Ilmahaaga yar ma qabaa dhibaatooyin maqal iyo dhuun? Aan wax ka baranno Pendred Syndrome!

Ilmahaaga yar ma dareemo dhawaqyada qaylada badan? Mise dib uma eego marka magaciisa la yiraahdo? Mararka qaar, waxyaalahan gadaashooda, waxaa laga yaabaa inay jirto xaalad hidde-side oo naadir ah oo aynaan xitaa ka fikirin. Taasi waa waxa Pendred Syndrome yahay. Ha welwelin, maanta waxaan si fudud uga hadli doonnaa arrintan, si aad u fahmi karto.

Waa maxay Pendred Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Pendred Syndrome waa xaalad hidde-side oo naadir ah . Xaaladdan, ilmahaagu wuxuu ku dhalan karaa isagoo leh maqal la'aan joogto ah. Maqal la'aantan badanaa waxay saamaysaa labada dhegood waxayna ka sii dari kartaa waqti ka dib. Intaa waxaa dheer, carruurta iyo dadka waaweyn ee da'da yar ee qaba Pendred Syndrome waxay yeelan karaan goiter , kaas oo ah qanjir thyroid ah oo ballaaran oo ku yaal qoorta. Mararka qaarkood, laakiin aad dhif u ah, goiter-kani wuxuu sidoo kale sababi karaa qanjir thyroid oo aan firfircoonayn (hypothyroidism).

Bal qiyaas sida ay u adag tahay inaad ogaato in ilmahaagu qabo xaaladdan. Laakiin waxa ugu muhiimsan waa inaadan argagaxin . Dhakhtarkaagu wuxuu kaa caawin doonaa inaad maareyso xaaladda oo aad xakameyso calaamadaha ilmahaaga intii suurtagal ah. Waxay sidoo kale kuu sheegi doonaan qalabka maqalka ee ku habboon ilmahaaga, iyo sidoo kale xeeladaha isgaarsiinta. Markaa maqal la'aanta ma noqon doonto caqabad weyn oo ku wajahan xirfadaha luqadda iyo waxbarashada ilmahaaga.

Waa maxay calaamadaha cudurka Pendred syndrome?

Calaamadda ugu weyn uguna cad ee xaaladdan waa lumis maqal . Heerka lumiskan way kala duwanaan kartaa qof ilaa qof. Carruurta qaar waxay yeelan karaan lumis maqal oo fudud ilaa mid daran (dhago la'aan). Tusaale ahaan, ilmo qaba lumis maqal oo dhexdhexaad ah ayaa laga yaabaa inuu awoodo inuu maqlo dadka hadlaya laakiin laga yaabo inaanu fahmin waxa ay sheegayaan.

Badanaa, lumiskan maqalka ah wuxuu ku jiraa dhalashada, laakiin mararka qaarkood wuxuu soo muuqan karaa inta lagu jiro dhallaannimada, carruurnimada, ama xitaa ka dib.

Calaamadaha lumista maqalka ee uu keeno Pendred syndrome waxaa ka mid noqon kara:

• Ilmo yar xitaa marka uu maqlo buuq weyn ma gariiro.
• Ilmuhu ma jawaabo marka magaciisa loogu yeero.
• Ilmuhu ma uusan odhan eraygiisii ​​ugu horreeyay muddo ku dhow hal sano.
• Bilaabidda hadalka ka dib marka loo eego carruurta kale ee da'da isku midka ah.
• Ilmuhu wuxuu si joogto ah kuu weydiisanayaa inaad "mar kale tiraahdo."

Marka laga soo tago dhibaatooyinkan maqalka, waxaa jiri kara dhowr calaamadood oo kale:

• Dhibaatooyinka dheelitirka marka la socdo - tusaale ahaan, qaadashada waqti si loo bilaabo socodka. Si kastaba ha ahaatee, tani kuma dhacdo qof walba waana wax aad dhif u ah.
• Goiter - Tan waxaa badanaa la arkaa marka ilmuhu yara weynaado, taas oo ah, inta lagu jiro qaangaarnimada ama qaangaarnimada dhallinyarada.
• Hypothyroidism - Tani sidoo kale waa xaalad aad dhif u ah.

Maxaa keena xanuunkan Pendred?

Sababta ugu weyn ee keenta cudurka Pendred waa isbeddel hidde ah oo ku dhaca hidda-wadaha oo loo yaqaan 'SLC26A4' . Hidde-wadahani waxay ka caawisaa jirkeena inuu sameeyo borotiin loo yaqaan 'pendrin' . Pendrin-kani wuxuu la xiriiraa maqalkayaga iyo shaqada qanjirka thyroid-ka. Ma ogtahay in qanjirka thyroid-ku uu soo saaro hoormoonno xakameeya sida jirkeenu u isticmaalo tamarta (dheef-shiid kiimikaad).

