E iai se tasi i lou aiga e iai se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu? Aoao e uiga i Lysosomal Storage Disorders

O nisi taimi e faigata ia i tatou ona malamalama i nisi o faʻamaʻi e aʻafia ai se tasi i totonu o o tatou aiga, aemaise lava se tamaititi. A tatou o i se fomaʻi, tatou te le masani i nisi o faʻamaʻi na te taʻuina mai ia i tatou. O lea la, o le aso o loʻo tatou talanoa ai e uiga i se vaega o faʻamaʻi e leʻi faʻalogo i ai le toʻatele o tagata, ae e taua tele le iloa. O nei mea ua taʻua o Lysosomal Storage Disorders. E ui o lenei igoa e foliga mai e fai si faigata pe a e faʻalogo i ai, ae seʻi o tatou malamalama faigofie i ai.

O a tonu lava ia fa'ama'i teuina o lysosomal (LSD)?

Ia, se'i o tatou fa'amatala fa'apenei. O o tatou tino e faia i piliona o sela laiti. I totonu o nei sela ta'itasi o lo'o i ai se vaega fa'apitoa e ta'ua o le 'lysosome.' Mafaufau i ai o se 'nofoaga e toe fa'aaogaina ai otaota' i totonu o le sela. O lana galuega autū o le talepeina, fa'amalūina, ma toe fa'aaogaina mea e le mana'omia e le sela, e pei o porotini, ga'o, ma vaega tuai o le sela.

Mo lenei galuega taua, o loʻo iai i le lysosome se vaega faʻapitoa o fesoasoani. Matou te taʻua i latou o 'enzymes'. O ituaiga faʻapitoa ia o porotini. E pei o seleulu, e fesoasoani nei enzymes e talepe ma faʻaleagaina mea tetele.

Mafaufau nei i ai, o le a le mea e tupu pe afai e le gaosia lelei se tasi o nei enzymes i o tatou tino? Ona le galue lelei lea o le galuega a le 'nofoaga autu mo le toe fa'aaogaina'. O mea e mana'omia ona talepeina ma fa'ama'i, o lona uiga, o mea e pei o porotini ma ga'o, e amata ona fa'aputu i totonu o sela. E pei o se lapisi otaota. I le aluga o taimi, o nei mea ua fa'aputuina e avea ma mea oona i sela, amata ona fa'aumatia sela, ma e ala i lena mea, fa'aleagaina ai totoga eseese i o tatou tino. O le tulaga lea tatou te ta'ua o le lysosomal storage disorder.

O a ituaiga autū o lenei vaega o faʻamaʻi?

E tele ituaiga o faʻamaʻi i lalo o lenei vaega. O nei faʻamaʻi taʻitasi e mafua mai i le le lava o se enzyme faapitoa. Seʻi o tatou tilotilo i ni nai ituaiga e sili ona taatele. E ui o igoa o nei faʻamaʻi atonu e foliga mai e fenumiai, ae e faigofie ona malamalama pe a e iloa po o a ia mea.

Aiseā e tutupu ai nei faʻamaʻi?

O le tele o nei faʻamaʻi o faʻamaʻi tuʻufaʻatasi. O lona uiga, e tuʻufaʻasolo mai matua i fanau. O le auala lea e tupu ai.

Se'i faapea o matua uma e lua e iai se 'kopi vaivai' o le kene e gaosia ai se enzyme patino. Ae e le o faaalia ni faailoga aua e iai foi se 'kopi maloloina' o lena kene. Matou te ta'ua nei tagata o 'avefe'au'.

Peita'i, afai e maua e se tamaititi lenei kopi vaivai o le gene mai le tina ma le tama, o lona uiga o le a le gaosia e le tino o le tamaititi le enzyme talafeagai. O le taimi lena o le a a'afia ai le tamaititi i le lysosomal storage disease talafeagai.

O ni faʻamaʻi e seasea lava tupu. Peitaʻi, o nisi faʻamaʻi e sili atu ona taatele i nisi o vaega faʻale-aganuʻu. Mo se faʻataʻitaʻiga, o faʻamaʻi Gaucher ma Tay-Sachs e sili atu ona taatele i tagata o tupuaga Iutaia i Europa.

O a ni fa'ailoga?

E fa'alagolago fa'ailoga i le enzyme e le lava, ma o lea la, o fea totoga o le tino e teu ai mea e le mana'omia. O le mea lea, e eseese fa'ailoga o fa'ama'i ta'itasi.

