Ilmahaagu ma la ildaran yahay xaaladdan? Aan ka hadalno Edwards Syndrome ama Trisomy 18.

Kuwa idinka mid ah ee rajeynaya inay noqdaan hooyo, ama rajeynaya xubin cusub inay ku soo biirto qoyskaaga, tani waxay u ekaan kartaa mid xasaasi ah. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira waxyaabo aan mararka qaarkood jeclayn inaan maqalno, laakiin aad muhiim u ah in la ogaado. Maanta waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah xaaladahaas. Taasi waa Edwards Syndrome, oo sidoo kale loo yaqaan Trisomy 18, oo ah xaalad hidde-side oo aad u daran.

Waa maxay Edwards Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Edwards Syndrome waa xaalad hidde ah oo si xun u saameysa koritaanka iyo horumarka ilmaha . Carruurta ku dhasha xaaladdan badanaa waxay ku dhashaan miisaan yar. Waxay sidoo kale leeyihiin dhowr cilladood oo dhalasho oo kala duwan iyo astaamo jireed oo gaar ah. Waa caadi inaad dareento murugo iyo cabsi markaad tan maqasho. Laakiin aan si dheeraad ah uga hadalno arrintan, waayahay?

Yaa qaadi kara cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Xaqiiqdii, Edwards Syndrome (Trisomy 18) wuxuu ku dhici karaa ilmaha qof kasta . Waxay si aan kala sooc lahayn u dhacdaa, taasoo la macno ah inaan la saadaalin karin, marka nuqul dheeraad ah oo koromosoom 18 ah laga helo unugyada ilmaha. Si kastaba ha ahaatee, waxaa la ogaaday in hooyada da'deedu ka weyn tahay, taas oo ah, haddii hooyadu ay ka weyn tahay 35 sano xilliga uurka, ay sii badanayso khatarta xaaladdan . Laakiin xasuuso, haddii hal ilmo uu qabo xaaladdan, fursadda uu ilmaha xiga ku yeelan karo aad ayay u yar tahay (wax ka yar 1%).

Sidee ayuu u badan yahay cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Xaaladdan, Edwards Syndrome (Trisomi 18), waxay dhacdaa qiyaastii hal ilmo 5,000 ilaa 6,000 oo ilmo nool ah. Si kastaba ha ahaatee, inta lagu jiro uurka, xaaladdu way ka sii badan tahay, waxayna dhacdaa qiyaastii hal ilmo 2,500 oo uur ah. Nasiib darro, dhibaatooyinka la xiriira cudurkan waxay badanaa keenaan in uurjiifku ku lumo ilmo galeenka (dhicis) ama ilmo dhintay .

Goorma ayaa la ogaaday cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Xaaladdan, oo loo yaqaan Edwards syndrome (Trisomy 18), waxaa markii ugu horreysay ogaaday 1960-kii John Hilton Edwards iyo kooxdiisa. Waxay ogaadeen iyagoo baranaya ilmo dhashay oo qabay cillado kala duwan oo ku dhashay iyo dhibaatooyin korriin maskaxeed. Waxay sheegeen in xaaladdan ay sabab u tahay ku darista nuqul saddexaad oo koromosoom 18 ah (taasina waa sababta loogu yeero trisomy 18).

Waa maxay calaamadaha Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Calaamadaha ilmaha qaba cudurka Edwards syndrome (Trisomy 18) badanaa waxaa la arkaa ka hor iyo ka dib dhalashada . Calaamadaha ugu muhiimsan waxaa ka mid ah korriin aad u hooseeya, cillado dhalasho oo badan, iyo dib u dhacyo korriin oo daran ama naafonimo waxbarasho .

Calaamadaha lagu arko uurka

Dhakhtarkaagu wuxuu raadin doonaa sifooyinkan inta lagu jiro baaritaanka ultrasound-ka inta lagu jiro uurka:

• Dhaqdhaqaaqyo aad u yar oo uurjiifka ah.
• Xudduntaadu waxay leedahay hal halbowle oo keliya (badanaa waxaa jira laba).
• Mandheerta aad bay u yar tahay.
• Joogitaanka cillado kala duwan oo dhalasho.
• Dheecaan xad dhaaf ah oo amniotic ah oo ku wareegsan uurjiifka waxaa loo yaqaan "polyhydramnios".

