Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Williams Syndrome. Aua le fefe, se'i o tatou talanoa.

E matuā fia fegalegaleai lau tamaitiiti ma isi? O ia o se tagata e matuā alofa e ataata ma talanoa i tagata uma e vaai i ai? I le taimi lava e tasi, pe i ai ni nai fa'atuai laiti i le atina'eina po'o ni lu'itau i le a'oa'oina? O nisi taimi, i tua atu o ia uiga, atonu e iai se tulaga tupu'aga e seasea tupu e ta'ua o le Williams Syndrome. Aua le fefe pe a e fa'alogo i lenei igoa. O se mea lenei e tatau ona tatou talanoa i ai ma malamalama i ai. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i mea uma i se auala faigofie e te malamalama i ai.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Williams Syndrome?

O le Williams syndrome, o nisi taimi e ta'ua o le Williams-Beuren syndrome, o se tulaga e seasea tupu mai e maua i le taimi e fananau mai ai. E a'afia ai le atina'eina o neula. O tamaiti e iai lenei tulaga e ono iai ni foliga vaaia eseese, fa'atuai le atina'eina, fa'aletonu i le a'oa'oina, ma fa'aletonu o le fatu.

Se'i faapea o lo tatou tino ua fausia i se tusi lesona tele. O lenei tusi lesona o lo'o i ai ni kene. O nei kene o lo'o i totonu o chromosomes. E 23 a tatou paga o chromosomes, e 46 uma . O se tagata e maua i le Williams syndrome e iai se vaega itiiti o lo'o misi mai le chromosome 7. E pei o se itulau ua misi i lena tusi lesona. Ona o lenei itulau ua misi, o nisi o galuega ma atina'e a le tino e eseese le tutupu. O le mea lea tatou te ta'ua o le Williams syndrome.

O a ni aafiaga e mafai ona i ai i le tamaititi ona o lenei tulaga?

E lē tutusa uma tamaiti e maua i lenei tulaga. E mafai ona eseese fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata. Ae o lo'o i ai nisi o fa'ailoga masani. Se'i o tatou fa'avasega nei mea.

Uiga faaletino ma foliga vaaia

E mafai e nei tamaiti ona i ai ni foliga matagofie ma tulaga ese.

Tuputupu aʻe ma amioga

O nei tamaiti e umi se taimi e ausia ai nisi o tulaga faatauaina o le tuputupu aʻe, ae e iai foʻi o latou tomai faapitoa.

• Tautala: Atonu e fai si tuai ona amata tautala, ae a latou faia loa, e matua lelei lava a latou tomai i le gagana . E matua lelei lava i latou i le tautala matagofie ma le faamatala auiliili.
• Gaoioiga: Ona o le vaivai o maso (hypotonia), e umi atu se taimi e aʻoaʻo ai mea e pei o le nofo i luga ma le savali nai lo isi tamaiti.
• Aoaoina: Atonu e faigata ia i latou ona aoao numera, mataitusi, ma le malamalama i le va (luga, lalo, lata ane, mamao). Ae e matua lelei lava lo latou manatuaina .
• Agafesootai: O le uiga sili lea ona iloga o nei tamaiti. E agalelei tele i latou, e alolofa, ma e agaalofa. E faigata ia i latou ona iloa tagata ese, o lea e vave ai ona latou faauo i soo se tasi. O nisi taimi e oo lava ina latou popole tele pe fefe i nisi o mea (phobias).

Isi faʻafitauli tau soifua maloloina

E mafai fo'i e lenei tulaga ona o'o atu ai i isi fa'afitauli tau soifua maloloina. E taua le nofouta i nei mea.

• Fa'ama'i fatu: O le mea sili lea ona taua e mata'ituina . O le fa'aitiitia (stenosis) o alatoto tetele e feso'ota'i ma le fatu e masani ona tupu. E mafai ona o'o atu ai i tulaga e pei o le toto maualuga ma le tata o le fatu e le masani ai (arrhythmia).
• Le maualuga o le kalisiuma: E ono si'itia le maualuga o le kalisiuma i le toto ma le mimi.
• Fa'afitauli o hormones: E iai le lamatiaga o le hypothyroidism, vave o le matua, ma le ma'isuka i le taimi e matua ai.
• Fa'ama'i taliga: O fa'ama'i taliga e masani ona mafua ai le leiloa o le fa'alogo.
• Isi: E ono vaaia fo'i le scoliosis, faigata ona 'ai i le taimi o le tamaitiiti, ma fa'afitauli o le va'ai (mamao le va'ai).

E fa'apefea ona su'esu'eina e se foma'i lenei mea?

Atonu e mafaufau lau fomaʻi i lenei tulaga pe afai e masalomia o loʻo i ai ni faʻatuai o le atinaʻeina o lau tama pe popole i lona foliga vaaia. O le auala autu e faʻamaonia ai le faʻamaʻi o le faia lea o se suega faʻasolopito o le kenera . E pei lava o se suega toto masani. E mafai ona siaki pe ua misi se chromosome 7.

E le gata i lea, e mafai ona faia ni isi suʻega e faʻamaonia ai isi faʻailoga:

• Su'esu'ega o le fatu: E faia le ECG po'o le su'esu'ega o le fatu (Echocardiogram) e siaki ai fa'afitauli i le fatu ma alatoto.
• Fuaina o le toto maualuga: E taua le siakiina soo o le toto maualuga o lau tama.
• Su'ega o le toto ma le mimi: O nei su'ega e faia e siaki ai le maualuga o le calcium ma le galuega a fatuga'o.

E fa'apefea ona togafitia ma pulea?

E le mafai ona fa'amalolo atoatoa le Williams syndrome auā o se tulaga fa'ale- kenera. Peita'i, o fa'ailoga ma fa'afitauli e feso'ota'i ma lea tulaga e mafai ona pulea lelei ma e mafai e le tamaititi ona ola i se olaga masani ma fiafia.

E eseese le fuafuaga togafitiga mo tamaiti taʻitasi ma e manaʻomia ai le fesoasoani a fomaʻi faapitoa eseese.

1. Foma'i fatu: E taua tele le siakiina soo o le fatu o le tamaititi. Afai e iai se fa'afitauli, o le a fa'atonuina le togafitiga talafeagai (vaila'au po'o taotoga).

2. Fesoasoani Vave: E tele togafitiga e fesoasoani i le atina'eina ma le a'oa'oina o se tamaititi. O togafitiga tautala, togafitiga faigaluega, ma togafitiga fa'aletino o togafitiga autū ia.

3. A'oa'oga Fa'apitoa: Atonu e mana'omia ni metotia fa'apitoa fa'alea'oa'oga e fa'ato'ilalo ai lu'itau o le a'oa'oina e ono tula'i mai i le a'oga.

4. Isi foma'i fa'apitoa: E taua le va'ai i foma'i e fa'apitoa i nei vaega e pulea ai le maualuga o le calcium, togafitia ai fa'afitauli o hormones, ma siaki le soifua maloloina o ou nifo ma mata.

O afea e va'ai ai i se foma'i ma o afea e alu ai i le ETU

E matuā tāua tele lou uaʻi totoʻa atu i le soifua maloloina o lau tama/teine. Aua le faatuai e saili se fautuaga faafomaʻi i tulaga nei.