Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno xanuunka 'Cleidocranial Dysplasia'

Ma fontanelles-ka ilmahaaga yar ayaa dib u dhacay si ay u buuxiyaan? Mise lafaha qoorta ayaa dareemaya meel aan la joogin? Ilkahoodu ma soo daahaan? Waa caadi in waalidiintu ay dareemaan cabsi yar marka ay arkaan waxyaalahan. Maanta waxaan ka hadli doonnaa Cleidocranial Dysplasia, oo ah xaalad hidde-side oo naadir ah oo keeni karta calaamadahan.

Waa maxay xanuunka 'Cleidocranial Dysplasia'?

Si fudud haddii loo dhigo, Cleidocranial Dysplasia waa xaalad hidde ah oo saameysa horumarka habdhiska lafaha ee jirkeena, gaar ahaan madaxa, lafaha, iyo ilkaha. Waxa dhaca ayaa ah in qaybahani aysan si caadi ah u korin oo aysan u kobcin.

Dadka qaba xaaladdan waxay yeelan karaan astaamo jireed oo gaar ah . Tusaale ahaan:

• Lafaha qoorta (lafaha qoorta) waxaa laga yaabaa inaysan si fiican u korin ama aysan haba yaraatee joogin. Tani waxay sababi kartaa in carruurta qaar ay garbahooda isku soo ururiyaan laabtooda hortiisa.
• Dherer gaaban.
• Qaar ka mid ah astaamaha wajiga gaarka ah (tusaale ahaan, foodda ballaaran, daanka yar).
• Dib u dhac ku yimaada horumarka ilkaha (tusaale ahaan, dib u dhaca soo baxa ilkaha ilmaha yar, dib u dhaca soo baxa ilkaha joogtada ah, ilko dheeraad ah, iyo ilko lumis).

Laakiin xasuuso tan, xaaladdan saameyn kuma lahan garaadka ilmaha ama horumarka maskaxda.

Yaa ugu badan ee uu saameeyaa xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Cudurka 'Cleidocranial Dysplasia' waa cudur hidde-side ah oo laga dhaxli karo labada waalid. Tan waxaa loo yaqaan qaabka dhaxalka ee autosomal dominant. Tusaale ahaan, haddii labada waalid midkood uu qabo cudurka hidde-side, waxaa jirta fursad 50% ah in ilmuhu uu sidoo kale qabo cudurka.

Sidoo kale, mararka qaarkood ilmuhu wuxuu si aan kala sooc lahayn ugu dhici karaa xaaladdan, taas oo ah, 'de novo', xitaa haddii uusan jirin qof qoyska ka mid ah oo hore u qabay xaaladdan.

Kani waa xaalad aad dhif u ah . Adduunka oo dhan, hal milyan oo carruur ah ayaa ku dhasha xaaladdan.

Waa maxay calaamadaha xanuunka 'Cleidocranial Dysplasia'?

Qof kasta oo qaba xaaladdan ma la kulmo calaamado isku mid ah. Dadka qaar waxay leeyihiin calaamado yar, qaarna way ka badan yihiin. Sidoo kale, darnaanta calaamadaha way kala duwanaan kartaa qof ilaa qof.

Calaamadaha ugu muhiimsan ee inta badan la arko waa:

• Xidhitaanka dib u dhaca ee meelaha jilicsan (fontanelles) iyo tolmada. Meelaha jilicsan ee madaxa ilmaha sare ku yaal waxay la mid yihiin meel godan, waxayna qaataan waqti dheer in la buuxiyo.
• Lafaha qoorta (lafaha qoorta) si fiican uma koraan ama ma jiraan. Tani waxay sababi kartaa in carruurta qaar ay garbahooda hore u soo qaadaan oo ay isku meel dhigaan.
• Dhibaatooyinka ilkaha:
• Dib u dhac ku yimid soo bixitaanka ilkaha joogtada ah.
• Xaqiiqda ah in ilkaha ilmaha aysan soo bixin.
• Ilko dheeraad ah.
• Ciriiriga ilkaha.
• Ilkaha oo ciriiri ah oo aan si fiican isugu habboonayn (malocclusion).