In kasta oo carruurta qaar ee qaba cudurka Edwards Syndrome ay ku dhashaan nolol, haddana inta badan waxay dhiciyaan ama dhintaan saddexda bilood ee ugu horreeya uurka .

Calaamadaha la arko dhalashada ka dib

Kadib marka ilmuhu dhasho, ilmaha qaba cudurka Edwards syndrome (Trisomy 18) wuxuu yeelan karaa astaamaha jireed ee soo socda:

• Muruq yaraanta (hypotonia) - ilmuhu wuxuu dareemayaa jilicsanaan aad u badan.
• Earlobes-ka ayaa ka hooseeya sidii caadiga ahayd.
• Xubnaha gudaha (sida wadnaha iyo sambabada) si sax ah uma sameysmi karaan ama shaqadooda ayaa isbeddeli karta.
• Dhibaatooyinka horumarinta garaadka (badanaa aad bay u daran yihiin ).
• Suulasha oo is dul saaran iyo/ama cagaha oo la isku dhejiyay (`(cagaha naadiga)`).
• Jidhka, madaxa, afka, iyo daanka aad bay u yar yihiin.
• Oohin aad u hooseysa iyo jawaab celin aad u hooseysa oo ku saabsan dhawaaqyada .

Calaamadaha daran ee Edwards syndrome (Trisomy 18)

Maadaama jirka ilmaha qaba cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18) uusan si buuxda u kobcin, waxyeellooyinka ka dhasha xaaladdan aad bay u daran yihiin, badanaana waxay halis gelinayaan nolosha . Qaar ka mid ah waxaa ka mid ah:

• Cudurka wadnaha ee la dhasho iyo cudurka kelyaha.
• Cilladaha neefsashada (halis neefsashada ah).
• Dhibaatooyinka iyo cilladaha dhalashada ee nidaamka dheefshiidka (`(Xiidmaha caloosha)`) iyo derbiga caloosha.
• Hernia (`(Hernia)`).
• Cudurka scoliosis-ka.

Ka fiirso tan: Qiyaastii 90% carruurta qabta cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18) waxay qabaan cudurka wadnaha. Tani waa sababta ugu weyn ee dhimashada degdega ah ee carruurtan, ka dib marka ay neefsashadu joogsato.

Maxaa sababa cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Si fudud haddii loo dhigo, Edwards syndrome (Trisomy 18) waxaa sababa joogitaanka saddex nuqul oo koromosoom ah 18 halkii laga isticmaali lahaa labada caadiga ah .

Haddaba, fiiri, dhammaanteen waxaan jirkeenna ku leenahay 46 koromosoom, oo loo qaybiyay 23 lammaane. Koromosoomyadani waxay ka kooban yihiin DNA-dayada (tilmaamaha uu jidhkeenu u baahan yahay inuu koro oo shaqeeyo). Waxaan ka helnaa hal qayb oo koromosoomyadan ah hooyaday, kan kalena aabbahay.

Marka unugyada la sameeyo, waxay marka hore ku bilaabmaan unugyo la bacrimiyey oo ku jira xubnaha taranka (shahwada ragga, ukunta dumarka). Unugyadani waxay u qaybsamaan (hab loo yaqaan "meiosis") waxayna isku koobiyaan si ay u sameeyaan lammaane. Unugga ka dhasha wuxuu leeyahay kala bar xaddiga DNA-da oo ah unuggii asalka ahaa, taas oo ah, 23 ka mid ah 46-ka koromosoom. Labada koromosoom ee kasta waxay leeyihiin tiro.

