Waa maxay Noonan Syndrome? Ha cabsan, aan ka warqabno tan.

Ma aragtay wax qariib ah oo ku saabsan wejiga ilmahaaga yar? Malaha indhihiisu way kala fog yihiin, ama qoortiisu way gaaban tahay... Haddii korriinkiisu u muuqdo mid gaabis ah oo ay weheliso waxyaalahan, sababtu waxay noqon kartaa xaalad aadan waligaa maqlin oo la yiraahdo 'Noonan Syndrome'. Ha welwelin, tani ma aha wax dad badan ay ka og yihiin. Markaa aan si fudud uga hadalno maanta.

Waa maxay dhab ahaan Noonan Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Noonan syndrome waa xaalad hidde ah oo ilmuhu ku dhasho. Tani waxay saameyn kartaa horumarka qaybaha kala duwan ee jirka ilmaha. Carruurta qaar waxay leeyihiin calaamado aad u fudud oo xaaladdan awgeed. Taasi waa, laguma arki karo dibadda. Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar waxay yeelan karaan dhibaatooyin caafimaad oo aad u daran .

Xaaladdan, ilmuhu wuxuu yeelan karaa astaamo gaar ah oo wejiga ah (tusaale ahaan, foodda ballaaran, indho ballaaran), dherer gaaban (dherer gaaban), dhibaatooyin indhaha ah, iyo cillado wadnaha oo lagu dhasho.

Yaa qaba xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Cudurka Noonan syndrome waa xaalad ku dhici karta dhalashada qof kasta. Mana keento qalad qofna.

• Dhaxalka waalidka: Qiyaastii 50% carruurta qabta Noonan syndrome waxay leeyihiin waalid qaba xaaladdan. Taas macnaheedu waa haddii labada waalid midkood qabo xaaladdan, ilmuhu wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo.
• Dhacdo aan kala sooc lahayn: Mararka qaarkood, xaaladdan waxay sidoo kale dhici kartaa sababtoo ah isbeddel aan kala sooc lahayn (isbeddel aan kala sooc lahayn) oo ku dhaca hidda-wadaha ilmaha, iyada oo aan cidna qoyska ka mid ah qabin xaaladdan.

Xaaladani ma aha mid naadir ah sida aad u malaynayso. Celcelis ahaan, hal ka mid ah 1,000 ilaa 2,500 oo carruur ah oo dhasha ayaa qaba xaaladdan.

Maxaa sababa Noonan syndrome?

Waxaa jira hiddo-sideyaal gaar ah oo u sheega unugyada jirkeena inay koraan oo ay qaybsamaan. Cudurka Noonan syndrome waxaa badanaa sababa isbeddellada ('isbeddellada') ee hiddo-sideyaashan. Isbeddelkan awgiis, borotiinnada ay soo saaraan hiddo-sideyaashaasi waxay sii firfircoonaadaan muddo ka badan sidii ay ahayd. Waxay la mid tahay iftiin shidan halkii uu damin lahaa marka ay ahayd. Tani waxay carqaladeysaa koritaanka caadiga ah iyo kala-qaybsanaanta unugyada.

Ma jiraan xaalado kale oo la mid ah tan?

Haa, Noonan syndrome waa xaalad ka tirsan koox cuduro ah oo loo yaqaan 'RASopathies'. Cudurrada kale ee kooxdan ku jira sidoo kale waxay leeyihiin sababo hidde oo isku mid ah. Sidaa darteed, astaamahooda badanaa way isku mid yihiin.

Waa kuwan qaar ka mid ah xaaladaha noocaas ah:

• "Cudurka Wadnaha iyo Facial Syndrome"
• 'Cudurka Costello'
• "Nooca 1aad ee neerfaha (NF1)"
• 'Cudurka Legius'
• 'Cudurka Turner'

Waa maxay calaamadaha Noonan syndrome?

Calaamaduhu aad bay u kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo kale. Carruurta qaar waxay yeelan karaan calaamado aad u fudud, halka kuwa kalena ay yeelan karaan calaamado halis ah oo nolosha halis gelin kara. Calaamado badan ayaa ka bilaabma ilmo galeenka ama waxay soo muuqdaan ka hor da'da 11.

Laakiin waxa wanaagsan ayaa ah marka ilmuhu korayo, astaamo badan oo wejiga ah oo kala duwan ayaa si tartiib tartiib ah u libdhaya.

Si loo fahmo si fudud, aan sifooyinkan u qaybino dhowr jadwal.

Dhibaatooyinka la xiriira wadnaha

Carruur badan oo qaba Noonan syndrome ayaa laga yaabaa inay qabaan cudurka wadnaha ee lagu dhasho. Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay u baahdaan daaweyn degdeg ah . Carruurta qaar ayaa sidoo kale laga yaabaa inay yeeshaan cudurka wadnaha ee dambe ee noloshooda. Xaaladaha wadnaha ee caadiga ah waxaa ka mid ah:

• God u dhexeeya atria-da wadnaha (ciladda septal-ka atrial).
• Muruqa wadnaha oo adkaada (Hypertrophic cardiomyopathy).
• Xididdada halbowlaha sambabada.

