Ilmahaagu ma qabaa PKU (Phenylketonuria)? Ha welwelin, aan si fudud u ogaano arrintan!

Farxadda aad dareento marka aad eegto ilmahaaga dhashay lama sharxi karo, sax? Laakiin marka aad maqasho qaar ka mid ah baaritaannada lagu sameeyo isbitaalka ka dib marka ilmuhu dhasho, waxaad dareemeysaa cabsi iyo xiiso yar. Mid ka mid ah baaritaannada noocaas ah waa baaritaanka PKU. Waxaa laga yaabaa inaadan maqlin magacan. Laakiin kani waa baaritaan aad muhiim u ah. Maanta waxaan ka hadlaynaa xaaladdan naadirka ah ee loo yaqaan PKU, laakiin haddii hore loo ogaado, si buuxda ayaa loo xakameyn karaa ilmahana wuxuu ku noolaan karaa nolol caafimaad leh.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay PKU (Phenylketonuria)?

PKU, ama Phenylketonuria, waa cudur hidde-side oo naadir ah . Waxaa laga dhaxlaa waalidiinta. Ilmaha qaba xaaladdan si habboon uma dheefshiidi karo, ama ma burburin karo amino acid phenylalanine, kaas oo laga helo cuntooyinka borotiinka ah ee aan cunno.

Ka fikir jirkeena warshad weyn. Cuntada aan cunno waa walxaha ceeriin ee aan ku darno. Alaabtan ceeriin waxaa isticmaala shaqaale yaryar oo loo yaqaan enzymes si ay u sameeyaan waxyaabaha jirkeenu u baahan yahay. Ilmaha qaba PKU ma laha wax soo saar yar ama ma laha ensaym gaar ah oo loo yaqaan phenylalanine hydroxylase (PAH), kaas oo burburiya phenylalanine.

Haddaba maxaa dhacaya? Phenylalanine, oo laga helo caanaha naaska iyo ka dib cuntooyinka uu ilmuhu cuno, waxay bilaabataa inay ku ururto dhiigga halkii laga saari lahaa jirka. Marka xaddiga phenylalanine ee sidan u ururta uu kordho, waxay noqotaa sun ku ah maskaxda ilmaha . Haddii aan la daaweyn, tani waxay dhaawici kartaa maskaxda waxayna sababi kartaa dhibaatooyin halis ah sida naafonimo maskaxeed iyo dib u dhac ku yimaada koritaanka.

Waa maxay calaamadaha PKU?

Ilmaha qaba PKU wuxuu u muuqdaa mid caafimaad qaba marka uu dhasho. Marka hore, waxaa laga yaabaa inaysan jirin wax isbeddelo ah oo la dareemi karo. Haddii aan la daaweyn, calaamaduhu waxay bilaabi doonaan inay soo muuqdaan inta u dhaxaysa saddex ilaa lix bilood jir. Inta lagu jiro wakhtigan, waxaad dareemi kartaa dib u dhac yar oo ku yimaada horumarka ilmahaaga.

Marka ilmuhu gaaro qiyaastii hal sano jir, haddii aan la daweyn, calaamadaha soo socda ayaa laga yaabaa inay muuqdaan.

Sidee ayuu uurku u saameeyaa hooyada qabta PKU?

Tani waa qodob aad muhiim u ah. Haddii haweeneyda qabta PKU ay uur yeelato oo xaaladdeeda PKU aan la xakameyn muddadaas, waxay saameyn kartaa ilmaha ku jira ilmo-galeenka. Heerka sare ee phenylalanine ee dhiigga hooyada ayaa waxyeello u geysan kara ilmaha.

Tani waxay kordhisaa khatarta dhiciska waxayna sidoo kale u keeni kartaa dhibaatooyin kala duwan ilmaha aan dhalan.

• Cudurka wadnaha ee lagu dhasho
• Isbeddello qaar oo ku yimaada qaabka wejiga
• Miisaan dhalasho oo hooseeya
• Madax yar (microcephaly)

Maxaa keena PKU? Waa maxay sababta?

Sida aan hore uga soo hadalnay, PKU waa cudur hidde-side. Waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan 'PAH' ee jirkeena. Hidda-wadaha 'PAH' wuxuu farayaa jirkeena inuu sameeyo enzyme-ka jebiya phenylalanine. Marka uu isbeddel ku yimaado hidda-wadaha, enzyme-kaas lama soo saaro, ama waxaa jira cillad ku jirta soo-saarkiisa.

Cudurkan waxaa lagu dhaxlaa qaab autosomal recessive ah. Si fudud haddii loo dhigo, wuxuu u dhacaa sidan:

Si ilmuhu u qaado cudurka, waa inay helaan hal nuqul oo ah hidda-wadaha isbeddelay hooyadood iyo aabbahood labadaba . Haddii ay hidda-wadaha ka helaan hal waalid oo keliya, ilmuhu ma qaadi doono cudurka. Si kastaba ha ahaatee, waalidkaasi wuxuu noqon karaa side. Taas macnaheedu waa inaysan lahayn astaamo, laakiin waxay u gudbin karaan hidda-wadaha carruurtooda mustaqbalka.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan PKU?

