Ilmahaagu ma qabaa xaaladdan naadirka ah? Wax ka baro Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

Waalid ahaan, waxaad u badan tahay inaad had iyo jeer ka fikirto caafimaadka iyo horumarka ilmahaaga yar. Mararka qaarkood, waxaan la kulannaa xaalado aad u naadir ah oo aynaan wax badan ka maqlin. Mid ka mid ah xaaladaha hidde-sideyaasha ee naadirka ah laakiin muhiimka ah waa Cornelia de Lange Syndrome, ama `(CdLS)` marka la soo koobo. Kahor intaanan ka cabsan tan, aan si fudud oo cad uga hadalno oo aan fahamno waxa ay tahay.

Waa maxay cudurka Cornelia de Lan (CdLS)?

Si fudud haddii loo dhigo, `(CdLS)` waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah oo jirta marka la dhalayo. Waxay saameyn kartaa qaybo badan oo ka mid ah jirka ilmaha. Si sax ah, waxaa sababa isbeddel (isbeddel) ku yimaada dhowr hidde-side oo la xiriira horumarka jirkeena.

Xaaladdan waxaa lagu arki karaa laba qaab oo waaweyn. Mid waa qaabka fudud , kan kalena waa qaabka caadiga ah . Inta badan, marka laga hadlayo cudurkan, waxaan ka hadlaynaa qaabka caadiga ah. Si kastaba ha ahaatee, carruurta leh qaabka fudud waxay sidoo kale muujin karaan calaamadahan oo kale, laakiin ilaa xad yar.

Carruurta qabta CdLS badanaa waxay ku dhashaan miisaan yar iyo cabbir yar. Wareegga madaxoodu wuxuu sidoo kale ka yar yahay kan ilmaha caadiga ah. Marka laga eego dhinaca caafimaadka, tan waxaa loo yaqaan microcephaly . Marka laga soo tago isbeddelladan jireed, waxaa jiri kara caqabado garaadka iyo dhaqanka ah. Carruurta qaar ayaa sidoo kale yeelan kara dib u dhac hadal.

Waa maxay astaamaha xaaladdan?

Calaamadaha 'CdLS' waxaa la arki karaa ka hor ama ka dib dhalashada ilmaha. Waxaa jira astaamo caadi ah oo ku saabsan muuqaalka carruurta qaba xaaladdan. Waxay sidoo kale arki karaan dhibaatooyin la xiriira habdhiska dheefshiidka iyo horumarka garaadka. Aan ku eegno kuwan shaxda.

Intaa waxaa dheer, carruurta qaar ayaa sidoo kale yeelan kara dhibaatooyin maqal iyo aragga ah (tusaale ahaan, myopia).

Maxaa sababa arrintan? Ma dhaxal baa?

CdLS waa xaalad saameyn karta qof kasta, iyadoon loo eegin jinsiyadda ama jinsiga. Inta badan, waxaa sababa isbeddel hidde ah oo si kedis ah u dhaca oo aan hore loogu arag qoyska.

Ilaa hadda, qiyaastii 7 hidde-side ayaa la aqoonsaday kuwaas oo sababa xaaladda 'CdLS'. Ilmaha qaba xaaladdan waxaa laga yaabaa inuu isbeddelo ku sameeyo mid ama in ka badan hidde-sideyaashan. Dabeecadda iyo darnaanta cudurku waxay ku xiran tahay hidde-sideyaasha isbeddelka hidde-sideyaasha uu ku dhaco iyo sida uu u dhaco. Tusaale ahaan, carruurta leh isbeddel ku yimaada hidde-sideyaasha `(NIPBL)` waxay yeelan karaan calaamado aad u daran.

Si kastaba ha ahaatee, xaalado dhif ah, haddii hal waalid uu qabo xaaladda 'CdLS', waxaa jirta fursad 50% ah in ilmuhu dhaxlo. Tan waxaa loo yaqaan dhaxalka 'Autosomal dominant'.

