Waa maxay Rett Syndrome? Aan si fudud uga hadalno.

Ma ka walwalsan tahay horumarka gabadhaada yar? Waxay ku ordi jirtay, ku ciyaari jirtay, oo aad u hadli jirtay, si lama filaan ahna waxay u muuqataa inay gaabis tahay? Waa wax caadi ah in hooyo ama aabbe ay dareemaan cabsi iyo walwal marka aad aragto wax sidan oo kale ah. Maanta waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah xaaladahaas. Tan waxaa loo yaqaan Rett Syndrome. Tani waa xaalad aad dhif u ah oo inta badan saameysa gabdhaha. Ha welwelin, aan wax walba si cad oo fudud uga hadalno.

Waa maxay sababta dhabta ah ee keenta cudurka Rett syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Rett syndrome waa xaalad ay keento dhibaato hidde-side. Unug kasta oo jidhkeena ku jira wuxuu leeyahay wax loo yaqaan koromosoomyo. Ilmaha dheddigga ah wuxuu leeyahay laba koromosoom oo X ah (XX). Isbeddel, ama isbeddel, oo ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan MECP2 ee ku jira koromosoomkan X waa sababta ugu weyn ee keenta cudurka Rett.

Saynisyahannadu waxay aaminsan yihiin in hidda-wadaha MECP2 uu door aad muhiim u ah ka ciyaaro horumarka maskaxda. Marka cillad ku timaado hidda-wadahan, waxay si toos ah u saamaysaa horumarka maskaxda ilmaha. Taasi waa waxa saameeya waxyaabaha sida hadalka, socodka, iyo isticmaalka addimada.

Baaritaan hidde-side ayaa la samayn karaa si loo xaqiijiyo xaaladdan. Tan waxaa badanaa lagu sameeyaa muunad dhiig ah. Dhakhtarkaagu wuxuu kuu gudbin doonaa baaritaankan haddii loo baahdo.

Waa maxay farqiga u dhexeeya cudurka Rett iyo autism?

Maadaama qaar ka mid ah calaamadaha ay isku mid yihiin, labada xaaladood mararka qaarkood waa la isku khaldi karaa. Labada xaaladoodba, ilmuhu wuxuu la kulmaa dhibaatooyin ku saabsan isdhexgalka bulshada iyo isgaarsiinta. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira kala duwanaansho cad.

Sidee xaaladdani u saamaysaa wiilasha?

Tani aad bay u naadir tahay. Maadaama ilmo lab ah uu leeyahay hal koromosoom X (XY) oo keliya, haddii hidda-wadaha MECP2 ee ku jira koromosoomkaas X ee keli ah uu dhaawacmo, saameyntu aad bay u daran tahay. Inta badan, carruurta ragga ah ee noocaas ah waxay dhintaan marka ay dhashaan ama wax yar ka dib.

Waa maxay calaamadaha Rett syndrome?

Calaamadahani way ku kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo. Badanaa waxay soo muuqdaan 6-18 bilood ee ugu horreeya nolosha ilmaha.Calaamadahani waxay bilaabaan inay soo muuqdaan inta lagu jiro qaan-gaarnimada. In kasta oo ilmuhu uu marka hore u ekaan karo mid si caadi ah u koraya, isbeddelladu waxay dhici karaan si tartiib tartiib ah ama si lama filaan ah.

Waa kuwan qaar ka mid ah astaamaha ugu muhiimsan:

• Koritaanka oo gaabis ah: Maskaxda ilmaha si fiican uma korto, taasoo keenta madax yar. Dhakhaatiirtu waxay tan ugu yeeraan microcephaly .
• Lumitaanka shaqada gacanta: Ilmo ku fiican qabashada alaabta carruurtu ku ciyaarto iyo ku sameynta waxyaabaha gacmihiisa ayaa lumiya awooddaas. Taa beddelkeeda, wuxuu sii wadaa inuu sameeyo dhaqdhaqaaqyo isku mid ah, sida inuu isku xoqo gacmihiisa iyo inuu gacmihiisa dhaqo.
• Lumitaanka hadalka: Ilmo hadli jiray inta u dhaxaysa 1 iyo 4 sano ayaa si lama filaan ah u joojiyay hadalka.
• Dhibaatooyinka socodka iyo dhaqdhaqaaqa: Dhibaatooyinka murqaha iyo dheelitirka waxay sababi karaan socod aan caadi ahayn. Xitaa waxaa laga yaabaa inaad awoodi weydo inaad socoto gabi ahaanba.
• Dhibaatooyinka neefsashada: Neefsasho degdeg ah oo joogto ah ( hawo-qaadis sare ) iyo neef qabasho ayaa laga yaabaa in la arko.
• Suuxdin: Carruur badan oo qaba cudurka Rett syndrome waxay la kulmaan suuxdin mar uun noloshooda.
• Calaamadaha kale: Waxa kale oo aad arki kartaa isbeddello hab-dhaqan sida qallooca lafaha , dhaqdhaqaaq aan caadi ahayn oo indhaha ah, dhibaatooyin hurdo , shiidid ilkaha, iyo xanaaq ama oohin joogto ah.

Afarta marxaladood ee cudurka Rett syndrome

Xaaladdan caadiyan waxay ku socotaa afar marxaladood, laakiin si isku mid ah uma saamayso ilmo kasta.

Waa maxay daawaynta arrintan?

Nasiib darro, ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Rett syndrome. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daawayn badan oo kaa caawin kara xakamaynta calaamadaha oo siin kara ilmahaaga tayada ugu fiican ee nolosha. Tani waa dadaal kooxeed. Dhakhtarkaaga, daaweeyeyaasha jirka, iyo daaweeyeyaasha hadalka dhammaantood way ku lug leeyihiin.

• Daawooyinka: Daawooyinka waxaa la siiyaa si loo xakameeyo waxyaabaha sida suuxdinta, murqaha oo ku dhega, iyo dhibaatooyinka hurdada. Dawo cusub oo la yiraahdo trofinetide (Daybue) ayaa dhawaan la ansixiyay, waxayna xakamayn kartaa qaar ka mid ah calaamadaha. Kala hadal dhakhtarkaaga arrintan.
• Daaweynta Jirka: Tani waxay gacan ka geysaneysaa hagaajinta dhaqdhaqaaqa ilmaha, dheelitirka, iyo awoodda socodka. Sidoo kale waa muhiim u ah isku-dubbaridka laf-dhabarta.
• Daaweynta Shaqada: Tani waxay gacan ka geysataa horumarinta awoodda gacmaha ilmaha ee ah inay si madax-bannaan u qabtaan hawlaha maalinlaha ah, sida labbiska iyo cunista.
• Daaweynta Hadalka: Xitaa haddii ilmuhu uusan hadli karin, waxaa la baraa inuu naftiisa ku muujiyo siyaabo kale, sida inuu isticmaalo indhahiisa iyo sawirradiisa.
• Nafaqo wanaagsan: Cunto dheellitiran ayaa lagama maarmaan u ah koritaanka ilmaha. Haddii ilmahaagu uu ku dhibtoonayo liqidda, waa inaad la tashataa dhakhtarkaaga arrintan.

Daryeelka ilmaha qaba cudurka Rett waa caqabad. Laakiin xusuusnow, keligaa ma tihid. Waxaa jira ururo iyo kooxo taageero waalid oo bixin kara taageerada ilmahaagu u baahan yahay. La xiriirka iyaga waxay noqon kartaa ilo xoog leh.