Caloosha ilmahaaga yar ma u egtahay mid bararsan? Mise waxaad dareemeysaa in ilmahaagu uusan ku koreynin heerka saxda ah ee da'diisa? Mararka qaarkood waxyaalahan waxay noqon karaan kuwo caadi ah. Laakiin si dhif ah, waxaa sababi kara cudur hidde-side oo naadir ah oo aynaan maqlin. Maanta, waxaan ka hadlaynaa Cudurka Niemann-Pick, kaas oo ka tirsan mid ka mid ah cudurrada naadirka ah. Ha cabsan markaad maqasho magacan. Aan ka hadalno si fudud oo aad fahmi karto.
Waa maxay cudurka Niemann-Pick?
Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Niemann-Pick waa xaalad dhaxal ah oo ka dhalata ururinta aan loo baahnayn ee walxaha dufanka leh, ama dufanka, gudaha unugyada jidhkeenna.
Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaaban tahay, "Waa maxay dufankan? Maxay u ururaan?" Aan sidan u sharaxno.
Ka fikir unug kasta oo jirkeena ku jira warshad yar. Warshaddani waxay u baahan tahay tamar si ay u shaqeyso. Tamartaasi waxay ka timaaddaa cuntada aan cunno. Dufanka (lipids) iyo borotiinnada ku jira cuntooyinkan waxaa loo kala qaybiyaa qaybo yaryar oo gudaha unugyadeenna ah waxaana loo isticmaalaa in lagu soo saaro tamar. Intaa waxaa dheer, dufankan (tusaale ahaan, kolestaroolka iyo saliidaha) ayaa sidoo kale looga baahan yahay hawlo badan oo muhiim ah, sida dhismaha derbiyada unugyadeenna iyo soo saarista hoormoonnada.
Caadiyan, jirka qofka caafimaadka qaba, marka dufankan la isticmaalo, ama haddii ay aad u badan yihiin, waxaa jira ensaymo gaar ah oo jebiya oo ka saara jirka. Sida nidaam qashinka ka saara warshadda marka uu shaqada dhammeeyo.
Laakiin qofka qaba cudurka Niemann-Pick, waxaa jira cillad hidde-side ah oo ku timaadda soo saarista ensaymyada ama borotiinnada jebiya dufanka aan soo sheegay. Natiijo ahaan, dufanka aan la isticmaali karin ee aan loo baahnayn ayaa bilaaba inuu ku ururo gudaha unugyada. Waxay la mid tahay qashin ku jira warshad leh nidaam qashin-qub oo jaban.
Sidan, dufanka hal meel kuma ururo oo keliya.
- Maskaxda
- Beerka
- Biyo-mareenka
- Sambabada
- Dhuuxa lafta
Kuwaas waxay ku ururaan gudaha unugyada xubnaha muhiimka ah sida wadnaha. Waqti ka dib, dufankani wuu ururaa wuxuuna ka hortagaa xubnahaas inay si habboon u shaqeeyaan. Waa markaas marka ay calaamaduhu bilaabaan inay soo muuqdaan.
Waa maxay calaamadaha ugu muhiimsan ee cudurkan?
Calaamaduhu way kala duwanaan karaan iyadoo ku xiran xubinta ay ku jiraan dufankan. Calaamaduhu sidoo kale way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca cudurka. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira dhowr calaamadood oo caadi ah.
Calaamadaha neerfaha
Calaamadahani waxay soo baxaan marka dufanka la geliyo unugyada maskaxda.
- Ataxia: Tani waa xaalad ay muruqyada jidhku aysan awoodin inay xakameeyaan dhaqdhaqaaqyada ula kac ah, sida socodka ama gaadhista wax. Jidhku wuxuu dareemaa xasillooni darro iyo xasillooni darro.
- Daciifnimo muruqa:Jidhku wuxuu dareemaa nolol la'aan, murqaha oo yaraada.
- Kala-goysyada: Mararka qaarkood muruqyadu way adkaadaan oo way qaloocmi karaan. Dhaqdhaqaaqu aad buu u adkaadaa.
- Hadal adag: Erayada oo aan si cad loo hadli karin.
- Hoos u dhac tartiib tartiib ah oo ku yimaada shaqada maskaxda: Waxyaabaha sida xusuusta iyo kartida barashada ayaa laga yaabaa inay hoos u dhacaan waqti ka dib.
