Ma xanuun muruqa ah ayaad qabtaa xitaa ka dib jimicsi yar? Tani waxay noqon kartaa Cudurka McArdle!

Adigana mararka qaarkood waxaad dareemeysaa xanuun iyo daciifnimo marka aad jimicsato ama aad sameyso wax u baahan dadaal yar, sax? Taasi waa caadi. Laakiin dadka qaar, xaaladdan aad bay u badan tahay. Xitaa sameynta wax yar waxay kaa dhigeysaa inaad si dhakhso ah u daasho, muruqyadaaduna way xanuunaan oo adkaadaan. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah laakiin aad muhiim u ah in laga warqabo. Tan waxaa loo yaqaan cudurka McArdle, ama 'cudurka kaydinta glycogen nooca 5 (GSD5)'.

Waa maxay Cudurka McArdle?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka McArdle waa xaalad hidde-side ah oo ka dhacda qoysaskeenna . Waxay inta badan saameysaa muruqyada lafahaaga . Taasi waa, muruqyada aan u isticmaalno dhaqdhaqaaqa, kor u qaadista waxyaabaha, iyo socodka.

Cudurkan waxaa sababa yaraanta ama maqnaanshaha dhammaystiran ee ensaym gaar ah oo ku jira muruqyadeenna oo loo yaqaan 'murcle glycogen phosphorylase' ama 'myophosphorylase'. Marka ensaymkan uu gebi ahaanba maqan yahay, muruqyadeennu ma awoodaan inay soo saaraan tamarta lagama maarmaanka ah. Taasi waa sababta calaamadaha sida xanuunka murqaha, adkaanta, iyo daalka ay u soo baxaan inta lagu jiro jimicsiga ama marka aan daalno.

Calaamadaha badanaa waxay soo baxaan ka dib da'da 15-20, ama 20-meeyada ama 30-meeyada . Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood waxay soo muuqan kartaa da' kasta. Cudurka waxaa loogu magac daray "McArdle" oo lagu magacaabo Dr. Brian McArdle, kaasoo markii ugu horreysay soo sheegay 1951.

Sidee ayuu cudurkani u badan yahay?

Cudurka McArdle waa xaalad aad dhif u ah . Sida laga soo xigtay cilmi-baarayaashu, wuxuu saameeyaa inta u dhaxaysa hal qof 50,000kii qofba iyo hal qof 200,000 oo qof oo ku nool Mareykanka.

Waa maxay astaamaha?

Calaamadaha cudurkan aad bay u kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Dadka qaar waxay la kulmi karaan calaamado aad u fudud, halka kuwa kalena ay si daran u saameeyaan.

Calaamadda ugu weyn uguna badan waa dulqaad la'aanta jimicsiga, taasoo la macno ah in si dhakhso ah loo dareemo daal marka la sameynayo dhaqdhaqaaq jireed . Calaamadaha kale waa:

• Muruq xanuun
• Daciifnimo
• Daal
• Xanuunka murqaha
• Adkaanta murqaha

Calaamadahan oo dhan waxay soo muuqan karaan isla marka aad bilowdo jimicsiga. Laakiin badanaa way yaraadaan ka dib nasasho gaaban . Waxaa la yaab leh, dadka qaar waxay ogaadaan in marka hore ay dareemaan daal, haddii ay qaataan nasasho gaaban ka dibna ay sameeyaan jimicsi isku mid ah mar kale, ay si ka wanaagsan sidii hore u sameyn karaan. Tan waxaa loo yaqaan "dabaysha labaad." Waxay la mid tahay inaad qabto dabaysha labaad. Marka aadan jimicsan, badanaa ma dareemaysid wax calaamado ah.

Waxaa laga yaabaa inaad awoodo inaad sameyso jimicsi fudud oo jilicsan, sida inaad ku socoto dhulka siman, adigoon wax dhibaato ah qabin. Si kastaba ha ahaatee, dhaqdhaqaaqa jirka ee adag ayaa si dhakhso ah u keeni kara calaamado. Gaar ahaan, jimicsiyada ku lug leh inaad muruqyada ku hayso meeshaada adigoon dhaqaaqin, sida jimicsiyada isometric , foorarsiga, iyo istaagga suulashaada, waxay dhaawici karaan muruqyada. Ka fikir raaxo la'aanta aad dareento markaad qaadayso silinda gaaska ama aad siddo boorso culus.

