Mwana wako anoita semupfupi pane vamwe here? Ngatidzidzei nezve hypochondroplasia iyi!

Vabereki, dzimwe nguva munonzwa here kuti mwana wenyu mudiki mupfupi pane vamwe vana vezera rimwe chete? Kana kuti, munonzwa here kuti kunyangwe mwana wenyu akura, haana kureba sezvaitarisirwa? Zvakajairika kunzwa kutya uye kunetseka kana zvinhu zvakaita seizvi zvikauya mupfungwa dzenyu. Nhasi tichataura nezvechimwe chinhu chinogona kukonzera mamiriro ezvinhu aya, asi chisingawanzotaurwa nezvacho.

Zvakanaka, chii chinonzi hypochondroplasia iyi?

Zvichitaurwa zviri nyore, hypochondroplasia chirwere chinokanganisa kukura kwemapfupa edu, ndiko kuti, skeletal system. Vanachiremba vanodana chirwere ichi kuti skeletal dysplasia . Zvikuru sei, chinokanganisa chimwe chinhu chinonzi cartilage . Yeukai, cartilage inhengo yakapfava inodzivirira mapfupa edu kuti asakwizane patinofamba. Sezvakaita munzeve dzedu nemhino. Chinoitika muchirwere ichi ndechekuti cartilage iri mumapfupa marefu emaoko nemakumbo haishanduke kuita mapfupa zvakanaka. Tinoidaidza kuti maitiro aya ossification . Saka, kana izvi zvikasaitika zvakanaka, makumbo anova mapfupi zvishoma, ndosaka ichinzi chirwere chinokonzera 'short-lebed dwarfism'.

Dambudziko iri rakajairika zvakadii?

Zvakaoma kutaura kuti vangani chaizvo vanowana hypochondroplasia. Zvisinei, zvidzidzo zvinoratidza kuti inogona kuitika nenzira imwecheteyo neachondroplasia , inova chirwere chakakomba zvishoma. Zvinofungidzirwa kuti chirwere ichi chinokanganisa pakati pemwana mumwe chete pavana 15,000 nemwana mumwe pavana 40,000 vachangobva kuzvarwa pasi rose. Izvi zvinoreva kuti hachiwanzoitiki, asi hachisipowo.

Ndezvipi zviratidzo zveizvi?

Kune zviratidzo zvakawanda zvemuviri zvinogona kubatsira kuona hypochondroplasia. Zvisinei, zviratidzo izvi hazvina kufanana kune munhu wese uye zvinogona kusiyana kubva pamunhu kuenda kune mumwe. Heano mamwe ezviratidzo:

• Kureba kupfupi: Kupfupika kupfuura vamwe vana vezera rimwe chete.
• Musoro wakakura zvishoma: Musoro unogona kuoneka wakakura zvishoma kana uchienzaniswa nemuviri wese.
• Maoko nemakumbo mapfupi: Maoko epamusoro nezvidya zvinonyanya kuita semapfupi.
• Maoko netsoka dzakafara: Zvanza netsoka zvinogona kunge zvakafara zvishoma.
• Kusakwanisa kutambanudza ruoko zvizere pagokora: Kufamba kwegokora kunogona kunge kushoma.
• Makumbo akakotama: Makumbo anogona kuita seakakotama achibuda kunze pamabvi.
• Kukombama kwemusana wepazasi (lordosis): Musana wepazasi unogona kunge wakakombama zvakanyanya mukati.

Kazhinji, kudzikira uku kwehurefu kunova pachena kana mwana achiri mudiki, ari pakati pemakore maviri nematatu uye paanotanga chikoro. Avhareji yehurefu hwemurume mukuru ane hypochondroplasia inenge iri masendimita 138 kusvika 165 (54-65 inches). Kumukadzi, inenge iri masendimita 128 kusvika 151 (50-59 inches).

Marwadzo mumajoini emaoko nemakumbo anogona kuitika muhupenyu hwese, kunyanya mushure mekurovedza muviri.

Kunyangwe izvi zvisingawanzoitiki, vanhu vasingasviki 10% vane hypochondroplasia vanogona kusangana nematambudziko mashoma ekudzidza uye matambudziko epfungwa kubva paudiki kusvika pakukura. Zvisinei, zvakakosha kuyeuka kuti kazhinji, chirwere ichi hachikanganisi njere .

Zviratidzo izvi zvinoonekwa rini?

Kazhinji, hupfupi uhwu hauonekwe zvakanyanya kana mwana achiri mudiki . Hunowanzoonekwa kana mwana akura zvishoma uye achipfuura matanho ekukura, zvichireva kuti haasi kukura sevamwe vana, kana kuti paanongoerekana asisina 'kukura' kwekukura pazera diki.

Chikonzero cheizvi chii?

