foma'i mata ma se foma'i fa'apitoa i taliga, isu ma le fa'a'ī.
• Su'ega ata:O su'ega e pei o X-ray e fa'aaogaina e siaki ai so'o se fa'aletonu o le tuasivi po'o ni fa'aletonu i so'oga.
• Su'ega Fa'asolopito o le Tupuaga: Pau lava lea o le auala e fa'amaonia ai ma le mautinoa le fa'ama'i. E mafai ona faia se fa'ata'ita'iga o le toto e iloa ai le suiga fa'apitoa o le tupuaga e mafua ai.

E fa'apefea ona togafitia?

Muamua lava, o le Stickler syndrome e lē o se faʻamaʻi e mafai ona faʻamalolo atoatoa. Auā o se tulaga faʻale-tulaga. Ae aua le popole. E iai togafitiga aogā tele e pulea ai faʻailoga ma faʻalavelave e mafua mai i lenei faʻamaʻi. E fuafuaina togafitiga e tusa ai ma faʻailoga o tagata maʻi taʻitasi.

• Ta'otoga: Atonu e mana'omia se taotoga e toe fa'aleleia ai se gutu ua masa'a, toe fa'apipi'i se retina ua motusia (e tatau ona faia vave lenei mea), fesoasoani i fa'afitauli o le mānava, ma toe fa'aleleia pe sui ai so'oga ua fa'aleagaina.
• Matatioata ma Tioata Fa'asa'o: O tagata e fa'aletonu le va'ai e mana'omia le fa'aogaina o matatioata po'o tioata fa'afeso'ota'i.
• Mea Fesoasoani i le Faalogo: E fesoasoani tele nei mea mo tagata e leaga le faalogo.
• Togafitiga Fa'aletino: E fautuaina fa'amalositino e fa'amalosia ai maso o lo'o siomia ai so'oga, fa'aleleia atili ai le fe'avea'i o so'oga, ma fa'aitiitia ai le tiga.
• Fualaau fa'amama tiga: O le a fautuaina e le foma'i ni vaila'au talafeagai e pulea ai le tiga o so'oga.
• Togafitiga o nifo ma fa'asa'oga o nifo: Afai e iai ni fa'afitauli i le tulaga o nifo, atonu e mana'omia se togafitiga.

E mafai ea ona ola i se olaga masani faatasi ai ma lenei tulaga?

Ioe, e moni lava. E ui e leai se fofo mo lenei mea, ae e le afaina ai le umi e ola ai se tagata i lenei faʻamaʻi. O le mea e sili ona taua o le iloa vave o faʻailoga, togafitia lelei, ma faʻafesoʻotaʻi pea lau fomaʻi. Afai e tupu lena mea, e mafai e le toʻatele o tagata ona ola i ni olaga masani, toaga, ma faʻamalieina.

O a tulaga e tatau ona e vaai ai i se fomaʻi?

Afai e maua oe po'o lau tama/teine ​​i lenei fa'ama'i, ia mataala mo fa'ailoga nei. Afai e alia'e mai so'o se tasi o nei fa'ailoga, va'ai loa lau foma'i.

• Afai e te lagonaina le tiga tele o soʻoga .
• Afai e te lagona faafuaseʻi le le manino o lau vaai, emo o le malamalama, o ni ata o loo felelei solo, po o ni ata i lau vaai, o ni faailoga ia o le vavae ese o le retina. O se tulaga lea e manaʻomia ai se fesoasoani faʻafomaʻi faʻafuaseʻi.
• Afai e faigata i le tamaititi ona 'ai pe inu.
• Afai e iai le toto, vai e pei o le nau e sau mai le nofoaga na fai ai le taotoga, pe afai foi ua fula pe mumu (o faailoga ia o se faamai pipisi).
• Afai e te faigata ona manava , alu loa i le Matagaluega o Faalavelave Tutupu Faafuasei (ETU) i le falema'i e sili ona lata ane.

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i lenei faʻamaʻi, ma o loʻo e fuafua e maua se tamaititi, e taua tele le talanoa i lau fomaʻi e uiga i le mauaina o fautuaga faʻavae tau kenera.