Waa maxay Christianson Syndrome? Ma ka hadli karnaa xaaladdan hidde-sidaha ee naadirka ah?

Ma isweydiisay in ilmahaagu uu qabo dib u dhac ku yimaada koritaanka? Mise waxay u egtahay inay ku adag tahay socodka ama hadalka? Mararka qaarkood calaamadahan waxaa sababi kara xaalad hidde-side oo naadir ah. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah laakiin muhiim ah oo ay tahay in laga warqabo. Waxaa loo yaqaan Christianson Syndrome. Ha welwelin, aad ayey muhiim u tahay inaad ka warqabto tan.

Waa maxay Christianson Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Christianson Syndrome waa cudur aad dhif u ah, taas oo ah, cudur hidde-side oo aad dhif u ah in la arko. Tani waxay inta badan saameysaa habdhiska neerfaha. Ka fikir, habdhiska neerfaha ayaa ah nidaamka ugu weyn ee gudbiya farriimaha jirkeena wuxuuna xakameeyaa dhammaan ficillada. Markaa marka ay tani saamayso, waxyaabaha sida socodka iyo hadalka ayaa carqaladeyn kara. Dadka qaba xaaladdan waxay la kulmaan dib u dhac ku yimaada horumarka ama naafonimo maskaxeed. Inta badan, calaamadahani waxay bilaabaan inay soo muuqdaan inta lagu jiro dhallaanka.

Yaa ugu badan ee uu saameeyaa xaaladdan? Maxay u muuqataa inay saameyso wiilasha oo keliya?

Haddaba eeg, cudurkan loo yaqaan Christianson Syndrome waxaa inta badan lagu arkaa wiilasha . Waxaa jira sabab gaar ah oo taas loo sameeyay. Waa "xanuun hidde-side oo isku xiran X", taasoo la macno ah inuu ka dhashay cillad hidde-side oo la xiriirta koromosoomka X.

Dhammaanteen waxaan ku leenahay waxyaabo yaryar oo loo yaqaan koromosoomyo gudaha unugyadeenna kuwaas oo kaydiya macluumaadka hidde-sidaha. Haweenku waxay leeyihiin laba koromosoom oo X ah (XX), ragguna waxay leeyihiin hal koromosoom oo X ah iyo hal koromosoom oo Y ah (XY).

Markaa, xitaa haddii haweeneydu ay leedahay hidde-side ku dhaca cudurka Christiansen syndrome oo ku jira hal koromosoom oo X ah, laakiin koromosoom kale oo caafimaad qaba oo X ah badanaa ma keeno calaamado. Waxay noqon karaan side cudurka. Taas macnaheedu waa inay leeyihiin hidda-wadaha inkastoo aysan qabin cudurka.

Laakiin haddii nin uu ku dhaco isbeddelkan hidde-sidaha koromosoomkiisa X ee keliya, hubaal wuxuu yeelan doonaa calaamado sababtoo ah ma haysto koromosoom X oo caafimaad qaba si uu u qabto shaqada. Si haweeneydu u qaaddo cudurkan, waa inay ku leedahay isbeddelkan labada koromosoom ee X. Taasi waa mid aad iyo aad u dhif ah, taasoo la macno ah in fursadaha ay ku dhici karaan ay aad u hooseeyaan.

Sidee ayuu u badan yahay cudurka Christianson?

Dhab ahaantii, way adag tahay in si sax ah loo sheego sida ay tani u badan tahay marka loo eego tirakoobka. Sababtoo ah waa xaalad aad dhif u ah. Dhakhaatiirtu waxay leeyihiin waa mid aad dhif u ah .Waa xaalad naadir ah. Qiyaasaha qaar ayaa tilmaamaya in qiyaastii 600 oo wiil oo qaba naafonimo maskaxeed oo X-linked ah ay yeelan karaan xaaladdan. Daraasad kale ayaa lagu ogaaday in Christianson Syndrome uu ku dhaco qiyaastii mid ka mid ah 100 qoys oo leh ilmo qaba naafonimo horumarineed oo X-linked ah. Markaa, waad arki kartaa sida ay tani u dhif tahay, sax?

Waa maxay calaamadaha cudurka Christianson Syndrome?

