Muruqyada jirkaaga ma u ciyaaraan? Ma u socdaan sida hirarka? Aan wax ka baranno Cudurka Muruqyada ee Rippling!

Ma aragtay ama ma dareentay muruqyadaada oo si lama filaan ah u ruxmaya, sida inay ku socdaan hirar, ama dhammaantood ay isku urursan yihiin? Mararka qaarkood waxaad u malayn kartaa inay tahay wax kale, laakiin dhab ahaantii waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa xaalad naadir ah laakiin muhiim ah oo ay tahay in laga warqabo. Taasi waa waxa aan maanta ka hadli doonno, Cudurka Muruq- wareersan . Ha welwelin, aan si fudud u dhigno.

Waa maxay Cudurka Muruq-mareenada?

Si fudud haddii loo dhigo, Cudurka Muruq-mareenku waa xaalad naadir ah oo saameysa habdhiska neerfaha iyo murqaha. Dhakhaatiirtu waxay sidoo kale ugu yeeraan khalkhal ku dhaca neerfaha . Tan, muruqyadeennu si joogto ah ayay isugu ururaan oo aan la xakamayn karin, taasoo keenta inay adkaadaan mararka qaarkoodna ay si xad dhaaf ah u koraan, taas oo loo yaqaan hypertrophy .

Calaamadahani waxay badanaa ka bilaabmaan carruurnimada dambe ama qaangaarnimada hore, laakiin waa muhiim in la xasuusto in xaaladdani mararka qaarkood soo muuqan karto da' kasta.

Waa maxay astaamaha cudurkan? Maxaa dhab ahaan dhacaya?

Sida magacu tilmaamayo, Cudurka Muruq-mareenku wuxuu inta badan saameeyaa muruqyadeenna, gaar ahaan muruqyada ugu dhow bartamaha jirkeenna (muruqyada u dhow) . Si gaar ah, muruqyada bowdadeenna (quadriceps) ayaa ugu badan saameeya.

Haddii aad qabtid (RMD), waxay la macno tahay in muruqyadaadu ay yihiin kuwo "xiiso leh" ama "si degdeg ah u firfircoon." Taas macnaheedu waa in muruqyadaadu si aan caadi ahayn uga falceliyaan xitaa taabashada ama cadaadiska ugu yar.

Calaamadaha ugu badan ee cudurkan waa:

• Murqo-ururinta: Si sax ah, murqahaagu waxay isku ururaan hal meel waxayna noqdaan sida "tuullo".
• Muruq adkaansho soo noqnoqda: Tani waxay socon kartaa ilaa 30 ilbiriqsi.

Labadan calaamadoodba waxay badanaa dhacaan marka wax si lama filaan ah kuugu dhacaan bowdadaada, sida marka aad wax ku dhacdo. Tusaale ahaan, haddii aad albaab ku dhufato, muruqa bowdada ayaa si lama filaan ah u adkaan kara oo adkaan kara.

Qiyaastii 60% dadka qaba RMD waxay la kulmaan murqaha oo is jiidjiida. Tani waa isku soo ururid muruqa oo u eg gooryaan ku gurguuranaya maqaarka hoostiisa. Tani waxay socotaa qiyaastii 5 ilaa 20 ilbiriqsi. Tani waxay inta badan dhacdaa marka aad muruq fidiso.

Calaamadaha kale ee la arki karo waxaa ka mid ah:

• Daal: Ma aha oo kaliya daal, laakiin daal xad dhaaf ah oo yimaada sabab la'aan.
• Murqo xanuun: Murqo xanuun degdeg ah oo daran oo keena xanuun daran.
• Adkaanta murqaha:Way adag tahay in la laalaabo ama la furo hilibka.

Calaamadahani way ka sii dari karaan ka dib jimicsi adag ama hargab. Dadka qaar, qaar ka mid ah muruqyada ayaa laga yaabaa inay si aan caadi ahayn u weynaadaan (hypertrophy) qaabka socodkana wuu isbeddeli karaa si yar (socodka aan caadiga ahayn) .

Cudurkani ma xanuun badan yahay?

