Ilmahaaga yar ma qabaa cudurkan naadirka ah? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) Aan ka hadalno tan

Ilmahaaga cusub ma had iyo jeer hurdaa, mana xiiseynayo naas nuujinta? Mise wuxuu dhibaato ku qabaa neefsashada? Waa caadi adiga oo waalid ah inaad dareento cabsi badan markaad aragto waxyaalahan. Mararka qaarkood, waxaa jiri kara xaalad halis ah, oo naadir ah, oo ka dambeysa calaamadahan. Mid ka mid ah xaaladahaas waa `(Nonketotic Hyperglycinemia)` ama `(NKH)`. Aan si faahfaahsan uga hadalno arrintan maanta.

Ma taqaanaa waxa ay ka dhigan tahay `(NKH)`?

Si fudud haddii loo dhigo, "Nonketotic Hyperglycinemia" ama "NKH" waa xaalad hidde ah oo aad dhif u ah . Waxa dhaca ayaa ah in jidhka ilmaheenu uusan si habboon u xakamayn karin ama u burburin karin molecule loo yaqaan "glycine".

Hadda waxaa laga yaabaa inaad isweydiinayso waxa uu yahay `(glycine)`. `(Glycine)` waa amino acid `(amino acid)`. Sida lebenka loogu baahan yahay si loo dhiso dhisme, amino acid-yadan ayaa lagama maarmaan u ah dhisidda borotiinnada jirkeena. Markaa, marka jidhka ilmuhu uusan si habboon u xakamayn karin `(glycine)`, waxay bilaabataa inay ku ururto qaybo kala duwan oo jirka ah, gaar ahaan maskaxda . Tan waxaa loo yaqaan `(hyperglycineemia)` marka heerka `(glycine)` uu si aan loo baahnayn u kordho. Tani waxay sababi kartaa dhibaatooyin neerfaha oo daran, kooma, iyo mararka qaarkood xitaa dhimasho ilmaha.

Qaybta "aan ketotic ahayn" ee magaca waxay tilmaamaysaa xaqiiqda ah inay ka duwan tahay cudurrada kale ee sababi kara kororka glycine ee jirka. NKH waxaa sidoo kale loo yaqaan qalad ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka . Waa xaalad dhacda marka la dhalo oo saameysa sida fal-celinta kiimikada qaarkood ee jirka aysan si sax ah u dhicin. Magac kale oo tan loogu yeero waa glycine encephalopathy.

Ma jiraan wax kala duwanaansho ah oo ah `(NKH)`?

Haa, cilmi-baarayaashu waxay NKH u qaybiyaan laba nooc oo waaweyn: nooc caadi ah iyo nooc kala duwan . Tani waxaa sababa laba nooc oo isbeddel ah oo ku yimaada hiddo-sidayaasha. Magacyada caadiga ah iyo kuwa kala duwan ee NKH waxay tilmaamayaan hiddo-sidayaasha leh isbeddelka.

`(NKH)` ee caadiga ah waxaa loo sii qaybiyaa laba nooc - daran iyo mid la dhimay . Kuwaas waxaa loo kala saaraa iyadoo loo eegayo darnaanta calaamadaha. Kuwaas , `(NKH)` daran ayaa ah kan ugu badan .

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

`(NKH)` waa cudur aad dhif u ah . Adduunka oo dhan, qiyaastii mid ka mid ah 76,000 oo carruur ah ayaa cudurkan saameeya. Markaa ha welwelin markaad maqasho arrintan. Si kastaba ha ahaatee, aad ayay muhiim u tahay inaad ka digtoonaato.

Waa maxay calaamadaha cudurka `(NKH)`?

Calaamadaha labada nooc ee daran iyo kuwa fudud ee "NKH" badanaa waxay ka bilaabmaan dhalashada . Mararka qaarkood, calaamaduhu waxay soo muuqan karaan bilaha ugu horreeya nolosha.

Calaamadaha xaaladda daran ee `(NKH)`:

Waxyaabaha ugu horreeya ee carruurta qabta `(NKH)` ay ogaan karaan waa:

• Hurdo xad dhaaf ah (daal badan): Tani waxay si tartiib tartiib ah u kordhi kartaa oo u gudbi kartaa miyir-beel.
• Daciifnimo murqaha ahHypotonia: Ilmuhu wuxuu dareemi karaa nolol la'aan.
• Dhibaatooyinka neefsashada ee halista ku ah nolosha : Tan waxaa lagu arki karaa maalmaha hore ee nolosha.

