Ma nabarro yaryar ayaa jirkaaga ku soo dhacaya iyo burooyin calooshaada ku jira? Aan wax ka baranno Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Mararka qaar waxyaabo ayaa ku dhici kara jirkeena oo aynaan filayn, sax? Bal qiyaas in adiga ama ilmahaaga aad leedahay dhibco yaryar oo madow oo maqaarkaaga ku yaal, gaar ahaan agagaarka afka, oo aad sidoo kale qabtid dhibaatooyin caloosha ah. Waxyaabahani waxaa laga yaabaa inaysan ahayn kuwo fudud sida aad u malaynayso. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad muujinaysa calaamado la mid ah, oo ah waxoogaa naadir ah, laakiin aad muhiim u ah in laga ogaado. Taasi waa Peutz-Jeghers Syndrome (PJS).

Waa maxay Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)? Aan si fudud u fahanno!

Si fudud haddii loo dhigo, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) waa xaalad keenta in burooyinka yaryar (polyps) ay ka sameysmaan gudaha jirkaaga, iyo sidoo kale dhibco madow oo ku yaal wejigaaga, gacmahaaga, iyo cagahaaga. Labadan burooyinka iyo dhibcooyinkan dhab ahaantii ma aha kuwo kansar ah, taasoo la micno ah inay yihiin kuwo aan fiicnayn . Si kastaba ha ahaatee, PJS waxay si weyn u kordhisaa khatartaada ah inaad kansar qaaddo.

Dhibcaha mugdiga ah (oo caafimaad ahaan loo yaqaan "mucocutaneous hyperpigmentation"') waxaa lagu arkaa carruurta yaryar ee qaba PJS, laakiin si tartiib tartiib ah ayay u libdhaan waqti ka dib. Nooca korriinka aan soo sheegay (oo loo yaqaan "hamartomatous polyps") badanaa waxay ka soo baxaan habka dheefshiidkaaga ("(GI tract)"). Waxaa inta badan lagu arkaa xiidmahaaga yar, calooshaada, iyo xiidmahaaga weyn ("(mindhicirka)"). Si kastaba ha ahaatee, waxay sidoo kale ka soo bixi karaan meel ka baxsan habka dheefshiidka, sida kelyahaaga, kaadi haystaada, sambabadaada, iyo sankaaga. Korriinkani wuxuu noqon karaa kansar wuxuuna sababi karaa dhibaatooyin kala duwan oo u baahan daaweyn.

Haddii aad qabto PJS, dhakhtarkaagu wuxuu si joogto ah u baari doonaa kansarka iyo burooyinka khatarta sare leh.

Sidee ayuu caadi u yahay xaaladdan PJS?

Way adag tahay in si sax ah loo sheego sida uu u badan yahay Peutz-Jeghers Syndrome (PJS), sababtoo ah cilmi-baarayaashu weli ma hayaan tirooyin sax ah. Laakiin waxay u maleynayaan inay saameyn karto meel kasta laga bilaabo 1 ka mid ah 300,000 ilaa 1 ka mid ah 25,000. Markaa, haa, waa xaalad aad dhif u ah .

Waa maxay calaamadaha PJS? Sideed u aqoonsan kartaa?

PJS waxay inta badan sababtaa dhibco madow (kuwaas waxaa lagu arkaa carruurta yaryar) iyo waxa loogu yeero "polyps hamartomatous" (kuwaas waxaa lagu arki karaa carruurta yaryar iyo dadka waaweyn).

Meelo mugdi ah:

Carruurta yaryar ee qaba Peutz-Jeghers Syndrome waxay yeeshaan dhibco buluug-cawlan ama bunni ah. Kuwaas mararka qaarkood waxaa lagu qaldaa dhibco yaryar. Dhibcahani waxay badanaa bilaabaan inay soo muuqdaan marka ilmuhu jiro 1-2 sano waxayna si tartiib tartiib ah u libdhaan marka ay gaaraan da'da qaan-gaarnimada. Dhibcahani waxay u dhexeeyaan cabbir ahaan 1 mm (qiyaastii cabbirka caaradda qalinka la afeeyey) ilaa 5 mm (qiyaastii cabbirka tirtiraha qalinka). Waxay ka soo muuqan karaan qaybo kala duwan oo jirka ah:

• Bushimaha dushooda ama hareerahooda (kani waa kan ugu badan)
• Gudaha afka
• Sanka
• Indhaha hareerahooda
• Faraha
• Hayso
• Hoose
• Dabada hareeraheeda