Calaamadaha la xiriira qaybaha kale ee jirka
- Bararka beerka iyo beeryarada: Tani badanaa waa mid ka mid ah calaamadaha ugu horreeya ee la arko. Labadan xubnood ayaa weynaada sababtoo ah kaydka dufanka. Tani waxay keentaa in caloosha ilmuhu hore u soo baxdo oo ay yeelato muuqaal bararsan.
- Liqidda iyo cabbitaanka oo dhib ku ah: Xaaladdani waxay si gaar ah u saamaysaa carruurta yaryar.
- Isbeddello ku yimaada dhaqdhaqaaqa indhaha: Dhibaato ayaa dhici karta marka kor iyo hoos loo eego.
- Isbeddellada xuubka maskaxda: Koonka isha ayaa laga yaabaa inuu daruuro noqdo.
- Barta casaanka ah ee Jeeriga: Tani waa calaamad aad u gaar ah. Marka dhakhtarku baaro isha, waxaa laga yaabaa inay arkaan bar casaan ah oo u eg geed yar oo ku yaal bartamaha isha. Tani kuma dhacdo qof walba, laakiin bukaanada qaar ayaa ku dhacda.
Waxa muhiimka ah waa in calaamadahani aysan si lama filaan ah u soo muuqan. Si tartiib tartiib ah ayay u soo baxaan, si tartiib tartiib ah. Sidaa darteed, haddii aad shaki qabtid, aad ayey muhiim u tahay inaad sida ugu dhakhsaha badan u aragto dhakhtar aqoon leh oo aad talo raadsato.
Waxaa jira saddex nooc oo ugu waaweyn oo cudurkan ah.
Cudurka Niemann-Pick isku mid ma aha. Waxaa jira saddex nooc oo waaweyn (iyo in ka badan oo ka mid ah kala soocidda qaarkood). Nooc kastaa wuxuu leeyahay sababo kala duwan, astaamo, iyo habka cudurka. Aan isticmaalno jadwal si aan u fahanno kala duwanaanshaha.
| Nooca cudurka | Astaamaha ugu muhiimsan iyo dabeecadda | Sababta |
|---|---|---|
| Nooca A |
| Firfircooni la'aan enzyme-ka sphingomyelinase. Ensaym-kani wuxuu jebiyaa lipid sphingomyelin. |
| Nooca B | Sababtu waxay la mid tahay nooca A. Taasi waa, dhaqdhaqaaqa enzyme-ka sphingomyelinase wuu yaraaday. Si kastaba ha ahaatee, kiiskan, marka la barbar dhigo nooca A, waxaa weli jira dhaqdhaqaaq enzyme ah. | |
| Nooca C | Sababtu maaha ensaym. Waa yaraanta mid ka mid ah laba borotiin oo loo yaqaan NPC1 ama NPC2. Borotiinnadani waxay kolestaroolka iyo dufanka kale ku qaadaan unugyada. |
Qoraal yar oo ku saabsan nooca D
Waagii hore, bukaanada qaba nooca C, kuwaas oo ka soo jeeda awoowayaal caadi ah oo ku nool gobolka Nova Scotia ee Kanada, waxaa loogu yeeri jiray nooca D. Laakiin hadda waxaan ognahay inay sidoo kale tahay xaalad ka tirsan nooca C, oo ay sababto cillad gaar ah oo ku jirta hidda-wadaha NPC1.
Ma jiraa daaweyn arrintan loo heli karo?
Ogaanshaha jawaabta su'aashan aad ayey muhiim ugu tahay adiga iyo qof walba. Si daacad ah, ilaa hadda, ma jirto daawo loo heli karo cudurka Niemann-Pick.
Haddaba maxay dhakhaatiirtu sameeyaan?
Daawaynta hadda jirta waa daaweyn taageero ah . Taasi waa, inkastoo cudurka aan la daaweyn karin, haddana waxay xakameeyaan astaamaha, waxay siiyaan bukaanka raaxo intii suurtagal ah, waxayna ka caawiyaan inay fududeeyaan nolosha.
- Ka ilaalinta caabuqyada: Bukaanadan, gaar ahaan carruurta, waxay u nugul yihiin caabuqyada soo noqnoqda. Sidaa darteed, aad ayey muhiim u tahay in laga ilaaliyo caabuqyada sida oof-wareenka.
- Nafaqada: Carruurta ay ku adag tahay liqidda waxaa laga yaabaa in loo baahdo in lagu quudiyo tuubo quudin ah.