Haa, (Cudurka Muruqyada oo si joogto ah u soo ururaya) wuxuu sababi karaa xanuun muruq. Gaar ahaan marka muruqu si joogto ah u soo ururayo, xanuunku wuu sii xoogaysanayaa haddii uu sii jiro muddo. Sidoo kale, marka muruqu uu rogrogayo (caabuq) xanuunku wuu dhacaa. Bal qiyaas sida ay u adkaan lahayd haddii muruq lugtaadu si joogto ah u cidhiidhi ahaado.

Maxaa sababa Cudurka Muruq-wareersan?

Cudurka Muruqyada oo isbedbeddela waxaa badanaa sababa isbeddello ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan CAV3, kaas oo aan ka dhaxalno waalidkeen. Hidda-wadaha CAV3 wuxuu u sheegaa jirkeenna inuu sameeyo borotiin loo yaqaan caveolin-3 . Borotiinkan waxaa laga helaa xuubka ku wareegsan unugyada muruqa. Cilmi-baarayaashu waxay sidoo kale aaminsan yihiin in borotiinkani uu gacan ka geysto xakamaynta heerarka kalsiyum , kaas oo ka caawiya muruqyada inay isku ururaan oo ay kala bixiyaan.

Dadka qaba RMD, isbeddel ku yimaada hidda-wadaha CAV3 wuxuu sababaa hoos u dhac ku yimaada soo saarista borotiinka caveolin-3. Cilmi-baarayaashu waxay aaminsan yihiin in yaraanta borotiinkan ay keento in heerarka kalsiyum ee unugyada muruqa si liidata loo xakameeyo. Natiijo ahaan, muruqyadu si aan caadi ahayn ayay isu ururaan iyagoo ka jawaabaya riixitaan yar ama jiidid.

Waxaa jira noocyo badan oo isbeddello ah oo ku jira hidda-wadahan (CAV3). Cudurrada la xiriira qanjidhada hilibka ee ay sababaan isbeddellada hidda-wadaha waxaa loo yaqaannaa (caveolinopathies) . Marka laga soo tago (RMD), dhowr cudur oo kale oo ka tirsan kooxdan waa:

• (Autosomal dominant addim-girdle muscular dystrophy) (oo hore loogu yaqaanay LGMD1C)
• (Kani waa cudur wadne oo daran) (Kani waa cudur wadne)
• (Xaalad la go'doomiyay oo ah hyperCKemia) (Xaalad ay enzyme-ka creatine kinase ee dhiigga ku jira uu sare u kaco)
• (cudur maskaxda oo la xiriira CAV3) (cudur saameeya muruqyada addimada fog)

Xaaladahan, mararka qaarkood calaamadaha sida murqaha oo adkaada, sida laalaabyada, waxaa lagu arki karaa (RMD).

Sidoo kale, nooc ka mid ah cudurka murqaha oo isdifaaca jirka ah , kaas oo la socda cudurka Myasthenia gravis, ayaa la soo sheegay. Dadkaasi ma laha isbeddelka hidda-wadaha CAV3. Taas macnaheedu waa in hab-dhiska difaaca jirkoodu uu weeraro fiilooyinka murqaha.

Sideen u dhaxli karnaa tan (Cudurka Muruqyada oo soo noqnoqda)?

Xaaladaha badankood, Cudurka Murqaha ee Rippling waxaa lagu dhaxlaa qaab autosomal dominant ah . Si fudud haddii loo dhigo, tani waxay ka dhigan tahay inaad qaadi karto cudurka haddii aad ka dhaxasho hal nuqul oo ah hidda-wadaha CAV3 ee la beddelay hooyadaa ama aabahaa. Way dhici kartaa xitaa haddii aad leedahay hal hiddo-wade oo keliya.

Xaalado dhif ah, RMD waxaa lagu dhaxli karaa qaab is-beddel ah oo autosomal ah . Taas macnaheedu waa inaad u baahan tahay inaad dhaxasho laba nuqul oo ah hidda-wadaha CAV3 ee la beddelay, oo ka yimid hooyadaa iyo aabahaa labadaba.

Dadka qaba Cudurka Muruqa ee Rippling Murqo ee qaabka autosomal recessive waxay yeelan karaan calaamado ka sii daran kuwa qaba qaabka autosomal dominant.