Calaamadaha ay sababaan burooyinka ku jira habka dheefshiidka:

Calaamadaha kale waxay la xiriiraan korriin (polyps) oo ku dhaca habdhiska dheefshiidka (gaar ahaan mindhicirka ama caloosha), ama dhibaatooyin ay keenaan korriinnadaas. Calaamadahani waxay badanaa soo baxaan marka aad da'da u dhaxayso 10 iyo 30. Calaamadaha ay sababi karaan korriinnadani waxaa ka mid ah:

• Xanuunka caloosha (`(Xanuunka caloosha)`)
• Lallabo iyo matag (`(Lallabo iyo matag)`)
• Dhiig-baxa mindhicirka (`(Dhiig-baxa mindhicirka)`)
• Dhiig ku jira saxaradaada (`(Dhiig ku jira saxaradaada)`)
• Dhiig-yaraan (heerarka birta ee jirka ku jira ayaa hoos u dhici kara sababtoo ah dhiigbax soo noqnoqda)

Maxaa sababa PJS?

Dadka badankood ee qaba Peutz-Jeghers Syndrome waxay leeyihiin isbeddel (ama isbeddel) hal nuqul oo hiddo-wade ah oo loo yaqaan "STK11". "STK11"-kan waa hiddo-wade xakameynaya burooyinka. Si kale haddii loo dhigo, hiddo-wadahani wuxuu la mid yahay badhanka xakameeya koritaanka unugyada. Haddii hiddo-wadahani uusan si sax ah u shaqeyneynin, waxay la mid tahay iftiin si joogto ah u shidan oo aan lahayn cid damisa. Unugyadu waxay sii wadaan inay kala qaybsamaan oo ay koraan, iyagoo isku biiraya si ay u sameeyaan burooyinka.

Qiyaastii 80% dadka qaba PJS waxay ka dhaxleen isbeddelka hidda-wadaha waalidkood, taasoo la micno ah inay ka dhaxleen hooyadood ama aabbahood. 20% kale waxay leeyihiin isbeddelka hidda-wadaha, laakiin qofna qoyskooda kama uusan qabin xaaladdan hore, ama dadka qaar ma laha isbeddelka haba yaraatee. Dadka qaba isbeddelka hidda-wadaha `(STK11)` ee aan lahayn taariikh qoys waxay u badan tahay inay leeyihiin isbeddelka hidda-wadaha mar uun noloshooda. Si kastaba ha ahaatee, saynisyahannadu weli fikrad cad kama haystaan ​​​​sida PJS u korto iyada oo aan la helin isbeddelka hidda-wadaha `(STK11)`.

Sidee bay PJS uga timaadaa abtirsiinta?

Badanaa, ilmuhu wuxuu dhaxlaa hidda-wadaha PJS waalid qaba isbeddelka hidda-wadaha. Isbeddelka keena PJS waxaa lagu dhaxlaa qaab autosomal dominant ah.

Waxay u dhacdaa sidan: Labada waalidba waxay hal nuqul oo hidda-wadaha `(STK11)` ah u gudbiyaan ilmahooda. Haddii aad halis dheeraad ah ugu jirto inaad yeelato astaamaha iyo dhibaatooyinka PJS, waa inaad ka dhaxashay hidda-wadahan isbeddelay hal waalid oo keliya.

Haddii aad leedahay isbeddelkan hidde-sidaha, waxaa jirta fursad 50% ah in ilmahaagu uu sidoo kale yeelan doono.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee PJS?

Dhibaatada ugu daran ee ka dhalata arrintan waa kansarka . Cilmi-baarayaashu waxay leeyihiin haddii aad qabto PJS, khatarta noloshaada ee ah inaad kansar qaaddo waxay gaari kartaa ilaa 93%. Taasi waa sababta uu dhakhtarkaagu si joogto ah kaaga baari doono kansarka. Sidaas darteed, waxaa lagu ogaan karaa goor hore oo la daaweyn karaa.

Dhibaatooyinka kale waa:

• Intussusception ee mindhicirka yar : Tani waa marka qayb ka mid ah mindhicirkaaga yar ay gudaha u laabato, sida sharaabaad gudaha u rogmanaysa. Tani waxay dhacdaa marka korriin weyn (polyp) ay isku daydo inay dhex marto mindhicirka. Xaaladdani waxay saameyn kartaa ilaa 69% dadka qaba PJS.
• Xannibaad yar oo mindhicirka ah (`(Xannibaad yar oo mindhicirka ah)`): Buradaasi waxay xannibi kartaa xiidmahaaga yar. Qiyaastii 50% dadka qaba PJS waxay yeelan doonaan xannibaad xiidmaha ah oo u baahan qalliin ka hor inta aysan gaarin da'da 20.
• Dhiig-baxa xiidmaha : Burooyinku waxay cadaadis saari karaan unugyada dheefshiidka, taasoo keenta dhiig-bax.
• Dhiig-yaraanta birta: Dhiig-baxa joogtada ah wuxuu keeni karaa hoos u dhac ku yimaada heerarka birta ee jirka, taasoo keenta dhiig-yaraan.

