Ilmahaagu ma daahay markuu qaangaaro? Miyuusan xitaa lahayn dareen ur ah? Ma noqon kartaa Kallmann Syndrome?

In kasta oo ilmahaagu uu xoogaa weyn yahay, miyuusan muujinayn calaamado qaangaarnimo sida asxaabtiisa oo kale? Mise ma dareentay in uusan runtii urin ur gaar ah, tusaale ahaan urta ubaxa ama cuntada? Waxyaabahan oo kale waxay maskaxdeenna ku keeni karaan walwal iyo walaac waalid ahaan. Taasi waa sababta, maanta aan uga hadli doonno xaalad muujinaysa calaamadahan, laakiin aan si weyn looga hadlin bulshada dhexdeeda, laakiin aad muhiim u ah in laga warqabo. Taasi waa xaalad la yiraahdo Kallmann Syndrome .

Waa maxay cudurkan Kallmann?

Si fudud haddii loo dhigo, Kallmann Syndrome waa xaalad hidde-side oo naadir ah . Waxa ugu weyn ee ka dhaca arrintan ayaa ah in qaangaarnimada ilmaha ay si weyn u dib u dhacdo . Xaaladaha qaarkood, qaangaarnimadu way joogsan kartaa gebi ahaanba. Intaa waxaa dheer, dad badan oo qaba xaaladdan waxay leeyihiin luminta dareenka urta oo aad u yar ama gebi ahaanba . Waxaan sidoo kale tan ugu yeernaa "anosmia" marka loo eego caafimaadka.

Sababta xaaladdan ayaa ah in inta ilmuhu uu weli ku jiro caloosha hooyada, isbeddello qaar ayaa ka dhaca hiddo-sideyaal la xiriira horumarka jirkiisa. U fiirso sida qalad yar oo ku dhaca barnaamijka kombiyuutarka. Mararka qaarkood isbeddelladan hidde-sideyaasha waxaa laga dhaxli karaa waalidiinta carruurta. Taasi waa, ilmuhu wuxuu ka helaa sifadan hidde-sideyaasha hooyada ama aabaha. Si kastaba ha ahaatee, xaaladaha qaarkood, dhakhaatiirtu waxay sheegaan in isbeddelladan hidde-sideyaashu ay si aan kala sooc lahayn u dhici karaan, iyada oo aan lahayn taariikh qoys oo cad.

Xaaladdan waxay ku badan tahay wiilasha marka loo eego gabdhaha. Badanaa, waalidiinta iyo dhakhaatiirtu waxay fiiro gaar ah u yeeshaan marka qaangaarnimada ilmuhu si aan caadi ahayn u soo daahdo. Sidaa darteed, inta badan, Kallmann Syndrome waxaa lagu ogaadaa da'da 8 iyo 15.

Dhakhaatiirtu mararka qaarkood waxay u isticmaalaan xaaladdan magac kale, kaas oo ah "hypogonadotropic hypogonadism" . In kasta oo tani ay u ekaan karto mid xoogaa adag, waxay si fudud uga dhigan tahay in xiniinyaha wiilasha iyo ugxan-sidaha gabdhaha aysan soo saarin hoormoonno galmo oo ku filan oo lagama maarmaan u ah qaangaarnimada iyo shaqada galmada. Ma fahantay? Waxay ka dhigan tahay in ay jirto nooc ka mid ah yaraanta nidaamka hoormoonka.

Waa maxay calaamadaha cudurka Kallmann syndrome?

Hadda aan aragno calaamadaha uu muujiyo qofka qaba Kallmann Syndrome. Qaar ka mid ah calaamadahan waxaa lagu arki karaa carruurnimada, qaarkoodna way soo muuqan karaan xitaa ka dib qaangaarnimada. Qof walba ma yeelan doono calaamado isku mid ah.

