Nager Syndrome: Ilmahaaga yar ma u baahan yahay inuu ogaado xaaladdan naadirka ah?

Mararka qaar marka aad eegto ilmo yar oo dhashay, waxaad ku aragtaa isbeddello yaryar oo ku yimaada wejigooda iyo gacmahooda. Waa wax caadi ah adiga, waalid ahaan, inaad dareento walwal aad u badan marka aad aragto waxyaabo sidan oo kale ah. Maanta waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah xaalad hidde-side oo naadir ah, laakiin muhiim ah oo ay tahay inaad ka warqabto. Taasi waa cudurka Nager .

Waa maxay dhab ahaan cudurka Nager syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Nager waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah . Waxaa sidoo kale loo yaqaannaa nooca 1aad ee dysostosis-ka acrofacial, nooca Nager . Ilmaha qaba xaaladdan wuxuu dhashaa isagoo qaar ka mid ah lafaha ku jira wejigooda, gacmahooda, iyo gacmaha oo aan si fiican u korin. U malaynayso in lafahani aysan si fiican u korin intii ilmuhu ku jiray ilmo-galeenka.

La'aanta koritaanka lafaha awgeed, ilmuhu wuxuu la kulmi karaa waxyeellooyin. Tusaale ahaan, maqal la'aan ayaa dhici karta sababtoo ah qaybo ka mid ah dhegaha si fiican uma sameysmaan. Markaa, waxyaabaha sida barashada hadalka ayaa dib u dhici kara. Laakiin, waxa ugu muhiimsan ayaa ah in cudurka Nager badanaa uusan saameyn ku yeelan horumarka garashada ilmaha . Taasi waa, ma jirto wax dhibaato ah oo ku saabsan maskaxda ilmaha. Tani runtii waa arrin raaxo weyn u leh waalidiinta.

Yaa ugu badan ee uu saameeyo cudurka Nager syndrome?

Maadaama tani ay tahay xaalad hidde-side , qof kasta wuu saameyn karaa xaaladdan haddii hiddo-side gaar ah oo ku jira DNA-da ilmaha la beddelo inta ay ku korayaan ilmo-galeenka. Taas macnaheedu waa inay adag tahay in la saadaaliyo cidda si sax ah u kori doonta.

Waxaa jira laba siyaabood oo ugu muhiimsan oo ilmuhu ku geli karo xaaladdan:

1. Dhaxalka waalidiinta: Mararka qaar, ilmuhu wuxuu dhaxli karaa hidda-wadahaan isbeddelay ee ka yimid hooyada ama aabaha.

2. Isbeddelka hidde-sidaha cusub: Tani waa waxa ugu badan ee dhaca. Taasi waa, xitaa haddii labada waalid aysan qabin dhibaatadan hidde-sidaha, ilmuhu wuxuu yeeshaa isbeddel hidde-sidaha. Tani waa dhacdo aan kala sooc lahayn.

Ma sharxi kartaa wax yar oo ku saabsan sida ay tani u saamayso hidde-sidaha?

Bal qiyaas in ilmuhu uu xaaladdan ka dhaxlo waalidkiis.

• Mararka qaar, xitaa haddii hal waalid oo keliya uu leeyahay hidda-wadaha isbeddelay (autosomal dominant), ilmuhu wuu dhaxli karaa. Taas macnaheedu waa haddii hooyada ama aabaha midkood uu leeyahay hidda-wadaha oo uu u gudbiyo ilmaha, ilmuhuna wuxuu u badan yahay inuu qabo xaaladdan.
• Xaaladaha kale, labada waalidba waxay noqon karaan kuwa sidda hidda-wadaha isbeddelay (autosomal recessive) . Side macnaheedu waa inaysan lahayn astaamo, laakiin waxay leeyihiin hidda-wadaha saameeya ee ku jira DNA-da. Markaa, haddii labada waalidba ay yihiin sideyaal, ilmuhuna uu dhaxlo hidda-wadaha isbeddelay labadaba, ilmuhu wuxuu qaadi karaa cudurka Nager syndrome.

Hadda qiyaas in dhowr carruur ah oo isku qoys ah ay qabaan cudurka Nager syndrome, laakiin hooyo iyo aabbe midna ma qabo. Xaaladdan oo kale, waxay u badan tahay in labada waalidba ay yihiin kuwo sidayaal ah, sidaan hore u soo sheegay, hidda-wadahana waxaa loo gudbiyaa carruurta qaab autosomal recessive ah .

Sidee ayuu cudurkan ugu badan yahay Nager syndrome?

