Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno Phelan-McDermid Syndrome

Ma maqashay cudurka Phelan-McDermid Syndrome? Malaha ma maqlin magacan, sababtoo ah waa xaalad hidde-side oo naadir ah. Xaaladdani waxay sababi kartaa dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan, dib u dhac ku yimaada horumarka garaadka, iyo isbeddelo hab-dhaqan, gaar ahaan carruurta yaryar. Markaa, maanta waxaan uga hadli doonnaa si fudud oo aad fahmi karto. Ha welwelin, aad bay muhiim u tahay inaad ogaato macluumaadkan.

Waa maxay Phelan-McDermid Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Phelan-McDermid syndrome waa cudur hidde-side ah oo sababi kara dhibaatooyin kala duwan oo ku dhaca jirka ilmaha, garaadka, iyo dhaqanka. Tusaale ahaan:

• Cunista oo dhib ah.
• Daciifnimo muruqa.
• Dib u dhac ku yimaada hadalka iyo marxalado kale oo horumarineed.
• Carruurta qaarkood waxay qabaan xaalado sida Autism Spectrum Disorder.
• Mararka qaarkood xaalado sida suuxdin ayaa xitaa dhici kara.

Waxaa jira magac kale oo loogu talagalay tan, kaas oo ah "22q13.3 tirtirid syndrome." Inkasta oo magacu u ekaan karo mid xoogaa adag, aan ka hadalno taas sidoo kale.

Sidee ayuu u yar yahay xaaladdan?

Xaqiiqdii, xaaladdan oo loo yaqaan Phelan-McDermid syndrome aad bay u naadir tahay . Sida laga soo xigtay saynisyahannada, waxay saameysaa inta u dhaxaysa laba ilaa toban carruur ah boqolkii kun. Si kastaba ha ahaatee, maadaama ay xoogaa adag tahay in la ogaado, waxaa suurtagal ah in carruur badan ay qabaan xaaladdan marka loo eego kuwa la soo sheegay. Kaliya inta u dhaxaysa 2200 iyo 2500 oo carruur ah ayaa laga helay adduunka oo dhan. Markaa waad qiyaasi kartaa sida ay u naadir tahay.

Waa maxay xiriirka ka dhexeeya cudurka Phelan-McDermid iyo autism?

Tani waa dhibaato ay dad badan qabaan. Carruur badan oo qaba cudurka Phelan-McDermid syndrome ayaa la ogaaday inay qabaan cudurka autism spectrum disorder . Saynisyahannadu waxay qiyaaseen in qiyaastii 1% carruurta qabta autism ay sidoo kale yeelan karaan cudurka Phelan-McDermid. Taas macnaheedu waa in xiriir ka dhexeeya labada.

Maxaa keena cudurka Phelan-McDermid?

Hagaag, hadda aan aragno waxa sababa tan. Tani waxaa sababa isbeddel ku yimaada koromosoomyada . Koromosoomyadu waa waxyaabaha yaryar ee ku jira unugyadeenna. Kuwaas waxaa ku jira hiddo-sideyaashayada. Hiddo-sideyaashu waxay la mid yihiin tilmaamo go'aamiya wax walba laga bilaabo sida jirkeenu u shaqeynayo, ilaa dhererkeenna, midabka indhaha, iyo cudurrada aan qaadi karno.

Caadiyan, unug kasta oo bini'aadam ah wuxuu leeyahay 23 lammaane oo koromosoom ah, wadarta guud waa 46 koromosoom. Ilmaha qaba cudurka Phelan-McDermid syndrome wuxuu leeyahay qayb yar oo koromosoom ah oo 22 ah oo maqan, ama "la tirtiray." Taasina waa sababta loogu yeero '22q13.3 tirtirka syndrome.'

Inta badan, xaaladdan lama dhaxlo waalidiinta. Lumitaanka qaybta koromosoomka waxay si aan kala sooc lahayn u dhacdaa, taas oo ah, marka ukun ama unug shahwo la sameeyo, ama marka uurjiifku korayo. Si kastaba ha ahaatee, xaalado naadir ah, waxaa laga dhaxli karaa waalid. Xaaladdaas, hooyo ama aabbe qaba xaaladdan waxay leedahay qiyaastii 50% fursad ah in ilmahoodu dhaxlo xaaladda.