Dumarka, nooc ka mid ah burooyinka ugxan-sidaha oo loo yaqaan "burooyinka galmada-xadhigga" iyo nooc naadir ah oo halis ah oo kansarka afka ilmo-galeenka ah oo loo yaqaan "adenoma malignum". Burooyinkani waxay sababi karaan wareegyo aan caadi ahayn oo caadada ah iyo qaangaarnimada hore.

Raggu waxay ku dhici karaan burooyinka xudunta galmada iyo nooca unugyada Sertoli ee xiniinyaha. Tani waxay sababi kartaa inay yeeshaan naaso (gynecomastia), inay qaangaaraan goor hore, lafahooduna waxay u kori karaan si ka dhakhso badan sidii caadiga ahayd (da'da qalfoofka oo horumarsan), waxayna ka gaaban karaan sidii caadiga ahayd.

Waa maxay khatarta kansarka ee la xiriirta PJS?

Cudurka Peutz-Jeghers (PJS) wuxuu kordhiyaa khatartaada ah inaad qaaddo kansarka habdhiska dheefshiidka iyo xubnaha kale. Haddii qof qaba PJS uu ku dhaco kansar, badanaa waxaa lagu ogaadaa da'da 42. Waa kuwan noocyada kansarka ugu badan ee dadka qaba PJS iyo heerarkooda:

• Kansarka mindhicirka: Ilaa 40%.
• Kansarka naasaha: 30% ilaa 50%.
• Kansarka ganaca (`(Kansarka ganaca)`): 11% ilaa 36%.
• Kansarka caloosha: Ilaa 30%.
• Kansarka ugxan-sidaha (`(Kansarka ugxan-sidaha)`): 20%.
• Kansarka sambabada (`(Kansarka sambabada)`): 15%.
• Kansarka mindhicirka yar (`(Kansarka mindhicirka yar)`): Ilaa 13%.
• Kansarka ilmo galeenka (`(Kansarka ilmo galeenka)`): 10%.
• Kansarka ilmo galeenka: Wax ka yar 10%.
• Kansarka Xiidmaha: Wax ka yar 10%.
• Kansarka hunguriga: 2%.

Ha cabsan marka aad aragto boqolleyda khatarta. Waxa ugu muhiimsan waa in waqtiga lagu baaro. Kadib, haddii ay jiraan wax, waa la aqoonsan karaa oo si dhakhso ah ayaa loo daaweyn karaa.

Sidee loo ogaadaa PJS? (Baaritaan)

Dadka badankood ee laga helo PJS waxay u tagaan dhakhtar sababtoo ah waxay leeyihiin calaamado muujinaya xannibaad mindhicirka ah (xiran mindhicirka) ama intussusception (intussusception mindhicirka). Celcelis ahaan da'da lagu ogaado PJS waa qiyaastii 23 sano jir. Dhakhaatiirtu waxay raadiyaan kuwa soo socda si ay u ogaadaan PJS:

• Taariikhda in qof qoyska ka mid ah uu qabo PJS iyo in kale.
• Dhibco madow oo ku yaal jirka.
• Burooyin ku jira habka dheefshiidka.

Sidoo kale, waxay hubinayaan inay arkaan haddii uu jiro isbeddel ku yimid hidda-wadaha `(STK11)`.

Baaritaanno noocee ah ayaa la sameeyaa si loo ogaado xaaladdan?

Dhakhtarkaagu wuxuu sameyn karaa habab sawireed oo kala duwan, gaar ahaan baaritaanno isticmaala tuubo leh kamarad (scope) si loo raadiyo burooyinka ku jira hungurigaaga. Baaritaannadan waxaa ka mid noqon kara:

• Kolonoscopy : Tani waxay baartaa mindhicirkaaga weyn.
• Endoscopy-ga sare : Tani waxay baartaa hungurigaaga, calooshaada, iyo qaybta sare ee xiidmaha yar.
• `(Endoscopy-ga Kaabsulka)` : Tan, waxaad liqaysaa kaabsal ay kamarad yar ku jirto. Waxay sawirro ka qaadaysaa marka ay dhex marayso habdhiska dheefshiidkaaga.