Haddii aad iska ilaaliso calaamadahan hore, badanaa waxaad arki doontaa kuwan soo socda:

• Caanaha oo dhib ku ah.
• Neefsashada oo si joogto ah u joogsata (apnea).
• Naafonimo maskaxeed oo daran .
• Adkaanta murqaha oo aan caadi ahayn (muruqyo kala-goys ah).
• Suuxdinta ay adag tahay in la xakameeyo .

Badanaa, carruurtani ma awoodaan inay sameeyaan marxalado horumarineed oo caadi ah, sida gurguurashada, qabashada alaabta carruurtu ku ciyaarto, fadhiga, iyo cabbitaanka dhalada. Xitaa haddii ay wax bartaan, xirfadahaasi way 'dib u dhici karaan' waqti ka dib. Bal qiyaas sida ay taasi u murugo badan tahay waalidiinta.

Astaamaha NKH ee La Yareeyay:

Calaamadaha NKH-ka khafiifka ah way ka yar yihiin kuwa NKH-ka daran, laakiin badanaa way isku mid yihiin. Carruurta qaba NKH-ka khafiifka ah badanaa waxay gaaraan heerkooda korriin, laakiin awooddoodu aad bay u kala duwanaan kartaa . Horumarku wuu dib u dhici karaa, laakiin carruurta badankood ugu dambeyntii waxay bartaan inay socdaan oo ay la hadlaan kuwa kale. Carruurta qaar waxay qabaan suuxdin, laakiin kuwani badanaa waa kuwo fudud oo la daweyn karo. Intaa waxaa dheer, calaamadaha sida dhaqdhaqaaqyada aan ikhtiyaariga ahayn (chorea), adkaanta murqaha (spassticity), iyo firfircoonida xad dhaafka ah (firfircoonida xad dhaafka ah) ayaa sidoo kale la arki karaa.

Maxaa sababa in carruurtu ay yeeshaan `(NKH)`?

Sababta ugu weyn ee tan waa isbeddellada hidda-wadaha, ama isbeddellada hidde-sideyaasha . Gaar ahaan, qiyaastii 80% bukaannada waxaa sababa isbeddellada hidda-wadaha loo yaqaan `(GLDC)`. Inta soo hartayna waxaa sababa isbeddellada hidda-wadaha loo yaqaan `(AMT)`.

Hidde-sidayaashan `(GLDC)` iyo `(AMT)` waxay faraan jirkeena inuu sameeyo `(enzymes)` gaar ah. `(enzymes)`-kan` waxay si wada jir ah u shaqeeyaan koox ahaan. Kooxdan waxaa loo yaqaan `( nidaamka kala-goynta glycine)`. Waxa tani sameyso waa marka aynaan u baahnayn `(glycine)`, waxay u kala jabtaa qaybo yaryar. Marka xaddiga `(Glycine)` uu kordho, waxay faragelisaa shaqada maskaxda.

Markaa, haddii uu isbeddel ku yimaado mid ka mid ah labadan hidde-side, waxay ku adkaanaysaa jirkeena inuu burburiyo glycine. Isbeddellada qaarkood waxay yareeyaan shaqada nidaamkan kala-goynta glycine, halka kuwa kalena ay si buuxda u tirtiraan. Marka nidaamkani si sax ah u shaqayn waayo, glycine dheeraad ah ayaa ku ururta xubnaha ilmaha, gaar ahaan maskaxda. Saynisyahannadu weli si sax ah uma oga sida cilladahani ay gacan uga geystaan ​​​​calaamadaha NKH.

Cudurka ``(NKH)`` waxaa lagu dhaxlaa qaab `autosomal recessive ah.`` Taas macnaheedu waa in labada nuqul ee hidda-wadaha ee unug kasta ay tahay inay leeyihiin isbeddel. Caadiyan, labada waalid ee noolaha ah ee qofka qaba ``(NKH)`` waxay leeyihiin hal nuqul oo hidda-wadahan isbeddelay, laakiin ma yeeshaan astaamo.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurka `(NKH)`?