Aad dhif ayay u dhacdaa in RMD ay sidoo kale dhici karto sababo la xiriira isbeddello cusub, iyada oo aan jirin taariikh qoys. Taas macnaheedu waa in cilladdan hidde-sideyaashu ay markii ugu horreysay ka soo bixi karto jirka qofka, iyada oo aan laga dhaxlin waalidkood.

Sidee ayay dhakhaatiirtu si sax ah u ogaadaan Cudurka Muruq-xanuunka?

Dhakhaatiirtu waxay isticmaalaan baaritaannadan iyo hababkan si ay u ogaadaan Cudurka Muruq-xanuunka, laakiin qof walba uma baahna inuu sameeyo dhammaan kuwan.

• Taariikhda Caafimaadka: Dhakhtarku wuxuu ku weydiin doonaa calaamadahaaga iyo in qof qoyskaaga ka mid ah uu qabay RMD ama cudurro kale oo caveolinopathies ah.
• Baaritaannada jirka iyo neerfaha: Dhakhtarku wuxuu hubin doonaa xaaladda muruqyadaada iyo shaqada neerfahaaga.
• Baaritaanka dhiigga ee creatine kinase: Marka unugyada muruqa ay waxyeello soo gaarto, enzyme-kan (creatine kinase) ayaa ku kordha dhiigga.
• Electromyography (EMG): Tani waxay tijaabisaa dhaqdhaqaaqa korantada ee fiilooyinka muruqa.
• Baaritaanka Muruqyada: Qayb yar oo muruq ah ayaa la qaadaa oo lagu baaraa mikroskoob.
• Baaritaannada ka hortagga jirka: Baaritaannadan waxaa la sameeyaa si loo arko in (RMD) uu yahay mid difaaca jirka ah.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Kani waa habka ugu wanaagsan ee lagu ogaan karo haddii ay jiraan wax isbeddel ah oo ku yimid hidda-wadaha (CAV3).

Baaritaannadani waxay kaa caawinayaan in laga saaro cudurrada kale ee leh calaamado la mid ah waxayna xaqiijiyaan Cudurka Muruq-xanuunka.

Inta lagu jiro habka ogaanshaha, dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inuu kuu gudbiyo khabiir, sida dhakhtarka neerfaha ama hidde-sidaha .

Waa maxay daawaynta arrintan?

Daawaynta Cudurka Murqaha ee Rippling waxay ku xiran tahay inay tahay mid hidde-side ama mid iskeed isu-difaac ah.

Daaweynta hidde-sidaha:

Tani waxay inta badan ku lug leedahay xakamaynta calaamadaha iyo u gudbinta la-talinta hidde-sidaha . Haddii rogidda ama gaabinta xiniinyaha ay aad u daran tahay, daawooyinka qaarkood ayaa laga yaabaa inay ku caawiyaan. Daawooyinka noocaas ah waxaa ka mid ah:

• (Dantrolene): Kani waa daawo nasasha murqaha.
• (Ka soo horjeeda kanaalka kalsiyum):Kuwani waa daawooyin xanniba kanaallada kalsiyum.
• Benzodiazepines: Kuwani waxay dejiyaan murqaha waxayna yareeyaan walwalka.

Daaweynta isdifaaca jirka:

Tan waxaa lagu daaweyn karaa daaweynta difaaca jirka oo yaraada, ama haddii aad qabtid thymoma (buro ku jirta qanjirka thymus), qalliin lagu saarayo qanjirka thymus (thymeectomy) ayaa la sameyn karaa.

Ma ka hortagi karnaa cudurkan (Cudurka Muruqyada oo soo noqnoqda) inuu soo baxo?

Maadaama Cudurka Murqaha oo inta badan hidde-side ah uu yahay, runtii ma jirto wax aan ka hortagi karno. Ma aha wax aan xakamayn karno.

