Lafahaagu ma si fudud ayay u jabaan? Aan ka hadalno Osteogenesis Imperfecta, ama cudurka lafaha oo jilicsan!

Ma maqashay dad ku dhashay lafo aad u daciif ah, oo lafahooda si fudud u jabaan? Malaha qof qoyskaaga ka mid ah, ama cunug saaxiib, ayaa qaba xaaladdan. Waa wax laga xumaado oo adag. Maanta waxaan ka hadli doonnaa 'cudurka lafaha oo jilicsan', ama marka loo eego dhinaca caafimaadka, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Waa maxay Osteogenesis Imperfecta?

Si fudud haddii loo dhigo, osteogenesis imperfecta waa cudur saameeya unugyada isku xira ee jirkeena. Tani waxay keentaa in lafahaagu ay noqdaan kuwo aad u jilicsan. Taas macnaheedu waa inay jabi karaan iyagoo aan wax saameyn ah yeelan, mararka qaarkoodna sabab la'aan.

Sababta ugu weyn ee tan loo sameeyay waa in jidhkeenu uusan soo saarin borotiin ku filan oo loo yaqaan Nooca I Collagen , ama uu soo saaro kolajka aan si habboon loo samayn. Ka fikir sidan, kolajka wuxuu la mid yahay kolajka ku jira jirkeena. Kolajkaani aad buu muhiim ugu yahay dhisidda qaab-dhismeedka lafahayaga, maqaarkeena, murqaha, seedaha, iwm., iyo ilaalinta inay xoog badan yihiin. Markaa, marka kolajkan aan si habboon loo soo saarin, lafahu way daciifaan. Ereyga "osteogenesis imperfecta" macnaheedu waa "lafo aan si fiican loo samayn."

Sababtaas awgeed, dadka qaba cudurkan ma aha oo kaliya inay la kulmaan jabka lafaha oo soo noqnoqda noloshooda oo dhan, laakiin waxay sidoo kale la kulmi karaan dhibaatooyin qaybaha kale ee jirkooda, sida ilkahooda, maqaarkooda, laf-dhabartooda, iyo sambabada.

Calaamadaha nooca ugu badan ee cudurkan badanaa waa kuwo fudud, laakiin noocyada daran qaarkood waxay sababi karaan dhibaatooyin halis ah.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee osteogenesis imperfecta (OI)?

In kasta oo dhakhaatiirtu ay OI u qaybiyaan ilaa 19 nooc (noocyada I ilaa XIX), waxaan inta badan ka hadalnaa noocyada I, II, III, iyo IV. Kala-soociddani waxay ku salaysan tahay habka loo soo saaro kolajka iyo saameynta uu ku leeyahay jirka.

• Nooca I:

Kani waa nooca ugu badan, oo leh calaamado yar. Dadka qaba OI waxay si fudud u jabiyaan lafahooda marka loo eego dadka aan lahayn OI. Si kastaba ha ahaatee, jabkani wuxuu inta badan dhacaa ka hor qaangaarnimada . Noocani ma keeno cillado waaweyn oo lafaha ah. Dadka qaar waxay yeelan karaan midab buluug ah oo ku yaal caddaanka indhahooda, oo loo yaqaan sclerae . Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan "osteogenesis imperfecta caadiga ah ee aan isbeddelin oo leh sclera buluug ah."

• Nooca II:

Kani waa nooca ugu daran uguna khatarta badan ee OI. Xaaladdan, sambabadu si fiican uma koraan (sababtoo ah qafiska feeraha si fiican uma sameysmo), waxaa dhaca cillado lafo oo daran, ilmuhuna wuxuu yeelan karaa dhowr lafo oo jabay inta uu weli ku jiro ilmo-galeenka, taas oo ah, ka hor dhalashada. Carruurta noocan oo kale ah waxay dhintaan isla markiiba ama dhowr maalmood gudahood dhalashada . Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan "osteogenesis perinatal imperfecta."

• Nooca III:

Kani waa nooca OI ee ugu daran ee la isugu gudbin karo dhalashada ka dib. Waxa kale oo uu sababaa cillado lafaha ah oo daran , taasoo lafaha ka dhigaysa kuwo aad u jilicsan. Tani waxay keeni kartaa naafonimo jireed oo daran. Badanaa, carruurtani waxay leeyihiin lafo jaban markay dhashaan. Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan "progressive osteogenesis imperfecta."