Waxaad sidoo kale qaadi kartaa muunad dhiig si aad u hubiso dhiig la'aanta birta. Waxaad sidoo kale samayn kartaa baaritaanno hidde-side ah oo dhiiggaaga ah si aad u ogaato haddii aad qabto isbeddelka hidda-wadaha STK11.

Sidee loo daaweeyaa Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Dhakhaatiirtaadu waxay inta badan la socon doonaan xubnahaaga, taasoo la macno ah in la hubiyo kansarka ama dhibaatooyinka kale ee ay sababaan burooyinka.

Baaritaanka mindhicirka weyn wuxuu ka saari karaa burooyinka ku jira xiidmaha waaweyn. Haddii loo baahdo, burooyinka ku jira caloosha iyo qaybta sare ee xiidmaha yar (duodenum) ayaa sidoo kale laga qaadi karaa biopsy-ga oo laga saari karaa. Mararka qaarkood, baaritaan loo yaqaan enteroscopy-ga balloon-assisted ayaa loo isticmaali karaa in lagu arko oo laga saaro burooyinka ku jira xiidmaha yar.

Xaaladaha qaarkood, qalliin ayaa laga yaabaa in loo baahdo si looga saaro burooyinka. Dhakhaatiirta qalliinka ayaa badanaa mid mid u saari kara burooyinka, iyagoon ka saarin qaybo ka mid ah xiidmaha.

Nooc noocee ah baaritaannada ayaan mari doonaa?

Kani waa qaybta ugu muhiimsan. Haddii aad qabtid PJS, waa inaad si joogto ah u martaa baaritaanno kala duwan. In kasta oo tani ay u ekaan karto wax dhib badan, haddana waa lama huraan inaad ilaaliso caafimaadkaaga.

Jadwalka guud ee imtixaanka waa sidan soo socota:

• `(CT/MRI enterography)` ama `(video capsule endoscopy)` :
• Waa inay bilaabataa marka ay da'daadu tahay 8-10. Haddii ay jiraan burooyin, ku celi 2-3dii sanaba mar.
• Haddii aysan jirin wax buro ah, sug ilaa aad ka gaarto 18 sano jir oo dib u bilow baaritaanka, ka dibna samee 2-3 sano kasta.
• Haddii ay aad u daahday, waa inaad bilowdaa da'da 12. Haddii aad miro leedahay, samee sannad kasta, ama 2-3 sano kasta.
• `(Endoscopy-ga sare)` :
• Waa inaad bilowdaa markaad 12 jir tahay. Haddii aad leedahay laws, samee sannad kasta, ama 2-3 sano kasta.
• `(Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP))` ama `(endoscopic ultrasound)` :
• Laga bilaabo da'da 25-30, waa in la sameeyaa 1-2 sano kasta.

Baaritaanno gaar ah oo loogu talagalay haweenka:

• Laga bilaabo da'da 25, dhakhtar samee baaritaanno naasaha ah laba jeer sannadkii.
• Laga bilaabo da'da 25, samee baaritaanka naasaha iyo MRI-ga naasaha sannad kasta.
• Laga bilaabo da'da 18 ilaa 20, samee baaritaannada miskaha iyo baaritaanka Pap smears sannad kasta.
• Laga bilaabo da'da 18 ilaa 20, sannad kasta waxaa la sameeyaa ultrasound-ka transvaginal (tani muhiim ma aha, haddii dhakhtar kuu qoro).

Baaritaanno gaar ah oo loogu talagalay ragga:

• Laga bilaabo da'da 10, waa inaad sanad walba sameysaa baaritaan xiniinyaha ah. Sidoo kale waa inaad ka warqabtaa isbeddellada dheddigga, sida koritaanka naasaha.

Ma laga hortagi karaa Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Maadaama PJS badanaa la iska dhaxlo, runtii ma jirto wax aad sameyn karto si aad uga hortagto inuu kobco.

Laakiin waxaa jira waxyaabo aad sameyn karto. Haddii aad qabto PJS, u sheeg xubnaha kale ee qoyska inay ka warqabaan oo ku dhiirigeli inay helaan la-talin hidde-side. Qiimayntan waxay hubin doontaa isbeddelka hidde-sideyaasha PJS. Haddii ay sidoo kale leeyihiin isbeddelka hidde-sideyaasha STK11, waxay heli doonaan talooyin si looga hortago kansarka oo ay u ahaadaan kuwo caafimaad qaba.

