Uri kunetseka here nekukura kwemwana wako? Ngatidzidzei nezve Lamb-Shaffer Syndrome!

Dzimwe nguva unonzwa sekuti mwana wako ari kusaririra mukukura kwake here? Kana kuti unofunga kuti anonoka kutanga kutaura here? Dzimwe nguva, zvakajairika kuti isu sevabereki titange kunetseka patinoona zvinhu zvakaita seizvi. Nhasi, tichataura nezvechirwere chemajini chisingawanzoonekwi chinoratidza zvimwe zvezviratidzo izvi. Chinonzi Lamb-Shaffer Syndrome.

Chii chinonzi Lamb-Shaffer Syndrome?

Zvichitaurwa zviri nyore, Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) chirwere chemajini chisingawanzoitiki. Paunonzwa izwi rekuti 'genetic', ungafunga kuti, "Ah, ichi chinhu chinoitika mumhuri here?" Ngatitange tataura nezvazvo. Chirwere ichi chinogona kukonzera kunonoka kwekukura kwemwana. Izvi zvinoreva kuti zvinotora nguva kuti mwana agare zvakanaka ofamba. Zvinogonawo kukonzera kusawirirana kwekutaura uye kuremara kwepfungwa . Vamwe vana vanogonawo kuva nekusiyana kwemaitiro . Semuenzaniso, vanogona kunge vaine shungu dzekunyanya kushanda kana kunetseka kuteerera. Kwete izvozvo chete, asi dzimwe nguva unogona kuonawo shanduko diki muchimiro chechiso kana kutochinja zvimwe zvinhu muhurongwa hwemapfupa. Zvisinei, hazvisi zvese izvi zvinoitika mumwana wese, uye zvinogona kusiyana kubva pamwana mumwe kuenda kune mumwe.

Izvi zvinonzi 'Lamb-Shafer' zvichibva pamazita evaongorori vaviri vakatanga kuwana chirwere ichi muna 2012. Kubva ipapo, tsvakiridzo yakawedzerwa neruzivo rwakaitwa panyaya iyi.

Asi, kana ukabvunza kuti izvi zvakajairika sei, zvakaoma kuti vanachiremba vataure chaizvo. Nekuti hazviwanzoitiki . Kusvika pari zvino, kwave nezviitiko zvisingasviki zana zverudzi urwu zvakanyorwa muzvinyorwa zvekurapa pasi rese. Saka hazvishamisi kana usati wambonzwa nezvazvo.

Chii chinokonzera chirwere ichi? (Ngatidzidzei nezve SOX5 gene)

Zvakanaka, saka ngationei kuti sei chirwere ichi cheLamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) chichiitika. Sezvandambotaura kare, ichi chirwere chemajini . Kune majini musero rega rega mumuviri wedu. Majini aya haasi iwo chete anosarudza kureba kwedu, ruvara, uye magadzirirwo ebvudzi, asi anobatsirawo kudzora mabasa akasiyana-siyana mumuviri wedu. Zvakafanana nepurogiramu iri mukombuta.

Chirwere cheLamb-Schafer chinokonzerwa nekuchinja (kuchinja) kwejini rakati mumuviri wedu. Jini iri rinonzi `SOX5` gene . Kazhinji, munhu ane hutano hwakanaka ane makopi maviri ejini iri re`SOX5` mumuviri wake, uye ese ari maviri anoshanda nemazvo. Zvisinei, munhu ane Lamb-Schafer syndrome ane mhando yezvirwere mune imwe kopi yejini iri re`SOX5`., zvinoreva kuti pane shanduko inokuvadza. Kunyangwe kana imwe kopi iri yakanaka, zviratidzo zvinoonekwa nekuda kwekuchinja kuri mujini iri.

Jini re'SOX5' ijini rinokosha rinobatsira mukugadzirwa kwemapuroteni mumuviri wedu (protein synthesis) uye mukudzora kukura kwemamwe marudzi emasero, kunyanya muuropi nemuviri . Saka kana paine chikanganiso mujini iri, maitiro ane chekuita naro anogona kukanganiswa. Wanzwisisa here?

