Ma aragtay in ilmahaagu uu yar yahay, ama uu si tartiib ah u celinayo madaxiisa ama uu rogrogayo sida carruurta kale? Mararka qaarkood, waa wax caadi ah annaga oo ah waalid inaan xoogaa walwalno marka aan aragno ilmo yar oo ordaya, dhacaya, ama dhibaato ka haysato fuulitaanka jaranjarada. In kasta oo calaamadahani aysan had iyo jeer calaamad u ahayn wax halis ah, mararka qaarkood waxaa jira xaalad naadir ah oo ka dambeysa oo ay tahay inaan ka warqabno. Taasi waa atrophy-ga murqaha laf-dhabarta, ama waxa aan caafimaad ahaan ugu yeerno ' Spinal Muscular Atrophy (SMA)'.
Si fudud loo dhigo, waa maxay SMA-gan?
Atrophy-ga Muruqyada Lafdhabarta (SMA) waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo keenta in muruqyada iskood u shaqeysta, kuwaas oo ah muruqyada aan xakameyno inay dhaqaaqaan, ay si tartiib tartiib ah u daciifaan. Waxay inta badan saameysaa unugyada neerfaha ee qaybta hoose ee laf-dhabarta.
Sidaas uga fikir. Maskaxdeenna iyo laf-dhabartayadu waxay u diraan calaamadda korontada, ama farriin, muruqyadeenna si ay "u dhaqaaqaan." Farriintan waxaa qaada unugyada neerfaha ee gaarka ah ee loo yaqaan neerfayaasha dhaqdhaqaaqa. Si unugyada neerfaha een caafimaad qabaan, borotiin loo yaqaan "Survival Motor Neuron" (SMN) oo uu soo saaro hiddo-wade loo yaqaan SMN1 ayaa lagama maarmaan ah.
Qofka qaba SMA, cillad ku jirta hidda-wadaha 'SMN1' awgeed, borotiinka 'SMN' laguma soo saaro xaddiga loo baahan yahay. Marka borotiinkan lumo, unugyada neerfaha (neurons-ka matoorka) ee qaada fariimahaas ayaa si tartiib tartiib ah u dhinta. Dabadeed muruqyadu ma helaan calaamadaha lagama maarmaanka ah. Muruqyada aan la isticmaalin ayaa si tartiib tartiib ah u yaraada oo noqda kuwo daciif ah. Tani waa waxa aan ugu yeerno atrophy muruqa .
Waxa muhiimka ah ayaa ah in SMA aysan saameyn ku yeelan garaadka ilmaha, garaadka, ama dareenka . Waxay si fiican u fahmaan oo u dareemaan adduunka ku hareeraysan. Kaliya muruqyada ayaa daciifa.
Waa maxay astaamaha iyo noocyada SMA?
Calaamadaha SMA way kala duwan yihiin qof ilaa qof. Waxay ku xiran yihiin inta borotiinka 'SMN' ee jirka lagu soo saaro. Marka laga soo tago hidda-wadaha ugu weyn ee loo yaqaan 'SMN1', waxaan sidoo kale leenahay hidda-wadaha 'caawiyaha' oo loo yaqaan 'SMN2'. Hidda-wadaha 'SMN2' wuxuu sidoo kale soo saaraa xoogaa ka mid ah borotiinka 'SMN'. Inta badan ee nuqullada hidda-wadaha 'SMN2' ee qofku qabo, ayaa calaamaduhu sii fududaadaan.
SMA waxaa loo qaybiyaa 5 nooc oo waaweyn iyadoo lagu saleynayo da'da ay calaamaduhu soo muuqdaan.