Hagaag, aan aragno calaamadaha uu muujinayo wiilka qaba cudurka Christianson. Waxaa laga yaabaa inaad aragto qaar ama dhammaantood. Ilmo kasta ma yeelan doono dhammaan calaamadaha, waana wax maskaxda lagu hayo.

Astaamaha ugu muhiimsan ee inta badan la arko waa:

• Dhibaatooyinka socodka iyo dheelitirka (ataxia): Taas macnaheedu waa inay adag tahay in la ilaaliyo dheelitirka, waxaadna dareemi kartaa xasillooni darro ama xasillooni darro markaad socoto.
• Suuxdin: Tani waxay ka dhigan tahay in xaalado sida suuxdin ay dhici karaan. Tani waa miyir beelid degdeg ah iyo gariir.
• Dhibaatooyinka indhaha: Tusaale ahaan, strabismus, ama sida aan nidhaahno, 'indhaha isdhaafsan', waa xaalad la mid ah.
• Awood la'aanta hadalka ama dhibaato daran: Dhibaato ku timaada sameynta ereyada, ama xitaa awood la'aanta hadalka gabi ahaanba, ama hadalku aad buu u xaddidan yahay.
• Naafonimo garaadka: Waxaa jiri kara la'aan awood aad wax ku barato, ku fahamto, iwm. Heerka ay tani leedahay wuu kala duwanaan karaa qof ilaa qof.
• Microcephaly: Madaxa ayaa laga yaabaa inuu ka yar yahay kan caadiga ah. Tan waxaa lagu cabbiraa iyadoo loo eegayo da'da iyo jinsiga ilmaha.

Intaa waxaa dheer, waxaa jira astaamo kale oo la arki karo:

• Xanuunka Autism-ka: Calaamadaha sida diidmada in la dhexgalo bulshada, la macaamilka dadka kale, iyo dhaqamada soo noqnoqda.
• Qalliinka maskaxda: Qaybta maskaxdeenna ee xakameysa dheelitirka iyo dhaqdhaqaaqa, oo loo yaqaan cerebellum, ayaa laga yaabaa inay joojiso koritaanka ama ay yaraato.
• Dhibaatooyinka habdhiska dheefshiidka: Tusaale ahaan, xaaladaha sida cudurka dib-u-soo-noqoshada caloosha iyo mindhicirka (GERD), kaas oo keena astaamo sida laabjeex iyo dib-u-dhac.
• Lumitaanka awoodda socodka: Waxaa laga yaabaa inaad marka hore socon karto, laakiin waqti ka dib, awooddaasi way yaraan kartaa ama xitaa way baaba'i kartaa. Tan waxaa loo yaqaan 'dib u gurasho' .
• Daciifnimo murqaha ah (hypotonia): Jirku wuxuu dareemi karaa daciifnimo iyo daciifnimo, sida caruusad caag ah.
• Miisaan lumis ama dherer lumis:Waxaa laga yaabaa inaad lumiso miisaankaaga iyo dhererkaaga ku habboon da'daada. Taas macnaheedu waa in koritaankaagu uu hakad geli karo.

Waxa runtii layaab leh ayaa ah in carruurta qabta cudurka Christianson Syndrome mararka qaarkood ay muujiyaan calaamado la mid ah kuwa carruurta qaba xaalad kale oo hidde ah oo loo yaqaan Angelman syndrome, sida inay u muuqdaan kuwo faraxsan sabab la'aan ah oo ay dhoola cadeynayaan mar walba.

Sida hore loo soo sheegay, haweenka qaba isbeddelka hidde-sidaha, taas oo ah, kuwa sida, badanaa waxay yeelan karaan naafonimo waxbarasho, laakiin dhif ayay la kulmaan calaamadaha kale ee daran ee wiilasha ay la kulmaan.

Maxaa sababa cudurka Christianson?

Haddii aan eegno sababta keentay tan, Christianson Syndrome waa cudur hidde-side . Taasi waa, waxaa sababa isbeddel ama isbeddel ku yimaada hidda-wadaha. Si sax ah, waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan SLC9A6 ee ku jira koromosoomka X.