Waxa ugu muhiimsan waa sifooyinka la xiriira qaangaarnimada:

• Gabdhaha, horumarka naasuhu waa mid gebi ahaanba maqan ama aad u yar .
• GabdhahaCaadada (caadadu) ma dhici karto haba yaraatee, ama waxay dhici kartaa waqti aad uga dambeeya sidii caadiga ahayd oo aan si joogto ah u dhicin.
• Guska iyo xiniinyaha wiilashu way ka yar yihiin sidii caadiga ahayd .
• Dhalmo la'aantu waa yaraanta ama luminta awoodda lagu dhali karo carruurta ragga iyo dumarkaba inta lagu jiro qaangaarnimada.

Intaa waxaa dheer, sifooyinka kale ee la tixgelin karo:

• Lumitaanka gebi ahaanba dareenka urta (anosmia) ama dareenka urta oo aad u yaraada waa astaan ​​kale oo lagu garto cudurka Kallmann syndrome.
• Dadka qaar waxay la kulmi karaan dhibaatooyin dheelitiran marka ay socdaan ama taagan yihiin .
• Aad dhif u ah , dillaac carrab ah , taas oo ah, dillaac dhalasho oo ku dhaca carrabka sare, ayaa dhici kara.
• Dhibaatooyinka ilkaha , tusaale ahaan, ilkaha oo maqan ama ilkaha oo aan caadi ahayn oo yar (ciladaha ilkaha oo aan caadi ahayn).
• Dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa indhaha , sida nystagmus, oo ah xaalad ay indhuhu si dhakhso ah oo aan la xakamayn karin u socdaan.
• Dareen daal aad u daran (Daal joogto ah) .
• Haweenku waxay leeyihiin caado aan caadi ahayn .
• Dareen galmo oo hooseeya .
• Isbeddello degdeg ah oo ku yimaada niyadda , mararka qaarkoodna ay la socdaan dareenno soo noqnoqda oo walaac, murugo, iyo caro ah.
• Aad ayay u dhif tahay in xaalad loo yaqaan "Renal agenesis" ay dhalato iyada oo aan hal kelyo lahayn .
• Dadka qaar waxay yeeshaan qalooc laf-dhabarta ah (Scoliosis) .
• Miisaan kordhis iyada oo aan jirin sabab cad .

Waxa muhiimka ah ayaa ah in qof walba uusan lahayn dhammaan calaamadahan. Dadka qaar xitaa way waayi karaan dareenkooda urta. Xaaladaha noocaas ah, dhakhaatiirtu waxay xaaladda ugu yeeraan "caadiga ah ee hypogonadotropic hypogonadism (nIHH)". Taas macnaheedu waa in dareenka urta uu yahay mid caadi ah, laakiin dhibaatada hoormoonka ayaa jirta.

Maxay xaaladdani u dhacdaa?

Hagaag, hadda waxaad u badan tahay inaad la yaaban tahay, 'Maxay tani u dhacdaa? Waa maxay sababta asalka ah?' Sababta ugu weyn ee keenta Kallmann Syndrome waa isbeddello ama cillado gaar ah oo ku dhaca qaar ka mid ah hiddo-wadaha jirkeenna . Isbeddelladani waxay carqaladeeyaan hababka adag ee xakameeya qaangaarnimada ilmaha, kuwaas oo ka bilaabma maskaxda.

Caadiyan, habkan qaangaarnimada wuxuu ka bilaabmaa qanjir aad muhiim u ah oo ku jira maskaxda ilmaha oo loo yaqaan hypothalamus, kaas oo sii daaya hoormoonka Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH).Marka la soo saaro kiimiko la yiraahdo. Ka fikir in tani ay la mid tahay "badhanka weyn" ee bilaaba dhammaan geeddi-socodka qaan-gaarnimada. Ilmaha qaba cudurka Kallmann, hypothalamus-ku ma soo saaro hoormoonkan "(GnRH)" ku filan, ama laga yaabee inaysan haba yaraatee. Markaa, maadaama "badhanka weyn" uusan ahayn "shidan", habka qaan-gaarnimada si sax ah uma bilaabmo.

