Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan wax ka baranno Williams Syndrome

Hooyo ama aabbe ahaan, riyadayada ugu weyn waa inaan helno ilmo caafimaad qaba. Laakiin mararka qaarkood carruurteennu waxay dunidan ku soo geli karaan xaalado caafimaad oo aad u naadir ah. Ilmahaaga yar ma u eg yahay mid aad uga yar da'diisa? Wajigiisu ma leeyahay muuqaal gaar ah oo ka duwan carruurta kale? Ma yahay mid aad u bulsho badan, dhoola cadeynaya oo la hadlaya qof kasta oo uu arko? Kuwani mararka qaarkood waxay noqon karaan calaamado xaalad hidde ah oo naadir ah oo loo yaqaan "Williams Syndrome". Ha welwelin, si cad oo fudud ayaan uga hadli doonnaa arrintan.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay Williams Syndrome?

Cudurka Williams, oo mararka qaar loo yaqaan Williams-Beuren syndrome, waa xaalad hidde-side oo naadir ah. Si fudud haddii loo dhigo, koromosoomyada, oo ku jira gudaha unugyada jirkeena, ayaa wax walba go'aamiya laga bilaabo dhererkeena ilaa midabkeena iyo muuqaalkeena. Waxay la mid yihiin buug-tilmaameedka dhisa jirkeena. Ilmaha qaba cudurka Williams syndrome waxaa ka maqan qayb yar oo koromosoom 7 ah. Waxay la mid tahay dhowr bog oo ka maqan buug-tilmaameedka tilmaamaha. Qaybtan maqan ee hidda-wadaha ayaa keenta calaamadaha la xiriira xaaladda.

Xaaladdani waxay saameyn kartaa koritaanka ilmaha, kartida waxbarashada, shaqada wadnaha, iyo muuqaalka. Waxay sidoo kale sababi kartaa dhibaatooyin hoormoon ah, sida heerarka calcium ee dhiigga oo sarreeya, qanjirka thyroid oo aan firfircooneyn, iyo qaangaarnimada hore.

Sidee xaaladdan ku dhacdaa? Yaa ku dhaca tan ?

Inta badan, tani ma aha wax laga dhaxlo hooyada ama aabaha. Waa isbeddel iskiis ah oo dhaca xilliga uureysiga, taasoo keenta luminta qayb ka mid ah koromosoomka 7aad. Sidaa darteed, hooyada iyo aabaha midna laguma eedayn karo arrintan. Tani ma aha wax qof walba ka hortagi karo.

Si kastaba ha ahaatee, haddii qof qaba cudurka Williams syndrome uu leeyahay ilmo, waxaa jirta fursad 50% ah in ilmuhu uu dhaxlo xaaladdan.

Tani waa xaalad aad dhif u ah. Sida laga soo xigtay tirakoobyada dalalka sida Ameerika, hal ka mid ah 10,000 oo carruur ah oo dhasha ayaa qaba xaaladdan. Waxaa sidoo kale jira carruur qaba xaaladdan Sri Lanka, laakiin aad ayay dhif u tahay.

Sidee xaaladdan u saamaysaa ilmahayga?

Korinta ilmo qaba cudurka Williams Syndrome waxay noqon kartaa caqabad, laakiin marka hore la aqoonsado iyo daaweynta iyo taageerada lagama maarmaanka ah, iyaguna waxay gaari karaan awooddooda buuxda.

Bal ka fikir, maadaama carruurtani ay leeyihiin kala-goysyo dabacsan, waxay bilaabaan inay fadhiistaan ​​oo socdaan wax yar ka dib marka loo eego carruurta kale. Waxa kale oo laga yaabaa inay leeyihiin cillado dhalasho oo ku dhaca wadnahooda ama xididdada dhiigga ee la xiriira wadnaha. Mararka qaarkood tani waxay u baahan kartaa qalliin. Sidaa darteed, baaritaanno caafimaad oo joogto ah ayaa lagama maarmaan ah.

Mid ka mid ah waxyaabaha ugu yaabka badan ee carruurtan ku saabsan ayaa ah inay leeyihiin xirfado hadal iyo isgaarsiineed oo aad u sarreeya. Si qurux badan ayay u hadlaan oo aad bay u bulsho badan yihiin. Laakiin kartidaas awgeed, mararka qaarkood waxaan tabayaa daciifnimadooda waxbarasho, tusaale ahaan, adkaanta barashada tirooyinka iyo xarfaha. Waxay ku adag tahay inay fahmaan farqiga u dhexeeya hal shay iyo mid kale (sababaynta booska).

Waa maxay calaamadaha caadiga ah?

Dhammaan carruurta qabta cudurka Williams syndrome isku mid ma aha. Qaarkood waxay yeelan karaan calaamado badan, qaarna way yaraan karaan. Aan kala saarno astaamahan.

Waxyaabaha ay tahay in si gaar ah looga taxaddaro: Cudurka wadnaha

Dhibaatada ugu daran ee lagu arko xaaladdan waa cudurka wadnaha. Gaar ahaan, cidhiidhi (stenosis) xididdada dhiigga ee ugu muhiimsan ee ku xiran wadnaha iyo xididdada dhiigga u qaada sambabada ayaa la arki karaa. Tani waxay keeni kartaa dhiig kar sare, garaaca wadnaha oo aan joogto ahayn (arrhythmia), iyo mararka qaarkood xitaa wadne xanuun. Badanaa, shakiga ugu horreeya ee laga qabo in ilmuhu qabo cudurka Williams syndrome waa sababta oo ah dhibaatadan wadnaha.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan xaaladdan?

