Waxaa laga yaabaa inaad dareentay in ilmahaaga yar uu u muuqdo mid ka caajis badan carruurta kale, uu ku adag yahay inuu qoortiisa toosiyo, ama uu miisaankiisu si tartiib tartiib ah u kordho. Ama, markaad qaangaar tahay, ma dareentaa daal iyo wareer aan caadi ahayn marka aad jaranjarada fuulayso ama aad socoto masaafooyin gaaban? Sababta ka dambeysa waxaa laga yaabaa inay tahay xaalad naadir ah oo aadan waligaa maqlin. Taasi waa waxa aan maanta ka hadlayno.
Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay Cudurka Pompe?
Ka fikir jirkeena warshad weyn. Warshadani waxay u baahan tahay shaqaale kala duwan (borotiin/ enzymes ) si ay u shaqeeyaan. Cudurka Pompe wuxuu dhacaa marka mid ka mid ah shaqaalaha (borotiin gaar ah) oo burburiya glycogen , nooc ka mid ah sonkorta jirkeena, oo soo saara tamar uu maqan yahay ama uusan si sax ah u shaqeyneynin.
Hadda oo shaqaalahani meesha ka baxay, halkii laga beddeli lahaa tamar, nooca sonkorta loo yaqaan glycogen wuxuu bilaabaa inuu ku ururo gudaha unugyada jirkeena, gaar ahaan meelaha sida muruqyada, wadnaha , iyo beerka . Waxay la mid tahay walxaha ceeriin ah ee ku ururaya warshad. Uruurinta glycogen-kan waxay dhaawacdaa xubnahaas waxayna daciifisaa shaqadooda.
Cudurkan waxaa sidoo kale loo yaqaan 'yaraanta GAA' ama ' cudurka kaydinta glycogen nooca II ( GSD )'.
Maxaa keena cudurkan?
Cudurka Pompe waa cudur hidde-side . Taas macnaheedu waa inaan ka dhaxalno waalidkeen. Si kastaba ha ahaatee, si aad u qaaddo cudurka, waa inaad ka heshaa hidda-wadaha cilladaysan ee cudurka hooyadaa iyo aabahaa labadaba .
Haddii qofku dhaxlo hal hiddo-side oo cilladaysan, ma muujin doono calaamadaha cudurka. Laakiin waxay noqon doonaan side cudurka. Taas macnaheedu waa inay u gudbin karaan carruurtooda hiddo-side cilladaysan.
Waa maxay astaamaha cudurkan?
Calaamadaha cudurkan, da'da uu ku soo baxay, iyo darnaanta cudurka way kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Waxaa loo qaybin karaa laba qaybood oo waaweyn.
| Waqtiga uu cudurku bilaabmayo | Calaamadaha caadiga ah ee la arko |
|---|---|
| Nooca bilowga dhallaanka (Laga bilaabo dhowr bilood ilaa sanad) |
|
| Nooca goor dambe ee bilawga ah (Da' kasta, laga bilaabo carruurnimada ilaa da'da weyn) |
|
Sidee si sax ah loogu ogaan karaa cudurka?
Maadaama calaamadahani ay badanaa la mid yihiin kuwa xaaladaha kale, ogaanshaha cudurku wuxuu noqon karaa mid xoogaa adag. Dhakhtarkaagu wuxuu ku weydiin karaa su'aalo sidan oo kale ah si uu kaaga caawiyo inaad fahamto xaaladda:
- Ma dareentaa daciifnimo, si joogto ah ma u dhacdaa, ama ma ku dhibtoonaysaa socodka, orodka, ama fuulitaanka jaranjarada?
- Ma ku dhibaysaa neefsashada, gaar ahaan habeenkii ama markaad jiifto?
- Ma madax-xanuun baa ku haya markaad subaxdii soo kacdo?
- Ma dareentaa daal aad u daran maalintii oo dhan?
- Ma jiraa qof qoyskaaga ka mid ah oo calaamadahan qabay?
Marka laga soo tago su'aalahan, baaritaanno qaar ayaa sidoo kale la samayn karaa si meesha looga saaro xaalado caafimaad oo kale. Haddii laga shakiyo cudurka Pompe, baaritaannadan waxaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka:
- Baaritaan dhiig: Tani waxay hubisaa sida uu u shaqeynayo borotiinka yar (enzyme).