Tani ma sababi kartaa dhibaatooyin halis ah? (Dhibaatooyin)

Haa, mararka qaarkood dhibaatooyin halis ah ayaa dhici kara. Qiyaastii kala bar dadka qaba cudurka McArdle waxay yeeshaan xaalad loo yaqaan 'rhabdomyolysis' ka dib jimicsi xooggan . Tani waa marka muruqyadu ay jabaan.

Rhabdomyolysis waa xaalad halis ah oo nolosha halis gelin karta oo keeni karta kelyo si degdeg ah u shaqayn wayda (kelyo xanuun daran) iyo heerar aad khatar u ah oo potassium ah oo ku jira dhiigga (hyperkalemia).

Sidaa darteed, waxaad u baahan tahay inaad aad uga taxaddarto inta aad jimicsi sameyneyso iyo inta aad si adag u sameyneyso. Tani waxay kaa caawin doontaa ka hortagga xaaladda 'rhabdomyolysis'. Haddii aad la kulanto wax calaamado ah sida bararka murqaha, kaadida madow (bunni, casaan, midab shaah ah) , waa inaad isla markiiba raadsataa talo caafimaad .

Maxay tani u dhacaysaa? Waa maxay sababaha arrintan keenaya?

Cudurka McArdle waa xaalad hidde-side . Gaar ahaan, waxaa sababa isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha 'PYGM'. Caadiyan, hidda-wadaha 'PYGM' wuxuu faraa jirkeenna inuu sameeyo ensaym loo yaqaan 'myophosphorylase'.

Ensaymkan waxaa laga helaa oo keliya unugyada muruqa lafaha. Wuxuu glycogen (sonkorta la keydiyay) ku burburiyaa muruqyada una beddelaa gulukoos-1-phosphate. Gulukoos-1-phosphate-kan ayaa markaa loo beddelaa gulukoos. Gulukoos waa isha ugu weyn ee jirkeena ee tamarta . Marka aan jimicsanno, muruqyadeennu waxay isticmaalaan gulukoos badan.

Hadda, marka enzyme-ka 'myophosphorylase' uu yaraado ama aanu haba yaraatee soo saarin sababo la xiriira isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha 'PYGM', unugyada muruqyadeennu ma awoodaan inay si habboon u burburiyaan 'glycogen' oo ay soo saaraan tamar ('glucose'). Taasi waa sababta muruqyadu si dhakhso ah u daalaan.

Cilmi-baarayaashu ilaa hadda waxay aqoonsadeen 179 kala duwanaansho (noocyo) oo kala duwan oo saameeya hidda-wadaha 'PYGM'.

Sidee loo dhaxlaa cudurka McArdle

Waxaad cudurka ka dhaxlaysaa waalidkaa dhalay, qaab "autosomal recessive" . Si fudud haddii loo dhigo, labada waalidba waa inay ahaadaan "sidayaal" hidda-wadaha isbeddelay, taasoo la micno ah inay labaduba leeyihiin hidda-wadaha u dhow.Dadka sidayaasha ah badanaa ma muujiyaan calaamado. Si kastaba ha ahaatee, haddii labada waalidba ay yihiin kuwo side ah oo labaduba ay u gudbiyaan carruurtooda hidda-wadaha isbeddelay, cudurku wuu kobci doonaa.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurkan? (Cudurka lagu ogaado)

Dhakhaatiirtu waxay inta badan isticmaalaan baaritaanka jimicsiga gacanta si ay u ogaadaan cudurkan. Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunado dhiig ah ka hor iyo ka dib markaad sameyso jimicsi yar oo gacantaada ah. Gaar ahaan, waxay eegaan heerarka 'lactic acid' iyo 'ammonia' .