Hoormoonkan `(GnRH)` waa waxa ka caawiya bisaylka galmada, rabitaanka galmada, iyo awoodda lagu dhali karo carruur mustaqbalka (bacriminta). Hoormoonkan wuxuu dhex maraa dhiigga ilaa qanjirka 'pituitary', oo ah qanjir kale oo muhiim ah oo ku jira maskaxda. Hoormoonka `(GnRH)` ayaa markaa calaamad u ah qanjirka 'pituitary' inuu soo saaro laba hoormoon oo kale. Waa:

• Hormoonka kiciya follicle-ka (FSH)
• Hormoonka Luteinizing (LH)

Labadan hoormoon, `(FSH)` iyo `(LH)`, waxay si toos ah ugu tagaan ugxan-sidaha gabdhaha iyo xiniinyaha wiilasha, iyagoo ka caawinaya inay soo saaraan hoormoonada galmada (sida estrogen iyo testosterone) waxayna keenaan horumarinta galmada. Markaa, haddii aysan jirin `(GnRH)`, silsiladdan oo dhan way burburtaa.

Sababta urta la'aanta ayaa sidoo kale la xiriirta isbeddelladan hidde-sidaha. Isbeddellada hidde-sidaha qaarkood waxay sidoo kale saameeyaan awoodda maskaxda ilmaha ee urta. Caadiyan, unugyada neerfaha ee urta ee sankeena ku jira waxay ogaadaan ur kala duwan waxayna macluumaadkaas u diraan guluubka urta ee maskaxda (qaybta maskaxda ee mas'uulka ka ah urta). Cudurka Kallmann, waxaa jira dhibaato ku saabsan horumarinta unugyadan neerfaha ee urta ama xiriirkooda maskaxda. Natiijo ahaan, calaamadaha ku saabsan urta si sax ah uma gaaraan maskaxda.

Sidee ayay u saamaynaysaa hidde-sidayaasha?

Cilmi-baarayaashu hadda waxay aqoonsadeen in ka badan 25 nooc oo kala duwanaansho hidde ah oo sababa cudurka Kallmann iyo xaalado kale oo "hypogonadotropic hypogonadism". Taas macnaheedu waa in xaaladda ay u badan tahay inay sababto in ka badan hal hiddo-wade. Kuwaas, dhowr hiddo-wade ayaa la ogaaday inay si xooggan ula xiriiraan xaaladda:

• `KAL1 (ANOS1)`
• 'CHD7'
• 'FGFR1'
• 'GNRHR'
• `IL17RD`
• 'PROK2'
• 'SOX10'
• ''TACR3''

Isbeddelladan hidde-sidaha waxay dhacaan inta lagu jiro marxaladda uurjiifka, taas oo ah, inta ilmuhu weli ku jiro caloosha hooyada. Mararka qaarkood isbeddelladani waxay si aan kala sooc lahayn u dhici karaan, iyada oo aan wax sabab ah lahayn. Si kastaba ha ahaatee, xaalado badan, isbeddelladan waxaa laga dhaxli karaa waalidiinta carruurta.

Waxaa jira dhowr siyaabood oo isbeddelladan hidde-sidaha loogu gudbiyo carruurta. Waxaan ugu yeernaa qaababkan dhaxalka :

• Dhaxalka Autosomal recessive: Xaaladdan, labada waalidba waa kuwa sida kala duwanaanshaha hidde-sidaha (macnaheedu waa inaysan lahayn astaamo, laakiin waxay leeyihiin hidde-sidaha cilladaysan). Si ilmuhu u yeesho xaaladdan, labada waalidba waa inay dhaxlaan labada nuqul ee hidde-sidaha cilladaysan.
• Dhaxalka Autosomal dominant: Xaaladdani waxay dhici kartaa xitaa haddii ilmuhu uu dhaxlo hal nuqul oo ka mid ah hidda-wadaha cilladaysan ee ka yimid hal waalid (hooyada ama aabaha).
• Dhaxalka X-ku xiran: Xaaladdan, hidda-wadaha cilladaysan ayaa ku jira koromosoomka X. Tani waxay si badan u saameyn kartaa ragga.