Waa maxay astaamaha xaaladdan?

Calaamadaha cudurka Phelan-McDermid syndrome aad bay u kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Dadka qaar waxay leeyihiin calaamado yar, qaarna way ka badan yihiin. Calaamadaha qaarkood waxay ku jiraan dhalashada, halka kuwa kalena ay ka soo muuqdaan carruurnimada hore ama carruurnimada hore. Calaamadahani waxay noqon karaan kuwo jireed, dabeecad, garaad, ama isku-darka dhammaan kuwan.

Ilmahaagu wuxuu yeelan karaa astaamo sidan oo kale ah:

• Dib u dhacyada koritaanka : Waxyaabaha sida inaan la rogrogin, aan la fadhiisan, aan la socon. Ka fikir, dhallaanka qaar ayaa bilaaba inay rogrogaan 6 bilood marka ay jiraan, qaarkoodna way istaagaan 9 bilood. Laakiin ilmaha qaba xaaladdan waxay qaadan kartaa waqti dheer si uu waxyaalahan u sameeyo.
• Kordhinta dulqaadka xanuunka : Tani waxay ka dhigan tahay dareemid xanuun ka yar kuwa kale.
• Daciifnimo murqaha ah (hypotonia) : Jirku wuxuu dareemi karaa daciifnimo iyo liicitaan.
• Dhibaatooyinka hadalka : Dib u dhaca hadalka ama awood la'aanta hadalka.
• Xanuunada Hurdada : Dhibaato hurdo la'aan ah, sida soo toosid joogto ah.
• Dhididka oo ka yaraada sidii caadiga ahayd : Tani waxay sababi kartaa in jirku si dhakhso ah u kululaado oo uu fuuqbaxo.
• Dhibaato ku timaadda cunista ama liqidda .
• Dhibaatooyinka dheefshiidka : Lallabo soo noqnoqda, matag, iyo laabjeex (cudurka dib-u-soo-noqoshada caloosha).

Dad badan oo qaba cudurka Phelan-McDermid syndrome ayaa sidoo kale qaba cudurka autism spectrum disorder, sidaa darteed waxay sidoo kale la kulmi karaan astaamo dabeecadeed sida:

• Indhaha oo la eego waa daciifnimo .
• Dareemidda cabsi iyo walwal xaaladaha bulshada .
• Xiisaha calalinta waxyaabaha aan cuntada ahayn (tusaale ahaan alaabta carruurtu ku ciyaarto, dharka).
• Xasaasiyadda taabashada oo aad u daran : Dareemidda raaxo la'aanta marka qof ku taabto.

Astaamaha gaarka ah qaarkood ayaa sidoo kale lagu arki karaa muuqaalka dadka qaba xaaladdan:

• Indho godan.
• Indhaha oo hoos u dhacaya (ptosis).
• Dhegaha waaweyn ama hore u soo baxa.
• Suulasha labaad iyo saddexaad waxay u muuqan karaan inay isku dhafan yihiin (syndactyly).
• Gacmo ama lugo waaweyn oo muruq leh.
• Madaxa waa dheer yahay oo qaabkiisu waa cidhiidhi yahay.
• Gadhku wuxuu qaataa qaab fiiqan.
• Ciddiyaha faraha oo yaryar ama aan caadi ahayn.

Mararka qaar xaaladdan waxaa la socda cudurrada wadnaha ee lagu dhasho iyo dhibaatooyinka kelyaha.Aad dhif ayay carruurtani maskaxdooda ku yeelan karaan bacaha dareeraha ka buuxa (cudurrada arachnoid). Kuwaas waxay sababi karaan cadaadis dheeraad ah oo gudaha madaxa ah, taasoo keenta nasasho la'aan, oohin, madax-xanuun, iyo suuxdin.

Sidee loo ogaadaa cudurkan?