Sidee loo ogaadaa cudurka?

Haddii aad ka shakisan tahay in ilmahaagu leeyahay calaamadahan, tallaabadaada ugu horreysa waa inaad la kulanto dhakhtar carruurta .

Dhakhtarku marka hore wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed oo dhammaystiran oo ku saabsan ilmaha wuxuuna ku weydiin doonaa taariikhda caafimaad ee ilmahaaga iyo qoyska. Waxay si gaar ah u eegi doonaan calaamadaha iyo astaamaha jireed ee la xiriira CdLS.

Kadib, baaritaanka hidde-sidaha ayaa lagu talin karaa si loo xaqiijiyo cudurka. Tani waxay inta badan raadisaa isbeddellada ku yimaada hidde-sidahaan:

• 'NIPBL'
• 'SMC1A'
• `RAD21`
• 'SMC3'
• `HDAC8`

Inta uurka la leeyahay, baaritaanka ultrasound-ka ee u dhexeeya 18-20 toddobaad ayaa mararka qaarkood lagu ogaan karaa cillado ku jira wejiga ama addimada ilmaha. Tani waxay bixin kartaa tilmaamo ku saabsan CdLS.

Sidee loo daaweeyaa?

Waa muhiim inaad tan ogaato: Ma jirto daaweyn gaar ah oo si buuxda u daweyn karta CdLS. Si kastaba ha ahaatee, taasi macnaheedu maahan inaysan jirin wax aan sameyn karno. Hadafka ugu weyn ee daaweyntu waa in la maareeyo calaamadaha ilmaha oo laga caawiyo inuu ku noolaado nolol caafimaad qabta oo farxad leh intii suurtagal ah.

Hal dhakhtar kuma filna tan. Koox takhasusleyaal iyo daaweeyayaal ah oo ka kala socda qaybo kala duwan ayaa isu yimaada si ay u sameeyaan qorshaha daaweynta ugu fiican ee ilmaha. Kooxdani waxay ku jiri kartaa dad sida:

• Dhakhaatiirta Carruurta
• Dhakhaatiirta wadnaha - xanuunada wadnaha
• Daaweeyayaasha jirka - si loo hagaajiyo dhaqdhaqaaqa jirka loona xoojiyo murqaha
• Dhakhaatiirta ku takhasusay cudurrada hadalka - dhibaatooyinka hadalka iyo isgaarsiinta
• Dhakhtarrada caloosha iyo mindhicirka - dhibaatooyinka caloosha
• Dhakhaatiirta indhaha iyo dhakhaatiirta qalliinka ENT

Xaaladaha qaarkood, waxaa laga yaabaa in loo baahdo qalliin si loo hagaajiyo dillaaca afka ama cillad wadnaha ah. Waxaa sidoo kale laga yaabaa in daawo loo siiyo dhibaatooyinka sida aashitada caloosha. Dhammaan go'aannadan waxaa gaara dhakhaatiirta baara ilmahaaga.

Maxaad ka odhan kartaa mustaqbalka?

Waxaa laga yaabaa inaad ku raaxaysato inaad tan maqasho. Carruurta badankood ee qaba 'CdLS' waxay ku nool yihiin cimri caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, maadaama ay leeyihiin heer naafonimo maskaxeed, waxay u baahan doonaan taageero iyo kormeer noloshooda oo dhan, xitaa marka ay qaangaaraan. Tani waxay la macno tahay in la siiyo jawi ammaan ah oo ay ku noolaadaan oo ay ka shaqeeyaan, iyadoo la siinayo xorriyad.

Si kastaba ha ahaatee, xaalado dhif ah, dhibaatooyin gaar ah ayaa gaabin kara cimriga qofka. Gaar ahaan, oof-wareen soo noqnoqda, cilladaha wadnaha ee lagu dhasho, iyo dhibaatooyin dheefshiid oo daran ayaa halis ku jira haddii aan si habboon loo ogaan oo loo daweyn.