Marka lammaanayaasha koromosoomyadan la filayo inay kala tagaan inta lagu jiro sameynta ukunta iyo shahwada, mararka qaarkood hal lammaane oo koromosoom ah si fiican uma kala tagaan (sida wax dhegdheg leh), labada nuqulba waxay ku dhammaadaan ukun ama shahwad isku mid ah. Kadib, marka la bacrimiyo, waxay ku biiraan hal nuqul oo ka yimid waalidka kale, iyagoo wadar ahaan ka dhigaya saddex nuqul . Noocan isku dheelitir la'aanta koromosoomyada waa mid aan kala sooc lahayn, aan la saadaalin karin, mana keeno wax waalidku sameeyeen ka hor ama inta lagu jiro uurka .

Marka nuqul saddexaad oo ka mid ah lamaanaha koromosoomyada lagu daro, waxaa loo yaqaannaa trisomy. Trisomy macnaheedu waa wax la mid ah "saddex body." Qof qaba Edwards Syndrome wuxuu leeyahay nuqul saddexaad oo koromosoom 18 ah unugyadiisa.

Sidee lagu ogaadaa Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Baaritaanka Cudurka Edwards (Trisomi 18) badanaa wuxuu bilaabmaa xilliga uurka . Cilmu-baarista waxaa la xaqiijiyaa ka hor ama ka dib dhalashada ilmaha. Dhakhtarkaagu wuxuu badanaa sameyn doonaa baaritaan ultrasound ah si loo ogaado calaamadaha Cudurka Edwards (Trisomi 18) isagoo eegaya dhaqdhaqaaqa ilmaha, xaddiga dareeraha amniotic-ga, iyo cabbirka mandheerta. Haddii calaamadaha xaaladdan hidde-side la helo, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin doonaa baaritaan dheeraad ah si loo xaqiijiyo cudurka.

Baaritaanno noocee ah ayaa loo isticmaalaa in lagu ogaado cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Inta uurku jiro, haddii ilmuhu muujiyo calaamadaha Edwards Syndrome (Trisomy 18), dhakhtarku wuxuu soo jeedin karaa baaritaanno kala duwan si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka, sida:

• Baaritaanka amniyoosenta : Inta u dhaxaysa 15 iyo 20 toddobaad ee uurka, dhakhtarkaagu wuxuu qaadi doonaa muunad yar oo dareere amniyoote ah oo uu tijaabin doonaa si loo ogaado caafimaadka ilmahaaga.
• Saameynta Chorionic villus (CVS) : Inta u dhaxaysa 10 iyo 13 toddobaad ee uurka, dhakhtarkaagu wuxuu qaadaa muunad yar oo unugyo ah oo ka yimid mandheerta wuxuuna tijaabiyaa si uu u raadiyo xaaladaha hidde-sidaha.
• Baaritaannada : Ka dib 10 toddobaad oo uur ah, muunad dhiiggaaga ah ayaa la baari karaa si loo arko haddii ilmahaagu leeyahay xaalado caadi ah oo koromosoom dheeraad ah, sida trisomy 18.

Marka ilmuhu dhasho ka dib, dhakhtarku wuxuu wadnaha ilmaha ku baari doonaa sawir ultrasound ah, wuxuuna aqoonsan doonaa wixii dhibaato wadne ah oo ka dhashay cudurkan, wuxuuna qaadi doonaa tallaabooyin lagu daaweynayo.

Sidee loo daaweeyaa cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Inta badan, xaaladdan aad bay u daran tahay oo carruurta nool ee dhalata waxaa la siiyaa daryeel raaxo leh.Taas macnaheedu waa in ilmaha laga caawiyo inuu raaxo yeesho oo uu ka xoroobo xanuunka. Si kastaba ha ahaatee, daaweynta Edwards Syndrome (Trisomi 18) way ka duwan tahay ilmo kasta, iyadoo ku xiran darnaanta cudurka . Ma jirto daawo loogu talagalay Edwards Syndrome (Trisomi 18) .