Dhab ahaantii, cudurka Nager waa xaalad aad iyo aad u naadir ah . Ma jiraan tirakoob sax ah oo ku saabsan sida uu u badan yahay. Taas macnaheedu waa inay adag tahay in si sax ah loo sheego inta qof ee adduunka ku nool. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira in ka badan 100 kiis oo lagu soo warramey suugaanta caafimaadka. Markaa waad qiyaasi kartaa sida ay dhif u tahay. Markaa, lama yaabin inaadan maqlin ama arag.

Waa maxay calaamadaha muuqda ee ilmaha qaba cudurka Nager?

Xaaladdan waxay inta badan saamaysaa sida ay u soo baxaan wejiga, gacmaha, iyo gacmaha sare ee ilmahaaga. Aan eegno qaar ka mid ah calaamadaha caadiga ah:

Astaamaha muuqda ee wejiga, gacmaha iyo gacmaha:

• Kala-go'a carrabka: Tani waa marka carrabka sare ee ku jira afka ilmaha uusan si fiican u xidhmin.
• Clinodactyly ama syndactyly: Faraha waxay u ekaan karaan kuwo si yar u qaloocan, ama qaar ka mid ah faraha ayaa u muuqan kara inay isku milmeen maqaarku.
• Kala-goysyada indhaha ee hoos u janjeedha: Geesaha dibadda ee indhaha ayaa u muuqan kara inay si yar hoos ugu soo dhacayaan.
• Daanka hoose ee yar (micrognathia): Daanka hoose wuxuu ka yar yahay kan caadiga ah. Tani waxay mararka qaarkood sababi kartaa in wejiga ilmaha uu u ekaado mid ka duwan.
• Suulka maqan ama qaabaysan: Suulka waxaa laga yaabaa inaanu joogin, ama qaabkiisa ayaa la beddeli karaa.
• Gacmaha gaagaaban iyo dhibka ku qabsashada gacanta xusulka: Gacanta (laga bilaabo xusulka ilaa curcurka) way gaabin kartaa. Lafta radius-ka ee gudaha gacanta ayaa sidoo kale laga yaabaa inay maqan tahay. Kala duwanaanshaha dhaqdhaqaaqa xusulka ayaa sidoo kale la dhimi karaa.
• Dhegaha yaryar: Dhegaha dhegaha ayaa laga yaabaa inay ka yar yihiin kuwa caadiga ah.
• Lafaha dhabannada oo aan horumarsanayn (malar hypoplasia): Lafaha dhabannada si buuxda uma horumaraan, taasoo sababi karta in dhabannadu u muuqdaan kuwo si yar u godan.

Muhiim: Dhammaan carruurta ma laha calaamadahan si isku mid ah. Carruurta qaarkood waxay yeelan karaan oo keliya dhowr ka mid ah kuwan, halka kuwa kalena ay yeelan karaan kuwo badan.

Inkasta oo ay dhif tahay, haddana cillado dhalasho ayaa ka dhici kara wadnaha ilmaha, kelyaha, habdhiska taranka, iyo marinnada kaadida.

Waxyeellooyinka ay keento tan:

Maadaama qaar ka mid ah lafaha ilmaha aysan si fiican u kobcin sababo la xiriira isbeddel hidde ah, cudurka Nager wuxuu sababi karaa dhowr waxyeelo oo kale oo ay weheliso astaamaha. Kuwaasi waa:

• Dhego la'aan: Sidaan horay u soo sheegay, dhego la'aan waxaa sababi kara dhibaatooyin korriin oo ku dhaca dhegaha.
• Xidhitaanka marinnada hawada: Ilmaha waxaa laga yaabaa inay ku adkaato neefsashada, gaar ahaan daanka hoose ee yar awgeed.
• Dhibaatooyinka quudinta: Xaaladaha sida daloolka afka ayaa ka dhigi kara ilmaha mid ku adag inuu nuugo oo uu liqo cuntada.
• Dib u dhaca horumarka hadalka: Sababtoo ah dhibaatooyinka maqalka iyo isbeddellada qaab-dhismeedka afka, barashada hadalka ayaa laga yaabaa inay dib u dhacdo.

Maxaa sababa cudurka Nager?

Sababta ugu weyn ee tan waa isbeddel hidde ah . Saynisyahannadu waxay ogaadeen in qiyaastii 50% dadka qaba cudurka Nager ay qabaan xaaladdan sababtoo ah isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan SF3B4 . Hidda-wadahani waxay ku lug leeyihiin dhowr hawlood oo muhiim ah oo la xiriira koritaanka iyo kala-qaybsanaanta unugyada jidhkeenna.