Isbeddelkan hidde-sidaha waxaa laga dhaxlaa waalidiinta ilaa carruurta. Inta badan, waalidiinta u gudbiya isbeddelkan carruurtooda ayaa ah kuwa sida cudurka. Taas macnaheedu waa in inkastoo ay isbeddelkan ku leeyihiin hidde-sidaha, haddana aysan muujin calaamado.

Sidee loo ogaadaa cudurkan?

Marka dhakhtarku ku arko adiga ama ilmahaaga, waxay ka shakin karaan Christianson Syndrome haddii ay qabaan mid ka mid ah calaamadaha aan hore uga soo hadalnay.

Bal qiyaas, Kasun yar ayaa u dhashay sida carruurta kale. Laakiin si tartiib tartiib ah, waalidkiis waxay ogaadeen in Kasun uu ka weyn yahay carruurta kale. Wuxuu ku daahay inuu qoortiisa si fiican u qabto, uu dib u rogo, oo uu dib u fadhiisto. Dabadeed, markuu bilaabo socodka, si joogto ah ayuu u dhici jiray, sidii isagoo aan dheelitirnayn. Sidoo kale wuxuu bilaabay inuu hadlo goor dambe, laakiin ereyadiisu ma cadda. Ka dib markii uu bilaabay inuu aado dugsiga, wuxuu ku dhibtooday inuu fahmo casharrada. Waxay ahayd markii uu dhakhtar tusay, kaasoo sameeyay baaritaanno kala duwan oo uu ogaaday xaalad la yiraahdo Christianson Syndrome.

Si loo xaqiijiyo tan, ama looga hortago, waxaa la sameeyaa baaritaan dhiig oo gaar ah . Baaritaankan dhiigga waxaa loo isticmaalaa in lagu ogaado in isbeddel ku yimid hidda-wadaha oo loo yaqaan SLC9A6. Tan waxaa loo yaqaan baaritaanka hidde-sidaha .

Waa maxay daaweynta loogu talagalay Christianson Syndrome?

Su'aal ay dad badan isweydiiyaan ayaa ah in daawo rasmi ah loo heli karo arrintan. Xaqiiqdii, weli daawo ma jirto. Si kastaba ha ahaatee, taasi waa inaysan ku niyad jabin. Waxaa jira daaweyno badan oo kaa caawin kara xakamaynta calaamadaha iyo hagaajinta tayada nolosha ilmaha iyo qoyska.

Qorshaha daaweynta adiga ama ilmahaaga waxaa ka mid noqon kara:

• Daaweynta dhibaatooyinka indhaha: waxyaabaha sida muraayadaha indhaha, iyo suurtogalnimada qalliin si loo saxo indho-beel (strabismus).
• Qorshayaasha Waxbarashada Shakhsi ahaaneed (IEPs): Ka caawi carruurta qaba naafonimada garaadka ama waxbarashada inay wax ku bartaan si ku habboon.
• Daawooyinka ka hortagga suuxdinta: Daawooyinka ay dhakhaatiirtu qoraan si loo yareeyo soo noqnoqoshada iyo darnaanta suuxdinta.
• Daaweynta Jirka: Tani aad bay waxtar ugu leedahay hagaajinta xoogga jirka, murqaha, awoodda socodka, iyo dheelitirka.
• Daaweynta Hadalka: Waxay horumarisaa xirfadaha luqadda iyo isgaarsiinta. Waxay sidoo kale bari kartaa hababka kale ee isgaarsiinta kuwa aan hadli karin.
• Daaweynta shaqada: Waxay kaa caawisaa hawlaha maalinlaha ah sida labiska, cunista, iyo hawlaha kale ee nolol maalmeedka.

Waxaas oo dhan waxaa loo sameeyaa si loo caawiyo ilmaha inuu ku noolaado nolosha ugu fiican ee suurtogalka ah.

Ma laga hortagi karaa cudurka Christianson?

Xaqiiqdii, ma jirto si looga hortago cudurka Christianson Syndrome ama isbeddelka hidda-wadaha ee sababa, sababtoo ah waa hidde-side.

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad ka shakisan tahay inaad tahay side cudurkan, ama haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan, waxaad mari kartaa baaritaanka hidde-sidaha .