Daaweynta Edwards syndrome (Trisomy 18) waxaa ka mid noqon kara:

• Daaweynta cudurrada wadnaha : Ku dhawaad ​​​​dhammaan carruurta qabta cudurka Edwards syndrome (Trisomy 18) waxaa saameeya cudurrada wadnaha. In kasta oo aan dhammaan carruurta la qali karin, haddana qaarkood ayaa qalliin sameyn kara.
• Taageerada quudinta : Carruurta qabta cudurka Edwards syndrome (Trisomy 18) waxay ku adkaan kartaa inay si caadi ah wax u cunaan sababo la xiriira dib u dhac ku yimaada koritaanka. Waxaa laga yaabaa inay u baahdaan in lagu quudiyo tuubo quudin si looga caawiyo dhibaatooyinka quudinta hore ee noloshooda.
• Daaweynta Lafaha : Carruurta qabta cudurka Edwards syndrome (Trisomi 18) waxay yeelan karaan dhibaatooyin dhabarka ah, sida scoliosis. Kuwaas waxay saameyn karaan dhaqdhaqaaqa ilmaha. Daaweynta Lafaha waxaa ku jiri kara qalab ama qalliin.
• Taageerada cilmi-nafsiga iyo bulshada : Dhalashada ilmo qaba cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18) waxay u baahan tahay taageero adiga, qoyskaaga, iyo ilmahaaga. Waxaad u baahan doontaa taageero si aad ula qabsato murugada ka dhalata luminta ilmahaaga, gaar ahaan haddii aad lumiso ilmahaaga, ama si aad ula qabsato ogaanshaha adag ee ilmahaaga.

Sideen u yareyn karaa khatarta ah in ilmahaygu yeesho Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Maadaama cudurka Edwards (Trisomi 18) uu dhab ahaantii yahay natiijada isbeddelka hidde-sidaha, ma jirto si looga hortago xaaladdan . Si kastaba ha ahaatee, haddii aad u qalanto baaritaanka hidde-sidaha iyo baaritaanka uurjiifka (tijaabada hidde-sidaha kahor-ku-tallaalidda) iyadoo la adeegsanayo bacriminta in vitro (IVF), waxaad si weyn u yareyn kartaa fursadda inaad ilmo dhasho oo qaba cudurka Edwards (Trisomi 18). Haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato, la hadal dhakhtarkaaga wixii ku saabsan la-talinta hidde-sidaha si aad wax uga barato khatarta ah inaad dhasho ilmo qaba xaaladda hidde-sidaha.

Maxaa dhacaya haddii aad haysato ilmo qaba Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18). Inta badan uurka waxay ku dhammaadaan dhicis ama ilmo mayd ah . Uurka ku nool ilaa saddexda bilood ee saddexaad, qiyaastii 40% carruurta qabta cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18) ma noolaadaan dhalashada, qiyaastii saddex meelood meel kuwa badbaadayna waxay ku dhashaan waqti hore.

Heerka badbaadada ee ilmaha ku dhasha cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18) waa sidan soo socota:

• Inta u dhaxaysa 60% iyo 75% waxay ka badbaadaan usbuuca ugu horreeya.
• Inta u dhaxaysa 20% iyo 40% waxay ka badbaadaan bisha ugu horreysa.
• In ka badan 10% ma dabaaldegaan dhalashadooda koowaad.

Carruurta ku dhalata cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18) waxay u baahan yihiin daryeel gaar ah isla markiiba ka dib dhalashada, oo loo habeeyey astaamahooda gaarka ah.Fursadaha badbaadada aad bay u hooseeyaan, gaar ahaan haddii ilmuhu uu dib u dhacay horumarka xubnaha ama cillad wadnaha ah oo ku dhalatay. 10% ka mid ah kuwa ka badbaaday dhalashadooda koowaad, carruurta qaar waxay ku nool yihiin nolol qanacsan iyagoo taageero weyn ka helaya qoysaskooda iyo daryeelayaashooda. Laakiin badanaa waligood ma bartaan socodka ama hadalka.

Goorma ayaan dhakhtarka la kulmaa?