Intaa waxaa dheer, calaamadaha kale ee saameyn kara horumarka jireed ee ilmaha waxaa ka mid noqon kara:

• Dhibaatooyinka neefsashada: gaar ahaan neefta oo ku qabata inta lagu jiro hurdada (neefsashada hurdada oo xannibta).
• Cudurka scoliosis-ka.
• Kobaca aan caadiga ahayn ee lafaha gacmaha .
• Dhererka oo yaraada ama koritaan dib u dhaca.
• Xirfadaha dhaqdhaqaaqa oo dib u dhacay: Tani waxay ka dhigan tahay in waxyaabaha sida gurguurashada, socodka, iyo fuulista ay dib u dhacaan.
• Caabuqyada sanka ee soo noqnoqda iyo caabuqyada dhegaha. Haddii caabuqyada dhegaha ay sii jiraan, maqal la'aan ayaa sidoo kale dhici karta.
• Cufnaanta lafaha oo yaraata (osteopenia ama osteoporosis).

Waxa muhiimka ah ayaa ah in xitaa haddii waalidku qabaan xaaladdan, calaamadahoodu ay ka duwanaan karaan calaamadaha ilmaha.

Waa maxay sababta arrintan? Aan si yar u fahanno dhinaca hidde-sidaha.

Sababta ugu weyn ee keenta Cleidocranial Dysplasia waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'RUNX2'. Tani, sida hore loo soo sheegay, waxay si aan kala sooc lahayn u dhici kartaa (de novo) ama waxaa laga dhaxli karaa waalidiinta.

Hadda aan aragno waxa ay yihiin hiddo-sidayaashani. Bal qiyaas in jidhkeenu uu la mid yahay buug weyn. Buuggani wuxuu leeyahay cutubyo badan. Cutubyadaas waxaa loo yaqaan 'chromosomes'. Unug kasta oo ka mid ah unugyadeenna wuxuu leeyahay 46 ka mid ah koromosoomyadan, taas oo ah, 23 lammaane. Gudaha koromosoomyadan waxaa ku jira tilmaamo dhammaystiran oo dhisa oo xakameeya jirkeenna, taas oo ah, 'DNA'. 'Hiddo-sidayaasha' waa qaybaha yaryar ee 'DNA'-da'as, sida jumladaha ku jira buug. Koromosoom kasta wuxuu leeyahay kumanaan hiddo-sidayaal ah.

Waxaan helnaa laba nuqul oo hiddo-side kasta ah - mid ka yimid hooyadeen iyo mid ka yimid aabbahay. Cudurka 'Cleidocranial Dysplasia' waa xaalad autosomal ah oo ku badan, taasoo la macno ah in xitaa haddii ilmuhu dhaxlo hiddo-side isbeddelay oo ka yimid hal waalid oo keliya, ay ku filan tahay in ilmuhu qaado cudurka.

Muhiim: Haddii hal waalid uu qabo isbeddelkan hidde-sidaha 'RUNX2', ilmahoodu wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo xaaladdan.

Sidee loo ogaadaa cudurka 'Cleidocranial Dysplasia'?

Xaaladdan waxaa badanaa la ogaadaa ka dib marka ilmuhu dhasho. Dhakhtarkaagu wuxuu baari doonaa ilmahaaga, wuxuu raadin doonaa calaamado, wuxuuna dalban doonaa baaritaanno si loo xaqiijiyo cudurka.