Maadaama calaamadaha cudurka Phelan-McDermid mararka qaarkood ay yihiin kuwo aan muuqan, way adkaan kartaa in la aqoonsado. Ilmahaagu wuxuu u baahan karaa inuu maro baaritaanno dhowr ah ka hor inta aan la siinin baaritaan sax ah. Dhakhtarku wuxuu sameyn karaa waxyaabo ay ka mid yihiin:

• Baaritaanka jirka ee ilmaha.
• Weydiinta taariikhda caafimaad ee ilmaha ee ku saabsan calaamadaha iyo dib u dhaca koritaanka.
• Weydii taariikhda caafimaadka qoyska si aad u aragto in qof qoyska ka mid ah uu qabo xaaladdan.
• Codso baaritaanka hidde-sidaha . Tani waxay badanaa ku lug leedahay qaadashada muunad dhiig oo yar. Tan waxaa loo isticmaali karaa in lagu arko haddii jajabka koromosoomka ee su'aasha laga qabo uu maqan yahay.

Xaalado aad u naadir ah, xaaladdan waxaa laga yaabaa inaysan sababin koromosoom maqan. Taa beddelkeeda, waxaa sababi kara isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan 'SHANK3'. Haddii aan la helin tirtirka koromosoomka, dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale soo jeedin karaa in la baaro hidda-wadahaan.

Haddii baaritaannadu ay xaqiijiyaan xaaladda '22q13.3' ee tirtirka, dhakhtarku wuxuu soo jeedin karaa dhowr baaritaan oo kale:

• Baaritaanka hidde-sidaha ee labada waalid : Eeg haddii tani ay tahay wax la dhaxlo ama dhacdo aan kala sooc lahayn.
• Sawir MRI (Sawirka Magnetic Resonance Imaging) ama CT (Computed Tomography) oo lagu sameeyo maskaxda ilmaha: Si loo arko haddii ay jiraan wax la mid ah cyst-ka arachnoid ee kor ku xusan.
• Ultrasound-ka kelyaha : Si loo hubiyo cilladaha kelyaha.
• Echocardiogram : Si loo hubiyo cilladaha wadnaha.
• Baaritaanka maqalka.
• Baaritaan indhaha oo faahfaahsan.
• Daraasad hurdo.

Ma jiraa daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo?

Xaqiiqdii, hadda ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Phelan-McDermid. Hadafka ugu weyn ee daawaynta waa in la xakameeyo calaamadaha ilmaha, laga caawiyo inay si fiican u shaqeeyaan, iyo in laga hortago wax kasta oo dhibaato ah oo soo bixi kara.

Kooxda daryeelka ilmahaaga waxaa ku jiri kara takhasusleyaal kala duwan, oo ay ku jiraan:

• Dhakhtarka Wadnaha
• Dhakhtarka caloosha iyo mindhicirka
• Dhakhtarka neerfaha
• Dhakhtarka neerfaha
• Daaweeye xirfadeed: Qof ka caawiya dadka inay qabtaan hawlo maalmeedka sida cunista iyo qorista.
• Dhakhtarka lafaha (takhasusle lafaha iyo kala-goysyada)
• Daaweeye jireed: Qof ka caawiya xoojinta qaybaha jirka ee ay saameysay.
• Dhakhtarka cudurrada hadalka/luqadda
• Dhakhtarka Indho-dhaliyaha

Xusuusnow, dhammaan khabiiradani waxay si wada jir ah uga shaqeynayaan sidii ay u siin lahaayeen daryeelka ugu fiican ilmahaaga.

Ma laga hortagi karaa xaaladdan?

Marka qof lagu ogaado xaaladdan, hadda ma jirto si loo hagaajiyo isbeddellada hidde-sidaha. Si kastaba ha ahaatee, haddii ay dhacdo in mid ka mid ah waalidiinta uu sidoo kale qabo xaaladdan, waxaa jira waqtiyo ay tiknoolajiyadda IVF ama baaritaanka uurka loo isticmaali karo si looga hortago inay ku dhacdo carruurta mustaqbalka.

Haddii adiga ama qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan, aad bay muhiim u tahay inaad la hadasho dhakhtar ama la-taliye hidde-side . Waxay kuu sharxi karaan sida ay u badan tahay in carruurtaadu ay dhaxli doonaan xaaladdan.

Sidee buu mustaqbalku noqon doonaa haddii ilmahaygu qabo xaaladdan?