In kasta oo ay yihiin xaqiiqooyin caafimaad oo qoto dheer, haddana waxaan u maleynayaa inay muhiim tahay in la helo fikrad cad oo ku saabsan sida xaaladdan loogu gudbin karo jiil ilaa jiil iyada oo loo marayo hiddo-sideyaal.

Dhibaatooyin noocee ah ayay tani keeni kartaa?

Qaangaarnimada ilmaha waa tallaabo aad muhiim u ah oo ku aaddan koritaankooda jireed iyo maskaxeed. Cudurka Kallmann wuxuu ka hor istaagi karaa ilmaha inuu gaaro heerkaas sida la filayo. Taas macnaheedu waa in horumarka galmada ee ilmaha uu dib u dhici karo marka la barbar dhigo carruurta kale ee da'daas ah, ama xitaa uu gebi ahaanba joogsan karo.

Bal qiyaas, marka ilmo yar uu la joogo asxaabtiisa kale ee da'diisa ah, sidee ayay u adag tahay in la arko in jidhka asxaabtoodu isbeddelayo (sida koritaanka dheer, beddelidda codkooda, koritaanka gadhka, horumarinta naasaha), laakiin kuwa kale ma aha? Waxay dareemi karaan ceeb iyo hoos u dhac muuqaalkooda. Waxay dareemi karaan inay ka duwan yihiin oo ay ka go'doonsan yihiin kuwa kale. Sababahan oo kale awgood, ilmuhu wuxuu u badan yahay inuu yeesho dhibaatooyin maskaxeed sida niyad-jab ama walaac daran . Way adkaan kartaa in lala macaamilo dadka kale ee dugsiga iyo bulshada.

Sidaa darteed, aad bay muhiim u tahay in la siiyo daaweyn jireed ilmaha qaba xaaladdan, iyo sidoo kale in la daryeelo caafimaadkooda maskaxeed, lana siiyo la-talin haddii loo baahdo . Taageerada waalidiinta iyo macallimiinta ayaa sidoo kale aad muhiim ugu ah halkan.

Sidee ayay dhakhaatiirtu ku helaan tan?

Badanaa, haddii aad wax walaac ah ka qabto horumarka ilmahaaga, tusaale ahaan, haddii aysan bilaabin inay muujiyaan calaamadaha qaangaarnimada marka ay gaaraan da'da 13-14, marka hore waxaad u tagi lahayd dhakhtar carruureed. Haddii kale, waxaa laga yaabaa inaad sidoo kale la kulanto dhakhtar ku takhasusay cudurrada indhaha.

Waxa ugu horreeya ee dhakhtarku sameeyo waa inuu sameeyo baaritaan jireed oo dhammaystiran oo ku saabsan ilmaha. Taasi waa, waxay hubiyaan dhererka, miisaanka, iyo calaamadaha qaan-gaarnimada (sida koritaanka naasaha iyo koritaanka xubnaha taranka). Kadib waxay ilmaha iyo adiga (waalidiinta) waydiiyaan isbeddellada jireed ee ay carruurtu inta badan la kulmaan da'da u dhaxaysa 8 iyo 15. Waxay sidoo kale waydiin karaan haddii qof qoyska ka mid ah uu dib u dhigay qaan-gaarnimada ama uusan gebi ahaanba soo marin qaan-gaarnimada. Waxay sidoo kale waydiin doonaan haddii ay jirto dhibaato ku saabsan dareenka urta.

Kadib, haddii dhakhtarku uu ka shakiyo cudurka Kallmann Syndrome, isaga ama iyadu waxay ku talin karaan baaritaanno dhowr ah, sida:

• Baaritaannada dhiigga:Kuwani waa mid ka mid ah baaritaannada ugu muhiimsan. Waxay eegaan heerarka hoormoonnada kala duwan ee jirka. Gaar ahaan, hoormoonnada pituitary ee aan hore uga soo hadalnay, oo loo yaqaan FSH iyo LH, iyo hoormoonnada galmada ee testosterone (wiilasha) iyo estrogen (gabdhaha). Heerarka hoormoonnadan badanaa way hooseeyaan marka la eego cudurka Kallmann.
• Tijaabooyinka lagu hubinayo dareenka urta: Kani waa tijaabo fudud. Ilmaha waxaa la siiyaa noocyo kala duwan oo ur ah oo uu yaqaan (tusaale ahaan qaxwo, saabuun, reexaanta) waxaana la weydiistaa inuu aqoonsado.
• Baaritaannada hidde-sidaha: Tani waxay ku lug leedahay raadinta kala duwanaansho hidde-sidaha gaar ah oo ku jira muunad dhiig ah oo aan hore uga soo hadalnay oo lala xiriiriyo cudurka Kallmann. Si kastaba ha ahaatee, baaritaannadani had iyo jeer ma sameeyaan waxayna noqon karaan kuwo qaali ah. Waxaa la sameeyaa oo keliya haddii loo baahdo, ka dib baaritaanno kale.
• Mararka qaar waxaa laga yaabaa in la sameeyo sawir MRI ah oo maskaxda ah si loo ogaado haddii ay jiraan wax dhibaato ah oo ku yimaada hypothalamus iyo qanjidhada pituitary, ama haddii ay jirto la'aanta koritaanka guluubka urta.

Ma jiraan wax daaweyn ah?

Nasiib wanaag, waxaa jira daaweyn wax ku ool ah oo loogu talagalay Kallmann Syndrome. Daaweynta ugu weyn waa daaweynta beddelka hoormoonka (HRT) . Tani waxay ku lug leedahay in jirka la siiyo hoormoonada uusan si dabiici ah u soo saarin ama uu soo saaro tiro yar. Rajadu waxay tahay in daawayntani ay gacan ka geysan doonto bilaabista qaangaarnimada, horumarinta astaamaha galmada ee labaad (sida timaha wejiga iyo horumarka naasaha), iyo xoojinta lafaha.

Si kastaba ha ahaatee, daawaynta iyo noocyada hoormoonada la bixiyo way kala duwanaan karaan qof ilaa qof, iyadoo ku xiran inuu ilmuhu yahay wiil ama gabadh, iyo da'da.

Waa kuwan qaar ka mid ah daawaynta ugu badan ee la isticmaalo:

• Wiilasha: Testosterone waa hoormoonka la siiyo. Waxaa loo siin karaa irbado ahaan (qiyaastii hal mar bishii), sida balastar maqaar, ama sida jelka maqaarka oo la mariyo maalin kasta .
• Gabdhaha: Estrogen ayaa marka hore la siiyaa. Dabadeed, waxaa lagu daraa progesterone si loo kiciyo caadada. Kuwaas waxaa loo siin karaa kiniin ahaan ama balastar maqaar ahaan.
• Mararka qaarkood, gaar ahaan dadka waaweyn ee qorsheynaya inay carruur dhalaan, daawaynta bamka hoormoonka GnRH ama irbado hoormoon oo la mid ah FSH iyo LH, sida HCG (gonadotropin chorionic human) iyo hMG (gonadotropin menopause human), ayaa la siin karaa si loo kiciyo ugxan-sidaha (haweenka) ama soo saarista shahwada (ragga).

Kadib marka uu bilaabo daawayntan, dhakhtarku si joogto ah ayuu u baari doonaa ilmaha, wuxuu hubin doonaa heerarka hoormoonka, wuxuuna hagaajin doonaa qiyaasta daaweynta marka loo baahdo.

Maxaad filan kartaa markaad la nooshahay xaaladdan?

Ilmaha qaba xaaladdan waxaa laga yaabaa inuu u baahdo inuu qaato daaweynta hoormoonka ee beddeleysa inta ka dhiman noloshiisa ama muddo dheer . Taasi waa xaaladda caadiga ah.

Laakiin warka wanaagsani waa in ragga iyo dumarka qaba cudurka Kallmann syndrome ay dib u heli karaan bacriminta iyagoo isticmaalaya daaweynta hoormoonka ee ku habboon. Waxaa jira daaweyn gaar ah oo loogu talagalay tan. Ragga qaar ayaa laga yaabaa inay sii wadaan inay soo saaraan shahwada ka dib marka daaweynta la joojiyo. Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan 'cudurka Kallmann ee dib loo celin karo' . Laakiin tani kuma dhacdo qof walba.