• Nooca IV:

Noocani wuu ka daran yahay Nooca I, laakiin wuu ka daran yahay Nooca III. Dadka qaba noocan waxaa laga yaabaa inay yeeshaan cillado lafaha ah oo fudud ilaa dhexdhexaad ah. Lafaha ayaa ka jilicsan kuwa aan lahayn OI, laakiin si fudud uma jabaan sida kuwa qaba Nooca III. Cadaanka indhaha ayaa laga yaabaa inay midab ahaan caadi yihiin.

Sidee ayuu cudurkani u badan yahay?

Cudurka Osteogenesis imperfecta waa cudur naadir ah . Adduunka oo dhan, waxaa lagu qiyaasaa in xaaladdu ay saamayso qiyaastii hal qof 20,000 oo qof.

Waa maxay calaamadaha osteogenesis imperfecta (OI)?

Haddaba, waa maxay astaamaha qofka qaba cudurkan? Calaamadahani way kala duwanaan karaan iyadoo ku xiran nooca cudurka.

• Lafaha si fudud ayay u jabaan (tani waa calaamadda ugu weyn uguna badan)
• Lafaha oo qalloocan (tusaale ahaan, lugaha foorarsan, gacmaha)
• Xanuunka lafaha
• Cadaanka indhaha (sclerae) wuxuu noqdaa midab buluug, cawl, ama guduud ah.
• Si fudud u nabarro
• Neefsashada oo dhib ah
• Dhego la'aan - mararka qaarkood waxay ku bilaaban kartaa da' yar
• Kala-goysyada dabacsan
• Daciifnimo murqaha ah
• Qallooca laf-dhabarta - tusaale ahaan, qalooca dhabarka (kyphosis) ama qalooca dhinaca ee laf-dhabarta (scoliosis)
• Dherer yar
• Qaabka wejiga saddex-xagal
• Ilkaha oo daciifa, si fudud u jaba, midab-beddel ilkaha ah (malaha midab huruud-bunni ah)
• Ilkaha aan si fiican isugu habboonayn (Malocclusion)
• Qafis feeraha u eg foosto

Waa maxay sababta arrintan?

Sababta ugu weyn ee keenta osteogenesis imperfecta waa isbeddel hidde ah . Si fudud haddii loo dhigo, waa qalad yar oo ku jira qaabka aasaasiga ah ee ka kooban jirkeena, taas oo ah, hidde-sideyaashayada.

Tani waxaa badanaa sababa isbeddellada ku yimaada laba hiddo-side oo loo yaqaan COL1A1 ama COL1A2 . Labadan hiddo-side waxay gacan ka geystaan ​​soo saarista borotiinka loo yaqaan Nooca I Collagen oo aan hore uga soo hadalnay. Markaa, marka isbeddel ku yimaado hiddo-sideyaashan, jidhku ma soo saaro kolaj ku filan, ama tayada kolajka ee la soo saaro way yaraataa. Noocyo kale oo naadir ah oo OI ah ayaa sidoo kale sababi kara isbeddellada ku yimaada hiddo-sideyaasha kale ee kolajka.

Isbeddelladan hidde-sidaha ayaa mararka qaarkood si aan kala go 'lahayn u dhici kara, taasoo la macno ah inay si lama filaan ah u dhacaan. Ama, waxaa laga dhaxli karaa mid ka mid ah ama labada waalid.Dadka qaar ayaa laga yaabaa inay yihiin kuwa sida hidda-wadaha keena OI. Taas macnaheedu waa xitaa haddii aysan lahayn astaamo, waxay u gudbin karaan hidda-wadaha iyo cudurka carruurtooda.

Afarta nooc ee ugu badan ee OI (Noocyada I-IV) waxaa lagu dhaxlaa qaab autosomal dominant ah . Taas macnaheedu waa in ilmuhu uu dhaxlo hidda-wadaha cilladaysan hal waalid si uu cudurka u qaado. Noocyada kale ee naadirka ah waxaa lagu dhaxli karaa autosomal recessive (waxay u baahan tahay labada waalid inay dhaxlaan hidda-wadaha cilladaysan) ama X-linked (oo laga dhaxlo qaabka X kromosoomka).

Waa maxay arrimaha keena osteogenesis imperfecta (OI)?

Dhab ahaantii, cudurkani wuxuu ku dhici karaa qof kasta marka uu dhasho. Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurkan, khatarta aad ugu jirto inaad qaaddo xaaladdan waa mid aad u sarreysa .

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee cudurkan?

Dhibaatooyinka way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca iyo darnaanta OI. Qaar ka mid ah waxaa ka mid ah:

• Cudurka wadnaha, tusaale ahaan, wadne xanuun
• Oof-wareen soo noqnoqda
• Dhibaatooyinka neefsashada, suurtogalnimada cillad neefsashada
• Dhibaatooyinka saameeya habdhiska neerfaha

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurkan?

