Cudurka Hunter Syndrome: Hooyooyinka iyo Aabaha, aan ka warqabno xaaladdan naadirka ah

Mararka qaar ma dareentaa in ilmahaagu yar uu wax yar ka dib dhacayo horumarka? Mise muuqaalkiisa wajiga iyo qaabkiisa jidhkuba waxay u muuqdaan kuwo ka duwan carruurta kale ee da'diisa ah? Mararka qaarkood, waxyaalahan gadaashooda, waxaa laga yaabaa inay jiraan xaalad naadir ah oo aynaan xitaa maqlin. Maanta, waxaan ka hadlaynaa cudur ay dad badan aysan ka warqabin, laakiin aad bay muhiim noogu tahay waalid ahaan inaan ka warqabno. Taasi waa Cudurka Hunter Syndrome.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay Hunter Syndrome?

Cudurka Hunter syndrome waa xaalad aad dhif u ah oo hidde-side ah. Tani waa marka jirka ilmahaagu uusan si habboon u burburin karin oo uusan dheefshiidi karin molecules sonkor ah oo isku dhafan. U fikir sida fardo yaryar oo gudaha jirkeena ku jira, kuwaas oo aan ugu yeerno enzymes. Shaqadoodu waa inay burburiyaan oo ay nadiifiyaan waxyaabaha soo gala jirkeena, waxyaabaha aynaan u baahnayn.

Ilmo qaba cudurka Hunter syndrome wuxuu ku dhashaa xaddi aad u yar oo ah enzyme- ka loo baahan yahay si loo burburiyo nooc gaar ah oo molecule sonkor ah. Haddaba maxaa dhacaya markaas? Molecules-ka sonkorta ee aan la burburin karin ayaa si tartiib tartiib ah u bilaaba inay ku ururaan xubnaha iyo unugyada ilmaha. Sida qashinka aan la saarin, way ururtaa. Waqti ka dib, ururintani waxay waxyeellayn kartaa horumarka jireed iyo maskaxeed ee ilmaha.

Dhakhaatiirtu waxay cudurkan u qaybiyaan laba qaybood oo waaweyn:

1. Nooca calaamadaha daran: Kani waa nooca ugu badan (qiyaastii 60%). Calaamadaha carruurtani si dhakhso ah ayay u horumaraan, awooddooda garaadkana sidoo kale way saameysaa. Caadiyan, marka uu gaaro da'da 6-8, ilmuhu wuxuu bilaabaa inuu la kulmo dhibaatooyin ku saabsan hawlaha aasaasiga ah.

2. Nooc fudud: Calaamaduhu si tartiib ah ayay u soo baxaan. Caqliga ilmaha badanaa si weyn uma saameeyo.

Cudurkani wuxuu ka tirsan yahay koox cuduro ah oo loo yaqaan mucopolysaccharidoses. Taasina waa sababta cudurka Hunter loogu yeero nooca mucopolysaccharidosis nooca II (MPS II) .

Cudurkan sidee buu u badan yahay? Yaa u badan inuu ku dhaco?

Kani waa cudur aad dhif u ah . Sidoo kale, wuxuu inta badan saameeyaa wiilasha . Sida laga soo xigtay tirakoobka, qiyaastii mid ka mid ah 100,000 ilaa 170,000 oo wiil oo dhasha ayaa laga helaa cudurkan.

Si kastaba ha ahaatee, gabdhuhu waxay noqon karaan kuwa sidda hidda-wadaha cilladaysan ee keena cudurka. Si fudud haddii loo dhigo, gabadhu waxay leedahay laba koromosoom oo X ah, halka wiilkuna uu leeyahay hal keliya. Markaa xitaa haddii gabadhu ay dhaxasho koromosoomyada X ee cilladaysan, koromosoomkeeda kale ee caafimaadka qaba ee X ayaa samayn kara enzyme-ka ay u baahan tahay. Laakiin haddii wiilku uu dhaxlo koromosoomyada X ee cilladaysan, ma haysto doorasho kale wuxuuna yeeshaa calaamado.

Waa maxay astaamaha cudurkan?

Calaamadaha badanaa waxay ka soo muuqdaan ilmaha da'doodu u dhaxayso 2 iyo 4 sano. Calaamadahani way kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo. Carruurta qaar waxay leeyihiin calaamado yar, halka kuwa kalena ay leeyihiin calaamado badan.

Maxaa cudurkani dhab ahaantii u dhacaa?

Tan waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha IDS . Hidde-wadaha IDS ayaa mas'uul ka ah xakamaynta soo saarista ensaym loo yaqaan idoronate 2-sulfatase (I2S), kaas oo jidhkeenu u baahan yahay.

