Cudurka Angelman: Sheekada Ka Dambeysa Dhoola Cadeynta Ilmahaaga

Ilmahaaga yar ma had iyo jeer dhoola cadeynayaa oo faraxsan yahay? Mararka qaar ma sacab tumayaa si uu u muujiyo farxaddiisa? Waxaad u badan tahay inaad dareento fiicnaan markaad aragto. Laakiin, ma ogtahay in mararka qaarkood gadaasha wejiga farxadda leh, ay jiri karto xaalad hidde-side oo naadir ah oo saameysa horumarkiisa, hadalkiisa, iyo socodkiisa? Maanta, waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah xaaladahaas, oo ah Angelman Syndrome.

Waa maxay cudurka Angelman?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Angelman waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah . Waxay saameyn kartaa horumarka ilmahaaga, hadalka, iyo socodka. Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay qabaan suuxdin.

Laakiin waxa gaarka ah ee arrintan ku saabsan ayaa ah in carruurta qaba xaaladdan badanaa loo arko inay aad u faraxsan yihiin oo dhoola cadeynayaan . Aad bay u dhoola cadeeyaan, wayna qoslaan, mararka qaarna waxay sameeyaan "dhaqdhaqaaqyo gacan-lugeyn ah" marka ay farxaan. Markaad tan aragto, waxaad sidoo kale dareemeysaa farxad, waxaadna sidoo kale isweydiin kartaa, 'Oh, farxaddan ku jirta ilmahaygu ma noqon kartaa calaamad muujinaysa jirro?'' Waa dareen qariib ah, miyaanay ahayn?

Xaaladdani ma aha mid halis gelinaysa nolosha, taasoo la macno ah inaysan saameyn weyn ku yeelan nolosha ilmahaaga. Si kastaba ha ahaatee, waxay noqon kartaa waxoogaa walaac ah waalidiinta cusub. Marka ilmahaagu korayo, waxay la kulmi karaan caqabado la xiriira socodka, hadalka, iyo horumarka. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyn wanaagsan oo kaa caawin kara inaad maareyso calaamadahan oo aad ku noolaato nolol caadi ah.

Sidee dhif u tahay cudurka Angelman?

Kani waa xaalad aad dhif u ah. Si qiyaas ahaan, waxay saameysaa qiyaastii hal qof 12,000 ilaa 20,000 oo carruur ah .

Sideen ku ogaan karnaa in ilmahayagu qabo xaaladdan? (Calaamadaha)

Calaamadaha carruurta qabta cudurka Angelman Syndrome way kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Calaamadahani sidoo kale way isbeddeli karaan marka da'da la gaaro. Aan eegno calaamadaha ugu muhiimsan ee la arki karo.

Calaamadaha lagu arki karo carruurnimada

Waxaa laga yaabaa inaad waxyaabo qaar aragtay markii uu ilmahaagu yaraa. Tusaale ahaan:

• Dib u dhacyada koritaanka: Waxaa laga yaabaa inaysan awoodin inay wax ku qabtaan isla xawaaraha ay carruurta kale ku socdaan. Tusaale ahaan, inaysan ku hadlin ereyadooda ugu horreeya marka ay gaaraan qiyaastii hal sano jir.
• Naas-nuujinta oo dhib ku ah: Ilmaha waxaa laga yaabaa inay ku adkaato inay la qabsadaan naaska.
• Had iyo jeer faraxsan oo dhoola cadeynaya: Tani waa waxa ugu horreeya ee dadku dareemaan. Had iyo jeer dhoola cadeynaya, sacab tumaya marka ay faraxsan yihiin.
• Dhibaatooyinka hurdada: Dhibaatooyinka qaababka hurdada ayaa dhici kara.