Caadiyan, heerarka lactic acid waa inay kordhaan qiyaastii saddex jeer ka dib jimicsiga. Si kastaba ha ahaatee, haddii heerarka lactic acid-kaaga aan la kordhin baaritaankan, waa calaamad muujinaysa inaad qabto cudurka McArdle.

Waxaa jira baaritaanno kale oo kaa caawin kara xaqiijinta cudurkan:

• Baaritaanka dhiigga ee creatine kinase (CK): Marka muruqyadu dhaawacan yihiin, ensaym loo yaqaan creatine kinase (CK) ayaa ku urura dhiigga. Dadka qaba cudurka McArdle waxay yeelan karaan heerar sare oo CK ah oo joogto ah.
• Tijaabada cadaadiska jimicsiga ee heerka sare ah: Tani waxay tijaabin kartaa dhacdada loo yaqaan "dabaysha labaad." Dhakhtarku wuxuu kuu qori doonaa inaad sameyso dhowr wareeg oo jimicsi ah, nasato inta u dhaxaysa, oo aad aragto inaad jimicsiga si fiican u qaban karto ka dib inta soo hartay.
• Baaritaanka Muruqyada: Baaritaankan, dhakhtarku wuxuu qaadaa muunad yar oo muruqaaga qalfoofka ah wuxuuna u diraa shaybaar si loogu eego mikroskoob. Dhakhtarka cudur-sidaha ayaa eega unugyada si uu u arko haddii ay jiraan wax calaamado ah oo cudurka McArdle ah.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Tani waxay awood u yeelan kartaa inay aqoonsato isbeddelka hidde-sidaha gaarka ah ee keena cudurka McArdle.

Maxaan ka qaban karnaa arrintan? (Daawayn)

Nasiib darro, ma jirto daawo loo heli karo cudurka McArdle. Daaweynta ugu weyn waa in laga fogaado dhaqdhaqaaqyada sii xumeeya calaamadahaaga. Si kastaba ha ahaatee, inaadan sameynin wax dhaqdhaqaaq jireed ah haba yaraatee ma fiicna caafimaadkaaga.

Cilmi-baaris ayaa muujisay in daaweynta jimicsiga jimicsiga ee dhexdhexaadka ah, oo leh darajooyin kala duwan ay faa'iido u yeelan karto dadka qaba cudurka McArdle. Dadka sameeya jimicsiga noocan ah waxay si weyn u yareeyeen dulqaad la'aanta jimicsiga, waxayna sidoo kale si dhakhso ah ula kulmi karaan "dabaysha labaad" inta lagu jiro jimicsiga. Waxaad la shaqayn kartaa dhakhtarkaaga iyo daaweeyaha jirka si aad u hesho qorshaha daaweynta jimicsiga ugu fiican adiga.

Sidoo kale, cunto hodan ku ah karbohaydraytyadaDaraasaduhu waxay muujinayaan in qaadashada ay sidoo kale yareyn karto darnaanta calaamadaha soo baxa inta lagu jiro jimicsiga. Tani waxay ka caawisaa muruqyadaada inay isticmaalaan gulukoos (sonkor) dhiiggaaga halkii ay ka isticmaali lahaayeen glycogen tamar ahaan. Dhakhtarkaaga ama khabiir cunto oo diiwaangashan ayaa kugula talin kara qorshe cunto sida tan:

• 65% kalooriyadaada maalinlaha ah waa inay ka yimaadaan karbohaydraytyo isku dhafan (waxyaabo sida khudaarta, miraha, rootiga, baastada, iyo bariiska).
• 20% kalooriyada waxaa laga helaa dufanka .
• 15% kalooriyada laga helo borotiinka .

Waxa kale oo ay waxtar yeelan kartaa in la isticmaalo sonkor fudud, sida cabitaan isboorti oo sonkor leh, wax yar ka hor inta aan la jimicsan.

Sidee bay arrintan ula noolaan kartaa?

Dadka badankood ee qaba cudurka McArdle waxay ku nool yihiin nolol caadi ah . Dadka qaar waxay la kulmi karaan tabar-darro joogto ah iyo murqaha oo luma ('atrophy') noloshooda dambe, badanaa markay gaaraan da'da 60-meeyada ama 70-meeyada.