- Daaweynta Jir-dhiska: Daaweynta jimicsiga iyo daaweynta jirka waxay gacan ka geysan kartaa xakamaynta adkaanta murqaha (boog-boog) iyo inay kala-goysyadu shaqeeyaan.
- Daaweynta dhibaatooyinka neefsashada: Haddii sambabada ay saameyso, sida bukaanada nooca B, waxaa laga yaabaa in loo baahdo oksijiin dheeraad ah.
Daawaynta tijaabada ah
- Tallaalka dhuuxa lafta: Tan waxaa lagu tijaabiyay bukaanno dhowr ah oo qaba nooca B, laakiin weli ma aha daaweyn caadi ah.
- Daaweynta beddelka ensaymka iyo daaweynta hidde-sidaha: Saynisyahannadu waxay rajeynayaan in daawayntani ay faa'iido u yeelan doonto bukaanada nooca B mustaqbalka, laakiin kuwani wali waxay ku jiraan marxaladda cilmi-baarista.
Dad badan ayaa u maleynaya in iyagoo xakameynaya cuntadooda iyo yareynta qaadashada cuntooyinka dufanka leh, ay joojin karaan ururinta dufankan. Laakiin runtu waxay tahay, beddelidda cuntadooda ma joojin karto ururinta dufanka gudaha unugyada. Sababtoo ah dhibaatadu ma aha dufanka laga cuno dibadda, laakiin waa hab ka dhaca gudaha unugyada sababtoo ah cillad hidde ah oo jirka ku jirta.
Maxaad ka odhan kartaa mustaqbalka? (Saadaal)
Kani waa mowduuc aad xasaasi u ah oo laga hadli karo. Mustaqbalka bukaanka, ama saadaasha cudurka, waxay gebi ahaanba ku xiran tahay nooca cudurka.
- Nooca A: Sida hore loo soo sheegay, kani waa nooca ugu daran. Carruurta qaba xaaladdan badanaa waxay ku dhintaan dhallaanka, ka hor intaysan gaarin 2-3 sano, sababo la xiriira caabuq ama cillad habdhiska neerfaha.
- Nooca B: Bukaanadani waxay noolaan karaan cimri dheer. Qaarkood waxay ku noolaadaan ilaa qaangaarnimada. Si kastaba ha ahaatee, dhaawaca sambabada awgeed, waxay u baahan karaan kormeer caafimaad oo cimri dheer ah iyo mararka qaarkood taageero oksijiin.
- Nooca C:Aad bay u adag tahay in la saadaaliyo mustaqbalka cudurkan, sababtoo ah da'da ay calaamaduhu ka soo muuqdaan iyo sida uu cudurku u socdo aad bay u kala duwan yihiin qof ilaa qof. Carruurta qaar ayaa ku dhinta da' yar, halka kuwa leh calaamado goor dambe ah iyo kiisas aan darnayn ay ku noolaan karaan qaangaarnimada.
Fariinta Guriga La Qaadanayo
- Cudurka Niemann-Pick waa cudur aad dhif u ah, oo hidde-side ah oo la dhaxlo kaas oo sababa isu-ururinta walxaha dufanka leh (lipids) gudaha unugyada jirka.
- Saddex nooc oo waaweyn ayaa ka mid ah (A, B, iyo C). Nooca A ayaa ah kan ugu daran. Nooca B wuxuu inta badan saameeyaa sambabada iyo beerka, halka nooca C uu si xun u saameeyo habdhiska neerfaha.
- Calaamadaha sida bararka caloosha (beerka/candhuufta oo weynaata), socodka oo dhib ah, iyo korriin gaabis ah ayaa marka hore la arki karaa.
- Wali daawo looma hayo cudurkan. Waxa kaliya ee la sameeyo waa in la xakameeyo calaamadaha cudurka iyo in la yareeyo xanuunka bukaanka.
- Haddii aad qabto wax shaki ah oo ku saabsan in ilmahaagu leeyahay mid ka mid ah calaamadahan, ha argagixin oo la tasho dhakhtar carruureed oo aqoon u leh ama dhakhtar kale sida ugu dhakhsaha badan.
- Cilmi-baaris ku saabsan cudurrada naadirka ah sida kuwaan ayaa ka socda adduunka oo dhan. Aan dhammaanteen rajeyno in daaweyn wanaagsan ay soo bixi doonto mustaqbalka.
💬 Comments (0)
Weli faallooyin lama soo dhejin. Faalladaada halkan ku darso markii ugu horeysay.
Ku dar faalladaada