• O fa'ailoga o le fa'ama'i Fabry e aofia ai le mumū, tiga, le lagona o le gatete, ni ila mumu i le pa'u, le tele o le afu, ma le leiloa o le fa'alogo i vae ma lima.
• E mafai e le fa'ama'i o le Gaucher ona mafua ai le lapo'a o le ate ma le ate, faigofie ona manu'a, tiga o ponaivi, vaivai tele, ma le anemia (maualalo le aofa'i o le toto).
• E mafua mai i le faʻamaʻi Pompe ni faʻailoga e pei o le vaivai tele o maso, faigata ona mānava, faʻalavelaveina o le tuputupu aʻe o pepe, ma le fatu ua lapoa.
• E lelei le tuputupu aʻe o pepe e maua i le faʻamaʻi Tay-Sachs i nai masina muamua, ae mulimuli ane e le toe mafai ona pulea maso. Atonu e leiloa lo latou vaʻai ma le faʻalogo, ma maua ai i le maʻi pipili.

E fa'apefea ona e iloa pe o maua oe i nei fa'ama'i?

O le su'esu'eina o nei fa'ama'i o se faiga faigata, ae e taua tele le vave iloa.

1. Su'esu'ega o le Avea ma Fa'ama'i: E fuafua i lou talafaasolopito o le aiga, e ono fautuaina e lau foma'i le faia o se su'ega o kenera a'o le'i faaipoipo pe a'o ma'itaga. E mafai ona fesoasoani lea e iloa ai pe o oe po'o lau pa'aga o lo'o feavea'ia nei fa'ama'i.

2. Su'ega i le taimi o le maitaga: Afai e iloa se fa'aletonu i le taimi o le ultrasound scan i le taimi o le maitaga, e ono fautuaina e le foma'i le faia o se su'ega i le pepe e le'i fanau mai.

• Amniocentesis: Su'ega fa'asolopito o le tino e ala i le aveina o se fa'ata'ita'iga la'ititi o le vai o le amniotic e si'omia ai le manava o le tina.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): E ave se vaega itiiti o sela mai le placenta ma faia se suega.

3. Afai e iai ni fa'ailoga o le tamaititi: E mafai ona faia se su'ega o le toto mai le tamaititi e siaki ai le maualuga o le enzyme. E le gata i lea, e mafai fo'i ona faia isi su'ega e pei o le MRI scan, biopsy, po'o le su'ega o le mimi.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E leai se fofo mo nei faʻamaʻi i le taimi nei. Peitaʻi, e tele togafitiga e mafai ona pulea ai faʻailoga ma faʻateleina ai le umi e ola ai ma le tulaga lelei o le olaga.

• Togafitiga e Suia ai le Enzyme (ERT): E aofia ai le tu'uina sa'o atu o le enzyme ua le lava i le tino i totonu o le tino e ala i se alatoto (IV).
• Togafitiga Fa'aitiitia o le Substrate (SRT): E aofia ai le tu'uina atu o vaila'au e fa'aitiitia ai le gaosiga o mea e le mana'omia e fa'aputu i totonu o sela.
• Suiga o le Stem Cell:E toe totoina i totonu o le maʻi sela autū e aveese mai se tagata soifua maloloina, e fesoasoani ai i le tino e gaosia le enzyme e manaʻomia.
• Pulega o fa'ailoga: E pulea fa'ailoga i togafitiga e pei o vaila'au mo le tiga, togafitiga fa'aletino, taotoga, ma i nisi tulaga, dialysis.

E le gata i lea, o loʻo faia suʻesuʻega i togafitiga faʻaonaponei e pei o le togafitiga o kenera, lea e ono maua ai se fofo e sili atu ona tumau i le lumanaʻi.

Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le ola fa'atasi ma nei fa'ama'i.

O fa'ama'i ia e tumau i le olaga atoa, o lea fa'atasi ai ma togafitiga, e taua tele le faia o suiga i le olaga.

• O se taumafataga lelei: Talanoa i lau fomaʻi ma se fomaʻi faʻapitoa i meaʻai ina ia fatuina se taumafataga paleni e fetaui ma oe.
• Fa'aitiitia lou lamatiaga: O nei fa'ama'i e mafai ona fa'ateleina ai lou lamatiaga o le a'afia i isi fa'ama'i. Mo se fa'ata'ita'iga, e matua taua tele mo se tasi e maua i le fa'ama'i Fabry ona pulea lona maualuga o le cholesterol.
• Ia e gaoioi malosi: Fesili i lau fomaʻi e uiga i faamalositino saogalemu e talafeagai mo lou tino.
• Soifua Maloloina o le Mafaufau: O le ola faatasi ma se ma'i faaumiumi faapenei e mafai ona faigata i le mafaufau. Saili se fesoasoani mai se foma'i mafaufau po'o se faufautua. E le gata i lea, o le auai i vaega lagolago ma tagata e tutusa o latou ma'i o se fesoasoani tele lea.