Kuchinja kweDe Novo uye Maitiro Azvo Ekugara Nhaka

Zvino ungangove uchishamisika kuti, "Ichi chinhu chaunowana kubva kuvabereki vako here?" Kazhinji, ndiko kuti, vana vazhinji vane Lamb-Schafer syndrome vane chirwere ichi nekuda kwekuchinja kutsva (de novo mutation). 'De novo' zvinoreva 'itsva'. Zvichitaurwa zviri nyore, vabereki vese vanogona kuva nemakopi ane hutano ejini re'SOX5' mumasero avo emuviri. Zvisinei, panguva yekubata pamuviri, kuchinja kwejini re'SOX5' kunogona kuitika netsaona mumbeu kana zai. Izvi hazvisi mhosva yemunhu wese. Izvi zvinoitika netsaona.

Zvisinei, nhamba diki kwazvo (inenge 15%) yevana, vanenge 15 pa100, vane chirwere ichi nekuti mashoma chete emasero embeu (mbeu kana mazai) emumwe wevabereki ane SOX5 gene mutation. Izvi zvinoreva kuti mamwe masero ari mumuviri waamai kana baba haana kushanduka uku, saka vabereki ivavo havaratidzi zviratidzo zveLamb-Schafer syndrome. Zvisinei, mamwe masero embeu dzavo chete ndiwo anogona kuchinja uku. Izvi zvinonzi germline mosaicism. Zvakaoma zvishoma, asi vanachiremba vanogona kukutsanangurira zvakawanda.

Kashoma kuti mwana agare nhaka chirwere ichi kubva kumubereki ane Lamb-Schafer syndrome. Kana izvozvo zvikaitika, mwana iyeye ane mukana we50% wekuva nechirwere ichi. Izvi zvinoreva kuti mwana mumwe chete pavana vaviri anogona kunge aine chirwere ichi, kana kuti asina zvachose.

Zviratidzo zvacho ndezvipi? Unozviziva sei?

Zvakanaka, ngationei zviratidzo zvaungaona pamwana ane Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Yeukai, hazvisi zviratidzo izvi zvese zvichaonekwa pamwana wese, zvimwe zvinogona kunge zvine zvimwe zvezviratidzo chete, kana kuti kusimba kwezviratidzo kunogona kusiyana.

Kazhinji, zviratidzo zvekutanga zvinoonekwa kunonoka pakutaura uye hunyanzvi hwekufamba netsoka. Hunyanzvi hwekufamba netsoka hunosanganisira zvinhu zvakaita sekugara, kukambaira, uye kufamba. Izvi zvinogona kutora nguva yakati rebei kuti mwana wako aite. Vana vadiki vanogonawo kunge vaine tsandanyama dzisina kusimba (hypotonia) , zvinoreva kuti vanogona kunge vaine muviri wakaremara.

Zviratidzo zvinowanzoonekwa

Mwana paanokura, unogona kuona zviratidzo zvakawanda. Zvimwe zvacho zvinosanganisira:

• Kunonoka kutaura: Vamwe vana vanogona kunetseka kubatanidza mazwi nekugadzira mitsara. Vamwe vanogona kutotanga kutaura kunonoka.
• Kupfupikiswa kwenguva yekutarisa:Zvinogona kuoma kutarisa pane chimwe chinhu kwenguva yakareba. Unogona kukanganiswa zviri nyore.
• Kusanyanya kuita zvinhu: Kuomerwa nekugara panzvimbo imwe chete, kunogona kuva netsika yekumhanya-mhanya uye kutamba nguva dzose.
• Kuremara kwepfungwa: Panogona kunge paine dambudziko rekudzidza zvinhu zvitsva, kurangarira zvinhu, uye kugadzirisa matambudziko. Huremu hweizvi hunosiyana kubva pamunhu nemunhu.
• Maonero Akafanana: Dzimwe nguva unogona kuona mwana wako achiita mafambiro akafanana (sekubhabhadzira maoko ake kana kuzunza musoro wake) kakawanda. Izvi zvinhu zvavanoita vasingadzoreki.
• Kuzviparadzanisa nevamwe: Panogona kunge pasina kufarira kushamwaridzana nevamwe, kutamba, kana kutaura nevamwe.
• Kutsamwa: Vamwe vana vanoomerwa nekudzora manzwiro avo, saka vanogona kunge vaine hasha dzakawanda uye vachitsamwa .
• Matambudziko emaziso: Vamwe vana vanogona kunge vaine strabismus , rudzi rwe cross-eye, kana refractive errors , dzakadai se nearsensing kana astigmatism, izvo zvingada magirazi.

