A keni edhe ju dridhje të pakontrollueshme? A harroni gjëra? Le të flasim për sëmundjen e Huntingtonit!

A ndjeni ndonjëherë sikur krahët dhe këmbët tuaja po dridhen në një mënyrë të pashpjegueshme? Apo ndjeni sikur po harroni gjëra që i mbanit mend mirë më parë? Apo dikush që njihni e ka këtë problem? Një shkak i mundshëm i këtyre gjërave është një gjendje e quajtur sëmundja e Huntingtonit. Sot, do të flasim për të në detaje, në një mënyrë shumë të thjeshtë. Mos kini frikë, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

A e dini se çfarë është sëmundja e Huntingtonit?

Thënë thjesht, Sëmundja e Huntingtonit është një gjendje gjenetike që transmetohet brez pas brezi. Është një gjendje në të cilën disa nga qelizat në trurin tonë dëmtohen gradualisht dhe humbasin funksionin e tyre. Në veçanti, ajo prek pjesët e trurit që kontrollojnë lëvizjet vullnetare si ecja dhe dridhja, si dhe pjesët e trurit që janë të përfshira në kujtesën tonë .

Simptomat më të zakonshme të kësaj sëmundjeje janë lëvizjet e pakontrolluara si dridhjet dhe dridhjet e muskujve, si dhe ndryshimet në të menduarit, sjelljen dhe personalitetin tonë . Gjëja e trishtueshme është se këto simptoma kanë tendencë të përkeqësohen me kalimin e kohës. Por mos u shqetësoni, të qenit të vetëdijshëm për këtë mund të na ndihmojë të përgatitemi për shumë gjëra.

Cilat janë llojet kryesore të sëmundjes së Huntingtonit?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të sëmundjes së Huntingtonit:

1. Fillimi në moshë madhore: Ky është lloji më i zakonshëm. Simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen pas moshës 30 vjeç.

2. Sëmundja e Huntingtonit me fillim të hershëm (juvenile): Ky është një lloj shumë i rrallë. Prek fëmijët e vegjël dhe të rriturit e rinj.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje? Kush ka më shumë gjasa ta prekë?

Sëmundja e Huntingtonit gjendet në të gjithë botën, por statistikisht, prek rreth tre deri në shtatë persona në çdo njëqind mijë . Është veçanërisht e zakonshme tek njerëzit me prejardhje evropiane (domethënë njerëz me prejardhje nga Evropa). Por mos harroni, është një gjendje gjenetike, kështu që kushdo mund ta zhvillojë atë.

Cilat janë simptomat që vërejmë në këtë sëmundje?

Sëmundja e Huntingtonit prek trupin tonë, si dhe mendjen tonë. Le të hedhim një vështrim se cilat janë këto simptoma.

Ndryshimet në trup (simptomat fizike)

Këto janë karakteristikat kryesore fizike që mund të shihen:

• Lëvizje të pakontrolluara si dridhja ose dridhja e gjymtyrëve: Kjo është ajo që ne në mjekësi e quajmë korea .
• Humbja e ekuilibrit : Vështirësi në ecje ose në qëndrim drejt. Kjo quhet ataksi .
• Vështirësi në ecje.
• Ushqim ose lëngVështirësi në gëlltitje: Kjo quhet disfagi .
• Të folurit e ngatërruar.

Këto simptoma fizike nuk shfaqen papritur. Ato fillojnë me gjëra të vogla në fillim. Mendoni për këtë, të kesh vështirësi në mbajtjen e duhur të stilolapsit, të bien vazhdimisht gjëra, të humbasësh ekuilibrin. Por me kalimin e kohës, këto simptoma mund të rriten gradualisht.

Efektet në mendje dhe emocione (simptoma psikologjike)

Përveç simptomave fizike, dikush me sëmundjen e Huntingtonit mund të përjetojë ndryshime mendore dhe të sjelljes, të tilla si:

• Ndryshime në emocione: zemërim i shpeshtë, ankth, trishtim ( depresion ), nervozizëm.
• Vështirësi me kujtesën, vëmendjen dhe kryerjen e shumë detyrave njëkohësisht.
• Vështirësi në të mësuarit e gjërave të reja.
• Vështirësi në marrjen e vendimeve dhe të menduarit logjik.