Marka, marka ay dhibaato ka timaado borotiinkan pendrin, qaab-dhismeedka dhegta gudaha ee ilmaha ee la xiriira maqalka ayaa laga yaabaa inaysan si fiican u kobcin . Tani waa waxa sababa xaalad loo yaqaan lumis maqal oo dareemaha ah . "Dareemo" macnaheedu waa in lumis maqal oo joogto ah ay sababto dhibaato ka jirta dhegta gudaha lafteeda. Dhibaatooyinkani waxay ka mid noqon karaan:

• Biyo-mareenka Vestibular ee Ballaaran (EVAs) : Biyo-mareenkaaga vestibular waa tuubooyin lafo yar yar oo dhegtaada gudaha ku xira madaxa. Dad badan oo leh biyo-mareenka vestibular ee ballaaran waxay la kulmaan maqal la'aan.
• Kochlea oo leh "leexasho" ka yar inta caadiga ah : Kochlea waa qaybta ugu hooseysa ee habdhiska maqalka. Waa qaab-dhismeed duuban, sida godka mulaca. Caadiyan waxay leedahay 2 iyo 3/4 wareeg. Ilmaha qaba cudurka Pendred syndrome wuxuu yeelan karaa wareegyo ka yar gariiraddan marka loo eego qofka caadiga ah. Tani waxay sidoo kale la xiriirtaa lumis maqal.

Sidoo kale, sidaan horay u soo sheegay, pendrin wuxuu sidoo kale saameeyaa sida qanjirka tayroodhka u shaqeeyo. Markaa, marka ay jiraan dhibaatooyin qanjirka tayroodhka ah, wuu barari karaa (goiter) oo ma soo saari karo hoormoon ku filan.

Sidee ayuu ilmuhu u dhaxlaa cudurka Pendred syndrome?

Tani waxay u ekaan kartaa mid xoogaa adag in la fahmo, laakiin aan si fudud u dhigo. Ilmaha qaba cudurka Pendred wuxuu dhaxlaa dabeecadda qaab dib-u-soo-celin ah oo autosomal ah . Hagaag, tani waxay u egtahay mid xoogaa adag, miyaanay ahayn? Si fudud loo dhigo, waa sidan:

Si ilmuhu u muujiyo calaamadahan, waa inuu dhaxlaa laba nuqul oo ka mid ah isbeddelka hidda-wadaha - mid ka yimid hooyadii iyo mid ka yimid aabbahood.

Xaaladdan, labada waalidba waa sidayaasha hidda-wadaha isbeddelay. Taasi waa, labaduba waxay leeyihiin hal hiddo-wade isbeddelay iyo hal hiddo-wade caadi ah. Sababtoo ah hidda-wadahaas caadiga ah, waalidku ma qaadaan cudurka Pendred. Si kastaba ha ahaatee, marka ay dhalaan ilmo, waxaa jira qiyaastii 25% fursad ah in ilmuhu uu ku dhaco xaaladdan. Ka fikir sida inaad laba qadaadiic rogto oo labaduba ay madaxooda soo baxaan.

Sidee lagu ogaadaa cudurka Pendred syndrome?

Waxa la sameeyo si loo hubiyo dhibaatooyinka maqalka ee dhallaanka cusubBaaritaannada maqalka waxaa badanaa lagu sameeyaa isbitaallada. Haddii baaritaanka maqalka uu soo jeediyo in maqalku lumay, baaritaanno dheeraad ah ayaa loo baahan yahay si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka. Kaliya markaas ayaa la sameeyaa baaritaanno gaar ah si loo hubiyo cudurka Pendred. Ama, haddii aad ka shakisan tahay in ilmahaagu qabo dhibaato maqal, waxaad la kulmi kartaa dhakhtar. Waqtigan xaadirka ah, waxaad u badan tahay inaad la kulmi doonto dhakhtar otolaryngologist (ENT) ama khabiir ku takhasusay hidde-sidaha .

Dhakhtarku wuxuu ku weydiin doonaa su'aalo ku saabsan dhibaatada maqalka ee ilmahaaga. Tusaale ahaan, goorma ayaad markii ugu horreysay aragtay iyo in qof qoyskaaga ka mid ah uu hore u qabay dhibaatooyin maqal. Maadaama cudurka Pendred uu yahay mid dhaxal ah, waxaa dhici karta in qof qoyskaaga ka mid ah uu isna qabo.