Calaamadaha la arki karo marka aad xoogaa gabowdo

Marka ilmuhu yara weynaado, qiyaastii laba ama saddex sano jir, calaamado kale ayaa soo muuqan kara:

• Naafonimo garaadka: Dib u dhac ku yimaada awoodaha waxbarashada ayaa laga yaabaa in la arko.
• Dhibaatooyinka hadalka: Carruurta qaar waxay ku hadli karaan dhowr eray oo keliya, halka kuwa kalena ay ku hadli karaan ereyo yar.Waxaa laga yaabaa inaadan awoodin inaad ku hadasho eray (aan afka ahayn).
• Dhibaatooyinka socodka: Waxaad ku socon kartaa socod aan fiicnayn oo ballaaran, adigoon lahayn dheelitirnaan habboon . Tan waxaa mararka qaarkood loo yaqaan ataxia (dhibaatooyinka dheelitirka ama isku-dubaridka).
• Suuxdinta: Suuxdintu waxay bilaaban kartaa inta u dhaxaysa da'da laba iyo saddex jirka.
• Isbeddellada murqaha: Waxaa laga yaabaa in murqaha oo kordha ay ku dhacaan gacmaha iyo lugaha, ama murqaha oo yaraada.
• Scoliosis: Lafdhabarta ayaa la arki karaa.
• Dhibaatooyinka dheefshiidka: Calool istaag ama khalkhal ku yimaada caloosha iyo mindhicirka (GERD) ayaa dhici kara.
• Dhibaatooyinka indhaha: Waxyaabaha sida nystagmus , strabismus , iyo photophobia .
• Isbeddellada midabka maqaarka (hypopigmentation): Midabka maqaarku wuu yaraan karaa meelaha qaarkood.

Astaamaha gaarka ah ee muuqaalka wajiga

Carruurtani waxay sidoo kale leeyihiin astaamo gaar ah oo ku saabsan muuqaalkooda wajiga, laakiin kuwani isku mid ma aha qof walba.

• Madaxa madaxa gaaban oo ballaaran (brachycephaly)
• Carrab ka weyn kan caadiga ah (macroglossia)
• Madaxa oo ka yar madaxa caadiga ah (microcephaly)
• Soo bixidda daanka hoose (mandibular prognathia)
• Af ballaaran
• Ilkaha ballaaran ee kala fog

Calaamadahani waxay sii muuqdaan markaad gabowdo.

Maxaa arrintani u dhacaysaa? Waa maxay sababaha?

Hagaag, hadda aan aragno waxa sababa cudurka Angelman Syndrome. Kani waa xaalad hidde ah . Waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan UBE3A ee jirkeena.

Si fudud haddii loo dhigo, hidda-wadaha 'UBE3A' wuxuu ina farayaa inaan soo saarno ensaym loo yaqaan ubiquitin protein ligase E3A, kaas oo ka caawiya habdhiska neerfaha inuu shaqeeyo. Haddii hidda-wadahani uu dhaawacmo ama maqan yahay, calaamadaha cudurka Angelman ayaa soo muuqda.

Caadiyan, waxaan helnaa laba nuqul oo hiddo-side kasta ah - mid ka yimid hooyadeen, midna ka yimid aabbahay. Inta badan unugyada jirkeenna, labada nuqul ee hiddo-side 'UBE3A' ayaa firfircoon. Si kastaba ha ahaatee, meelo gaar ah oo maskaxda ah, nuqul ka yimid hooyadeen oo keliya ayaa firfircoon.Markaa, haddii si uun nuqulka hidda-wadaha 'UBE3A' ee aad ka hesho hooyadaa uu dhaawacmo, ama haddii uu lumo, markaas qaybahaas maskaxda ayaa lumiya nuqul shaqeynaya oo hidda-wadahaan ah. Waa markaas marka shaqada habdhiska neerfaha ay saameyso oo calaamadahani ay dhacaan.

Inta badan, tani ma aha wax ku dhex jira qoysaska . Waxaa sababa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn. Xaaladaha qaarkood, waxaa sababi kara isbeddel hidde-side oo kale oo aan weli la aqoonsan marka lagu daro hidda-wadaha 'UBE3A'.