Ensaymka I2S wuxuu burburiyaa molecules-ka sonkorta ee isku dhafan ee loo yaqaan glycosaminoglycans (GAGs). Carruurta qaba cudurka Hunter syndrome (MPS II) midkoodna ma soo saaraan ensaymka I2S, ama ma soo saaraan xaddi aad u yar.

Tani waxay keentaa in molecules-ka sonkorta ee loo yaqaan GAGs ay ku ururaan lysosomes-ka, kuwaas oo ah xarumaha dib-u-warshadaynta ee unugyada. Lysosomes-ku waxay la mid yihiin xarumaha dib-u-warshadaynta ee unugyada. Cudurrada ka dhasha ururinta waxyaabaha ku jira lysosomes-ka waxaa sidoo kale loo yaqaan khalkhalka kaydinta lysosomes-ka . Waqti ka dib, ururintani waxay dhaawacdaa xubnaha jirka.

Maxay yihiin dhibaatooyinka kale ee dhici kara cudurkan awgiis?

Iyadoo ku xiran darnaanta cudurka, ilmuhu wuxuu yeelan karaa dhibaatooyin kala duwan. Dhakhaatiirtu waxay isticmaalaan dawooyin iyo mararka qaarkood xitaa qalliin si ay u maareeyaan dhibaatooyinkan.

Sidee loo ogaadaa cudurka?

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa sameyn doona dhowr baaritaan si loo ogaado cudurkan.

• Baaritaanka kaadida: Tani waxay hubinaysaa heerarka sare ee aan caadiga ahayn ee molecules-ka sonkorta (GAGs) ee aan hore uga soo hadalnay kaadida.
• Baaritaannada dhiigga: Tani waxay go'aamin kartaa in dhaqdhaqaaqa enzyme-ka khuseeya ee dhiigga ku jira uu hooseeyo ama maqan yahay.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Baaritaankan waxaa loo sameeyaa si loo xaqiijiyo in isbeddelka hidde-sidaha ee keena cudurka uu jiro iyo in kale.

Sidee loo daaweeyaa?

Wali ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Hunter syndrome . Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyn lagu xakameynayo habka uu cudurku u socdo, lagu ogaanayo dhibaatooyinka sida ugu dhakhsaha badan, iyo lagu hagaajinayo tayada nolosha ilmaha.

Daawaynta ugu fiican ee tan waa Daaweynta Beddelka Enzyme (ERT) . Tani waxay ku lug leedahay soo saarista ensaymka ka maqan jirka oo si macmal ah loo siiyo ilmaha. Dawadan waxaa loo yaqaan idorsulfase (Elaprase®) . Daawayntan waxaa badanaa lagu siiyaa xididka hal mar usbuucii.

Intaa waxaa dheer, cilmi-baaris ku saabsan daaweynta hidda-wadaha ayaa sidoo kale ka socota adduunka oo dhan, waxaana jira rajo ah inay mustaqbalka horseedi doonto daaweyn wanaagsan.

Maxaad ka odhan kartaa mustaqbalka ilmaha?

Waan ogahay in tani ay tahay su'aal aad u adag in la isweydiiyo. Xaaladaha daran ee cudurka, cimriga ilmaha wuu gaaban karaa. Badanaa inta u dhaxaysa 10 iyo 20 sano. Si kastaba ha ahaatee, carruurta leh calaamado fudud waxay ku noolaan karaan qaangaarnimada.

Su'aalaha aad weydiin karto dhakhtarkaaga

Haddii cudurkan laga helo ilmahaaga, waa wax caadi ah inaad maskaxdaada ku haysato su'aalo badan. Weydii dhakhtarkaaga arrimahan si cad.

• Kani ma yahay nooc daran ama fudud oo cudurka ah?
• Sidee bay noqon doontaa xaaladda ilmahayga ee muddada gaaban iyo tan muddada dheer?
• Sidee ayuu cudurkani u saameyn doonaa nolosha ilmahayga?
• Waa maxay xulashooyinka daaweynta?

Waa wax caadi ah in qoysku ay naxaan oo ay murugoodaan marka ay ogaadaan xaalad caafimaad oo sidan oo kale ah. Xasuuso inaadan kaligaa ahayn waqtigan. Kala hadal dhakhtarkaaga, qoyskaaga, iyo asxaabtaada dhow arrintan. Dhammaanteen waxaan u baahanahay inaan wada shaqeyno si aan ilmahaaga u siino daryeelka ugu fiican ee suurtogalka ah.