Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan ka hadalno Prader-Willi Syndrome

Ilmahaaga yar ma ahaa mid aad u daalan, aan noolayn, oo ku dhibtooday naas nuujinta markii uu dhashay markii ugu horreysay? Laakiin markii uu yara weynaaday, qiyaastii laba ama saddex sano, ma bilaabay inuu muujiyo rabitaan aan caadi ahayn iyo rabitaan la'aan? Waxaa laga yaabaa inaad waxoogaa ka walwalsan tahay oo aad ka baqayso isbeddelladan. Maanta waxaan ka hadlaynaa xaalad hidde-side oo naadir ah oo muujinaysa calaamadahan, oo dad badan oo dalkeenna ku nool aysan maqlin, laakiin aad muhiim u ah in laga ogaado. Taasi waa Prader-Willi Syndrome.

Waa maxay Prader-Willi Syndrome (PWS)?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Prader-Willi (PWS) waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo laga helo dhalashada. Waxay saamaysaa dheef-shiid kiimikaadka ilmaha, habka cuntada aan cunno loogu beddelo tamar. Waxay sidoo kale saamaysaa horumarka iyo dhaqanka ilmaha.

Laba marxaladood oo muhiim ah ayaa laga arki karaa xaaladdan.

1. Dhallaanka Hore: Muruqyada ilmaha waa kuwo aan nolol lahayn ama murqaha oo aad u hooseeya. Tani waxay ka dhigaysaa mid aad u adag in la nuugo. Ilmaha waxaa laga yaabaa inuu hurdo iyo daal badan yahay.

2. Carruurnimada Hore: Inta u dhaxaysa da'da 2 iyo 6, wax gebi ahaanba ka duwan ayaa dhaca. Taasi waa, ilmuhu wuxuu yeeshaa rabitaan aan la xakamayn karin oo xad dhaaf ah. Inta uu cuno, ma dareemo dhereg. Haddii aan la xakamayn cunidda xad dhaafka ah, ilmuhu wuxuu noqon karaa mid aad u cayilan.

Marka laga soo tago calaamadahan ugu muhiimsan, ilmuhu wuxuu seegi karaa marxalado koritaan oo ku habboon da'da, sida gurguurashada, socodka, iyo hadalka. Qaangaarnimada ayaa sidoo kale dib u dhici karta. Haddii aan si habboon loo maamulin, cayilku wuxuu keeni karaa dhibaatooyin halis gelin kara nolosha sida cudurrada wadnaha, sonkorowga, iyo neef-qabatada hurdada.

Yaa qaba xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?

Kani waa xaalad hidde-side oo saameyn karta qof kasta. Badanaa waxaa sababa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn oo dhaca marka unugyada jeermiska ee hooyada iyo aabaha la sameeyo. Taas macnaheedu waa inaysan sabab u ahayn wax khalad ah oo ka yimid waalidiinta. Aad dhif u ah, haddii qof qoyska ka mid ah uu qabo xaaladdan, waxaa jirta fursad yar oo ah in jiilalka la isugu gudbiyo.

Waa wax caadi ah in cudurka Prader-Willi uu saameeyo qiyaastii hal qof 10,000 ilaa 30,000 oo qof adduunka oo dhan. Taas macnaheedu waa waa xaalad aad dhif u ah.

Waa maxay calaamadaha cudurka Prader-Willi?

Calaamadahani way ku kala duwanaan karaan qof ilaa qof, laakiin waxaa jira calaamado caadi ah. Aan sidan u kala saarno si aan u caddayno.

Maxaa xaaladdan u dhacaa? Waa maxay sababta hidde-sidaha?

Tani waa xoogaa adag, laakiin aan isku dayno inaan si fudud u fahanno.

Unug kasta oo naga mid ah waxa uu ka kooban yahay xirmo macluumaad hidde ah. Waxaan ugu yeernaa koromosoomyadan . Waxaan ka helnaa 23 ka mid ah koromosoomyadan hooyaday iyo 23 ka aabbahay. Cudurka Prader-Willi waxaa sababa dhibaato ka timaadda qaybta koromosoomyada 15 ee aan ka helno aabbahay.

Wax gaar ah ayaa halkan ka dhacaya. Waxaa loo yaqaan `(dhajinta hidde-sideyaasha)`. Si fudud haddii loo dhigo, hiddo-sideyaasha qaar ee koromosoomka 15, nuqulka aabaha ayaa la shidaa 'shidaa', nuqulka hooyadana waa la damiyaa 'damiyaa'. 'Shidaalkan', taas oo ah, nuqulka firfircoon ee aabaha ayaa lagama maarmaan u ah jirku inuu si habboon u shaqeeyo. PWS, nuqulkan firfircoon ee aabaha ayaa lumiya shaqadiisa.

Saddex sababood oo waaweyn ayaa arrintan loo aaneyn karaa.

Sidee dhakhtarku u ogaadaa cudurkan?