Sidee ayay dhakhaatiirtu si sax ah u ogaadaan arrintan?

Badanaa, calaamadaha cudurka Angelman Syndrome ma muuqdaan marka la dhalayo. Dhakhaatiirtu waxay badanaa ogaadaan xaaladda inta u dhaxaysa hal ilaa afar sano jir . Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira waqtiyo xaaladda lagu ogaan karo inta lagu jiro uurka.

Tan mararka qaarkood waxaa lagu ogaan karaa goor hore iyadoo la adeegsanayo baaritaan la yiraahdo baaritaanka uurka kahor ee aan faafin (NIPS) inta lagu jiro uurka. Baaritaanka NIPS wuxuu raadiyaa qaybo ka mid ah DNA-da ilmaha ee ku jira dhiigga hooyada wuxuuna qiimeeyaa khatarta ilmaha ee ah inuu ku dhaco xaalad hidde ah.

Dhakhtarku wuxuu inta badan ka shakiyaa xaaladdan marka ilmuhu ku guuldareysto inuu gaaro marxalado horumarineed oo ku habboon da'diisa . Tusaale ahaan, in uusan erayadiisa ugu horreeya ku hadlin waqtigii loogu talagalay ama uusan bilaabin socodka. Intaa waxaa dheer, dhakhtarku wuxuu sidoo kale fiiro gaar ah u yeelan doonaa calaamadaha kale ee ilmaha.

Si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka , waxaa loo baahan yahay baaritaanka hidde-sidaha . Baaritaannadani waxay aqoonsan karaan isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha UBE3A. Mararka qaarkood, baaritaanno dheeraad ah ayaa loo baahan karaa si meesha looga saaro xaalado kale oo keena calaamado la mid ah.

Ma noqon kartaa cudur khaldan?

Haa, mararka qaarkood waxay noqon kartaa cillad khaldan, sababtoo ah calaamadaha cudurka Angelman syndrome aad bay ula mid yihiin calaamadaha xaaladaha kale. Tusaale ahaan:

• Xanuunka Autism-ka
• Curyaannimo maskaxda ah
• Cudurka Christianson
• Cudurka Mowat-Wilson `(Cudurka Mowat-Wilson)`
• Cudurka Phelan-McDermid `(Cudurka Phelan-McDermid)`
• Cudurka Pitt-Hopkins
• Cudurka Prader-Willi

Sidaa darteed, baaritaanka hidde-sidaha iyo baaritaannada kale aad ayey muhiim ugu yihiin ogaanshaha saxda ah .

Waa maxay daawaynta arrintan?

Ma jirto daawo loo heli karo cudurka Angelman Syndrome. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daawayn badan oo kaa caawin kara xakamaynta calaamadaha ilmahaaga. Daawayntani way kala duwanaan kartaa ilmo ilaa ilmo, maadaama qof walba uusan lahayn calaamado isku mid ah.

Waa kuwan qaar ka mid ah xulashooyinka daaweynta:

• Daawooyinka ka hortagga suuxdinta: Carruurta qaba suuxdintu waxay u baahan yihiin daawooyinkan.
• Daaweynta hadalka iyo isgaarsiinta: Waxyaabaha ay ka mid yihiin caawinta hadalka, caawinta barashada luqadda calaamadaha, iyo la qabsiga isticmaalka aaladaha isgaarsiinta gaarka ah.
• Faragelinta Hore iyo Kheyraadka Waxbarashada: Barnaamijyada ka caawiya carruurta inay gaaraan yoolalka horumarineed iyo inay gaaraan yoolalka waxbarasho.
• Daaweynta jirka: Waxay kaa caawineysaa inaad ka gudubto dheelitirka, isku-dubbaridka, iyo dhibaatooyinka socodka.
• Daaweynta shaqada: Waxay ka caawisaa ilmaha inuu si madax-bannaan u shaqeeyo oo uu qabto hawlo maalmeedka.
• Aaladaha taageerada: Waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad isticmaasho qalab loogu talagalay dhabarkaaga, anqawyadaada, iyo cagahaaga.
• Hababka naasnuujinta gaarka ah: Waxyaabaha sida maraqyada gaarka ah ee loogu talagalay carruurta ay ku adag tahay naasnuujinta.
• Sameynta caadooyin hurdo oo wanaagsan: In la yeesho caado ah in la seexdo waqti go'an.
• Daawooyinka caawiya habdhiska dheefshiidka: Daawooyinka ka caawiya cuntadu inay si habboon ugu dhex socoto jidhka.