Haddii aad qabto PJS, waxaa jirta fursad 50% ah in ilmahaagu uu yeelan doono isbeddel hidde ah. Laakiin waxaa jira fursado lagu yareyn karo khatartaas.

Tusaale ahaan, haddii aad u isticmaaleyso bacriminta in vitro (IVF) si aad u dhasho ilmo, waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad isku daydo hab loo yaqaan baaritaanka hidde-sidaha ee kahor-implantation (PGD). PGD waxay ku lug leedahay tijaabinta uurjiifka la bacrimiyey si loo ogaado isbeddellada hidde-sidaha.

Si kastaba ha ahaatee, PGD waa geedi socod adag oo qaali ah, sidaa darteed waxaa ugu wanaagsan inaad arrintan kala hadasho la-taliye hidde-side ka hor intaadan go'aan gaarin.

Sidee bay noloshu ula mid tahay cudurka Peutz-Jeghers? (Ogow)

Cudurka Peutz-Jeghers (PJS) lama daweyn karo. Waa xaalad cimri dheer ah waxaana loo gudbin karaa carruurtaada. Haddii aad qabto PJS, waa in si joogto ah laguu baaraa burooyinka, maadaama ay noqon karaan kansar ama ay sababi karaan xannibaad xiidmaha ah oo u baahan qalliin.

Maxaan dhakhtarkayga weydiiyaa?

Haddii aad qabtid PJS, ha ilaawin inaad dhakhtarkaaga weydiiso su'aalahan:

• Nooc noocee ah baaritaanno ayaan u baahanahay in la sameeyo? Intee jeer ayaan u baahanahay?
• Calaamadaha noocee ah ayaan isla markiiba kula soo xiriiri karaa haddii ay dhacaan?
• Nooc noocee ah ayaan u baahanahay daaweyn?
• Noocee takhasusle ah ayaan la shaqeyn doonaa?
• Sidee ayay PJS u saameyn doontaa qorshayaashayda bacriminta?

Aad bay muhiim u tahay in qof qaba Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) uu si dhow ula shaqeeyo dhakhtarkiisa si uu ula socdo xaaladdiisa.. Tagista ballanta dhakhtarka ee joogtada ah mararka qaarkood waxay noqon kartaa mid daal iyo daal leh. Laakiin waa lagama maarmaan inaad la socoto caafimaadkaaga. Ogaanshaha hore ee dhibaatada sida kansarka waxay gacan ka geysan kartaa inaad ku noolaato nolol caafimaad qabta oo dheer. Kala hadal dhakhtarkaaga sida cudurkaagu u saameyn doono qaab nololeedkaaga iyo caafimaadkaaga muddada dheer.

Waxyaabaha ay tahay inaan ka xasuusanno sheekadan (Fariinta Guriga lagu qaato)

Hagaag, aan soo koobno ​​qaar ka mid ah waxyaabaha ugu muhiimsan ee laga xasuusto Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ee aan ka hadalnay:

• PJS waa xaalad hidde-side oo keenta in burooyinka ay ku sameysmaan gudaha jirka, dhibco maqaarka ah, iyo khatarta sii kordheysa ee kansarka .
• Waa muhiim inaad raadsato talo caafimaad haddii aad leedahay astaamo sida dhibco madow oo ku wareegsan afka iyo addimada (gaar ahaan carruurnimada), calool xanuun, iyo dhiig saxarada ku jira.
• Maadaama tani ay noqon karto mid dhaxal ah, haddii qof qoyska ka mid ah uu qabo, waa fikrad wanaagsan in dadka kale ay sidoo kale helaan baaritaanka hidde-sidaha iyo la-talinta .
• Haddii aad qabto PJS, waa muhiim inaad sameyso baaritaanno joogto ah . Tani waxay kaa caawin kartaa inaad goor hore ogaato kansarka iyo dhibaatooyinka kale.
• In kasta oo xaaladdu ay tahay mid cimri dheer ah, haddana haddii aad haysato kormeer caafimaad iyo daaweyn habboon, waxaad ku noolaan kartaa nolol caadi ah . Ha argagixin, laakiin feejignaw.

Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah oo ku saabsan arrintan, la hadal dhakhtarkaaga. Waxay ku siin karaan talo adiga kugu habboon.

Cudurka Peutz -Jeghers, PJS, cudurka hidde-sidaha, burooyinka caloosha iyo mindhicirka, dhibco maqaarka ah, khatarta kansarka, hidda-wadaha STK11, kolonoscopy, endoscopy