50% ee soo hartay dadka qaba cudurka Nager syndrome waxaa lagu dhaxlaa qaab autosomal recessive ah . Taas macnaheedu waa, sidaan hore u sheegay, labada waalidba waa sidayaal, ilmuhuna wuxuu dhaxlaa labadaas hiddo-side ee isbeddelay. Si kastaba ha ahaatee, marka ay timaado qaabkan (autosomal recessive), inta badan waqtiga hiddo-side gaar ah oo sababa weli lama aqoonsan . Taas macnaheedu waa, dhakhaatiirtu way ogyihiin inuu yahay hidde-side, laakiin hiddo-side mas'uul ka ah wali cilmi-baaris ayaa socota.

Sidee lagu ogaadaa cudurka Nager syndrome?

Marka ilmuhu dhasho ka dib, dhakhaatiirtu waxay samayn doonaan baaritaan jireed oo dhammaystiran oo ku saabsan ilmaha. Waa marka ugu horreysa ee ay raadiyaan calaamado jireed oo la xiriira xaaladda. Tusaale ahaan, waxay si taxaddar leh u eegi doonaan qaabka wejiga ilmaha, booska faraha gacmaha, iyo qaabka dhegaha.

Intaa waxaa dheer, waxaa laga yaabaa in la sameeyo raajo X-ray si loo arko sida lafaha wejiga, gacmaha, iyo gacmaha sare ee ilmaha u soo baxeen. Tani waxay si cad u muujin kartaa haddii ay jirto la'aanta koritaanka lafaha.

Baaritaanka hidde-sidaha ayaa la sameyn karaa si si cad loogu ogaado xaaladdan. Tani waxay ku lug leedahay in laga qaado muunad yar oo dhiig ah cidhibta ilmaha oo lagu falanqeeyo shaybaar. Halkaas, farsamo yaqaan ayaa hubiya isbeddellada ku yimaada DNA-da ilmaha, koromosoomyada, ama borotiinnada. Isbeddelladani waxay caddayn u yihiin in xaaladdu ay tahay mid hidde-side.

Waa maxay daaweynta loogu talagalay cudurka Nager syndrome?

Daaweynta cudurka Nager syndrome way kala duwan tahay iyadoo ku xiran darnaanta xaaladda.Taas macnaheedu waa in ilmo kastaa uusan u baahnayn nooc isku mid ah oo daaweyn ah. Si kastaba ha ahaatee, ilmaha qaba xaaladdan waxay u baahan karaan hal ama in ka badan oo qalliin si loo xakameeyo qaar ka mid ah waxyeellooyinka, sida dhalashada ka dib. Rajada qalliinnadani waa in loo fududeeyo ilmaha inuu sameeyo waxyaabo muhiim u ah nolosha, sida neefsashada iyo cunista.

Noocyada ugu badan ee qalliinka la sameeyo:

• Tracheostomy: Tani waxay ku lug leedahay in dalool yar laga sameeyo qoorta hore ee ilmaha, tuubada dabaysha (trachea), iyo in tuubo la geliyo. Tani waxay u sahlaysaa ilmaha inuu neefsado , gaar ahaan haddii marinnada hawadu ay xanniban yihiin daanka hoose oo yar awgiis.
• Gastrostomy: Habkan, dalool yar ayaa laga sameeyaa maqaarka caloosha ilmaha, waxaana la geliyaa tuubo quudin ah. Tani waxay u oggolaanaysaa ilmaha inuu helo nafaqooyinka uu u baahan yahay si uu u noolaado , gaar ahaan haddii daloolka afka uu adkeynayo in la cabbo ama la liqo.
• Tympanostomy: Habkan, tuubooyin yaryar ayaa la geliyaa xuubka dhegta ilmaha. Tani waxay ka caawisaa ka hortagga caabuqyada dhegta waxayna hagaajin kartaa maqalka . Iyadoo ku xiran darnaanta xaaladda, qalabka maqalka ayaa sidoo kale loo baahan karaa.
• Qalliinka wajiga: Tani waxay tilmaamaysaa qalliinka wejiga iyo madaxa. Waxay sixi kartaa qaar ka mid ah isbeddellada wejiga ee ilmaha yar, sida carrabka oo kala go'a, daanka oo aan horumarsanayn, iyo indhaha oo qaloocan.

Daawayn kale oo kaa caawinaya maaraynta calaamadaha

Ogaanshaha hore iyo daaweynta xaaladdan waxay u horseedi kartaa ilmahaaga natiijooyin aad uga wanaagsan. Marka laga soo tago qalliinka, waxaa jira dhowr daawayn iyo adeegyo kale oo ka caawin kara ilmahaaga inuu gaaro awooddiisa buuxda.