| Nooca SMA | Da'da calaamadaha ay bilaabmaan | Calaamadaha caadiga ah |
|---|---|---|
| Nooca 0 | Kahor dhalashada (marxaladda uurjiifka) | Dhaqdhaqaaqa uurjiifka oo yaraada, tabar darro muruqa oo daran marka la dhalayo, hypotonia, dhibaatooyin neefsasho, iyo cudurrada wadnaha ee lagu dhasho. Kani waa nooca ugu naadirka badan uguna daran. |
| Nooca 1aad (Cudurka Wernig-Hoffman) | Laga bilaabo dhalashada ilaa 6 bilood | Awood la'aan inaad madaxa kor u qaaddo, awood la'aan inaad fadhiisato adigoon caawin, addimada oo aan si fiican u shaqayn, nuugid iyo liqitaan dhib ah, oohin daciif ah, neefsashada oo adkaata (laabta oo u eg gambaleel). |
| Nooca 2aad (Cudurka Dubowitz) | Laga bilaabo 3 bilood ilaa 15 bilood | Inaad awood u yeelatid inaad fariisato iyadoo la caawinayo ama aan la caawinayn (laakiin dib loo dhigi karo), inaadan istaagi karin ama socon karin adigoon caawimo haysan, inaad dhabarkaaga qaloocsan tahay (scoliosis), inaad neefsato dhib ku tahay. |
| Nooca 3aad (Cudurka Kugelberg-Welander) | Laga bilaabo 18 bilood ilaa qaangaarnimo dhalinyaro ah | Awood u lahaanshaha socodka, laakiin ku dhibtoonaysa orodka, fuulista jaranjarada, si joogto ah u dhaca, u baahan caawimo ka degista kursiga. Kursiga curyaamiinta ayaa laga yaabaa in loo baahdo markaad gabowdo. |
| Nooca 4aad | Qaangaarnimada (ka dib 30 sano) | Dhammaan marxaladaha koritaanka waa kuwo caadi ah, tabar-dari muruq oo khafiif ah (gaar ahaan lugaha), iyo dareen ah murqaha oo qalloocan. Kursiga curyaamiinta badanaa looma baahna. |
Maxaa sababa SMA?
SMA waa xaalad hidde-side ah oo jiilba jiil u gudbeysa. Si sax ah loo dhigo, waxaa laga dhaxlaa sifada 'autosomal recessive'. Maxay taasi ka dhigan tahay?
Si fudud haddii loo dhigo, si ilmuhu u yeesho SMA, labada waalidba waa inay dhaxlaan nuqul ka mid ah hidda-wadaha SMN1 ee cilladaysan. Haddii hal waalid oo keliya uu dhaxlo hidda-wadaha cilladaysan, ilmuhu ma yeelan doono SMA. Si kastaba ha ahaatee, ilmuhu wuxuu noqon doonaa "side" cudurka. Taas macnaheedu waa in ilmuhu uusan yeelan doonin calaamado, laakiin uu weli awood u yeelan doono inuu u gudbiyo carruurtiisa mustaqbalka hidda-wadaha cilladaysan.
Sidee si sax ah loogu ogaan karaa cudurka?
Sida dalal badan oo maanta ah, dhallaanka cusub mararka qaarkood waxaa laga baaraa cudurrada hidde-sidaha sida kuwaan Sri Lanka. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood, gaar ahaan kuwa leh calaamado fudud, waxaa la ogaadaa oo keliya marka dambe.
Haddii aad wax walaac ah ka qabto ilmahaaga, dhakhtarku wuxuu ku weydiin karaa su'aalo sidan oo kale ah markaad aragto:
- Ilmahaagu ma ku daahay inuu dhaafo marxalado horumarineed sida inuu madaxiisa kor u qaado oo uu rogrogo?
- Ma ku adag tahay ilmaha inuu keligiis fadhiisto ama uu kaligiis istaago?
- Ma dareentay wax dhibaato ah oo neefsashada ah?
- Goorma ayaad markii ugu horreysay aragtay calaamadahan?
- Ma jiraa qof qoyskaaga ka mid ah oo hore u lahaa calaamadahan?
Marka laga soo tago su'aalahan, baaritaannada soo socda ayaa la sameyn karaa si loo xaqiijiyo cudurka:
- Baaritaanka hidde-sidaha: Dhiig ayaa la qaadaa, hidda-wadaha 'SMN1' si toos ah ayaa loo baaraa si loo arko inuu cilladaysan yahay ama maqan yahay. Kani waa baaritaanka ugu weyn ee lagu xaqiijinayo cudurka.
- Baaritaanka dhiigga ee Creatine Kinase (CK): Marka muruqyadu daciifaan, ensaym la yiraahdo CK ayaa ku urura dhiigga. Haddii tani ay sarreyso, waxaa laga shakin karaa inuu jiro dhaawac muruq.
- Baaritaannada Dareemayaasha : Baaritaannada sida Electromyogram (EMG) waxay hubiyaan sida neerfayaashu ay calaamadaha ugu diraan muruqyada.
- Sawir-qaadista MRI ama CT: Hel sawirro faahfaahsan oo ku saabsan gudaha jirka, gaar ahaan laf-dhabarta iyo muruqyada.
- Baadhis Muruq: Mararka qaar, qayb yar oo muruq ah ayaa la qaadaa oo lagu baaraa mikroskoob si loo xaqiijiyo nooca dhaawaca.
Waa maxay daawaynta SMA?
Toban ilaa shan iyo toban sano ka hor, SMA waxay lahayd oo keliya daaweyn taageero ah oo xakamaysay astaamaha. Si kastaba ha ahaatee, maanta, iyadoo la horumarinayo cilmiga caafimaadka, waxaa jira dhowr daaweyn oo aad waxtar u leh adduunka oo bartilmaameedsanaya dhibaatada hidde-sidaha ee keenta SMA.