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa go'aamin doona hababka daaweynta ee ugu habboon ilmahaaga.

Sidee loo daryeelaa ilmo qaba cudurka Angelman?

Marka aad daryeelayso ilmo qaba cudurka Angelman, aad ayay muhiim u tahay inaad raacdo tilmaamaha dhakhtarka.

• Siinta daawada sida loogu qoray.
• Samaynta qiimaynta horumarka sida lagu taliyay.
• Ka qayb qaadashada daaweynta jirka, daaweynta shaqada, iyo daaweynta hadalka.
• Aadista dhakhtarka maalmaha la qorsheeyay.

Carruurtani waxay u baahan karaan caawimo hawlo maalmeedka noloshooda oo dhan. Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa kaa caawin doonta wax walba, ka jawaabi doonta su'aalahaaga, waxayna kuu sheegi doontaa kooxaha taageerada ee caawin kara.

Waqtigee ayaad u baahan tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii ilmahaagu qabo cudurka Angelman syndrome, waa inaad si joogto ah ula kulantaa kooxdaada caafimaadka si aad u hubiso in daawaynta iyo daaweyntu ay si sax ah u shaqeynayaan.

• Haddii aad aragto calaamado cusub ama aad dareento in calaamad hore u jirtay ay ka sii darayso, isla markiiba u sheeg dhakhtarkaaga .
• Haddii ilmahaagu uu markii ugu horreysay qabo suuxdin , waa inaad isla markiiba geysaa qolka gurmadka degdegga ah.

Waa maxay su'aalaha muhiimka ah ee la weydiin karo dhakhtarka?

Marka aad ogaato in ilmahaagu qabo cudurka Angelman, waa kuwan su'aalo aad dhakhtarka weydiin karto:

• Waa maxay daawaynta ugu fiican ee lagu xakameyn karo calaamadaha ilmahayga?
• Sideen uga caawin karaa ilmahayga inuu si fiican isula xiriiro ?
• Haddii aan qorsheynayo inaan ilmo kale dhalo, waxaan ka fiirsan lahaa baaritaanka hidde-sidaha ama la-talinta hidde-sidaha.Ma rabtaa inaad sameyso?
• Sideen ugu qorsheyn karaa taageerada uu ilmahaygu u baahan doono mustaqbalka?
• Ma ku talin kartaa koox taageero ah?

Ma laga hortagi karaa arrintan?

Cudurka Angelman syndrome lama hortagi karo sababtoo ah waxaa sababa isbeddello hidde-side oo aan kala sooc lahayn oo dhaca inta lagu jiro marxaladda uurjiifka. Badanaa waxay dhacdaa iyada oo aan la garanayn sabab.

Aad ayay u yar tahay in dadka qaar ay dhaxlaan xaaladdan. Haddii aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho dhakhtarkaaga ku saabsan la-talinta hidde-sidaha si aad u fahamto khatarta ah inaad dhasho ilmo qaba xaalad ay sababi karto xaalad hidde-sidaha ama isbeddel hidde-sidaha ah oo la dhaxli karo.

Maxaad ka leedahay cimriga carruurtan?