Marka ilmo qaba cudurka Edwards syndrome (Trisomy 18) uu ku jiro ilmo galeenka, waxaa jira khatar ah in ilmo soo riddo ama uurku lumiyo. Haddii aad uur leedahay, isla markiiba la tasho dhakhtar haddii aad leedahay calaamado ilmo soo ridid ​​ah :

• Calool xanuun.
• Haddii aad dareento hargab iyo qandho.
• Xanuunka dhabarka.
• Haddii aad dhiigbax culus ku jirto sidii caadiga ahayd (dhiigbax culus).
• Xanuun caloosha hoose.

Goorma ayaan aadi karaa qolka gurmadka degdegga ah?

Haddii ilmahaagu ku dhasho cudurka Edwards Syndrome (Trisomi 18) uu leeyahay mid ka mid ah calaamadahan, isla markiiba gee qolka gurmadka degdegga ah, ama wac 1990 :

• Haddii aad si dhakhso ah u neefsanayso ama aad u gaabiso, ama aadan haba yaraatee neefsanayn.
• Haddii maqaarka ama bushimaha ay noqdaan buluug ama guduud.
• Haddii garaaca wadnuhu aad u dhaqso badan yahay.
• Haddii ay adag tahay in la cuno.
• Haddii jirka oo dhan uu bararsan yahay.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Xaaladdan, waxaa laga yaabaa inaad qabtid su'aalo badan. Weydii dhakhtarkaaga waxyaabaha ay ka mid yihiin:

• "Waa maxay khataraha aan u leeyahay inaan dhalo ilmo qaba xaalad hidde-side?"
• "Daawadahee ayaa loo bixin karaa calaamadaha ilmahayga?"
• "Maxaan sameyn karaa si aan u hubiyo in ilmahaygu caafimaad qabo inta uu uurka leeyahay?"

Ogaanshaha cudurka Edwards Syndrome (Trisomy 18) wuxuu noqon karaa mid aad u adag. Dhibaatooyinka la socda xaaladdan waxay noqon karaan kuwo aad u daran. Dhakhtarkaagu wuxuu kaa caawin doonaa adiga iyo qoyskaaga safarkan , ha ahaato mid la tacaalaya ogaanshaha ilmaha ama la tacaalidda luminta ilmaha. Haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato, la hadal dhakhtarkaaga wixii ku saabsan la-talinta hidde-sidaha si aad wax uga barato khatarta aad ugu jirto inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde-sidaha.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Hagaag, haddaba, aan soo koobo qaar ka mid ah waxyaabihii aan ka hadalnay oo aan u malaynayo inay muhiim kuu noqon doonaan:

• Cudurka Edwards, ama Trisomy 18, waa xaalad hidde-side oo halis ah .
• Tan waxaa sababa nuqul dheeraad ah oo koromosoom ah 18. Tani waa isku dhac, ee ma aha qaladka waalidka.
• Tan waxaa lagu ogaan karaa iyada oo loo marayo baaritaanno iyo baaritaanno kale oo gaar ah ("(Amniocentesis)", "(CVS)") oo la sameeyo inta lagu jiro uurka.
• Ma jirto daawo loo heli karo xaaladdan, daaweyntu waxay ujeedadeedu tahay in la xakameeyo calaamadaha iyo in ilmaha laga dhigo mid raaxo leh.
• Carruur badan ma noolaadaan waqti dheer , laakiin qaar ka mid ah carruurtu waxay ku noolaadaan jacaylka iyo taageerada qoysaskooda.
• Haddii aad uur leedahay iyoHaddii aad muujinayso calaamado ilmo soo ridid, isla markiiba raadso talo caafimaad.
• Haddii xaaladdan lagu ogaaday, keligaa ma tihid . Ka hel caawimo dhakhaatiirta, qoyska, iyo adeegyada la-talinta.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Way adag tahay in laga hadlo mowduucyada noocaas ah ee xasaasiga ah, laakiin waa u qalantaa in la ogaado.

' Edwards Syndrome, Trisomy 18, Cudurrada Hidde-sidaha, Koromosoomyada, Uurka, Caafimaadka Ilmaha, Cilladaha Dhalmada