Waxa ugu muhiimsan waa in laga warqabo astaamaha xaaladda 'rhabdomyolysis' ee kor ku xusan iyo in laga hortago inay dhacdo intii suurtogal ah, maadaama ay tahay dhibaatada ugu weyn ee cudurkan.

Waa maxay rajada nolosha qofka qaba cudurkan?

Cudurka McArdle badanaa saameyn kuma yeesho cimriga qofka .

Si kastaba ha ahaatee, aad dhif u ah, waxaa jira xaalad loo yaqaan 'infantile McArdle syndrome' , taasoo soo baxda ku dhawaad ​​​​isla markiiba dhalashada ka dib. Tani waa mid dilaa ah - calaamaduhu waa daran yihiin waxayna si dhakhso ah uga sii daraan.

Cudurka McArdle ma laga hortagi karaa?

Maadaama ay tani tahay xaalad hidde-side, ma jirto wax aan ka qaban karno si aan uga hortagno .

Haddii aad ka walaacsan tahay khatartaada ah inaad dhaxasho cudurka McArdle ama cudurro kale oo hidde ah ka hor intaadan ilmo dhalin, waa fikrad wanaagsan inaad dhakhtarkaaga kala hadasho la-talinta hidde-sidaha .

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii calaamadahaagu ka sii daraan, ama haddii awooddaada aad ku sameyn karto dhaqdhaqaaqyadaada caadiga ah ay isbeddesho, la tasho dhakhtarkaaga.

Waxa kale oo laga yaabaa inaad u baahato inaad si joogto ah u aragto daaweeyaha jirka iyo/ama nafaqada si aad u hesho hagitaan ku saabsan qorshahaaga daaweynta.

Goorma ayay tahay inaad tagto Qaybta Daaweynta Degdegga ah (ETU) ?

Haddii aad leedahay calaamadaha 'rhabdomyolysis', waa inaad tagtaa qolka gurmadka degdegga ah (ETU) sida ugu dhakhsaha badan . Calaamadaha waa:

• Bararka murqaha
• Daciifnimo murqaha ah
• Xanuun iyo xanuun marka la taabto muruqyada
• Kaadi madow (buni, casaan, midab shaah leh)
• Fuuqbax
• Kaadida oo yaraata
• Lallabo
• Miyir beelid

Cudurka McArdle wuxuu adkeyn karaa sameynta dhaqdhaqaaqyo jireed. Laakiin warka wanaagsani waa,Waa la maarayn karaa mana saameyn weyn ku yeelanayso caafimaadkaaga guud. Dhakhtarkaagu wuu kula shaqayn doonaa si uu kuu helo qorshaha daaweynta ugu fiican.

Fariinta Guriga La Qaadanayo

Hagaag, aan ku xasuusino dhowr waxyaalood oo aan ka soo hadalnay oo aan u maleyneyno inay muhiim kuu yihiin:

Cudurka McArdle waa xaalad hidde-side oo ka dhalata yaraanta ensaym-ka kaas oo ka caawiya muruqyada inay soo saaraan tamar.

Calaamadaha ugu muhiimsan waa daal degdeg ah, xanuun muruq, iyo rogrogmo marka la jimicsanayo.

Ka digtoonow dhibaatada daran ee loo yaqaan 'rhabdomyolysis'. Haddii aad la kulanto calaamadahan, isla markiiba la tasho dhakhtar.

In kasta oo aanay jirin daawo gaar ah oo arrintan loo heli karo, haddana si fiican ayaa loo maarayn karaa jimicsi iyo cunto ku habboon, waxaadna ku noolaan kartaa nolol caadi ah.

Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah oo ku saabsan arrintan, ha ka waaban inaad la hadasho dhakhtarkaaga.

Xasuuso, kaligaa ma tihid. Aqoonta iyo taageerada saxda ah, waad la qabsan kartaa xaaladdan.

Cudurka McArdle , GSD5, Cudurka McArdle, Xanuunka Muruqa, Jimicsiga, Cudurka Hidde-sidaha, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Dulqaadka Jimicsiga