Waa maxay Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS)? Aan si fudud u fahanno.

Hooyo ama aabbe ahaan, aad ayaan uga walaacsannahay wax kasta oo yar oo ku saabsan ilmaheenna, sax? Koritaankiisa, muuqaalkiisa, dhaqankiisa... Waxaan fiiro gaar ah u yeelannaa dhammaan waxyaalahan. Mararka qaarkood, marka aan aragno isbeddello yar yar oo ku yimaada muuqaalka ilmaha, tusaale ahaan, suulka weyn oo yar oo weynaaday, ama xitaa dib u dhac yar oo ku yimaada horumarka, waxaan dareemeynaa cabsi yar. Waqtiyadaas oo kale, waa inaan ka warqabnaa xaalad hidde-side oo naadir ah laakiin muhiim ah. Taasi waa Rubinstein-Taybi Syndrome.

Waa maxay Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS)?

Si fudud haddii loo dhigo, Rubinstein-Taybi Syndrome waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo saameysa dhowr hab-dhiska jirka. Waxaa loo soo gaabiyaa RTS. Calaamadaha ugu muhiimsan ee lagu arko carruurta qaba xaaladdan waa suulasha waaweyn ee aan caadiga ahayn iyo suulasha waaweyn , astaamo weji oo kala duwan, iyo dib u dhacyo koritaan .

Xaaladdan waxaa markii ugu horreysay lagu sharraxay 1957. Si kastaba ha ahaatee, ilaa 1963-kii ayay ahayd markii laba dhakhtar, Dr. Jack Rubinstein iyo Dr. Hooshang Taybi, si cad loogu aqoonsaday inay tahay cudur. Magacyadooda waxaa loo isticmaalaa cudurkan.

Waa maxay calaamadaha ugu muhiimsan ee RTS?

Ilmo kasta oo qaba RTS ma yeelan doono dhammaan calaamadahan. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira calaamado caadi ah. Aan u kala qaybino laba qaybood oo si fudud loo fahmi karo.

Isbeddello muuqda oo ku yimaada koritaanka iyo dhaqanka

Marka laga soo tago calaamadaha jireed, carruurta qabta RTS waxay la kulmi karaan dib u dhacyo iyo isbeddello gaar ah oo ku yimaada horumarka iyo dhaqanka.

Dib u dhacyada garaadka iyo waxbarashada

Carruurta qaba RTS waxay yeelan karaan horumar garaadka oo ka gaabis badan carruurta caadiga ah. Heerka dib u dhacani wuu kala duwan yahay ilmo ilaa ilmo kale. Qaarkood waxay yeelan karaan dib u dhac yar, halka kuwa kalena ay yeelan karaan dib u dhac aad u daran. Waxaa laga yaabaa inay ku adkaato inay fahmaan, bartaan waxyaabo cusub, iyo xallinta mashaakilaadka. Tani waxay badanaa caddaataa marka ilmuhu bilaabo dugsiga.

Dib u dhac ku yimaada xirfadaha jireed iyo dhaqdhaqaaqa

Carruurtan badanaa waxay leeyihiin muruq hoose . Tani waxay keeni kartaa dib u dhac ku yimaada dhaqdhaqaaqyada jirka sida rogrogidda, fadhiga, iyo socodka. Waxa kale oo laga yaabaa inay la kulmaan dhibaatooyin ku saabsan dheelitirka iyo xakamaynta dhaqdhaqaaqa.

Dib u dhac ku yimaada hadalka iyo isgaarsiinta

Qiyaastii 90% carruurta qabta RTS waxay leeyihiin dib u dhac weyn oo ku yimaada horumarka hadalka. Mid ka mid ah calaamadaha ugu horreeya ee tan waxaa ka mid noqon kara dhibka cunista , maadaama cunista iyo hadalku ay u baahan yihiin isku-dubarid wanaagsan oo muruqyada afka iyo carrabka ah.

Waa maxay sababta xaaladdan?

Marka loo sheego in tani ay tahay xaalad hidde-side, waalidiinta qaar ayaa laga yaabaa inay ka baqaan in tani ay tahay wax ay dhaxlaan.