Në fillim, këto simptoma fizike dhe mendore mund të mos kenë shumë ndikim në aktivitetet tuaja të përditshme. Megjithatë, me kalimin e kohës, këto simptoma mund ta bëjnë të vështirë funksionimin e pavarur.

Çfarë është kjo dridhje e gjymtyrëve (Korea) që shihet në sëmundjen e Huntingtonit?

Një nga simptomat e para fizike të sëmundjes së Huntingtonit është një gjendje e quajtur korea . Kjo ndodh kur pjesë të trupit lëvizin ose dridhen në mënyrë të pavullnetshme dhe pa kontrollin tonë. Zakonisht prek fillimisht duart, gishtat dhe muskujt e fytyrës. Më vonë, krahët, këmbët dhe pjesa e sipërme e trupit gjithashtu fillojnë të lëvizin në mënyrë të pakontrollueshme. Korea mund ta bëjë të vështirë të flasësh, të hash dhe të ecësh. Mund të ndikojë gjithashtu në detyrat e përditshme si drejtimi i makinës.

Pse shfaqet sëmundja e Huntingtonit? Cili është shkaku?

Shkaku kryesor i sëmundjes së Huntingtonit është një ndryshim në gjenet tona. Për të qenë të saktë, ajo shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur `HTT` . Ky gjen `HTT` prodhon një proteinë të quajtur `proteina Huntington` në trupin tonë. Kjo proteinë ndihmon qelizat tona nervore `(Neuronet)` të funksionojnë siç duhet.

Megjithatë, një person me sëmundjen e Huntingtonit nuk ka të gjithë informacionin në ADN-në e tij për të prodhuar siç duhet proteinën huntington. Si rezultat, proteina formohet gabimisht, në një formë anormale, dhe në vend që të ndihmojë qelizat tona nervore , ajo fillon t'i shkatërrojë ato. Ky mutacion gjenetik është ai që shkakton vdekjen e qelizave nervore.

Kjo humbje e qelizave nervore ndodh kryesisht në pjesën e trurit tonë të quajtur "Ganglionet bazale" që kontrollojnë lëvizjen , dhe në "Korteksin e trurit" që kontrollon të menduarit, vendimmarrjen dhe kujtesën tonë .

A është kjo një sëmundje trashëgimore?

Po, mutacioni gjenetik që shkakton sëmundjen e Huntingtonit mund të trashëgohet. Nëse njëri nga prindërit tuaj biologjikë ka mutacionin gjenetik, ka të ngjarë ta trashëgoni edhe ju. Ky quhet model trashëgimie autosomal dominant . Në këtë rast, nëse njëri prind ka sëmundjen, një fëmijë ka 50% shanse për ta zhvilluar sëmundjen. Megjithatë, shumë rrallë, dikush mund ta zhvillojë sëmundjen përmes një mutacioni të ri gjenetik, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur sëmundjen më parë.

Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar këtë sëmundje?

Edhe pse kushdo mund ta zhvillojë sëmundjen e Huntingtonit, ju jeni në rrezik më të lartë nëse dikush në familjen tuaj biologjike e ka sëmundjen. Siç u përmend më parë, nëse njëri nga prindërit tuaj ka sëmundjen e Huntingtonit, edhe ju keni 50% shanse ta zhvilloni atë.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të sëmundjes së Huntingtonit?

Sëmundja e Huntingtonit është një gjendje progresive, që do të thotë se simptomat përkeqësohen gradualisht me kalimin e kohës . Komplikimet që mund të ndodhin përfshijnë:

• Demenca : Kjo do të thotë ulje e funksionit të trurit, humbje e kujtesës dhe ndryshime të mëdha të personalitetit.
• Lëndime fizike për shkak të lëvizjeve të pakontrolluara ose rënieve.
• Vështirësia në gëlltitjen e ushqimit mund të çojë në pamundësinë për të ngrënë dhe pirë siç duhet, duke rezultuar në kequshqyerje .
• Pamundësia për të ecur pa ndihmë.
• Infeksione të shpeshta, veçanërisht infeksione të mushkërive si pneumonia.

Fëmijët që zhvillojnë sëmundjen e Huntingtonit në moshë të re mund të përjetojnë gjithashtu kriza .