Kuwani waa baaritaannada ka caawiya ogaanshaha cudurka Pendred:

• Baaritaannada Maqalka : Kuwaas waxaa ka mid ah baaritaanno sida Otoacoustic Emissions (OAE) iyo Auditory Brainstem Response (ABR) . Kuwani waxay eegaan shaqada dhegta gudaha iyo marinnada maqalka. Marka ilmuhu weynaado, baaritaanno badan ayaa laga yaabaa in la sameeyo si loo ogaado in lumista maqalku ay isbeddelayso.
• Sawir-qaadis : Sawir-qaadis CT ama MRI ah ayaa la sameeyaa si loo raadiyo qaab-dhismeedyo aan caadi ahayn oo ku yaal dhegta gudaha. Tusaale ahaan, sawir-qaadyadani waxay raadin karaan tuubooyinka vestibular ee waaweyn (EVAs) ama cochlea aan caadi ahayn.
• Baaritaanka hidde-sidaha : Baaritaannada dhiigga si loo hubiyo jiritaanka isbeddelka hidde-sidaha SLC26A4 ayaa xaqiijin kara ogaanshaha cudurka.

Haddii ilmahaagu qabo goiter, waxay sidoo kale la kulmi karaan dhakhtar ku takhasusay cudurrada wadnaha si uu u hubiyo dhibaatooyinka qanjirka thyroid-ka.

Sidee loo daaweeyaa cudurka Pendred syndrome?

Run ahaantii, weli ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Pendred syndrome . Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira fursado badan oo lagu maareeyo xaaladda. Daaweyntu waxay ku xiran tahay arrimo badan, sida cilladaha ku jira dhegta gudaha ee ilmaha iyo sida uu u daran yahay maqal la'aanta.

Ikhtiyaarada daaweynta ee Pendred syndrome:

• Hababka waxbarashada iyo isgaarsiinta: Ilmaha waxaa loo baahan yahay in laga caawiyo inuu barto siyaabo kale oo uu kula xiriiro oo uu ula falgalo dadka kale, ee aan ahayn kaliya maqalka. Tusaale ahaan, waxyaabaha sida luqadda calaamadaha.
• Qalabka Maqalka : Qalabka Maqalka ama qalabka lagu rakibo dhegta si uu ilmahaaga uga caawiyo inuu si fiican wax u maqlo.Haa, waxaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto. Qalabkani wuxuu bixiyaa caawimo muhiim ah, ugu yaraan ilmuhu wuxuu bilaabaa inuu maqlo dhawaaqyo. Khabiir maqal iyo khabiir dhegaha, sanka iyo cunaha ah ayaa si wada jir ah u wada shaqeeya si ay ugu taliyaan tiknoolajiyada maqalka ee ugu habboon ilmaha.
• Daaweynta Qanjirka 'Thyroid' : Haddii ilmahaagu qabo qanjirka 'thyroid' oo aan firfircoonayn (hypothyroidism), waxaa laga yaabaa inuu u baahdo inuu qaato kiniiniyada hoormoonka 'thyroid hormone' (kaabayaasha qanjirka 'thyroid'). Haddii qanjidhka 'goiter' uu aad u weyn yahay, waxaa laga yaabaa in loo baahdo in qalliin laga saaro (thyroidectomy).

Haddii ilmahaygu qabo cudurka Pendred syndrome, maxaan filan karaa?

Inta badan kiisaska Pendred syndrome , maqal la'aanta ayaa si tartiib tartiib ah uga sii dareysa (maqal la'aanta sii socota) . Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay gebi ahaanba waayi karaan maqalkooda waqti ka dib. Si kastaba ha ahaatee, darnaanta arrintan way kala duwan tahay qof ilaa qof. Carruur badan ayaa adeegsada qalabka maqalka ama qalabka lagu tallaalo dhegaha si ay u gaaraan maqal ku dhow caadi oo ay si fiican ugu noolaadaan. Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa kugula talin doona fursadaha daaweynta ugu fiican si ay u caawiyaan maqalka ilmahaaga.

Waxa ugu muhiimsan waa in la aqoonsado xaaladdan oo la bilaabo daaweynta sida ugu dhakhsaha badan. Sidan, ilmuhu wuxuu baran karaa sida loola xiriiro dadka kale oo uu ula kobco carruurta kale ee da'diisa ah.

Cudurka Pendred waa xaalad nololeed oo dhan. Si kastaba ha ahaatee, macnaheedu maahan in ilmuhu uusan awoodin inuu fahmo dadka kale ama uu muujiyo fikradihiisa.