1. Daryeelka Taageerada
In kasta oo kuwani aysan daweyn cudurka, haddana waa lama huraan si loo hagaajiyo tayada nolosha ilmaha.
- Taageerada neefsashada: Gaar ahaan noocyada 1aad iyo 2aad, marka muruqyada neefsashadu ay daciifaan, waxaa laga yaabaa in loo baahdo maaskaro gaar ah ama, xaaladaha daran, mashiin (hawo-qaade) si uu u caawiyo neefsashada.
- Nafaqada iyo liqidda: Maadaama muruqyada liqidda ay daciif yihiin, waxaa loo baahan yahay caawinta khabiirka nafaqada si loo hubiyo in ilmuhu helo nafaqo wanaagsan. Carruurta qaar ayaa u baahan in lagu quudiyo tuubo quudin ah.
- Dhaqdhaqaaqa iyo Daaweynta Jirka: Jimicsiga daaweynta jirka wuxuu kaa caawin karaa ilaalinta kala-goysyada iyo xoojinta muruqyada. Haddii loo baahdo, waxaa laga yaabaa inaad awoodo inaad isticmaasho qalabka lugaha lagu xiro, qalabka socodka, ama qalabka kursiga curyaamiinta ee korontada ku shaqeeya.
- Dhibaatooyinka Dhabarka: Carruurta qaba scoliosis, dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa inaad xirato qalab gaar ah (qalab dhabarka ah) si dhabarkaagu u toosan yahay.
2. Daawaynta Hidde-beegsiga
Kuwani waa daawooyinka kacaan ku sameeyay daaweynta SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Daawadan waxaa lagu duraa dareeraha laf-dhabarta. Waxay ka shaqeysaa kicinta hidda-wadaha "caawiyaha", SMN2, oo aan hore uga soo hadalnay, waxayna sababtaa inay sameyso borotiin SMN badan. Waxay u baahan tahay in la qaato dhowrkii biloodba mar.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Kani waa daaweyn hidde-side ah oo hal mar la siiyo xididka. Waxay ku beddeshaa hidda-wadaha SMN1 ee cilladaysan nuqul caafimaad qaba oo hidda-wadaha SMN1 ah. Badanaa waxaa la siiyaa carruurta ka yar 2 sano.
- Risdiplam (Evrysdi): Kani waa daawo dareere ah oo afka laga qaato maalinle ah oo sidoo kale ka shaqeysa kordhinta soo saarista borotiinka 'SMN' ee hidda-wadaha 'SMN2'.
In kasta oo daawayntani ay aad qaali u tahay, haddana waxaa la muujiyay inay si weyn u horumariyaan heerarka koritaanka carruurta (madax-qabashada, fadhiga) iyo xakamaynta horumarka cudurka. Waa inaad kala hadashaa dhakhtarkaaga daawaynta ugu fiican ilmahaaga.
Fariinta Guriga La Qaadanayo
- SMA waa cudur hidde-side ah oo daciifiya muruqyada. Si kastaba ha ahaatee, saameyn kuma yeesho garaadka ilmaha .
- Darnaanta calaamadaha way kala duwan yihiin nooc ilaa nooc. Carruurta qaar waxay yeeshaan calaamado marka ay dhashaan, halka kuwa kalena aysan ku dhicin ilaa ay qaangaaraan.
- Si ilmuhu u yeesho SMA, waa inuu dhaxlaa hidda-wadaha cilladaysan ee ka yimid hooyadii iyo aabbihiiba .
- Maanta, waxaa jira daaweyn casri ah oo bartilmaameedsanaya dhibaatada hidde-sidaha ee keenta cudurka. Kuwaas ayaa xakamayn kara cudurka oo hagaajin kara tayada nolosha.
- Daryeelidda cunug qaba SMA waa dadaal kooxeed. Waxay u baahan tahay taageerada koox takhasus leh , oo ay ku jiraan dhakhaatiirta neerfaha, dhakhaatiirta sambabada, dhakhaatiirta jimicsiga jirka, iyo khubarada nafaqada.Waa muhiim. Keligaa ma tihid, hana ka baqin inaad caawimaad weydiisato.
- Haddii aad wax walaac ah ka qabto koritaanka ama dhaqdhaqaaqa ilmahaaga, isla markiiba la hadal dhakhtarkaaga . Sida ugu dhakhsaha badan ee cudurka loo ogaado, ayaa daaweyntu u guulaysan kartaa.
💬 Comments (0)
Weli faallooyin lama soo dhejin. Faalladaada halkan ku darso markii ugu horeysay.
Ku dar faalladaada