Si e diagnostikoni me saktësi këtë sëmundje? (Diagnoza)

Një mjek, veçanërisht një neurolog , mund t'ju tregojë me siguri nëse keni sëmundjen e Huntingtonit. Ai ose ajo do t'ju ekzaminojë dhe do të kërkojë shenja të dridhjeve, dridhjeve, ekuilibrit, reflekseve dhe koordinimit. Ata gjithashtu do t'ju pyesin nëse dikush në familjen tuaj ka sëmundjen. Në shumicën e rasteve, një test gjenetik është i nevojshëm për të konfirmuar diagnozën.

Për të përjashtuar gjendje të tjera që shkaktojnë simptoma të ngjashme dhe për të konfirmuar se është sëmundja e Huntingtonit, kryhen testet e mëposhtme:

• Testet e gjakut .
• Testimi gjenetik.
• Testet e imazherisë së trurit: Për shembull, `( MRI – Imazhe me Rezonancë Magnetike)` dhe `(Skanim CT – Skanim me tomografi të kompjuterizuar).

Çfarë është testimi gjenetik? Si e zbulon këtë?

Një test gjenetik është një test gjaku që kërkon ndryshime në ADN-në tuaj. Mjeku juaj do të marrë një mostër gjaku nga ju dhe do ta dërgojë atë në një laborator për të testuar ADN-në tuaj. Ky test mund t'ju tregojë me siguri nëse keni mutacionin e gjenit HTT të përmendur më sipër. Një këshilltar gjenetik (një person i specializuar në testimin gjenetik) do t'ju shpjegojë procesin dhe rezultatet.

Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu që anëtarët e tjerë të familjes të bëjnë këtë test gjenetik. Kjo do të ndihmojë në vlerësimin e rrezikut të tyre për të zhvilluar sëmundjen ose për të pasur një fëmijë me këtë sëmundje në të ardhmen.

A është e mundur të dish nëse e ke këtë sëmundje përpara se të shfaqen simptomat?

Po, mundeni. Nëse njëri nga prindërit ose vëllezërit e motrat tuaja vuan nga sëmundja e Huntingtonit, edhe ju jeni në rrezik të shtuar për ta zhvilluar atë. Testimi gjenetik parashikues mund t'ju tregojë nëse keni mutacionin gjenik që shkakton sëmundjen e Huntingtonit përpara se të shfaqen simptomat .

Njerëzit reagojnë ndryshe ndaj këtij informacioni. Të dish që ke gjenin mund të të ndihmojë të planifikosh familjen tënde dhe të marrësh vendime financiare. Megjithatë, kjo mund të jetë edhe e vështirë emocionalisht, veçanërisht pasi sëmundja nuk mund të parandalohet. Prandaj, është e rëndësishme të diskutosh me këshilltarin tënd gjenetik nëse është më mirë që të testohesh para se të shfaqen simptomat.

Cilat janë trajtimet për sëmundjen e Huntingtonit?

Fokusi kryesor i trajtimit për sëmundjen e Huntingtonit është që t'ju bëjë të ndiheni sa më rehat të jetë e mundur. Aktualisht nuk ka kurë që mund ta ndalojë sëmundjen, të vonojë fillimin e simptomave ose ta parandalojë atë. Meqenëse sëmundja ndikon në shëndetin tuaj fizik, mendor dhe emocional, mund t'ju nevojiten një sërë trajtimesh. Këto përfshijnë:

• Terapi Fizike ose Terapi Okupacionale.
• Terapia e të folurit.
• Këshillim.
• Medikamente.

Çfarë ilaçesh jepen për të kontrolluar simptomat?

Mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe të ndryshme në varësi të simptomave tuaja.

Medikamentet që përshkruhen zakonisht për të kontrolluar koreën (dridhjet) janë:

• `Tetrabenazin`
• `Deutetrabenazinë`
• `Haloperidol`

Për të kontrolluar simptomat emocionale (siç janë ndryshimet e humorit dhe depresioni), mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe të tilla si:

• Antidepresantë: Për shembull, fluoksetinë dhe sertralinë.
• Medikamente antipsikotike: Për shembull, Risperidon dhe Olanzapinë.
• Medikamente që stabilizojnë humorin: Për shembull, litiumi.