Dhakhaatiirtu waxay badanaa ogaadaan cudurka lafaha oo jilicsan, ama OI, carruurnimada. Baaritaannada ugu muhiimsan ee tan lagu sameeyo waa:

• Baaritaanka hidde-sidaha: Tani waxay si sax ah u go'aamin kartaa in ay jirto cillad hidde-sidaha ah oo keenta OI.
• Baaritaannada cufnaanta lafaha: Kuwani waxay hubiyaan xoogga lafaha.

Mararka qaar, dhakhaatiirtu waxay ka shakin karaan tan inta lagu jiro uurka iyagoo ku saleynaya astaamaha lagu arkay sawirka ultrasound-ka ee ilmaha. Haddii ay taasi dhacdo, ogaanshaha waxaa lagu xaqiijin karaa inta lagu jiro uurka iyadoo la sameynayo baaritaan loo yaqaan amniocentesis (kaas oo muunad yar oo ka mid ah dareeraha ku hareeraysan ilmaha laga qaado unugyadiisana laga baaro hidde-sideyaasha) ama ka dib marka ilmuhu dhasho.

Waa maxay daaweynta loogu talagalay osteogenesis imperfecta (OI)?

Ma jirto daawo loo helo OI, laakiin waxaa jira daawayn badan oo kaa caawin kara xoojinta lafaha, xakamaynta calaamadaha, iyo ka caawinta dadka qaba OI inay si madax-bannaan u noolaadaan intii suurtogal ah .

Qorshaha daaweyntu wuu ku kala duwanaan doonaa qof ilaa qof. Waxaa ku jiri kara:

• Daaweynta Shaqada (OT): Tani waxay gacan ka geysaneysaa horumarinta xirfadaha loo baahan yahay si loo qabto hawlaha maalinlaha ah, sida labiska, cunista, iyo qorista, si madax-bannaan.
• Daaweynta Jirka (PT): Tani waxay ku lug leedahay jimicsiyo saameyn yar leh oo gacan ka geysta xoojinta lafaha iyo murqaha, hagaajinta dhaqdhaqaaqa, iyo ilaalinta dheelitirka jirka.
• Qalabka caawinta: Socod-qaadayaasha , Ulaha , UlahaWaxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad isticmaasho waxyaabo sida ulaha .
• Daryeelka afka iyo ilkaha: Waa inaad si joogto ah u booqataa dhakhtarka ilkaha si uu ula socdo oo u daaweeyo dhibaatooyinka ilkahaaga iyo daankaaga. Waxaa laga yaabaa inaad u baahato daryeel ilkaha ah si aad u toosiso ilkahaaga.
• Daryeelka neefsashada: Haddii aad dhibaato ku qabtid neefsashada, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad la kulanto dhakhtar sambabada si loo daaweeyo.
• Daawada: Dhakhtarkaagu wuxuu kuu qori karaa daawooyin sida bisphosphonates, kuwaas oo kaa caawiya xoojinta lafaha.
• Qalliinka: Ulaha birta ah waxaa qalliin lagu gelin karaa si loo toosiyo loona xoojiyo lafaha qalloocan ama kuwa qalloocan.
• Qalabka bir-xidhka, kabadaha, ama qalabka lagu xidho: Kuwaas waxaa loo isticmaalaa in lagu ilaaliyo lafaha jabay inta ay bogsanayaan ama qalliinka ka dib.

Waa maxay rajada nolosha ee qofka qaba osteogenesis imperfecta (OI)?

Tani waxay runtii ku xiran tahay nooca OI.

• Qof qaba nooca I , nooca ugu badan uguna fudud, wuxuu noolaan karaa cimri caadi ah, sida qof aan lahayn OI.
• In kasta oo dadka qaba Nooca IV ay badanaa noolaadaan ilaa qaangaarnimada, haddana cimrigoodu wuu gaaban karaa .
• Sida aan horay uga soo hadalnay, carruurta qabta nooca II waxay dhintaan isla markiiba ama dhowr maalmood gudahood marka ay dhashaan .

Cudurkan ma laga hortagi karaa?

Cudurka Osteogenesis imperfecta waa xaalad hidde-side, sidaa darteed lama hortegi karo . Si kastaba ha ahaatee, haddii adiga, lammaanahaaga, ama qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo OI, waa muhiim inaad la hadasho la-taliye hidde-side . Waxay kugula talin karaan khatarta ah inaad cudurka u gudbiso carruurtaada.