• Daaweynta Jirka: Tani waxay ka caawisaa ilmaha inuu si fiican u socdo, u isticmaalo gacmahooda, oo uu qabto hawlo maalmeedka . Tani aad bay muhiim u tahay in la kordhiyo dhaqdhaqaaqa gacmaha iyo lugaha, iyo in la xoojiyo muruqyada.
• Daaweynta Hadalka: Maadaama ilmuhu uu qabo dhibaatooyin maqal, tani waxay saameyn kartaa goorta iyo sida uu u baranayo hadalka. Daaweynta hadalka waxay ka caawisaa sixitaanka dib u dhacan ku yimid horumarka hadalka .
• Daaweynta bulshada ee nafsiga ah: Tani ma aha oo kaliya ilmaha, laakiin sidoo kale qoyska oo dhan . Waxay bixisaa hagitaan iyo taageero si ay uga caawiso qof walba inuu la qabsado walbahaarka iyo walwalka la socda la noolaanshaha xaaladdan, iyo in la ilaaliyo caafimaadka maskaxda ee wanaagsan.
• La-talinta hidde-sidaha:La-taliyayaasha hidde-sidaha waa khabiiro qiimeyn kara khatartaada inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde-side, ku siin kara taageero kahor iyo inta lagu jiro uurka, oo ku hagi kara daryeelka iyo fayoobaanta ilmahaaga dhalashada kadib. Waad kala hadli kartaa wixii su'aalo ama walaac ah ee aad qabtid.

Ma jirtaa hab lagu yareeyo khatarta ah in cunug uu ku dhaco cudurka Nager syndrome?

Xaqiiqdii, maadaama cudurka Nager uu badanaa ka dhasho isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn , ma jirto si gaar ah oo looga hortagi karo. Taasi waa, way adag tahay in la yiraahdo, 'Haddii aan tan sameyno, waan joojin karnaa cudurkan inuu soo baxo.'

Si kastaba ha ahaatee, bal qiyaas in mid ka mid ah waalidiinta uu qabo cudurka Nager. Xaaladdaas, waxaa jiri kara siyaabo lagu yareeyo fursadda uu ilmaha ugu gudbin karo. Laakiin taasi waxay hubaal u baahan doontaa qiimeyn ay sameeyaan khubarada hidde-sidaha iyo bixiyeyaasha kale ee daryeelka caafimaadka.

Haddii aad uur leedahay, taas oo ah, inaad qorsheyneyso inaad uur yeelato , aad ayey muhiim u tahay inaad la kulanto dhakhtarkaaga oo aad sameyso baaritaanka hidde-sidaha . Tani waxay kaa caawin kartaa qiimeynta khatartaada inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde-sidaha.

Haddii aad haysato ilmo qaba cudurka Nager, maxaad ka fikiri lahayd mustaqbalka?

Cudurka Nager waa xaalad nololeed oo dhan , mana jirto daawo gaar ah oo loo heli karo. Laakiin, ha welwelin. Daawaynta iyo maaraynta saxda ah, ilmuhu wuxuu ku noolaan karaa nolol wanaagsan.

Ka dib marka ilmahaagu dhasho, kooxda caafimaadku waxay u badan tahay inay qorsheeyaan qalliinno lagu daweynayo waxyeellooyinka ilmaha, gaar ahaan si loo fududeeyo neefsashada iyo cunista . Marka ilmahaagu korayo, waxaad u baahan doontaa inaad ilmahaaga si joogto ah ugu geyso dhakhtarka si aad u hubiso inuu gaarayo marxalado horumarineed iyo inuu wax ka qabto dib u dhac kasta.

Xasuuso: Faragelinta hore waa furaha lagu caawinayo ilmahaaga inuu ku noolaado nolol caafimaad qabta oo qancisa.

Maadaama garaadka ilmaha uusan badanaa saameyn ku yeelan, haddii ay helaan daryeel caafimaad oo habboon, taageero waxbarasho, iyo jacayl qoys, carruurtani waxay wax baran karaan sida carruurta kale oo ay si wanaagsan ugu noolaan karaan bulshada.

Haddii mid ka mid ah carruurtaydu uu qabo cudurka Nager syndrome, ma dhici kartaa in carruurtayda kale ay iyaguna qaadaan?

Haa, waxaa suurtogal ah in in ka badan hal ilmo ay qaadaan cudurka Nager syndrome , gaar ahaan haddii hidda-wadaha uu ka soo gudbo hal waalid una gudbiyo ilmaha. Taas macnaheedu waa in khatartu ay kala duwanaan karto iyadoo ku xiran taariikhda hidde-sidaha qoyska.