Chikonzero chikuru che hypochondroplasia imutation yemajini . Kazhinji, inokonzerwa nekuchinja kwejini rinonzi FGFR3 gene . Iri jini reFGFR3 rinobatsira kugadzira puroteni inodiwa pakukura nekuchengetedza mapfupa edu. Izvi zvinonyanya kukosha pakuita kuti mapfupa arambe akasimba, iyo ndiyo nguva apo cartilage inoshanduka kuita mapfupa. Saka, kana paine shanduko mujini iri reFGFR3, puroteni iyoyo inova nesimba rakawandisa uye haigone kubatsira mapfupa kukura nekukura zvakanaka.

Dambudziko iri rinogona kupfuudzwa nezvizvarwa. Izvi zvinonzi autosomal dominant pattern . Zvichitaurwa zviri nyore, kana mubereki mumwe chete aine shanduko iyi yemajini, pane mukana we50% wekuti mwana wake achaigara nhaka. Zvisinei, kazhinji, shanduko idzi mujini reFGFR3 dzinoitika zvisina tsarukano (de novo) . Izvi zvinoreva kuti shanduko yemajini inogona kuitika kekutanga, kunyangwe pasina munhu mumhuri akambova nedambudziko iri.

Muzviitiko zvishoma, hypochondroplasia inogona kuitika pasina shanduko mujini reFGFR3. Muzviitiko izvi, zvinofungidzirwa kuti zvinogona kunge zvichikonzerwa nekuchinja kwejini rimwe risati razivikanwa.

Mamiriro ezvinhu aya anokanganiswa naani?

Hypochondroplasia chirwere chinogona kukanganisa chero mwana . Sezvambotaurwa, shanduko yemajini inogona kutorwa kubva kuvabereki, kana kuti inogona kuitika zvisina tsarukano. Shanduko idzi dzemajini hadzikonzerwi nechinhu chakaitwa naamai panguva yekuzvitakura. Dzinoitika zvisingatarisirwi.

Unozviziva sei izvi?

Chiremba anoongorora hypochondroplasia mushure mekunge mwana azvarwa. Izvi zvinodaro nekuti ultrasound scans inoitwa panguva yekuzvitakura inogona kuratidzaZviratidzo zvechirwere ichi hazviwanzoonekwa. Zvisinei, kana amai vaine hypochondroplasia uye majini anochikonzera akazivikanwa, chirwere ichi chinogona kuonekwa panguva yekuzvitakura kuburikidza neCVS (chorionic villus sampling) test kana amniocentesis test.

Kana mwana azvarwa, chiremba achaongorora mwana wacho. Vanogonawo kuita bvunzo dzemajini kuti vaone jini chairo riri kukonzera zviratidzo.

Ndedzipi bvunzo dzinoitwa kusimbisa izvi?

Chiremba anogona kukurudzira bvunzo dzinoverengeka kuti asimbise kuongororwa kwe hypochondroplasia. Izvi zvinosanganisira:

• X-ray: Kuti uone kuti mapfupa ari kukura sei.
• Kuongororwa kwemajini: Kuona kusiyana kwemajini kunokonzera zviratidzo.
• MRI (magnetic resonance imaging) kana CT scan (computed tomography scan): Tarisa kana spinal curves uye tsinga dzakamanikidzwa.

Ndezvipi zvinorapwa izvi?

Kurapa kwe hypochondroplasia kwakanangana nekudzora zviratidzo zvinogona kukonzera matambudziko, akadai sekukura kwemapfupa kusingawanzoitiki. Kurapa hakuna kufanana kune wese munhu uye kunosiyana kubva pamunhu kuenda kune mumwe. Hezvino zvaunogona kuita sekurapa:

• Kuvhiyiwa kwemusana: Dzimwe nguva, kana paine tsinga yakapwanyika mumusana, senge lumbar stenosis , kuvhiyiwa kwakadai se laminectomy uye decompression kunogona kuitwa.
• Kurapa kwemuviri: Kuvandudza kufamba uye huwandu hwekufamba.
• Kurapa mahormone ekukura: Izvi zvinogona kupihwa kune vamwe vana kuti zvivabatsire kukura kwenguva refu.
• Mishonga yekurwadziwa kwemajoini: Mishonga yekuderedza marwadzo mumajoini.

Dzimwe mhuri nevana vane hypochondroplasia vanogona kuona zvichibatsira zvikuru kujoina mapoka ekutsigirana . Inzira yakanaka yekutaura nevamwe vakambosanganawo nedambudziko remwana wavo. Mapoka aya anogonawo kupa ruzivo rwakakosha nedzidzo nezvebasa, kodzero dzevakaremara, uye kurera vana.

Kana mwana wangu aine hypochondroplasia, chii chandinofanira kutarisira?

Hypochondroplasia chirwere chinogara kwenguva refu chisingarapiki zvachose . Zvisinei, hachikanganisi hupenyu hwemwana , uye vanogona kurarama hupenyu hwakajairika.

Zviratidzo zvemwana wako zvinowanzoonekwa paanenge achiri mudiki (zvichireva kuti haana 'kukura' kamwe kamwe). Izvi zvinoreva kuti mupfupi pane vamwe vezera rake.