Tijaabooyinka ugu muhiimsan ee loo sameeyay tan waa:

• Raajooyin ilkaha ah.
• Baaritaannada raajada ee lafaha, gaar ahaan madaxa, lafaha qoorta (lafaha qoorta), iyo gacmaha.Baaritaannadan raajada waxay u oggolaanayaan dhakhtarka inuu si sax ah u arko isbeddellada lafaha iyo inuu abuuro qorshe daaweyn oo ku habboon ilmaha.
• Baaritaanka hidde-sidaha. Tani waa habka kaliya ee lagu xaqiijin karo cudurka. Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad dhiigga ilmaha ah oo lagu baaro shaybaar si loo arko haddii ay jiraan wax isbeddel ah oo ku yimid DNA-da ilmaha, koromosoomyada, ama borotiinnada. Baaritaankan hidde-sidaha ayaa go'aamin kara hidda-wadaha saxda ah ee leh isbeddelka.

Sidee loo daaweeyaa? Ma si buuxda loo daaweyn karaa?

Ma jirto daawo loo heli karo xanuunka 'Cleidocranial Dysplasia'. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyno kala duwan oo la heli karo si loo maareeyo calaamadaha loona yareeyo raaxo-darrada ka dhalata xaaladdan. Qorshaha daaweyntu waa mid gaar u ah ilmo kasta, taasoo la macno ah in daaweynta lagu go'aamiyo iyadoo lagu saleynayo calaamadaha ilmaha.

Daaweyntu waxay ku jiri kartaa:

• Daryeelka ilkaha: dayactirka ilkaha, daryeelka ilkaha, iyo qalliinka ilkaha haddii loo baahdo.
• Qalliinka dhibaatooyinka koritaanka lafaha.
• Qalliinka dhibaatooyinka madaxa iyo lafaha wejiga (`Qalliinka wajiga`).
• Xidhashada koofiyado gaar ah ama taageerooyin ilaa lafaha madaxa si buuxda loo daboolo.
• Daaweynta hadalka.
• Haddii aad si joogto ah u qabto caabuq dhegaha ah, tuubooyinka dhegaha ayaa la gelin karaa.
• Haddii aad dhego la'aan qabto, xidho qalabka maqalka caawiya.
• Bixinta kaabista kalsiyum iyo fiitamiin D.
• Haddii aad dhib ku qabtid neefsashada inta aad huruddo (hurdada oo ku qabata), qalliin ayaa lagula talinayaa.

Ma jirtaa hab lagu yareeyo khatarta ah in tani dhacdo?

Cudurka 'Cleidocranial Dysplasia' waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidde-sideyaasha, sidaa darteed ma jirto si looga hortago. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad uur leedahay, waa muhiim inaad ka warqabto xaaladaha hidde-sideyaasha, aad fahamto khatarta ah in cunuggaaga loo gudbiyo xaalad hidde-side, oo aad dhakhtarkaaga kala hadasho la-talinta hidde-sideyaasha iyo, haddii loo baahdo, baaritaanka hidde-sideyaasha.

Maxaa dhacaya haddii ilmahaygu qabo xanuunka 'Cleidocranial Dysplasia'? Maxaan filan karaa?

Carruurta lagu ogaado xaaladdan waxay filan karaan saadaal wanaagsan. Daawayntu waxay xakamayn kartaa calaamadaha. Haddii ilmuhu leeyahay calaamado halis ah dhalashada ka dib (tusaale ahaan, dhibaatooyinka waaweyn ee koritaanka lafaha, neefsashada oo dhib ah), dhakhaatiirtu si dhakhso ah ayay u daweyn doonaan, xitaa qalliin ayay samayn doonaan haddii loo baahdo.