Si sax ah loo qiimeeyo khatarta ah in carruurtaada mustaqbalka ay dhaxlaan xaaladaha hidde-sidaha, waxaa ugu wanaagsan inaad haysatoKala hadal dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sidaha . La-taliye hidde-sidaha ayaa tan kuu sharxi kara si faahfaahsan.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa? Maxaan ka walwalaa?

Iyada oo la adeegsanayo faragelin hore si loo maareeyo daaweynta saxda ah iyo waxyeellooyinka, ilmahaagu wuxuu ku kori karaa inuu la mid noqdo carruurta kale ee da'diisa ah oo uu ku noolaado cimri caadi ah . Aad ayey muhiim u tahay inaad ilmahaaga u geyso baaritaanno joogto ah si loola socdo korriinkiisa jireed iyo horumarkiisa, gaar ahaan sanadka ugu horreeya .

Haddii aad aragto waxyaabaha soo socda, isla markiiba la tasho dhakhtar:

• Haddii ilmahaagu uu ka maqan yahay marxalado horumarineed . Tusaale ahaan, haddii uusan is rogin, fadhiisan, ama uusan ku hadlin da'da saxda ah.
• Haddii maqaarka goobta qalliinka ku yaal uusan bogsanayn, bararsan yahay, midabkiisu isbeddelayo, ama uu u muuqdo inuu ka soo baxayo dheecaan huruud ah ama cad (caabuq) .
• Haddii ilmahaagu uusan ka jawaabin amarrada fudud ama uu u muuqdo inuu maqalku dhib ku yahay .

Aad muhiim u ah: Haddii ilmahaagu uu dhibaato ka qabo neefsashada , isla markiiba wac 911 ama u gee waaxda gurmadka degdegga ah ee isbitaalka ee ugu dhow. Tani waa xaalad degdeg ah.

Waa maxay farqiga u dhexeeya cudurka Nager iyo Miller syndrome?

Cudurka Miller, oo sidoo kale loo yaqaan postaxial acrofacial dysostosis, waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo la mid ah cudurka Nager. Labada xaaladoodba, lafaha ilmaha iyo carjawda si fiican uma koraan ilmo-galeenka, taasoo keenta astaamo isku mid ah oo ku yaal wejiga, gacmaha, iyo gacmaha.

Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira farqi muhiim ah. Cudurka Miller wuxuu sidoo kale saameeyaa cagaha , taasoo la micno ah in isbeddello qaar lagu arki karo cagaha sidoo kale. Si kastaba ha ahaatee, cudurka Nager badanaa ma saameeyo cagaha .

Farqiga kale ee muhiimka ah waa isbeddellada hidde-sidaha ee sababa labadan xaaladood. Cudurka Miller waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidde-sidaha DHODH . Cudurka Nager waxaa u badan tahay inuu keeno isbeddel ku yimaada hidde-sidaha SF3B4 (xaaladaha qaarkood, hidde-sidaha kale ayaa laga yaabaa inay ku lug yeeshaan, ama sababta aan weli la garanayn).

Ugu dambeyntii, dhowr waxyaalood oo muhiim ah oo aad u baahan tahay inaad xasuusato:

Waa wax caadi ah in la dareemo culeys iyo walaac marka la baranayo xaalad naadir ah. Si kastaba ha ahaatee,Waa muhiim inaad fahamto in carruurta qabta cudurka Nager ay yeelan karaan saadaal aad u wanaagsan haddii ay helaan daaweyn caafimaad oo habboon iyo faragelin hore.

In kasta oo aynaan garanayn sababta saxda ah ee keenta xanuunada hidde-sideyaasha, haddana waa muhiim in la xasuusto in hiddo-sidayaasha sababa xaaladahan ay u gudbin karaan waalidkood ilaa carruurtooda. Markaa, haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato , waa fikrad wanaagsan inaad kala hadasho dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sideyaasha si loo qiimeeyo khatarta aad ugu jirto inaad dhasho ilmo qaba xaalad hidde-side.

Xasuuso, keligaa ma tihid. Waxaa jira dhakhaatiir, daaweeyayaal, iyo la-taliyayaal kaa caawinaya oo kugu hagaya safarkan. Markaad ilmahaaga siiso jacaylka, daryeelka, iyo taageerada uu u baahan yahay, iyo inaad raacdo talada caafimaad ee saxda ah, waxaad u gogol xaaraysaa ilmahaaga inuu helo nolol guul leh.

` Nagar Syndrome, Cilladaha Hidde-sidaha, Cilladaha Wajiga, Cilladaha Addimada, Caafimaadka Carruurta, Cudurrada Dhalmada, La-talinta Hidde-sidaha