Tani isku mid ma aha ilmo kasta. Waxay ku xiran tahay nooca naafanimada uu ilmuhu qabo iyo sida ay u daran tahay.

Saamaynta xaaladdan dhif ayay halis gelin kartaa nolosha. Si kastaba ha ahaatee, dad badan oo qaba xaaladdan waxay u baahan karaan daryeel caafimaad oo cimri dheer ah iyo taageero bulsho oo joogto ah. Sidaa darteed, jacaylka, fahamka, iyo taageerada xubnaha qoyska ayaa aad muhiim ugu ah carruurtan.

Sidee baad u daryeeshaa ilmo sidan oo kale ah?

Waa muhiim inaad ilmahaaga geyso ballan kasta oo takhasus leh si aad u horumariso awooddiisa. Maadaama ilmahaagu uu yeelan karo awood dhidid oo yaraata, ka digtoonow waxyaabaha soo socda:

• Ka fogow kulaylka xad-dhaafka ah .
• Sii ilmaha biyo badan oo uu cabbo (ka ilaali inuu fuuqbaxo).
• Ka ilaali qorraxda tooska ah .

Maadaama dad badan oo qaba cudurka Phelan-McDermid syndrome ay leeyihiin dulqaad badan oo xanuun iyo dhib ku ah gudbinta raaxo-darrada, la soco calaamadaha muujinaya in ilmahaagu xanuun qabo . Haddii aad aragto mid ka mid ah kuwan, wac dhakhtarkaaga. Waxay kaa caawin karaan inaad ogaato haddii ilmahaagu uu calool xanuun qabo ama wax kale. Calaamadaha xanuunka waxaa ka mid noqon kara:

• Inaad ka aamusnaato sidii caadiga ahayd, oo aad u bulsho yar tahay.
• Neefsashada oo ka dhakhso badan sidii caadiga ahayd.
• Oohin ama nasasho la'aan ka badan sidii caadiga ahayd.
• Ku qabashada si adag gogosha sariirta ama walxaha u dhow.
• Ka dhigista jirka, gacmaha, iyo lugaha kuwo adag oo aan dhaqdhaqaaq lahayn.
• Muuqaalka xanuunka wejiga (tusaale ahaan, indhaha oo si adag u xiran, bushimaha oo la daba socdo).
• Qaylo ama qaylo.

Maxaa kale oo aad dhakhtarka weydiin kartaa?

Haddii ilmahaagu qabo cudurka Phelan-McDermid, waxaad dhakhtarka weydiin kartaa su'aalahan:

• Ma tirtiriddan koromosoomyada ah ayaa la dhaxlay mise waa dhacdo aan kala sooc lahayn?
• Ilmahaygu ma qabaa dhibaatooyin sida wadne, kelyaha, ama fiix maskaxda ah?
• Immisa ayay naafonimada garaadka ee ilmahaygu saamaysaa?
• Noocee takhasusle ah ayay tahay in ilmahaygu la kulmo? Intee jeer ayuu u baahan yahay?
• Ma jiraan kooxo taageero ah oo naga caawin kara inaan la noolaano xaaladdan?
• Ma ku talinaysaa la-talinta hidde-sidaha?
• Qoyska intiisa kale ma maraan baaritaanka hidde-sidaha?

Ugu dambeyntii, waa inaan idhaahdaa...

Cudurka Phelan-McDermid waa xaalad hidde-side oo naadir ah. Waxay sababi kartaa dib u dhac ku yimaada hadalka iyo koritaanka, iyo sidoo kale xanuunka autism-ka. Haddii qof qoyskaaga ka mid ah lagu ogaado cudurkan tirtirka koromosoomka, ha argagixin . Koox takhasus leh ayaa kaa caawin kara adiga iyo ilmahaaga. Hadafyada ugu muhiimsan halkan waa in la hagaajiyo shaqada ilmahaaga, laga hortago dhibaatooyinka suurtagalka ah, iyo in la bixiyo la-talin hidde-side haddii loo baahdo. Keligaa ma tihid , waxaana jira dad badan oo kaa caawin kara safarkan.

` Phelan-McDermid Syndrome, Phelan-McDermid Syndrome, Cudurka Hidde-sidaha, Koromosoomka, Autism, Dib u dhac Horumarineed, SHANK3