Daaweynta ilkaha ee muddada dheer waa lagama maarmaan.Taas macnaheedu waa, u diyaari ilkaha si aysan u keenin xanuun ama raaxo darro marka ay korayaan. Kooxdaada caafimaadku waxay abuuri doontaa qorshe daaweyn gaar ah oo loogu talagalay calaamadaha ilmahaaga, taasoo ka caawinaysa ilmahaaga inuu ku noolaado nolol buuxda oo caafimaad qabta.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii aad aragto wax calaamado ah oo ku saabsan Cleidocranial Dysplasia oo faragelinaya hawlaha maalinlaha ah ee ilmahaaga ama fayoobaanta, isla markiiba la tasho dhakhtar. Tusaale ahaan:

• Haddii aad xanuun ama raaxo darro ka qabto afkaaga ama ilkahaaga.
• Haddii aad si joogto ah u qabtid caabuqyada sanka ama dhegaha.
• Haddii aad dareento inaadan si fiican wax u maqli karin, ama haddii aadan xitaa ka jawaabin amar fudud.
• Haddii ilmuhu ka daaho inuu gaaro marxalado horumarineed oo ku habboon da'diisa (tusaale ahaan hadalka, socodka).
• Haddii aad la kulanto neefsasho aan kala go 'lahayn waxay joogsataa inta aad huruddo habeenkii, ama haddii aad dareento daal aad u daran maalintii.

MUHIIM: Haddii ilmahaagu uu neefsashadu ku adag tahay, isla markiiba tag qolka gurmadka degdegga ah ee isbitaalka, ama wac 1990.

Su'aalo noocee ah ayaan dhakhtarka weydiiyaa?

Markaad dhakhtarka kala hadlayso xaaladda ilmahaaga, waxaad weydiin kartaa su'aalahan:

• Ilmahaygu ma u baahan doonaa qalliin ilkaha ah haddii ilkahoodu si fiican u soo geli waayaan?
• Maxaan sameeyaa haddii ilmahaygu uu ka daaho inuu gaaro marxalado horumarineed?
• Waa maxay khatarta aan u leeyahay inaan dhalo ilmo qaba xaalad hidde-side?

Ma jiraa qof caan ah oo qaba xaaladdan?

Haa, waxaad u badan tahay inaad taqaan Gaten Matarazzo, jilaaga jilaya Dustin Henderson ee taxanaha caanka ah ee Netflix Stranger Things. Wuxuu si cad u shaaciyay inuu qabo xanuunka Cleidocranial Dysplasia. Sida laga soo xigtay Gaten, aad ayuu nasiib u leeyahay inuu qabo cudurkan sababtoo ah wuu qabaa, wuxuuna sidoo kale sheegay inuu aad u nasiib badan yahay inuu leeyahay astaamo fudud. Wuxuu adeegsadaa qofka caanka ah si uu ugu doodo carruurta qaba cudurkan, kor loogu qaado wacyiga ku saabsan cudurka, iyo inuu gacan ka geysto burburinta fikradaha khaldan ee ku saabsan la noolaanshaha xaaladda hidde-sidaha.

Ugu dambeyntii, fariinta guriga la qaado

Carruurta ku dhalata xaalad loo yaqaan Cleidocranial Dysplasia waxay ku noolaan karaan nolol aad u wanaagsan. Daawayntu waxay xakamayn kartaa calaamadaha waxayna ka caawin kartaa ilmaha inuu ku noolaado nolol farxad leh oo qanacsan.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad si joogto ah u aragto dhakhtarka ilkaha oo aad daryeesho ilkahaaga. Waa inaad dhakhtarka la kulantaa wax ka badan carruurta kale, si ilkahaasi u koraan iyagoon wax raaxo darro ah ama xanuun ah lahayn.

Haddii aad uur leedahay, aad ayey muhiim u tahay inaad hesho la-talin hidde-side si aad wax uga barato khatarta ah in xaalad hidde-side ah loo gudbiyo ilmahaaga.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah, fadlan xor u noqo inaad la hadasho dhakhtarkaaga.

' Cleidocranial dysplasia', cudurada hidde-sideyaasha, horumarka lafaha, dhibaatooyinka ilkaha, hidda-wadaha RUNX2, baaritaanka hidde-sideyaasha, caafimaadka carruurta