Si loo ogaado `(NKH)`, dhakhtarka ilmahaaga ayaa marka hore samayn doona baaritaan jireed oo si dhow u eegi doona astaamaha. Kadib,

• Heerka `(glycine)` ee dareeraha maskaxda (`(Dareeraha laf-dhabarta maskaxda - CSF)`) iyo balaasmaha dhiigga `(plasma)` ayaa la tijaabiyaa. Marka dhaqdhaqaaqa `(enzyme)` ee kor ku xusan uu hoos u dhaco, heerka `(glycine)` ee `(CSF)` iyo balaasmaha ayaa kordha. Sidoo kale, saamiga u dhexeeya heerka `(glycine)` ee `(CSF)` iyo heerka `(glycine)` ee balaasmaha ayaa sidoo kale kordha.
• Baaritaanka MRI ee maskaxda ayaa sidoo kale aad waxtar u leh, maadaama uu muujin karo qaab gaar ah oo isbeddel ah oo ku yimaada maskaxda carruurta qabta NKH.
• Baaritaanka hidde-sidaha ayaa sidoo kale hubin kara isbeddellada ku yimaada mid ka mid ah labada hidde-sidaha ee sababa NKH.
• Aad dhif u ah, qayb yar oo beerka ah ayaa laga yaabaa in loo qaado baaritaan (biopsy beerka ah) si loo xaqiijiyo cudurka.

Waa maxay daawaynta `(NKH)`?

Maadaama carruurta qabta `(Nonketotic Hyperglycinemia)` ay badanaa aad u xanuunsadaan, waxay u baahan yihiin in lagu daweeyo `(Qaybta Daryeelka Degdegga ah ee Dhallaanka - NICU)` . Marka `(NICU)` la joogo, ilmahaagu wuxuu heli doonaa daryeel iyo daaweyn heer sare ah.

Nasiib darro, hadda ma jirto daawo loo helo `(NKH)` daran . Si kastaba ha ahaatee, carruurta leh noocyada khafiifka ah ee `(NKH)`, daaweyn qaar ayaa laga yaabaa inay waxtar leeyihiin. Daawayntan waxay u baahan tahay in la siiyo goor hore oo si xooggan ah si ay waxtar ugu yeeshaan.

Daawayntan waxaa la bixin karaa kaligood ama isku darka:

• Daawooyinka yareeya heerka `(glycine)` ee jirka ilmaha (tusaale ahaan `(sodium benzoate)` ).
• Daawooyinka ka hortaga ficilka `(glycine)` ee unugyada neerfaha qaarkood (tusaale ahaan `(ketamine)` ama `(dextromethorphan)` ).

Xakamaynta suuxdinta sidoo kale aad ayey muhiim u tahay. Suuxdintu way adkaan kartaa in la xakameeyo iyadoo la adeegsanayo daawooyinka caadiga ah. Si aad u hesho daaweyn guul leh, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad isku darto dhowr daawo, qaar ka mid ah daawooyinka, sida valproic acid, ayaa laga yaabaa in laga fogaado. Cuntada ketogenic waxay sidoo kale kaa caawin kartaa xakamaynta suuxdinta.

Daaweynta calaamadaha kale ee `(NKH)`:

• Hawo-qaadis farsamo.
• Tuubo la geliyo caloosha si cunto loogu siiyo (tuubada caloosha).
• Daaweynta jirka.
• Faragelinta hore iyo taageero dheeraad ah.

Haddii aad awooddo, weydii dhakhtarkaaga suurtagalnimada inaad ka qaybgasho tijaabo caafimaad .

Waa maxay cimriga qofka qaba `(NKH)`?

Way adag tahay in la sheego inta uu qofka qaba NKH noolaan karo. Tani waxay sabab u tahay isbeddello badan oo hidde-side ah oo kala duwan, darnaanta cudurkuna aad bay u kala duwan tahay. Si kastaba ha ahaatee, Hay'adda loogu talagalay Nonketotic Hyperglycinemia waxay ku qiyaastay in 80% carruurta qabta cudurka aysan ka badbaadin xilliga dhalmada (bisha ugu horreysa nolosha) . Xitaa haddii ay ka badbaadaan muddada dhalmada, carruur badan oo qaba NKH daran ma noolaadaan da'da 5 sano. Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa awood u yeelan doonta inay ku siiyaan fikrad wanaagsan oo arrintan ku saabsan. Ku tiirsanow khibradooda iyo taageeradooda. Waan fahansanahay sida ay u adag tahay in tan la maqlo.