Sideen u daryeeli karaa ilmahayga?

Haddii ilmahaagu qabo cudurka Pendred syndrome, waa muhiim inaad ka ilaaliso dhaawacyada madaxa, sida ilmo kasta oo kale . Tusaale ahaan, xirashada koofiyadda marka aad baaskiil wadid waxay kaa caawin kartaa yareynta khatarta ah in si lama filaan ah loo waayo maqal la'aan ka dhalata dhaawac madaxa ah oo ka yimaada shil. Waxyaabaha yaryar ee la midka ah kuwan ayaa sameyn kara farqi weyn.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Aan iska dhigno in sababta ay tahay cudurka Pendred syndrome ama wax kale. Haddii aad dareento wax isbeddel ah ama cillado ah oo ku jira maqalka ilmahaaga, waa inaad hubisaa inaad la tashato dhakhtar. Sababtoo ah sida ugu dhakhsaha badan ee aad u hesho ogaanshaha, ayaa si dhakhso ah u maareyn kara lumista maqalka oo aad u bilaabi kartaa daaweynta. Taasi aad bay muhiim ugu tahay mustaqbalka ilmaha.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarka ilmahayga?

Markaad u tagto dhakhtarka, u diyaargarow inaad weydiiso su'aalo sidan oo kale ah:

• Yaa ka mid noqon doona kooxda caafimaadka ee daweynaysa ilmahayga? (tusaale ahaan dhakhtarka ENT, dhakhtarka maqalka, iyo hidde-sidaha)
• Maxay yihiin calaamadaha muujinaya in maqalka ilmahaygu uu sii xumaanayo?
• Waa maxay xulashooyinka daaweynta?
• Waa maxay jadwalka daaweynta ee aad soo jeedisay?
• Waa maxay hawlaha kale ee dhaawici kara maqalka ilmahayga? (tusaale ahaan, buuqa weyn, ciyaaraha qaarkood)
• Waa maxay agabyada la heli karo si looga caawiyo carruurta iyo waalidiinta inay la qabsadaan lumis maqal carruurnimo? (tusaale ahaan, adeegyada la-talinta, kooxaha taageerada)

Marka ilmuhu qabo cudurka Pendred, waxaa laga yaabaa inuu waayo awoodda uu ku maqli karo dhawaaqyada ka caawiya inuu la xiriiro deegaankiisa. Si kastaba ha ahaatee, taasi macnaheedu maaha in ilmuhu uu iska ilaaliyo isdhexgalkaas weligiis. Qalabka maqalka ayaa noqon kara caawimo weyn oo loogu talagalay carruur badan oo qaba xaaladdan. Barashada xirfadaha isgaarsiinta marka ay yar yihiin waxay ka caawin kartaa ilmahaaga inuu noqdo mid bulsho badan, iyadoon loo eegin inta uu le'eg yahay maqal la'aantiisa. Kooxda daryeelka caafimaadka ee ilmahaagu waxay awoodi doonaan inay kula hadlaan tallaabooyinka adiga iyo qoyskaagu aad qaadi kartaan si aad u caawisaan ilmahaaga. Qalbiga qabo, keligaa ma tihid!

Waxyaabo muhiim ah oo ay tahay in la xasuusto (Fariin Guriga Loo Qaado)

• Cudurka Pendred waa xaalad hidde-side oo inta badan keenta maqal la'aan iyo mararka qaarkood otitis media.
• Ogaanshaha hore iyo daawaynta ayaa aad muhiim u ah. Tani waxay si weyn u hagaajin kartaa tayada nolosha ilmaha.
• In kasta oo aan dawo loo helin, haddana waxaa jira siyaabo lagu maareeyo. Kuwaas waxaa ka mid ah qalabka maqalka caawiya, daaweynta hadalka, iyo, haddii loo baahdo, daaweynta qanjirka thyroid.
• Waa lama huraan in la siiyo jacayl, taageero, iyo dhiirigelin ilmaha. Inta aad raacayso talada caafimaadka, ka caawi ilmaha inuu ku noolaado nolol caadi ah oo farxad leh.
• Ka ilaali ilmahaaga dhaawacyada madaxa. Tani waxay yareyn doontaa fursadda ah in maqal la'aantu ka sii darto.

Haddii aad wax su'aalo ah ka qabtid arrintan, ha ka baqin inaad la hadasho dhakhtarkaaga. Had iyo jeer way diyaar u yihiin inay ku caawiyaan.

' Cudurka Pendred syndrome, maqal la'aan, qumanka, cudurada hidde-sideyaasha, caafimaadka carruurta, qalabka maqalka, qanjirka thyroid