Dadka badankood ee qaba cudurka Angelman Syndrome waxay leeyihiin cimri caadi ah . Taas macnaheedu waa in qofka qaba cudurka uusan dhiman ka hor inta uusan dhiman qof aan qabin. Si kastaba ha ahaatee, darnaanta calaamadaha way kala duwan tahay qof ilaa qof. Dhibaatooyinka ka dhasha qallalka daran ama dhaawacyada halista ah ee ka dhasha dhicitaanka mararka qaarkood waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha. Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa bixin doonta daaweyn si looga hortago dhacdooyinkan loona ilaaliyo caafimaadka ilmahaaga.

Haddaba, sidee buu mustaqbalku noqon doonaa?

Dhakhaatiirtu waxay tixgeliyaan arrimo badan marka ay ka hadlayaan mustaqbalka ilmahaaga. Waxaad filan kartaa dib u dhac ku yimaada socodka, hadalka, iyo horumarka marka ilmahaagu korayo. Si kastaba ha ahaatee, ilmahaagu wuxuu awoodi doonaa inuu ka qaybqaato hawlaha, ciyaaro, iyo wax la barto carruurta kale ee da'dooda ah.

Dadka waaweyn qaarkood ee qaba xaaladdan waxay ku noolaan karaan keligood, halka kuwa kalena ay u baahan karaan daryeel taageero ah markay sii weynaanayaan. Markaa, dhakhtarka ilmahaagu waa qofka ugu fiican ee ogaan kara waxa la filayo sanadaha soo socda.

Waxay noqon kartaa mid aad u dhib badan oo aad u dhib badan inaad ogaato in dhoola cadeynta joogtada ah ee ilmahaaga iyo wejiga farxadda leh ay dhab ahaantii yihiin calaamado muujinaya xaalad hidde-side oo hoose. Si kastaba ha ahaatee, ilmahaagu wali wuu dhoola cadeyn karaa oo faraxsanaan karaa xitaa ka dib marka laga helo cudurka Angelman Syndrome . Waxa ugu muhiimsan waa inaad ilmahaaga si joogto ah ugu geyso dhakhtarka si aad u hubiso inuu ku socdo xawaare ku habboon baahiyihiisa. Kooxda caafimaadka ee ilmahaagu waxay kula socon doontaa tallaabo kasta oo jidka ah. Ha ka labalabeyn inaad weydiiso su'aalo si aad wax badan uga barato xaaladda iyo inaad wax ka ogaato mustaqbalka.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

Cudurka Angelman waa xaalad naadir ah oo hidde-side ah, laakiin ma aha mid halis gelinaysa nolosha. Haddii ilmahaagu u muuqdo mid faraxsan oo dhoola cadeynaya mar walba, laakiin uu leeyahay dib u dhac ku yimaada koritaanka, dhibaatooyinka hadalka, ama dhibaatooyinka socodka, waa muhiim inaad la hadasho dhakhtar.

• Ogaanshaha hore iyo bilaabista daaweynta lagama maarmaanka ah waxay door weyn ka ciyaaraan hagaajinta tayada nolosha ilmaha.
• IlmahaWaxyaabaha sida daaweynta hadalka, daaweynta jirka, iyo daaweynta shaqada ayaa wax badan kaa caawin kara.
• Keligaa ma tihid. Kooxaha taageerada iyo talada dhakhaatiirta ayaa kuu noqon doona xoog weyn safarkan.
• Farxadda iyo qosolka ilmahaaga ayaa ah raaxadaada ugu weyn. Ilaali farxaddaas oo isku day inaad siiso ilmahaaga waxa ugu fiican. Aad bay muhiim u tahay inaad yeelato dabeecad wanaagsan.

` Angeman Syndrome, Angelman Syndrome, cudurada hidde-sideyaasha, horumarka ilmaha, dib u dhac ku yimaada koritaanka, daaweynta hadalka, suuxdinta, hidda-wadaha UBE3A, weji farxad leh