Kobaca ilmahaaga ma dhibaato baa? Aan ka hadalno xaaladda naadirka ah ee Robinow Syndrome.

Mararka qaar, waxyaabaha yaryar ee ku saabsan horumarka carruurteena ayaa na walwaliya, miyaanay ahayn? Carruurta qaar si ka duwan ayay u koraan, ama xubnahooda ma horumaraan sida aan fileyno. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad hidde-side oo aad u naadir ah. Tan waxaa loo yaqaan Robinow Syndrome, ama "Robinow Syndrome" Ingiriisi ahaan. Ha cabsan markaad maqasho tan, sababtoo ah tani ma aha wax ku dhaca dad badan. Si kastaba ha ahaatee, waa muhiim in qof walba uu ka warqabo tan.

Waa maxay Robinow Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Robinow Syndrome waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo saameysa horumarka lafaha ilmaha iyo qaybaha kale ee jirka. Tusaale ahaan, gacmaha, lugaha, iyo faraha carruurta qaarkood ayaa laga yaabaa inay ka gaaban yihiin sidii caadiga ahayd. Waxa kale oo laga yaabaa inay yeeshaan laf-dhabar qaloocan (oo sidoo kale loo yaqaan scoliosis), qafis feeraha hoose, astaamaha wejiga, cilladaha taranka, iyo mararka qaarkood dib u dhac ku yimaada koritaanka.

Dhakhaatiirtu waxay u isticmaalaan dhowr magac oo kale xaaladdan. Waa wanaagsan tahay in iyagana la ogaado:

• 'Acral dysostosis oo leh cillado wajiga iyo taranka ah' (taasi waa, cillado wajiga iyo taranka ah oo leh dhibaatooyin lafaha addimada ah).
• 'Cudurka wejiga uurjiifka' (waxaa loogu yeeraa sababtoo ah wejiga ilmaha wuxuu u eg yahay wejiga uurjiifka ilmo galeenka).
• Cudurka Mesomelic dwarfism - cilladda xubinta taranka yar (soo gaabinta qaybaha dhexe ee addimada iyo xubinta taranka yar).
• "Dhibbannimada Robinow".
• 'Robinow-Silverman syndrome' ama 'Robinow-Silverman-Smith syndrome'.

In kasta oo ay jiraan magacyo badan oo loogu talagalay kuwan, haddana dhammaantood waxay tilmaamayaan isla xaaladda caafimaad.

Ma jiraan laba nooc oo ah Robinow Syndrome?

Haa, waxaa jira laba nooc oo ugu waaweyn oo ah Robinow Syndrome. Waa:

1. Nooca dib-u-soo-noqoshada otomaatiga ah: Tani waxay u ekaan kartaa mid xoogaa adag, laakiin si fudud haddii loo dhigo, si noocani u dhaco, ilmuhu waa inuu dhaxlaa kala duwanaanshaha hidde-sidaha ee khuseeya labada waalid.

2. Nooca ugu badan ee autosomal: Noocan, cudurku wuxuu dhici karaa haddii isbeddelka hidde-sidaha ee khuseeya laga dhaxlo hal waalid, ama haddii isbeddel hidde-sidaha cusub uu si aan kala sooc lahayn u dhaco.

Labada nooc way ka duwan yihiin:

• Sida ku cad isbeddelka hidde-sidaha ee keena cudurka.
• Iyadoo ku xiran sida qofku u dhaxlo cudurkan.
• Sida laga soo xigtay calaamadaha iyo astaamaha la muujiyay.
• Iyadoo ku xiran darnaanta cudurka.

Sidee dhif u tahay Robinow Syndrome?

Tani dhab ahaantii waa xaalad aad dhif u ah . Sida laga soo xigtay diiwaanka caafimaadka, nooca autosomal recessive ayaa laga soo sheegay wax ka yar 200 oo kiis adduunka oo dhan. Nooca autosomal dominant sidoo kale waxaa laga soo sheegay qiyaastii 50 qoys oo keliya. Markaa waad qiyaasi kartaa sida ay tani u dhif tahay.

Maxaa keena Robinow Syndrome?

Sababta ugu weyn ee tan waa isbeddel hidde ah . Wax kasta oo jidhkeena ku jira waxaa maamula hiddo-sideyaal. Markaa, haddii isbeddel ama cillad ku timaado hiddo-sideyaashan, xaaladahan ayaa dhaca.