Aqoonsiga PKU hadda aad ayuu u fududaaday iyada oo ay ugu wacan tahay baaritaanka dhallaanka cusub.

Inta u dhaxaysa 24 iyo 72 saacadood ka dib marka ilmahaagu dhasho, dhakhtar ama kalkaaliye caafimaad oo isbitaalka jooga ayaa cidhibta ilmahaaga ku mudi doona irbad yar, ka dibna dhawr dhibcood oo dhiig ah ku ururin doona kaadh gaar ah. Tan waxaa loo yaqaan 'baaritaanka cidhibta cidhibta.' Muunaddan dhiigga ah waxaa loo isticmaalaa in lagu hubiyo heerka phenylalanine ee dhiigga ilmahaaga.

Haddii heerka dhiigga ee phenylalanine uu sarreeyo, baaritaanno dhiig iyo kaadi dheeraad ah ayaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka. Mararka qaarkood, baaritaan hidde-side ayaa la sameyn karaa si loo ogaado isbeddelka gaarka ah ee hidde-sideyaasha keena cudurka.

Waa maxay daaweynta PKU?

Ma jirto daawo loo heli karo PKU. Si kastaba ha ahaatee, xaaladdan si fiican ayaa loo maarayn karaa inta nolosha lagu jiro . Calaamadaha ayaa soo noqon kara haddii daaweynta la joojiyo. Daaweynta ugu weyn waa cunto gaar ah mararka qaarna daawo.

1. Cunto gaar ah oo ay ku yar tahay phenylalanine

Kani waa qaybta ugu muhiimsan uguna muhiimsan ee maaraynta PKU.Qofka qaba PKU waa inuu raacaa cunto ay ku yar tahay phenylalanine inta ka dhiman noloshiisa.

Maadaama phenylalanine uu qayb ka yahay borotiinka, cuntooyinka hodanka ku ah borotiinka waa in la xaddidaa .

• Hilib, kalluun, digaag
• Ukunta
• Caano iyo waxyaabaha caanaha laga sameeyo (fadhi, jiis)
• Digir sida digir iyo digirta
• Badeecadaha soy-ga
• Laws

Si kastaba ha ahaatee, maadaama jirku u baahan yahay xaddi gaar ah oo borotiin ah si uu u koro, waa inaad la hadasho khabiirka cuntada si aad u ogaato inta borotiin ah ee aad cuni karto. Waxay abuuri doonaan qorshe cunto nafaqo leh oo ku habboon ilmaha/qofka qaba PKU.

Ilmaha cusub ee qaba PKU waa in lagu bilaabo qaacido gaar ah oo aan isla markiiba ku jirin phenylalanine.

2. Daawooyinka

Qaar ka mid ah bukaanada PKU, daawooyinka ayaa laga yaabaa inay waxtar u yeeshaan marka lagu daro cuntada. Kuwaas waa in loo isticmaalaa oo keliya marka dhakhtarku ku taliyo.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Daawadani waxay ka caawisaa bukaanada qaar inay burburiyaan phenylalanine jirka. Si kastaba ha ahaatee, waa inaad sii wadataa inaad raacdo cunto inta aad qaadanayso daawadan.
• Pegvaliase (Palynziq®): Kani waa tallaal lagula taliyay bukaanada qaangaarka ah. Wuxuu jirka siiyaa ensaym jebiya phenylalanine.

Ma suurtagal baa in nolol caadi ah lagu noolaado PKU?

Haa, hubaal waa sidaas! In kasta oo PKU ay tahay xaalad nololeed oo dhan ah, haddii hore loo ogaado oo si habboon loo maareeyo, saameynteeda caafimaadka waa la yareyn karaa.

Raacitaanka cunto borotiin yar inta ka dhiman noloshaada mararka qaarkood way adkaan kartaa. Laakiin kaligaa ma tihid. Dhakhtarkaaga iyo nafaqeeyahaagu had iyo jeer way joogaan si ay kuu caawiyaan. Sidoo kale, ku biirista kooxaha taageerada dadka kale ee qaba PKU waxay kaa caawin kartaa inaad la wadaagto khibradaha oo aad hesho xoog.

Waxaa laga yaabaa inaad aragtay dhalooyin cabitaan 'cunto' ah iyo baakado xanjo ah oo leh digniin leh "Phenylketonurics: Waxaa ku jira phenylalanine." Tani waa in lagu wargeliyo dadka qaba PKU in badeecaddu ay ku jirto aspartame, oo ay ku jirto phenylalanine.

Haddii adiga ama qoyskaaga aad ka walwalsan tihiin xaaladdaada PKU, ha ka labalabeyn inaad la hadasho la-taliye caafimaadka dhimirka . Caafimaadka maskaxdu waa muhiim sida caafimaadka jirka oo kale.