Cudurkan ma laga hortagi karaa?

Maya. (NKH) waa xaalad hidde-side ah mana laga hortagi karo . Haddii aad ka walaacsan tahay in ilmahaagu uu dhaxli karo xaaladdan, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho la-taliye hidde-side ka hor intaadan qorsheyn uurka.

Goorma ayaan ilmahayga u geyn karaa dhakhtar?

Haddii ilmahaaga cusub uu muujinayo daal xad dhaaf ah ama uusan xiisaynayn naas nuujinta , waa inaad isla markiiba u geysaa dhakhtarka carruurta. Dhakhtarku wuxuu sidoo kale kuu gudbin karaa waaxda gurmadka degdegga ah ee isbitaalka si aad u hesho daaweyn degdeg ah. Sabab kasta oo ay tahay calaamadahan, waa muhiim inaad isla markiiba baarto.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarka ilmahayga?

Haddii ilmahaagu qabo `(NKH)`, waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad weydiiso su'aalahan:

• Waa maxay sababta loo sameeyay `(NKH)`?
• Nooc noocee ah oo ah `(NKH)` ayuu ilmahaygu leeyahay?
• Waa maxay xulashooyinka daaweynta ee aad ku talinaysaa?
• Ma jiraan baaritaanno saadaalin kara darnaanta cudurkan?
• Intee in le'eg ayuu ilmahaygu horumar ka samayn karaa xagga horumarka (socodka, hadalka, garaadka)?
• Ilmahaygu ma qaadan doonaa daawo inta ka dhiman noloshiisa?
• Carruurtayda mustaqbalka ma kori karaan `(NKH)`?
• Ma ku talin kartaa koox taageero ah?

Marka ilmahaaga lagu ogaado inuu qabo Nonketotic Hyperglycinemia (NKH), warku wuxuu noqon karaa mid naxdin leh oo jahawareer dhaliya. Waxay noqon kartaa mid aad u adag in la ogaado in ilmahaagu qabo xaalad naadir ah oo aan lahayn daawayn yar. Haddii ay suurtogal tahay, raadi koox taageero ah oo loogu talagalay qoysaska carruurta qaba NKH. La hadalka dadka kale ee soo maray waxyaabaha aad awoodid waxay ku siin kartaa xoogaa xoog ah waxayna kaa caawin kartaa inaad la qabsato. Xusuusnow, kooxda caafimaadka ee ilmahaagu waxay diyaar u yihiin inay ku taageeraan tallaabo kasta oo jidka ah.

## Waxyaabo Muhiim ah oo ay tahay in la Xasuusto (Fariin Guriga Loo Qaado)

• (NKH) waa cudur hidde-side oo aad dhif u ah oo halis ah .
• Tani waxay keentaa in kiimiko loo yaqaan "glycine" ay ku ururto jirka ilmaha, gaar ahaan maskaxda .
• Calaamadaha badanaa waxay ka bilaabmaan dhalashada waxaana ka mid noqon kara hurdo xad dhaaf ah, cunto xumo, neefsasho dhib ah, iyo suuxdin.
• Xaalad daran oo `(NKH)` ahIn kasta oo aan la daweyn karin, haddana waxaa jira daaweyno fudud.
• Haddii ilmahaagu leeyahay calaamadahan, waa lagama maarmaan inaad isla markiiba raadsato talo caafimaad .
• Keligaa kuma tihid safarkan. Ka hel caawimo kooxdaada caafimaadka iyo kooxaha taageerada . Xooggaaga maskaxeed sidoo kale aad ayuu muhiim u yahay.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Waxa ugu muhiimsan waqtiyadan adag waa inaad xoog lahaato.

` Nonketotic Hyperglycinemia, NKH, Glycine, Cudurrada Hidde-sidaha, Cudurrada Carruurnimada, Xanuunnada neerfaha, Cilladaha Dheef-shiid kiimikaadka