Waa muhiim in la fahmo in inta badan xaaladdan ay sababto isbeddel hidde-side cusub oo ku dhaca jirka ilmaha. Taas macnaheedu waa in aan laga dhaxlin hooyada ama aabaha. Sidaa darteed, lammaane caafimaad qaba oo leh ilmo qaba RTS, khatarta ah in ilmahooda xiga uu ku dhaco xaaladdan waa wax ka yar 1%.

Si kastaba ha ahaatee, aad dhif u ah, haddii hal waalid uu qabo xaaladda RTS, waxaa jirta fursad 50% ah in ilmuhu dhaxlo hidda-wadaha. Tani waxaa inta badan sababa isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha CREBBP iyo EP300 .

Sidee loo aqoonsadaa xaaladda RTS?

Badanaa, dhakhtarku wuxuu xaaladdan ku ogaan doonaa isagoo baaraya astaamaha jireed ee ilmaha, gaar ahaan faraha waaweyn, indhaha hoos u janjeedha, iyo carrabka sare oo kor loo qaaday.

Si loo xaqiijiyo cudurkan, mararka qaarkood waxaa la sameeyaa baaritaanno dheeraad ah.

• Raajooyin: Raadi isbeddello gaar ah oo ku yimaada lafaha gacmaha iyo lugaha.
• Sawirrada maskaxda: La soco dhaqdhaqaaqa korontada ee maskaxda.
• Baaritaanka Hidde-sidaha: Baaritaankan waxaa la samayn karaa si loo xaqiijiyo in ay jiraan isbeddello hidde-sidaha ah oo la xiriira RTS. Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar ee qaba RTS waxaa laga yaabaa in aan lagu ogaan isbeddelkan hidde-sidaha baaritaanka.

Carruurta qaar ayaa la ogaan karaa marka ay dhashaan. Kuwa kalena waxaa la ogaadaa wax yar ka dib. Waxay ku xiran tahay darnaanta calaamadaha.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Marka hore, ma jirto daawo loogu talagalay RTS, laakiin waa la maarayn karaa, ilmuhuna wuxuu ku noolaan karaa nolol guul leh isagoo horumarinaya awooddiisa iyo maaraynta astaamihiisa .

Qorshaha daaweynta waxaa lagu go'aamiyaa calaamadaha ilmaha. Tani waa dadaal kooxeed.

Waa kuwan qaar ka mid ah hababka ugu muhiimsan ee daaweynta:

• La socodka joogtada ah: Koritaanka ilmaha waxaa lagu kormeeraa iyadoo la adeegsanayo jaantusyo gaar ah oo koritaan ah. Sidoo kale, indhaha iyo dhegaha ayaa la hubiyaa sannad kasta.
• Qalliinka: Haddii faraha iyo suulasha la qaloocsado ama ay jiraan cillado ku jira xubnaha sida wadnaha ama kelyaha, waxaa laga yaabaa in loo baahdo qalliin si loo saxo.
• Daaweynta: Tani aad bay muhiim u tahay. Waxyaabaha ay ka mid yihiin Daaweynta Hadalka, Daaweynta Jirka, iyo Daaweynta Dhaqanka ayaa aad muhiim u ah si looga hortago dib u dhac ku yimaada koritaanka ilmaha.
• Waxbarashada Gaarka ah: U gudbinta ilmaha barnaamijyada waxbarashada gaarka ah ee loogu talagalay awooddooda waxbarasho waxay si weyn u taageertaa horumarkooda garaadka.
• La-talinta Hidde-sidaha: La-talinta hidda-sidaha aad ayey muhiim u tahay si qoysaska loo siiyo faham cad oo ku saabsan xaaladda, tallaabooyinka la qaadayo, iyo khataraha la xiriira carruurta mustaqbalka.

Waxa ugu muhiimsan waa adiga, waalid ahaan, inaad si fiican uga warqabto xaaladda ilmahaaga iyo inaad si dhow ula shaqeyso kooxda caafimaadka ee daweynaysa ilmahaaga.