Haasi mwana wese ane chimwe kana zviviri zvezviratidzo izvi ane Lamb-Schafer syndrome, ndosaka zvichikosha kutsvaga rubatsiro kubva kuna chiremba.

Chimwe chinhu ndechekuti mwana mumwe chete pavana gumi vane chirwere cheLamb-Schafer anogona kunge aine pfari . Asi handizvo zvinoitika kune wese munhu.

Kuchinja kwechiso nemuviri

Vamwe vana vanogona kunge vaine shanduko dzakati wandei pachiso chavo nemapfupa avo emuviri. Zvisinei, shanduko idzi dzingasanyatsoonekwa, uye dzinogona kuonekwa nachiremba chete.

• Mhino yakafara
• Huma inoonekwa (`kutungamirira mberi`)
• Chirebvu chidiki kana shaya
• Maziso akapatsanurwa (Strabismus)
• Muromo wepamusoro mutete kana miromo isina kuzara zvakakwana
• Kusarongeka kwepfupa rimwe kana kupfuura mumutsipa
• Kutenderera mberi mumusana (kyphosis)
• Kukombama kusina kurongeka mumusana wavo (scoliosis)

Kana zviratidzo zvakaita seizvi zvikaonekwa, vanachiremba vanoita mimwe miedzo kuti vaone chikonzero chacho.

Unoona sei izvi chaizvo? (Kuongororwa)

Vanachiremba vanoshandisa bvunzo dzemajini kuti vaone kana mwana aine chirwere cheLamb-Schafer (LAMSHF). Semuenzaniso, kana mwana akanonoka kutaura kana kufamba, kana paine shanduko diki muchimiro chechiso kana mapfupa, vanachiremba vanogona kukurudzira rudzi urwu rweongororo dzemajini.

Kuongororwa kwemajini uku ndiyo chete nzira yekuziva nemazvo kana paine shanduko mujini re'SOX5' rambotaurwa. Iyi inowanzo kuve bvunzo inoitirwa paropa.

Unogona kuzviziva here panguva yekuzvitakura?

Kazhinji, havasi vese vanoongororwa chirwere cheLamb-Schafer panguva yekuzvitakura. Izvi zvinodaro nekuti chirwere ichi hachiwanzoitiki. Zvisinei, kana amai kana nhengo yemhuri yepedyo ichizivikanwa kuti ine shanduko mujini re'SOX5', kana kuti mumwe munhu mumhuri ane chirwere cheLamb-Schafer , vanachiremba vanogona kukurudzira kuti chirwere ichi chiongororwe panguva yekuzvitakura. Muzviitiko zvakadaro, bvunzo yakaita se'(amniocentesis)' inogona kuitwa nekurairwa nenyanzvi.

Ndezvipi zviri kurapwa?

Parizvino hapana mushonga chaiwo weLamb-Schafer syndrome (LAMSHF), zvichireva kuti inogona kurapa chirwere chose. Zvisinei, izvozvo hazvirevi kuti hapana chatinogona kuita. Chinangwa chikuru chekurapa ndechekuvandudza hupenyu hwemwana uye kumubatsira kuita mabasa ezuva nezuva.

Izvi zvinogona kusanganisira nzira dzakasiyana-siyana dzekurapa nemabasa. Semuenzaniso:

• Kurapa kwemaitiro emwana: Izvi zvinobatsira kuderedza maitiro asina kunaka emwana uye kukurudzira maitiro akanaka.
• Zvirongwa zveDzidzo Yemunhu Mumwe Nemumwe (IEP) kana Mabasa Edzidzo Yakakosha: Zvirongwa izvi zvinobatsira kupa dzidzo kuvana vezera rechikoro yakagadzirirwa zvinodiwa zvavo pakudzidza.
• Kurapa nekutaura: Izvi zvakakosha zvikuru kuvana vane matambudziko ekutaura kuti vavandudze hunyanzvi hwavo hwekutaura.
• Kurapa muviri: Vana vane matambudziko emusana (akadai se scoliosis ne kyphosis) vanowana maekisesaizi ekuvandudza chimiro chavo, kusimbisa tsandanyama dzavo, uye pamwe nekubatsira kufamba.
• Kupa mazano ezvemajini: Izvi zvinobatsira vabereki kunzwisisa chirwere chemwana, kuvazivisa nezveruzivo rutsva, uye kutaura nevamwe vemumhuri nezvenjodzi dzechirwere ichi.
• Kuongororwa kwemaziso: Zvakakosha kuona chiremba wemaziso kuti arape matambudziko emaziso.
• Kuongororwa kwetsinga: Chiremba wetsinga anogona kubatsira nematambudziko ane chekuita netsinga, akadai sepfari uye kusashanda zvakanaka kwetsoka.
• Kuongororwa kwemapfupa: Matambudziko ane chekuita nehurongwa hwemapfupa, akadai se scoliosis, angada rubatsiro kubva kuna chiremba wemapfupa.