- Baadhis Muruq: Qayb yar oo muruq ah ayaa la qaadaa oo lagu baaraa mikroskoob si loo arko inta glycogen ee ku kaydsan.
- Baaritaanka Hidda-sidaha:Waxay si toos ah u raadinayaan cilladda hidde-sidaha ee keenta cudurka.
Waxa ugu muhiimsan ayaa ah inay qaadan karto waqti in la ogaado cudurkan. Waxay qaadan kartaa ilaa 3 bilood ilmaha, iyo ilaa 7-9 sano qofka weyn. Markaa waa muhiim inaad samir yeelato.
Waa maxay daawaynta?
In kasta oo aan hadda daawo loo helin cudurkan, haddana waxaa jira daaweyn aad waxtar u leh oo xakamayn kara calaamadaha oo cimri dheerayn kara. Aad ayey muhiim u tahay in daaweynta la bilaabo sida ugu dhakhsaha badan , gaar ahaan dhallaanka.
Daawaynta ugu weyn waa Daaweynta Beddelka Ensaymka (ERT) . Si fudud haddii loo dhigo, tani waxay ku lug leedahay in jirka la siiyo ensaym (borotiin) ka maqan ama ka maqan jirka iyada oo loo marayo cirbad. Marka cirbaddan la qaato, jirku wuxuu awood u leeyahay inuu burburiyo glycogen-ka sonkorta. Qaar ka mid ah daawooyinka loo isticmaalo tan waa:
- 'Myozyme' (badanaa carruurta yaryar)
- "Lumizyme"
- 'Nexviazyme' (nooca bilowga dambe)
Intaa waxaa dheer, waxaa jira daaweyn cusub oo loo ansixiyey dadka waaweyn ee aan si fiican uga jawaabin daaweynta ERT. Waxay isticmaashaa isku-darka laba daawo oo loo qaato duritaan ahaan (`Pombiliti`) iyo kaabsul (`Opfolda`).
Waxyaabaha la tixgelinayo marka la nool yahay cudurkan
La noolaanshaha cudurka Pompe waxay noqon kartaa mid adag, sidaa darteed waa muhiim inaad hesho taageero naftaada iyo qoyskaaga. Waxaad sidoo kale ku biiri kartaa kooxaha taageerada halkaas oo dadka kale ee qaba cudurka ay ku wadaagi karaan waayo-aragnimada oo ay ka heli karaan talo wax ku ool ah.
Tusaale ahaan, haddii cuntadu ay adag tahay in la liqo, waxyaabaha qaro weyn ayaa lagu dari karaa cuntada. Dadka qaar ayaa laga yaabaa inay u baahdaan in cunto la siiyo iyada oo loo marayo tuubo quudin si ay u helaan nafaqada ay u baahan yihiin.
Maadaama cudurkani uu saameeyo qaybo badan oo jirka ka mid ah, waxaad u baahan tahay taageerada koox dhakhaatiir takhasus leh.
- Dhakhtarka Wadnaha
- Dhakhtarka neerfaha
- Daaweeye Neefsasho
- Khabiirka nafaqada
Taageerada qof walba waa inaan maareyn karno calaamadaha oo aan caafimaad qabno.
Fariinta Guriga La Qaadanayo
- Cudurka Pompe waa cudur hidde-side ah oo laga dhaxlo waalidiinta.
- Calaamadaha ugu muhiimsan waa daciifnimo muruqa ah iyo neefsashada oo dhib ah.
- Cudurku wuxuu ku soo bixi karaa laba nooc: marka uu yar yahay iyo marka uu qaangaar yahay.
- Marka cudurka la ogaado sida ugu dhakhsaha badan ee suurtogalka ah oo la bilaabo daaweynta beddelka ensaymka (ERT), waxyeelada uu keeno cudurka waa la yareyn karaa.
- Haddii adiga ama ilmahaagu aad shaki ka qabtid calaamadahan, si degdeg ah ula tasho dhakhtar oo raadso talo.
💬 Comments (0)
Weli faallooyin lama soo dhejin. Faalladaada halkan ku darso markii ugu horeysay.
Ku dar faalladaada