Koritaanka iyo soo galitaanka qaangaarnimada waa waqti ay jiraan caqabado badan oo nolosha ah. Qabitaanka Kallmann Syndrome waxay ka dhigi kartaa caqabaddaas mid aad u weyn. Tani waxay sababi kartaa dib u dhac ku yimaada qaangaarnimada, ama xitaa maqnaanshaha qaangaarnimada oo dhammaystiran. Markaa, haddii ilmahaagu qabo cudurkan, waxaa laga yaabaa inaysan la kulmin isbeddellada jireed ee ay sameeyaan asxaabtoodu. Tani waxay ka dhigi kartaa inay dareemaan walwal ku saabsan muuqaalkooda, inay ceeboobaan, oo ay isku dayaan inay iska fogeeyaan kuwa kale. Waxay dareemi karaan inay yihiin kuwo laga tagay, ama inay ka duwan yihiin.

Xitaa haddii aysan jirin taariikh ama waqti go'an oo loogu talagalay qaangaarnimada, haddii aad wax su'aalo ah ama walaac ah ka qabtid horumarka ilmahaaga, gaar ahaan horumarka galmada, waxa ugu fiican ee la sameeyo waa inaad la hadasho dhakhtarka carruurta ama khabiir ku takhasusay hoormoonka . Waxay si habboon u qiimeyn karaan adiga iyo ilmahaaga waxayna ku siin karaan hagitaan iyo daaweyn lagama maarmaan ah.

Fariinta Guriga La Qaadanayo

Hagaag, marka laga soo tago waxa aan si qoto dheer uga wada hadalnay, waxaan rajeynayaa inaad fikrad wanaagsan oo cad ka haysato cudurka Kallmann Syndrome.

Marka la soo koobo, cudurka Kallmann waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo inta badan dib u dhigta qaan-gaarnimada oo inta badan keenta luminta dareenka urta.

• Dhibaatada ugu weyn ee arrintan ka jirta waa silsiladda soo saarista hoormoonka ee ka bilaabata maskaxda.
• Xaaladdani waxay saameyn kartaa ragga iyo dumarka labadaba , laakiin waxay ku badan tahay wiilasha.
• Calaamadaha waxaa ka mid noqon kara waxyaabo ay ka mid yihiin in aan la muujin calaamadaha qaangaarnimada da'da saxda ah, luminta ama dareenka urta oo yaraada, dhibaatooyinka ilkaha, iyo dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa indhaha.
• Daaweynta hoormoonka ayaa ah daaweynta ugu weyn. Daaweyntan waxaa laga yaabaa in loo baahdo inta nolosha lagu jiro.
• Daawayntu waxay inta badan keeni kartaa qaangaarnimo waxayna soo celin kartaa awoodda lagu dhali karo carruurta .
• Taageerada cilmi-nafsiga iyo la-talinta ayaa sidoo kale aad muhiim ugu ah carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba xaaladdan.
• Haddii aad shaki ka qabtid qaan-gaarnimada ilmahaaga, ha dib u dhigin oo la tasho dhakhtar . Sida ugu dhakhsaha badan ee loo ogaado, ayay u fududahay in la bilaabo daaweynta oo la yareeyo dhibaatooyinka iman kara.

Waxaan si dhab ah u rajeyneynaa in macluumaadkani uu ku anfacay. Xasuuso, kaligaa kuma tihid safarkan. Waxaa Sri Lanka ka jira dhakhaatiir iyo la-taliyayaal xirfad leh si ay u caawiyaan una hagaan kuwa wajahaya xaalado la mid ah.

Cudurka Kallmann , qaangaarnimada oo dib u dhacda, dareenka urta oo luma, anosmia, dhibaatooyinka hoormoonka, cudurrada hidde-sidaha, hypogonadotropic hypogonadism