Baaritaankan hidde-sidaha wuxuu ku lug leeyahay qaadashada muunad dhiiggaaga ah iyo raadinta isbeddellada hidde-sidaha qaarkood. La-taliye hidde-sidaha ayaa markaa kuu sharxi doona natiijooyinka baaritaanka. Waxay kaa caawin doonaan inaad fahamto saameynta isbeddelladan iyo sida aad u badan tahay inaad u dhasho ilmo qaba Christianson Syndrome. Tani waxay noqon kartaa mid aad muhiim u ah inaad ogaato ka hor intaadan bilaabin qoys ama aad dhaliso ilmo kale.

Sidee bay noloshu ku noqon doontaa xaaladdan? (Ogow)

Iyadoo la adeegsanayo daryeel taageero oo wanaagsan, sida daaweynta jirka iyo daaweynta hadalka, dadka qaba cudurka Christianson Syndrome waxay ku noolaan karaan nolol tayo sare leh . Waxay u shaqeyn karaan sida ugu wanaagsan ee ay awoodaan.

Maadaama cilmi-baarista cudurkan ay wali socoto, ma jiraan xog sax ah oo ku saabsan cimriga qofka. Si kastaba ha ahaatee, inta badan kiisaska, dadka qaba cudurkan waxay ku nool yihiin cimri caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood xaalad loo yaqaan 'dib-u-dhac' ayaa la arki karaa, taasoo la macno ah hoos u dhac ku yimid awoodihii hore u jiray. Tusaale ahaan, awoodda hadalka ama socodka ayaa laga yaabaa inay wanaagsanaato muddo, laakiin ka dib mar kale way sii xumaataa. Waa wanaagsan tahay inaad la hadasho dhakhaatiirtaada arrimahaas oo kale oo aad u diyaargarowdo inaad wajahdo.

Su'aalo noocee ah ayaad weydiisan kartaa dhakhtarka?

Haddii aad ka shakisan tahay in adiga ama ilmahaaga aad qabtid cudurka Christianson Syndrome, ama haddii lagu ogaaday cudurkan, waxaad dhakhtarkaaga weydiin kartaa su'aalahan. Ha ka baqin inaad weydiiso wax kasta oo maskaxdaada ku jira.

• Baaritaanno noocee ah ayaa loo isticmaalaa in lagu ogaado cudurka Christianson Syndrome?
• Waa maxay sababta saxda ah ee arrintan? Ma dhibaato baa ka jirta hiddo-sidayaashayda?
• Waa maxay fursadaha daawaynta ee arrintan? Daawadee ugu fiican ilmahayga?
• Maxaan guriga ku sameyn karaa si aan u horumariyo tayada nolosha ilmahayga qaba cudurka Christianson?
• Waa maxay fursadda ay carruurtayda kale, ama carruurta mustaqbalka, u heli doonaan cudurkan?
• Hay'adaha iyo kooxaha taageerada noocee ah ayaan u jeesan karnaa si aan uga caawinno xaaladdan?

Aan xasuusanno qodobbadan (Fariin Guriga Loo Qaado)

• Cudurka Christianson waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah .
• Tani waxay inta badan saameysaa habdhiska neerfaha, taasoo keenta dhibaato socodka iyo hadalka .
• Naafonimo garaadka ayaa badanaa la arkaa.
• Xaaladdan waxay inta badan saameysaa wiilasha (X-linked).
• In kasta oo aanay jirin daawo gaar ah oo arrintan loo heli karo, haddana waxaa jira daawayn kala duwan oo xakamayn kara calaamadaha oo hagaajin kara tayada nolosha.

Haddii adiga ama ilmahaagu aad isku aragto mid ka mid ah calaamadahan, waxa ugu fiican ee la sameeyo waa inaadan argagaxin, laakiin inaad raadsato talo caafimaad sida ugu dhakhsaha badan. Xusuusnow, kaligaa kuma tihid safarkan, weydiisashada caawimo iyo inaad la socoto waxay kaa caawin doontaa inaad si fiican ula qabsato xaaladdan.

Ciladaha Christianson, Cudurka Hidde-sidaha, Nidaamka Dareemayaasha, X-linked, Naafonimada Garaadka, Suuxdin, Dib u dhac Horumarineed