• Cudurka Robin-ka ee Autosomal recessive waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha loo yaqaan ROR2. Saynisyahannadu waxay aaminsan yihiin in borotiinka uu soo saaro hidda-wadaha ROR2 uu ka caawiyo inay kobcaan qalfoofkeenna, wadnaheena, iyo xubnaha taranka. Markaa marka ay dhibaato ka timaado hidda-wadahan, borotiinku si habboon uma sameysmo.
• Cudurka Robino ee Autosomal dominant waxaa sababa isbeddello ku yimaada dhowr hiddo-side (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Hiddo-sideyaashani waxay sidoo kale gacan ka geystaan ​​​​soo saarista borotiinnada la xiriira horumarka hore ee uurjiifka. Si kastaba ha ahaatee, shaqadooda weli si buuxda looma fahmin.

Laakiin waxa yaabka leh ayaa ah, mararka qaarkood cudurkan Robinow wuu dhici karaa xitaa iyada oo aan la helin wax isbeddel hidde ah. Saynisyahannadu weli si sax ah uma oga sababta ay tani u dhacdo.

Sidee loo dhaxlaa Robinow Syndrome?

Waxaan horey uga hadalnay laba siyaabood oo ugu muhiimsan oo lagu dhaxli karo tan. Aan si faahfaahsan u eegno taas.

• Xanuun dib-u-dhac ah: Tani waxay dhacdaa marka ilmuhu dhaxlo laba nuqul oo ah hidda-wadaha aan caadiga ahayn - labada waalidba. Waxa muhiimka ah halkan waa in labada waalidba ay noqon karaan kuwa sidda hidda-wadaha, laakiin waxaa laga yaabaa inaysan lahayn wax calaamado ah . Waxay la mid tahay inay hidda-wadaha ku leeyihiin jirkooda sir ahaan. Markaa, haddii laba side oo noocaas ah ay dhalaan ilmo, waxaa jira qiyaastii 25% fursad ah in ilmuhu ku dhaco cudurka Robin syndrome ee autosomal recessive. Taas macnaheedu waa in ilmo kasta uusan ku dhalan xaaladdan, laakiin waxaa jira khatar.
• Xanuunka ugu badan: Tani waa marka ilmuhu uu dhaxlo hidda-wadaha aan caadiga ahayn ee ka yimaada hal waalid oo keliya. Ama, mararka qaarkood, isbeddel hidde-side cusub (isbeddel lama filaan ah) ayaa si aan kala sooc lahayn u dhici kara, taas oo ah, sabab la'aan, inta ilmuhu ku korayo ilmo-galeenka. Way adag tahay in si sax ah loo sheego sababta isbeddellada noocaas ah u dhacaan.

Markaa, mararka qaarkood qofku wuxuu noqon karaa side isbeddelka hidde-sidaha isagoon xitaa ogayn. Taasi waa sababta mararka qaarkood ilmuhu u qaadi karo xaaladdan xitaa haddii uusan qofna qoyska ka mid ah qabin.

Waa maxay calaamadaha lagu garto ilmaha qaba cudurka Robinow?

Calaamadaha cudurkan aad bay u kala duwanaan karaan qof ilaa qof. Waxay ku xiran tahay nooca cudurka iyo darnaantiisa. Sida aan horay u soo sheegnay, nooca autosomal recessive badanaa wuxuu muujin karaa calaamado yar oo dheeraad ah.

Waxyaabo aan caadi ahayn oo laga arko wejiga:

Carruurta qaba xaaladdan waxay leeyihiin astaamo gaar ah oo wajiga ah. Mararka qaarkood waxaa loogu yeeraa "facies uurjiifka," sababtoo ah waxay u eg yihiin astaamaha wejiga ee uurjiifka ilmogaleenka. Astaamahan waxaa ka mid ah:

• Foolka ballaaran ama soo baxaya.
• Dhegaha waxaa laga yaabaa in loo dhigo si aan caadi ahayn, tusaale ahaan, iyagoo madaxa hoos u dhigaya ama si yar u qalloocan.
• Madax ka weyn kan caadiga ah (`(Macrocephaly)`) .
• Godka qoto dheer (philtrum) ee ku yaal bartamaha bushimaha sare waa mid dheer oo qoto dheer.
• Indho soo baxaya oo kala fog.
• San gaaban oo kor u soo laalaaban.
• Gadh ama gadh yar.
• Af saddex-xagal ah.
• Buundo sanka oo ballaaran ama godan (dusha sare ee sanka).

Astaamaha lagu arkay qalfoofka:

Kuwani waa isbeddellada ugu waaweyn ee lagu arko lafaha:

• Qalliinka scoliosis (scoliosis) .
• Dib u dhac ku yimaada koritaanka iyo dhererka gaaban.
• Dhibaatooyinka ilkaha. Tusaale ahaan, ilkaha oo ciriiri ah, ciridka oo aad u batay, ama daloolka afka.
• Feeraha ayaa isku dheggan, ama feeraha qaar ayaa laga yaabaa inay maqan yihiin.
• Gaabinta lafaha gacmaha iyo lugaha.
• Gaabinta faraha (gacmaha iyo cagaha) (`(Brachydactyly)`) .