Marka aad dhakhtar u tagto sababtoo ah waxaad ka walaacsan tahay calaamadaha ilmahaaga, waxa ugu horreeya ee uu sameyn doono waa inuu ilmahaaga si dhammaystiran u baaro. Wuxuu si taxaddar leh u eegi doonaa muuqaalka ilmahaaga, murqaha iyo dhaqanka. Wuxuu sidoo kale ku weydiin doonaa caadooyinka cunista ilmahaaga iyo dib u dhaca koritaanka.

Haddii dhakhtarku uu ka shakiyo PWS iyadoo lagu salaynayo calaamadahan, wuxuu dalban doonaa baaritaan hidde-side si loo xaqiijiyo.Tan waxaa badanaa lagu sameeyaa iyadoo laga qaado muunad dhiig ilmaha ah oo la aqoonsado isbeddellada ku yimaada DNA-da ku jirta .

Sidee loo daaweeyaa? Ma suurtagal baa in si buuxda loo daaweeyo?

Xaqiiqdii, weli ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Prader-Willi. Laakiin ha welwelin. Waxaa jira daawayn badan oo kaa caawin kara maaraynta calaamadaha, ka hortagga dhibaatooyinka, iyo ka caawin kara ilmahaaga inuu ku noolaado nolol wanaagsan. Hadafyada ugu muhiimsan ee daaweyntu waa in:

• Maareynta Nafaqada: Qalab gaar ah sida ibta dhalada ayaa loo isticmaali karaa in lagu caawiyo ilmahaaga inuu cabbo caanaha inta uu yar yahay. Marka ilmahaagu weynaado, waxaa muhiim ah inaad siiso cunto kaloori yar, oo dheellitiran iyo inaad si adag u xakameyso xaddiga cuntada uu cuno. Mararka qaarkood, waxaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto in waxyaabaha sida armaajooyinka iyo qaboojiyaha guriga lagu xiro.
• Daaweynta Hoormoonka: Hoormoonka koritaanka waxaa la siiyaa si uu u caawiyo koritaanka ilmaha. Marka qaangaarnimadu sii socoto, wiilashu waxay u baahan karaan in la siiyo testosterone, gabdhuhuna waxay u baahan karaan estrogen.
• Daawaynta Taageerada leh:
• Daaweynta jirka: Waxay ka caawisaa xoojinta murqaha iyo hagaajinta dheelitirka.
• Daaweynta luqadda hadalka: Waxay ka caawisaa ka gudubka dhibaatooyinka hadalka.
• Waxbarashada gaarka ah: Waxay bixisaa taageero loogu talagalay hawlaha waxbarashada ee loogu talagalay kartida garaadka ilmaha.

Sidee buu mustaqbalku noqon doonaa haddii ilmahaygu qabo PWS?

Waa wax caadi ah in waalidiintu ay dareemaan naxdin iyo cabsi marka ay ogaadaan xaaladdan. Laakiin xusuusnow, marka hore la ogaado cudurka iyo daaweynta iyo taageerada joogtada ah, carruurta qaba PWS waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah.

Haa, waxaa jira caqabado. Waxay u baahan doonaan caawimo dheeraad ah oo ku saabsan shaqada dugsiga. Waxay u baahan doonaan taageero heer sare ah noloshooda oo dhan. Laakiin sidoo kale waxaa laga caawin karaa inay noqdaan kuwo madax-bannaan intii suurtagal ah oo ay ka faa'iidaystaan ​​​​awooddooda.

Waa muhiim inaad la kulanto khabiir nafaqo si aad u diyaariso qorshe cunto oo ku habboon ilmahaaga, iyo inaad talo ka raadsato la-taliye caafimaadka dhimirka . Sidoo kale, ku biirista kooxaha taageerada waalidiinta kale ee leh khibrado la mid ah kuwaaga waxay noqon doontaa ilo xoog leh.

Su'aalo noocee ah ayaad weydiisan kartaa dhakhtarka?

Markaad u tagto dhakhtarka, ha ilaawin inaad weydiiso su'aalahan.

• Maxaan sameeyaa si aan uga hortago in ilmahaygu cayilo?
• Daawaynta noocee ah ayuu ilmuhu u baahan yahay? Sidee loo siiyaa?
• Dhibaatooyinka dhaqanka noocee ah ayaan ka filan karaa ilmahayga?
• Ma jiraan kooxo taageero ah oo aan la xiriiri karno si aan u helno caawimaad ku saabsan xaaladdan?
• Qoyska intiisa kale ma u baahan yihiin inay sameeyaan baaritaanka hidde-sidaha?

Waa wax caadi ah inaad dareento culeys marka aad ogaato in ilmahaagu qabo cudur naadir ah oo aan la daweyn karin. Laakiin kaligaa ma tihid. Kooxda caafimaadka ee ilmahaagu waxay ku siin doonaan taageerada iyo hagitaanka aad u baahan tahay. Ilmahaagu wuxuu u baahan karaa waqti iyo caawimo ka badan carruurta kale. Laakiin maamulka saxda ah, ilmahaaguna wuu faraxsanaan karaa.