Sidee qof qaba OI u ilaalin karaa caafimaadka lafaha wanaagsan?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad qabtaan osteogenesis imperfecta, waxaad samayn kartaan waxyaalahan si aad lafahaaga u ilaaliso caafimaadkooda intii suurtogal ah:

• Cun cuntooyin qani ku ah kaalshiyam iyo fiitamiin D. (tusaale ahaan caano, farmaajo, caano fadhi, khudaar cagaaran, kalluun yaryar, jaallo ukun ah, qorrax soo-gaadhista)
• Ku dhaqaaq dhaqdhaqaaq jireed oo uu dhakhtarkaagu kugula taliyo. (Kaliya marka la helo talo caafimaad!)
• Yaree isticmaalka khamriga iyo kafeynka (laga helo shaaha, qaxwada, shukulaatada).
• Haddii aad sigaar cabto, jooji , oo iska ilaali inaad joogto meelaha ay dadka kale sigaarka ku cabbaan (sigaar gacan labaad ah).
• Sidoo kale daryeel caafimaadkaaga maskaxda . Gaar ahaan carruurta iyo dhallinyarada, la hadalka shaqaale bulsho ama la-taliye ku saabsan walbahaarka ka dhasha la noolaanshaha cudur daba-dheeraada sida kan oo kale ah ayaa aad waxtar u yeelan kara.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad dareentaan in lafahooda ay si fudud u jabayaan , gaar ahaan haddii ay dhacayso iyada oo aan wax dhaawac weyn ah la kulmin, ama haddii ay qabaan mid ka mid ah calaamadaha kale ee OI ee aan ka soo hadalnay, hubi inaad la kulanto dhakhtar. Isaga ama iyadu waxay kugula talin karaan baaritaan dheeraad ah haddii loo baahdo.

Goorma ayaan tagaa Qaybta Daaweynta Degdegga ah (ETU) ?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad jabto lafo , isla markiiba tag qolka gurmadka degdegga ah ee ugu dhow. Sidoo kale u sheeg dhakhaatiirta haddii aad qabto osteogenesis imperfecta.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Waxaa laga yaabaa inay ku caawiso inaad weydiiso su'aalo sidan oo kale ah markaad aragto dhakhtarkaaga:

• Nooc noocee ah oo ah osteogenesis imperfecta ayaan qabaa aniga/ilmahaygu?
• Maxaan ka ogaan karaa cimriga inta aan la noolahay OI?
• Sideen uga caawin karaa naftayda/ilmahayga inay maareeyaan calaamadaha OI?
• Maxaan sameeyaa haddii aniga/ilmahaygu uu jabo lafo?
• Waa maxay fursadaha aan ku heli karo ilmo kale oo qaba osteogenesis imperfecta?

Qof qaba osteogenesis imperfecta (OI) ma socon karaa?

Haa, waa suurtagal . Dadka qaba noocyada khafiifka ah ee OI si caadi ah ayay u socon karaan. Qaarkood waxay u baahan karaan inay isticmaalaan qalab bir ah ama ulo. Daaweynta sida daaweynta jirka (PT) iyo daaweynta shaqada (OT) ee la bilaabay goor hore waxay gacan ka geysan kartaa hagaajinta awoodda socodka ilmahaaga.

Waa wax caadi ah inaad dareento culeys marka aad ogaato in ilmahaagu uu qabo xaalad nololeed oo dhan ah. Mustaqbalku wuxuu u ekaan karaa mid aad uga duwan sidii aad filaysay. Laakiin, waxyaabaha sida daaweynta shaqada iyo daaweynta jirka ee hore u bilaabata ayaa kaa caawin kara adiga iyo ilmahaaga inaad la qabsataan isbeddelladan. Sidoo kale waa muhiim inaad si daacad ah ula hadasho kooxda caafimaadka ee ilmahaaga iyo kuwa aad jeceshahay tallaabo kasta oo jidka ah. Waxay kaa caawin karaan inaad maareyso calaamadaha oo aad sameyso qorshe aad ugu diyaargarowdo mustaqbalka.

Ugu dambeyntii, fariinta guriga la qaado:

Cudurka lafaha ee 'Osteogenesis imperfecta' waa xaalad adag. Laakiin ha quusan . Ka warqabka xaaladda, helitaanka ogaanshaha hore iyo daaweynta, iyo helitaanka nidaam taageero oo xooggan ayaa kaa caawin kara inaad maareyso calaamadahaaga oo aad ku noolaato nolol wanaagsan intii suurtagal ah. Si furan ugala hadal dhakhtarkaaga iyo qoyskaaga. Keligaa ma tihid.

` Osteogenesis Imperfecta, Cudurka Lafaha Jaban, Kolajiin, Jab Lafaha, Cudurka Hidde-sidaha, Caafimaadka Carruurta