Calaamadaha kale:

Intaa waxaa dheer, sifooyinka kale waxaa lagu arki karaa:

• Dib u dhacyada koritaanka . Laakiin waxa ugu muhiimsan ee halkan lagu sheegayo waa in carruur badan oo qaba cudurka Robinow aysan yeelan naafonimo maskaxeed marka ay da'doodu sii weynaato. Taas macnaheedu waa in awooddooda waxbarasho ay caadi noqon karto.
• Dhibaatooyinka kelyaha ama wadnaha.
• Xubinta taranka ee aan horumarsanayn. Mararka qaarkood xubinta taranka waxaa loo dhigi karaa si ay u adkaato in si cad loo aqoonsado in ilmuhu yahay lab ama dheddig.

Waa maxay cudurka Robinow ee Osteosclerotic?

Dad tiro yar oo qaba cudurka Robinow ee autosomal dominant (gaar ahaan waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha DVL1), lafahoodu waxay noqon karaan kuwo ka dhumuc weyn ama ka adag sidii caadiga ahayd . Dhakhaatiirtu waxay xaaladdan ugu yeeraan Osteosclerotic Robinow Syndrome.

Sidee lagu ogaadaa Robinow Syndrome?

Xaaladdan waxaa badanaa lagu ogaadaa iyadoo la baarayo astaamaha jireed ee ilmaha. Marka dhakhtarku si taxaddar leh u baaro ilmaha, waxay hubin doonaan calaamadaha kor ku xusan.

"Dhakhtarow, wejiga ilmahaygu wuxuu u muuqdaa mid ka duwan carruurta kale... Addimadiisu waxay dareemaan inay gaaban yihiin..." Waalidiinta qaar ayaa marka hore la yimaada waxyaabo sidan oo kale ah.

Si kastaba ha ahaatee, si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka, baaritaan gaar ah oo hidde-side ah ("Tijaabinta hidde-sideyaasha moolikuyuulka)") ayaa loo baahan yahay si loo arko haddii uu jiro isbeddel hidde-side . Tan waxaa lagu sameeyaa shaybaarka iyadoo la baarayo:

• Muunad dhiig ah
• Muunad candhuuf ah
• Suuf dhaban ah
• Mararka qaarkood qayb yar oo maqaarka ah

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurka Robinow Syndrome...

Xaaladdan oo kale, dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan in uurjiifka laga baaro xaaladdan inta lagu jiro uurka. Tan awgeed:

• Baaritaan loo yaqaan "Chorionic villus sampling" waxaa lagu sameyn karaa iyadoo laga qaadayo muunad yar oo laga soo qaaday mandheerta.
• Haddii kale, baaritaan hidde-side (`(amniocentesis hidde-side)`) ayaa la samayn karaa, kaas oo ku lug leh qaadashada muunad ka mid ah dareeraha amniotic-ga ee ku wareegsan ilmaha.

Maadaama baaritaannadani ay yihiin kuwo xoogaa adag, waxaa lagu sameeyaa oo keliya talo caafimaad.

Sidee loo daaweeyaa ilmo qaba cudurka Robinow?

Daawaynta arrintan way ku kala duwan tahay qof ilaa qof . Waxay ku xiran tahay calaamadaha ilmaha. Badanaa, koox takhasusleyaal ah oo ka kala socda goobo kala duwan ayaa daweyn doona ilmaha. Kooxdani waxay ku jiri kartaa:

• Dhakhtarka wadnaha - haddii aad qabto dhibaatooyin wadnaha ah.
• Dhakhtarka ilkaha, dhakhtarka ilkaha, ama dhakhtarka qalliinka afka - dhibaatooyinka ilkaha iyo daanka.
• Dhakhtarka Endocrinologist - Loogu talagalay dhibaatooyinka hoormoonka ee la xiriira horumarka xubnaha taranka.
• Dhakhtarka Carruurta - Hubi caafimaadka guud ee ilmaha.
• Daaweeye jireed - hagaaji dhaqdhaqaaqa iyo shaqada jidhka.
• Dhakhtarka qalliinka lafaha - dhibaatooyinka lafaha iyo kala-goysyada.