Xaaladdan waxaa badanaa lagu ogaadaa dhallaanka ama carruurnimada hore. Haddii dhakhtarkaagu uu shaki ka qabo muuqaalka iyo astaamaha ilmahaaga, marka hore si taxaddar leh ayuu u baari doonaa ilmaha.

Dabadeed, baaritaan gaar ah oo hidde-side ah ayaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo xaaladdan. Tani waxay la mid tahay baaritaan dhiig oo caadi ah. Tani waxay si sax ah u hubin kartaa in qaybtaas koromosoomka 7 ee aan hore u soo sheegay ay maqan tahay iyo in kale.

Intaa waxaa dheer, baaritaanno kale oo dhowr ah ayaa la sameyn karaa si loo xaqiijiyo calaamadaha kale ee ilmaha:

• Si loo hubiyo wadnaha: ECG ama Echocardiogram (sawir ultrasound ah oo wadnaha ah)
• Cabbirka cadaadiska dhiigga: Hubi inaad aragto haddii cadaadiska dhiiggaagu uu si aan caadi ahayn u sarreeyo.
• Baaritaannada dhiigga iyo kaadida: Hubi shaqada kelyaha iyo heerarka calcium ee dhiigga.

Sidee loo daaweeyaa? Ma laga bogsan karaa tan?

Cudurka Williams Syndrome ma aha cudur si buuxda loo daweyn karo. Sababtoo ah waxaa sababa isbeddel hidde ah. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha iyo dhibaatooyinka ka dhasha si fiican ayaa loo maarayn karaa. Taas macnaheedu waa inaan sameyn karno wax kasta oo aan awoodno si aan u caawinno ilmaha inuu ku noolaado nolol caadi ah oo farxad leh.

Qorshaha daaweyntu wuu kala duwanaan doonaa ilmo ilaa ilmo, iyadoo ku xiran calaamadaha ilmaha.

• Booqashada dhakhtarka wadnaha: Haddii ay jirto dhibaato wadnaha ah, wuxuu go'aamin doonaa daaweynta loo baahan yahay (malaha daawo ama qalliin).
• Barnaamijyada Faragelinta Hore:Aad ayey muhiim u tahay in ilmaha loo gudbiyo waxyaabo ay ka mid yihiin daaweynta hadalka iyo daaweynta dabiiciga ah si looga hortago dib u dhac ku yimaada koritaanka.
• Waxbarashada Gaarka ah: Haddii ay jiraan naafonimo waxbarasho, ilmuhu wuxuu u baahan yahay nidaam waxbarasho oo ku habboon baahiyahooda.
• Khabiiro kale: Haddii heerarka calcium-ka dhiiggaagu sarreeyo, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad la kulanto dhakhtar neerfaha ama nafaqeeye. Waxa kale oo laga yaabaa inaad u baahato inaad raadiso caawimo khabiiro ku takhasusay dhibaatooyinka ilkaha, indhaha, iyo dhegaha.

Maxaan u baahanahay inaan ogaado waalid ahaan?

Waa wax caadi ah inaad dareento murugo iyo cabsi marka lagu ogaado cudurkan oo kale. Laakiin waxa ugu muhiimsan waa inaad ilmahaaga siiso jacaylkaaga, daryeelkaaga, iyo taageeradaada ugu fiican.

• La kulan dhakhtarkaaga waqtigii loogu talagalay: Waa muhiim inaad si joogto ah ula socoto caafimaadka ilmahaaga, gaar ahaan dhibaatooyinka la xiriira wadnaha.
• Dulqaad yeelo: Ilmahaagu wax walba wuu ku bartaa xawaarihiisa. Si dulqaad leh oo kalgacal leh ula shaqee. Xitaa guulihiisa yaryar u qaddari.
• Keligaa ma tihid: La hadal waalidiinta kale ee leh carruur sidan oo kale ah. Waayo-aragnimadooda ayaa kuu noqon doonta ilo xoog badan. Sidoo kale, si furan ula hadal dhakhtarkaaga su'aalahaaga iyo walaacyadaada.

Dadka badankood ee qaba cudurka Williams syndrome waxay leeyihiin cimri caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, dhibaatooyinka wadnaha ee daran mararka qaarkood way gaabin karaan cimrigooda. Waxay u baahan karaan heer taageero ah markay sii weynaadaan.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii ilmahaagu leeyahay calaamadaha soo socda, aad bay muhiim u tahay inaad la kulanto dhakhtar carruureed si uu talo u siiyo.

Goorma ayay tahay inaad tagto Qaybta Daaweynta Degdegga ah (ETU)?

Haddii ilmuhu muujiyo mid ka mid ah calaamadaha soo socda ee xaalad wadne, isla markiiba u gee Waaxda Gurmadka Degdegga ah (ETU) ee isbitaalka ugu dhow.

• Midab buluug/guduud ah oo maqaarka ama bushimaha ah .
• Neefsasho degdeg ah ama neefsasho dhib ah.
• Dhibaato aad u daran oo cunto ah.
• Garaaca wadnaha aad buu u dhakhso badan yahay.
• Barar jirka ah, gaar ahaan wejiga iyo addimada .

Xaaladdani ma aha mid faafa, laakiin dabeecadda jacaylka iyo bulsho-qabka carruurtani waa mid runtii "faafa." Waxay farxad u keenaan qof kasta oo ku xeeran. La tacaalidda cudur cusub way adkaan kartaa, markaa had iyo jeer sii ilmahaaga taageeradaada.