E rëndësishme: Të gjitha këto ilaçe mund të shkaktojnë disa efekte anësore. Për shembull, mund të përjetoni dhimbje muskujsh pas terapisë fizike, ose mund të përjetoni lodhje ose presion të ulët të gjakut nga ilaçet për koreën. Mjeku juaj do t'jua shpjegojë të gjitha këto para se të filloni trajtimin, në mënyrë që të merrni një vendim të informuar.

Kush është ekipi mjekësor që do t'ju ndihmojë?

Ekipi mjekësor që ju ndihmon të përballoni këtë sëmundje mund të përfshijë specialistë të tillë si:

• Një mjek i specializuar në tru dhe nerva (neurolog).
• Një psikiatër.
• Këshilltar Gjenetik.
• Një fizioterapist.
• Terapist i Punës.
• Një terapist i të folurit.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e kësaj sëmundjeje?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar ose zvogëluar rrezikun e zhvillimit të sëmundjes së Huntingtonit. Megjithatë, nëse planifikoni të krijoni familje, bisedoni me një këshilltar gjenetik dhe mësoni rreth testimit gjenetik. Kjo mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me sëmundjen gjenetike. Tani është e mundur të përdorni IVF (Fertilizimi In Vitro) me testim gjenetik për të parandaluar që fëmijët e ardhshëm të trashëgojnë sëmundjen e Huntingtonit.

Si përkeqësohet sëmundja e Huntingtonit me kalimin e kohës? (Fazat e sëmundjes)

Sëmundja e Huntingtonit është një gjendje që përkeqësohet gradualisht me kalimin e kohës. Ndërsa kjo mund të ndryshojë nga personi në person, zakonisht kalon nëpër fazat e mëposhtme:

• Faza e hershme: Simptomat janë të lehta. Mund të ndiheni pak të shqetësuar, të ngathët, të keni vështirësi në të menduarit për gjëra komplekse dhe mund të keni lëvizje të vogla e të pakontrolluara. Por zakonisht mund të kryeni aktivitete të përditshme.
• Faza e mesme:Ndryshimet fizike dhe mendore mund ta bëjnë shumë të vështirë punën, drejtimin e makinës dhe kryerjen e punëve të shtëpisë. Gëlltitja mund të jetë e vështirë, kështu që të folurit dhe të ngrënit mund të jenë një sfidë, por jo e pamundur. Ekziston një rrezik më i madh për t'u rrëzuar për shkak të humbjes së ekuilibrit. Detyrat personale si larja dhe veshja mund të kryhen ende.
• Faza përfundimtare: Është shumë e vështirë të kryesh detyrat e përditshme vetë. Shumë njerëz nuk janë në gjendje as të ngrihen nga shtrati pa ndihmë. Në këtë fazë, ata kanë nevojë për kujdes 24-orësh për të ngrënë, për t'u larë dhe për t'u kujdesur për shëndetin e tyre.

A ka një kurë të plotë për këtë?

Aktualisht nuk ka kurë për sëmundjen e Huntingtonit. Megjithatë, sprovat klinike ( testet te njerëzit) janë duke vazhduar për të mësuar më shumë rreth sëmundjes dhe për të parë se si mund të ndihmojnë trajtimet e reja.

Sa gjatë mund të jetosh zakonisht me këtë sëmundje?

Jetëgjatësia mesatare pas diagnostikimit me sëmundjen e Huntingtonit është midis 10 dhe 30 vjetësh .

A është sëmundja e Huntingtonit fatale?

Sëmundja e Huntingtonit nuk është drejtpërdrejt fatale. Megjithatë, me kalimin e kohës, sëmundja mund ta bëjë të vështirë kryerjen e aktiviteteve të përditshme. Shpejtësia e përkeqësimit ndryshon nga personi në person. Megjithatë, ndërlikimet e sëmundjes, të tilla si pneumonia ose lëndimet nga rëniet, mund të çojnë në vdekje.