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad ka walaacsan tahay khatarta ah inaad ilmahaaga u gudbiso RMD ama cudurro kale oo hidde ah ka hor intaadan ilmo dhalin, aad ayey muhiim u tahay inaad dhakhtarkaaga kala hadasho la -talinta hidde-sidaha si aad u hesho faham cad.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

• Haddii calaamadahaaga RMD ay ka sii daraan , ama haddii ay si joogto ah u soo baxaan , hubi inaad la hadasho dhakhtarkaaga.
• Haddii qof qoyskaaga ka mid ah dhawaan laga helay cudurka murqaha oo soo noqnoqda, weydii dhakhtarkaaga haddii adiga ama xubnaha kale ee qoyskaaga ay halis ugu jiraan inay qaadaan cudurkan.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Waxaa laga yaabaa inay ku caawiso inaad dhakhtarkaaga weydiiso su'aalahan:

• Maxaan sameyn karaa si aan u maareeyo calaamadahayga?
• Waa maxay habka daaweynta ee iigu fiican?
• Carruurtaydu ma iga dhaxli karaan Cudurka Muruq-wareersan?
• Ma xubnaha kale ee qoyskayga laga baarayaa Cudurka Muruq-xanuunka?

Markaad weydiiso su'aalahan, waxaad awoodi doontaa inaad si fiican u fahamto xaaladdan.

Cudurka Murqaha ee Rippling ma saameeyaa wadnaha?

Cudurka Murqaha oo si toos ah u saameeya wadnaha. Si kastaba ha ahaatee, labada RMD iyo hypertrophic cardiomyopathy waxaa sababa isbeddello ku dhaca hiddo-wadaha isku midka ah (CAV3), sidaa darteed waxaa jira xiriir ka dhexeeya labada cudur. Inkasta oo ay aad u yar tahay, isbeddellada ku yimaada hiddo-wadaha CAV3 waxay saameyn karaan muruqyada wadnaha iyo unugyada kale ee muruqyada jirka. Laakiin aad bay dhif u tahay.

(Cudurka Muruqyada oo Dhaca) ma dilaa baa?

Cudurka Murqaha oo iskiis u dhaca ma aha mid dilaa ah. Taasi waa, ma aha mid nolosha halis gelinaysa. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha (RMD) sida murqaha oo isku urura sida laalaabku waxay sidoo kale noqon karaan calaamad cudurro kale (caveolinopathies) oo ay sababaan isbeddellada hidda-wadaha ee kor ku xusan (CAV3).

Caveolinopathies-ka, kiisaska daran ee dystrophy-ka muruqa ee guska-girdle ee autosomal iyo hypertrophic cardiomyopathy mararka qaarkood waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha.

Waa wax caadi ah inaad dareento culays badan marka lagu ogaado xaalad hidde-side, gaar ahaan mid naadir ah. Laakiin xusuusnow, kooxdaada caafimaadku waxay joogi doonaan si ay kuu sharxaan Cudurka Muruqa ee Rippling, kuu sheegaan sida uu kuu saameyn doono, iyo inay kaa caawiyaan inaad hesho habka ugu wanaagsan ee aad ku maareyn karto calaamadahaaga.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Hagaag, hadda waxaad fahamtay waxa aan ka hadlaynay (Cudurka Muruqyada oo soo noqnoqda). Marka la soo koobo:

• Cudurka Muruq-mareenku waa cudur naadir ah oo lagu garto murqaha oo is jiidjiida, laalaab, adkaansho, iyo qalooc.
• Badanaa, tan waxaa sababa sababo hidde ah (hidde-side CAV3) . Mararka qaarkood, waxaa jiri kara sababo isdifaac ah sidoo kale.
• Kani ma aha cudur dilaa ah , laakiin qaar ka mid ah cudurrada kale ee caveolinopathies ee la xiriira ayaa noqon kara kuwo halis ah.
• Haddii aad leedahay calaamadahan, ha argagixin oo raadso talo caafimaad . Waxa ugu muhiimsan waa inaad hesho baaritaan sax ah oo aad hesho daaweynta iyo talada lagama maarmaanka ah.
• La-talinta hidde-sidaha waxay aad waxtar ugu yeelan kartaa xaaladaha sidan oo kale ah.

Haddii aad rabto inaad wax badan ka ogaato arrintan, ama aad u malaynayso inaad leedahay calaamadahan, fadlan la xiriir dhakhtar. Ha cabsan, waxaa jira xalal wax walba loo heli karo.

Cudurka Muruqyada oo kacsan, murqaha oo gariira, murqaha oo isku urura, hidda-wadaha CAV3, xanuunka murqaha, cudurrada hidde-sidaha, cudurrada difaaca jirka oo daciifa