Zvakajairika kuti unzwe kurwadziwa kudiki munzvimbo dzakadai semabvi, magokora, netsoka mushure mekurovedza muviri. Kunyangwe kana wakura, kurwadziwa kwemajoini kunogona kuitika nekufamba kwenguva.

Chiremba wemwana wenyu anogara achitarisa kukura kwemwana wenyu uye achimupa mazano ekurapa zviratidzo zvinomuka.

Ndingaderedza sei njodzi yemwana wangu yekuva ne hypochondroplasia?

Sezvo hypochondroplasia iri mugumisiro wekuchinja kwemajini, hapana nzira yekudzivirira chirwere ichi kunze kwekunge vaviri vaongororwa majini vasati vaiswa muchibereko .

Zvisinei, kana ukasvuta kana kusangana nemakemikari panguva yekuzvitakura, njodzi yekuva nemwana ane chirwere chemajini inogona kuwedzera. Uku kufungidzira kusinganzwisisike kwakajairika.

Kana uchironga kuva nemwana, zvakanaka kutaura nachiremba wako nezvenjodzi yekuva nemwana ane chirwere chemajini.

Ndinofanira kuona chiremba nguvai?

Kana mwana wako akaonekwa aine hypochondroplasia, uye kana zviratidzo zvacho zvakanyanya zvekuti mwana haakwanise kuita mabasa ezuva nezuva, kana paine kurwadziwa kwakanyanya, kunyanya mumaoko nemakumbo, unofanira kuona chiremba.

Uyewo, kana mwana wako asati aonekwa kuti ane chirwere chehypochondroplasia, asi ari kupotsa matanho ekukura kwake - semuenzaniso, kusakura zvakanyanya - udza chiremba wako.

Mibvunzo ipi yandinofanira kubvunza chiremba wangu?

Unogona kubvunza chiremba mibvunzo yakaita seiyi:

• Ndiri panjodzi here yekuve nemumwe mwana ane hypochondroplasia?
• Mwana wangu anoda kurapwa here?
• Mwana wangu anofanira kuvhiyiwa here?
• Pane migumisiro yakaipa here yekurapwa kwacho?
• Unogona kukurudzira boka rekutsigira here?

Ndeupi musiyano uripo pakati peHypochondroplasia neAchondroplasia?

Hypochondroplasia uye achondroplasia zvirwere zvemajini zvinokonzerwa nejini reFGFR3 . Zvose zvinokanganisa kukura kwemapfupa emunhu uye kureba kwawo. Zvisinei, hypochondroplasia rudzi rweachondroplasia rusina kunyanya kuoma . Izvi zvinoreva kuti zviratidzo zvacho hazvina kunyanya kuipa.

Vana vane hypochondroplasia havawanzo rasikirwa nemabasa ezuva nezuva evana nekuda kwechirwere chavo. Vana vazhinji vapfupi pane vezera ravo uye havana zviratidzo zvikuru zvinogona kutyisidzira hupenyu hwavo. Zvisinei, pavanoenda kuchikoro, vanogona kunge vari panjodzi yekushungurudzwa nevamwe vana. Saka, zvakakosha kuvatsigira uye, kana zvichidikanwa, kutaura neanopa mazano ehutano hwepfungwa . Zvakajairika kuti mhuri dzine mwana ane hypochondroplasia dziwane mapoka ekutsigirana kwavanogona kubatana nevamwe uye kudzidza kubva pane zvakaitika kwavari.

Kana uri kutarisira mwana uye uchida kunzwisisa njodzi yekuva nemwana ane chirwere chemajini, shanyira chiremba wako kuti akuudze nezvekuongororwa kwemajini.

Saka, ndezvipi zvinhu zvakakosha zvatinofanira kuyeuka kubva munyaya iyi?

Hypochondroplasia chirwere chinokonzerwa nemajini chinokanganisa kureba kwemwana, asi hachisi chirwere chehupenyu hwese. Mwana anogona kurarama hupenyu hwakajairika.

• Izvi zvinowanzokonzerwa nekuchinja kwemajini, saka usafunge kuti imhaka yechimwe chinhu chawakaita sevabereki.
• Zviratidzo zvacho hazvina kunyanya kuipa, chinhu chikuru ndechekuti munhu apfupi. Ungwaru hahuwanzo kanganiswa.
• Zviratidzo zvinogona kudzorwa nekubatsirwa kwakakodzera nachiremba uye kurapwa kana zvichidikanwa.
• Zvakakosha zvikuru kuda nekutsigira mwana wako, uye kutsvaga rutsigiro kubva kumapoka ekutsigira kana zvichidikanwa. Izvi zvichamubatsira kuvaka chivimbo chakanaka.
• Kana muine mimwe mibvunzo nezvenyaya iyi, musazeza kutaura nachiremba wemhuri yenyu . Vachakupai gwara rakakodzera.

Hypochondroplasia , kureba kwemwana, kupfupika kwehurefu, zvirwere zvemajini, kukura kwemapfupa, jini reFGFR3, cartilage