Si mund të jetoj mirë me këtë gjendje? (Kujdesi për veten)

Edhe kur sëmundja e Huntingtonit është e rëndë, ka gjëra që mund të bëni për të ruajtur cilësinë më të mirë të mundshme të jetës. Ja disa sugjerime:

• Ushtrohuni rregullisht: Hulumtimet kanë treguar se ushtrimet ju bëjnë të ndiheni më mirë në përgjithësi.
• Hani një dietë të shëndetshme: Mjeku juaj mund të rekomandojë disa ndryshime në dietën tuaj. Lëvizjet e pakontrolluara mund të djegin deri në 5,000 kalori në ditë. Prandaj, një dietë e ekuilibruar është e rëndësishme.
• Pini shumë ujë: Kur keni vështirësi në gëlltitjen e ushqimit, ekziston rreziku i dehidratimit. Prandaj, mjekët këshillojnë të qëndroni të hidratuar.
• Gjeni një grup mbështetës: Pyetni mjekun tuaj për burimet e komunitetit ku mund të lidheni me të tjerë si ju.
• Shërbimet e kujdesit kërkimor: Në një moment të caktuar, mund të keni nevojë për shërbime të kujdesit në shtëpi ose kujdes në azil pleqsh. Jini të vetëdijshëm për këtë paraprakisht.
• Caktoni një këshilltar të besuar: Ndërsa sëmundja përparon, mund t'ju duhet t'ia delegoni përgjegjësitë financiare dhe të vendimmarrjes dikujt tjetër. Ky është një vendim i vështirë, por i rëndësishëm për t'u marrë. Organizoni pritjet tuaja përpara se simptomat tuaja ta bëjnë të vështirë marrjen e vendimeve.

Mbani mend, ndërsa sëmundja e Huntingtonit nuk mund të parandalohet, ju mund të planifikoni për të. Mund të duhen vite që simptomat të përkeqësohen. Gjatë kësaj kohe, keni kohë të gjeni mjekë të besuar dhe të merrni mbështetjen që ju nevojitet për të ardhmen. Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka sëmundjen e Huntingtonit, flisni me një këshilltar gjenetik për atë që duhet të dini.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut tuaj?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla si:

• Si do të jetë gjendja ime në të ardhmen? (Prognoza)
• Çfarë trajtimesh rekomandoni?
• Cilat janë efektet anësore të mundshme të trajtimit?
• Si mund t’i shmang komplikimet?
• Si duhet të përgatitem për fazën e fundit të sëmundjes së Huntingtonit?
• A do të rekomandonit që edhe pjesa tjetër e familjes sime t'i nënshtrohet testimit gjenetik?

Sëmundja e Huntingtonit mund ta bëjë më të vështirë për ju kujdesin për veten me kalimin e kohës. Mund të jetë e vështirë të mësoni se ju ose dikush që doni e ka sëmundjen. Megjithatë, për shkak se simptomat mund të duhen vite për t'u zhvilluar, ju keni kohë për t'u përgatitur për kujdes dhe mbështetje me kohë të plotë. Ndërsa mund t'ju duhet të merrni vendime të rëndësishme afatgjata në lidhje me shëndetin tuaj, nuk duhet të nxitoheni në marrjen e këtyre vendimeve që do të ndikojnë në të ardhmen tuaj.

Mund të jetë e lehtë të humbasësh shpresën kur kupton se si kjo sëmundje do të të prekë në të ardhmen. Por nuk je vetëm. Shumë njerëz gjejnë ngushëllim duke folur me një këshilltar për shëndetin mendor ose duke u bashkuar me një grup mbështetës. Dhe kërkimet vazhdojnë të mësojnë më shumë rreth opsioneve të trajtimit që mund të ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë së jetës tënde.

Mesazh për t’u marrë me vete:

Në rregull, pra, nga ajo që folëm, ka disa gjëra që duhet t'i mbani mend patjetër :

• Sëmundja e Huntingtonit është një sëmundje gjenetike që dëmton qelizat e trurit.
• Kjo shkakton lëvizje të pakontrolluara (korea) dhe ndryshime mendore .
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, ekzistojnë trajtime për të kontrolluar simptomat dhe për të rritur rehatinë.
• Nëse ju ose dikush në familjen tuaj dyshon se e keni këtë sëmundje, është shumë e rëndësishme të kërkoni këshilla mjekësore dhe këshillim gjenetik.
• Edhe pse të jetosh me këtë sëmundje mund të jetë sfiduese, me planifikim, mbështetje dhe ndërgjegjësim të duhur, mund ta përballosh më fort. Hulumtimet për trajtime të reja janë duke vazhduar, prandaj mbaj shpresë.

Nëse doni të dini më shumë rreth kësaj, mos kini frikë të pyesni një mjek. Qëndroni të shëndetshëm!