Kuwa soo socda waxaa loo samayn karaa daaweyn ahaan:

• Mari faashado gaar ah ama kabo si aad u taageerto lafaha ay dhibaatadu saameysey.
• Isticmaal qalab gaar ah oo ilkaha lagu caawiyo (qalabka ilkaha lagu xidho iyo aaladaha kale ee afka laga qaato) si aad u saxdo dhibaatooyinka ilkaha.
• Sii daaweynta hoormoonka si kor loogu qaado koritaanka ama horumarka xubnaha taranka.
• Samee jimicsiyo gaar ah si aad u xoojiso jirka una hagaajiso shaqada.
• Qalliin si loo saxo cilladaha ku jira lafaha ama xubnaha taranka.

Intaa waxaa dheer, dhakhaatiirtu waxay sidoo kale kula taliyaan dadka qaba cudurka Robinow iyo qoysaskooda inay raadsadaan la-talin hidde-side . Tani waxay ka caawin kartaa inay si fiican u fahmaan xaaladda, sida loo dhaxlo, iyo waxa la fiiriyo marka ay carruur dhalayaan mustaqbalka.

Cudurka Robinow ma laga hortagi karaa?

Xaqiiqdii, haddii aan lamaanuhu maraan baaritaanka hidde-sidaha ee kahor beerista , ma jirto si looga hortago isbeddelka hidde-sidaha ee keena Robinow Syndrome. Haddii adiga ama qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan, waxa ugu fiican ee la sameeyo waa inaad la hadasho dhakhtar ama la-taliye hidde-sidaha. Waxay kugula talin karaan fursadaha aad xaaladda ugu gudbin karto jiilalka mustaqbalka.

Waa maxay mustaqbalka qofka qaba cudurka Robinow?

Saadaasha qofka qaba xaaladdan way kala duwan tahay qof ilaa qof . Waxay ku xiran tahay calaamadaha iyo darnaantooda. Dhibaatooyinka wadnaha iyo kelyaha ee naadirka ah ayaa gaabin kara cimriga qofka. Si kastaba ha ahaatee, dadka badankoodu waxay ku nool yihiin nolol caadi ah iyagoo haysta daryeel caafimaad iyo taageero wanaagsan.

Haddii ilmahaygu qabo cudurka Robinow, maxaa kale oo aan weydiiyaa dhakhtarka?

Haddii xaaladdan lagu ogaado ilmahaaga, waxaad dhakhaatiirta weydiin kartaa su'aalahan. Kuwani aad bay kuu caawin doonaan:

• "Dhakhtar, noocee ah cudurka Robinow ee ilmahaygu qabo? " (Taasi waa, ma autosomal recessive baa mise waa dominant).
• " Ma waxaan ka fiirsaneynaa qalliinka si loo saxo cilladaha lafaha ama xubnaha taranka? "
• "Ilmahaygu ma yeelan doonaa dib u dhacyo horumarineed ?"
• "Ma qabtaa dhibaatooyin wadnaha ama kelyaha ?"
• " Waa maxay nooca takhasusle ee aan arki karno? Immisa jeer ayaan aragnaa?"
• " Astaamaha noocee ah ayaan si gaar ah uga walaacsanahay? Ma kula soo xiriiraa haddii aan arko wax la mid ah?"
• " Xaaladdan ma soo gaabin doontaa cimriga ilmahayga? "
• "Ma jiraan kooxo taageero ah oo naga caawin kara inaan la noolaano xaaladdan?"
• "Ma ku talinaysaa la-talinta hidde-sidaha ?"
• "Ma fikrad wanaagsan baa in baaritaanka hidde-sidaha loo sameeyo inta kale ee qoyska?"

Su'aalahan maskaxda ku hay. Weydiintaas waxay kaa caawin doontaa inaad hesho daaweynta iyo taageerada ugu fiican adiga iyo ilmahaaga.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Robinow waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah. Waxay sababi kartaa cillado lafo, astaamo gaar ah oo wajiga ah, dhibaatooyin xubinta taranka ah, iyo dhibaatooyin kale. Ha welwelin , tani ma aha wax ku dhaca dadka badankood.

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad u malaynayso in ilmahaagu leeyahay mid ka mid ah calaamadahan, isla markiiba la tasho dhakhtar aqoon leh . Khabiiradu waxay sixi karaan qaar ka mid ah cilladaha ku jira lafaha iyo xubnaha taranka waxayna ka caawin karaan ilmahaaga inuu si fiican u shaqeeyo. Iyadoo la adeegsanayo daryeel caafimaad oo habboon, daaweyn jireed, iyo jacaylka iyo taageerada qoyska, carruurtani waxay gaari karaan awooddooda buuxda.

` Cudurka Robino, cudurada hidde-sidaha, horumarka ilmaha, cilladaha lafaha, astaamaha wejiga, la-talinta hidde-sidaha, cuduro naadir ah