Zvese izvi zvinoitirwa kubatsira mwana kurarama hupenyu hwakanaka uye hwakagadzikana sezvinobvira.Nekuti zvinodiwa pakurapwa kwemunhu wega wega zvingave zvakasiyana, chikwata chevanachiremba chichashanda pamwe chete kuti vaone kuti chii chakanakira mwana.

Vana vemangwana vachavewo vari panjodzi here?

Kana uchiziva kuti iwe kana mumwe munhu mumhuri yako ane `SOX5` gene mutation, uye uri kutarisira mumwe mwana, zvakanaka kuonana nenyanzvi yezvemajini . Iye anogona kukutsanangurira mikana yekupa chirwere ichi kuvana vemangwana, uye kuti chingakanganisa sei iwe nemwana wako kana ukadaro. Izvi zvichakubatsira kuita sarudzo dzakachenjera.

Hupenyu huchava hwakaita sei nechirwere ichi? (Mhedzisiro yenguva refu)

Zvichienderana neruzivo rwuripo, chirwere cheLamb-Schafer syndrome (LAMSHF) hachiratidzike sechinokanganisa tarisiro yehupenyu hwemunhu. Izvozvo zvinozorodza zvishoma, handiti? Zvisinei, kurarama nechirwere ichi kunogona kusiyana kubva kumunhu kusvika kumunhu, nemazinga akasiyana ehupenyu.

Vamwe vanhu vangasakwanisa kuita basa ravo vega. Zvichienderana nepfungwa dzavo, vangada rutsigiro rwemuchengeti muhupenyu hwavo hwese. Zvisinei, nekurapwa kwakakodzera uye rutsigiro, vanogonawo kurarama hupenyu hunofadza uye hune chinangwa.

Zvinhu zvekubvunza chiremba wako

Kana muine mibvunzo nezvemwana wenyu kana chirwere ichi, musatya kubvunza chiremba wenyu kana nesi. Munogona kubvunza zvinhu zvakaita seizvi:

• Ndezvipi zviratidzo zveLamb-Schafer syndrome?
• Ndedzipi bvunzo dzandinofanira kuita kuti ndizive kana mwana wangu aine chirwere ichi?
• Ndezvipi zvingasarudzwa zvekurapa zviripo?
• Kana ndikava nemumwe mwana, mikana yekuti iyewo achava nechirwere ichi ndeipi?

Zvakakosha kubvunza mibvunzo yakaita seiyi uye kugadzirisa matambudziko ari mupfungwa dzako.

Mharidzo Yekuenda Nayo Kumba

Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) chirwere chisingawanzoitiki chemajini. Chinogona kukonzera kunonoka kukura, kuremara kwepfungwa, uye kuchinja kwechiso chevana. Vamwe vana vanogonawo kuva nematambudziko emusana.

Kunyange hazvo pasina mushonga weizvi, kune nzira dzakasiyana-siyana dzekurapa (dzakadai sekurapa kutaura, kurapa maitiro, uye dzidzo yakakosha) yekuvandudza hunyanzvi hwemwana uye hupenyu hwake.

Parizvino chirwere ichi chinofungidzirwa kuti hachina simba pakurarama kwemwana. Zvisinei, vamwe vana vangada kutarisirwa kweupenyu hwavo hwese. Kana muine kusava nechokwadi kana kunetseka nezveizvi, tsvagai mazano echiremba nekukasika. Ndicho chinhu chakanakisa chekuita.

Lamb -Shaffer Syndrome, LAMSHF, SOX5 gene, chirwere chemajini, kunonoka kukura, matambudziko ekutaura, kuremara kwepfungwa