Dhibaatooyinka kale ee caafimaad ee suurtogalka ah

• Dhibaatooyinka neefsashada: Tusaale ahaan, xaaladaha sida 'laryngomalacia'.
• Bararka gacmaha iyo cagaha: Dheecaan ururay (lymphedema) oo ay ugu wacan tahay dhibaato ka jirta habdhiska limfatiga.
• Dib u dhacyada horumarka .
• Dhiigbax fudud ama nabarro .
• Dhibaato naas nuujinta xilliga dhallaanka.
• Xiniinyaha aan la dhalin ee wiilasha . Haddii aan la daaweyn, tani waxay mustaqbalka u horseedi kartaa dhalmo la'aan.
• Cudurka scoliosis .
• Aragga ama maqalka oo daciifa.
• Cilladaha dhalashada ee la xiriira kelyaha.

Waa maxay dhibaatooyinka kale ee la socda tan?

Carruur badan oo qaba Noonan syndrome ayaa si tartiib tartiib ah u kora marka loo eego sida caadiga ah, gaar ahaan xilliga qaangaarnimada. Sidoo kale, qiyaastii 25% carruurta ayaa laga yaabaa inay qabaan naafonimo waxbarasho. Si kastaba ha ahaatee, tiro aad u yar ayaa leh naafonimo maskaxeed. Taas macnaheedu waa in carruurta badankood ay si caadi ah wax u baran karaan. Qiyaastii 10-15% carruurta ayaa laga yaabaa inay u baahdaan taageero waxbarasho oo gaar ah.

Intaa waxaa dheer, carruurta qaar waxay leeyihiin khatar aad u yar oo kordhaysa oo ah inay ku dhacdo xaalad leukemia carruurnimo oo naadir ah oo loo yaqaan 'dhallinyarada myelomonocytic leukemia (JMML)' ama kansarro kale oo carruurnimo. Laakiin ha welwelin, khatartani aad bay u hooseysaa, 4% marka la gaaro da'da 20.

Sidee dhakhtarku u ogaadaa tan? (Baadhitaan)

Dhakhtarkaagu wuxuu ka shakin karaa Noonan syndrome ka dib marka uu baaro ilmahaaga jir ahaan oo uu weydiiyo calaamadahaaga. Si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka loona meesha ka saaro xaaladaha kale, dhakhtarkaagu wuxuu dalban karaa baaritaanno kala duwan.

Imtixaanadan waxaa ka mid noqon kara:

• Tirada dhiigga oo dhammaystiran (CBC)
• Raajada Xabadka
• Sawirka CT-ga
• Baaritaanka 'Echocardiogram' oo hubinaya shaqada wadnaha
• Baaritaanka 'Electrocardiogram (EKG)' oo hubiya dhaqdhaqaaqa korantada ee wadnaha.
• Baaritaannada hidde-sidaha
• Sawirka Ultrasound-ka ('Ultrasound')

Ma jiraa daaweyn loogu talagalay Noonan syndrome?

Wali ma jirto daawo loogu talagalay Noonan syndrome. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyno badan oo wax ku ool ah oo gacan ka geysan kara xakamaynta calaamadaha iyo ka caawinta ilmaha inuu ku noolaado nolol caafimaad leh .

Kooxda caafimaadka ee daweynaysa ilmahaaga ayaa samayn doonta qorshe daaweyn oo ku salaysan calaamadaha ilmahaaga iyo darnaantooda. Qorshuhu wuxuu ka koobnaan karaa:

• Qalabka caawinta: Waxyaabaha sida muraayadaha indhaha ama qalabka maqalka.
• Daaweynta dhaqanka ama hadalka .
• Taageero waxbarasho: Bixinta taageero gaar ah oo loogu talagalay naafada waxbarashada.
• Daawooyinka: Daawooyinka lagu daaweeyo dhibaatooyinka wadnaha, lagu xakameeyo dhiigbaxa, ama lagu xoojiyo koritaanka gaabiska ah.
• Daaweynta hoormoonka koritaanka .
• Daawaynta Xididdada: Waxyaabaha sida daaweynta cadaadiska ee loogu talagalay lymphedema (bararka).

Xaaladaha qaarkood, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa qalliin. Baaritaanka hore waa lama huraan si loo helo daaweyn wax ku ool ah iyo dabagal.

Sidee buu mustaqbalku noqon doonaa? Mase laga hortagi karaa arrintan?

Tani waa waxa ugu muhiimsan. Dadka badankood ee qaba Noonan syndrome waxay ku nool yihiin nolol caafimaad leh oo madax-bannaan. Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa kaa caawin doonta inaad maareyso calaamadaha ilmahaaga oo aad ka hortagto dhibaatooyinka.

Maadaama xaaladdan ay sababto isbeddel hidde-side, ma jirto wax aan ka qaban karno si aan uga hortagno. Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo Noonan syndrome, waxaad kala hadli kartaa dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sidaha uurka kahor.

Waa wax caadi ah in la dareemo cabsi marka ilmuhu helo cudur sidan oo kale ah. Laakiin xusuusnow, carruurta badankood ee qaba Noonan syndrome waxay leeyihiin calaamado fudud. Waxay ku noolaan karaan nolol buuxda oo firfircoon. Markaa la hadal dhakhtarkaaga daaweynta ugu fiican ilmahaaga. Bilaabidda daaweynta goor hore waxay ka caawin kartaa ilmahaaga inuu helo natiijooyinka caafimaad ee ugu fiican.