Dhimbje të forta stomaku dhe humbje të vetëdijes pa asnjë arsye... Le të mësojmë rreth kësaj sëmundjeje të rrallë? (Porfiria Akute Hepatike)

Imagjinoni, pa asnjë arsye të dukshme, papritmas keni një dhimbje të padurueshme stomaku. Së bashku me këtë, gjymtyrët tuaja mpihen, ndjeni sikur do t'ju bjerë të fikët dhe keni të përziera. Edhe pasi keni vizituar disa mjekë dhe keni bërë shumë analiza, shkaku i saktë i sëmundjes nuk mund të gjendet. A e keni pasur ju ose dikush që njihni këtë përvojë? Ndoshta shkaku është një gjendje shumë e rrallë gjenetike për të cilën shumë njerëz në vendin tonë as nuk kanë dëgjuar. Sot do të flasim për një gjendje të tillë, Porfirinë Akute Hepatike , ose AHP.

Thënë thjesht, çfarë është Porfiria Akute Hepatike (AHP)?

AHP është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek sistemin tonë nervor dhe ndonjëherë lëkurën tonë. Është aq e rrallë sa prek rreth 5 në 100,000 njerëz. Mund të shkaktojë simptoma të papritura, të rënda dhe të dhimbshme. Ndonjëherë, këto mund të jenë kërcënuese për jetën.

Për ta kuptuar këtë, le të flasim pak për gjakun në trupin tonë. Qelizat e kuqe të gjakut përmbajnë një proteinë të quajtur " Hemoglobinë ". Funksioni i saj kryesor është të thithë oksigjenin që hyn në mushkëri kur marrim frymë dhe ta shpërndajë atë në çdo organ dhe ind tjetër në trup. Është si një "shërbim shpërndarjeje" që mbart oksigjen.

Ekziston një përbërës tjetër që është thelbësor për prodhimin e kësaj proteine ​​të quajtur "Hemoglobinë", dhe ne e quajmë "Hemë" .

Ajo që ndodh në trupin e një personi me sëmundjen AHP është një ulje ose humbje e një enzime që është e nevojshme në një fazë të procesit të prodhimit të këtij përbërësi të quajtur "Heme". Është si kur gatuani një pjatë, nëse mungon një përbërës, gjella nuk mund të përgatitet siç duhet.

Mungesa e kësaj enzime ndodh kryesisht në mëlçinë tonë. Ne e quajmë edhe mëlçinë "(Hepatike)". Kjo është arsyeja pse kjo sëmundje është quajtur " Porfiria Akute Hepatike".

Tani, çfarë ndodh kur nuk mund ta prodhojmë `(Hemën)`? Lëndët e para që janë përdorur për të, përkatësisht `(Porfobilinogjeni – PBG)` dhe `(acidi aminolevulinik – ALA)`, fillojnë të grumbullohen në mëlçi. Këto toksina grumbullohen në gjak dhe udhëtojnë në të gjithë trupin, duke dëmtuar veçanërisht sistemin tonë nervor. Është për shkak të këtij dëmtimi nervor që lindin simptoma si dhimbje të forta , mpirje dhe të përziera .

Cilat janë llojet kryesore të sëmundjes AHP?

Ekzistojnë katër lloje kryesore të AHP-së. Secili lloj shkaktohet nga një mungesë e një enzime të ndryshme në procesin e krijimit të "(Hemës)". Por të katërta ndikojnë kryesisht në mëlçi dhe sistemin nervor.

Porfiria Akute Intermitente (AIP)

Ky është lloji që prek 80% të pacientëve me AHP, domethënë shumicën. Në këtë rast, ekziston një mungesë e enzimës `(Hidroksimetilbilan sintazë – HMBS)`. Arsyeja për këtë është një ndryshim në gjenin `(HMBS)`. Në mjekësi, ne e quajmë këtë një gjen `(mutacion)` . Kjo ndonjëherë mund të trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Ose ndonjëherë mund të ndodhë rastësisht te një person pa histori familjare.

Si ndihen simptomat e AHP-së?

Jo të gjithë me AHP kanë të njëjtat simptoma. Disa njerëz mund të mos kenë asnjë simptomë gjatë gjithë jetës së tyre. Por disa njerëz mund të kenë kriza të shpeshta dhe të rënda. Është e rëndësishme t'i njihni këto simptoma.

Cilat janë faktorët që shkaktojnë përkeqësimin e sëmundjes?

Një person me AHP mund të jetojë një jetë normale. Megjithatë, disa gjëra mund ta shkaktojnë sëmundjen. Është shumë e rëndësishme të jesh i vetëdijshëm për këto.

• Disa ilaçe: Sidomos disa ilaçe të caktuara, të tilla si antibiotikët që përmbajnë `(Barbiturate)` dhe `(Sulfa)`. Nëse keni AHP, është thelbësore të flisni me mjekun tuaj para se të merrni ndonjë ilaç.
• Konsumi i alkoolit: Alkooli është shkaku kryesor i përkeqësimit të kësaj sëmundjeje.
• Dieta ose agjërimi i rreptë: Një dietë e ulët në kalori dhe karbohidrate (niseshte) mund ta përkeqësojë sëmundjen.
• Ndryshimet hormonale: Ndryshime në nivelet e hormoneve, veçanërisht tek gratë, të shoqëruara me ciklin e tyre menstrual.
• Stresi dhe infeksionet: Çdo lloj stresi në trup, madje edhe një gjendje infektive si ethet ose ftohja, mund ta përkeqësojë sëmundjen.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse keni këto simptoma, ju lutemi mos i konsideroni normale. Është shumë e rëndësishme të kërkoni ndihmë mjekësore, veçanërisht në rastet e mëposhtme:

• Nëse keni dhimbje të forta stomaku të pashpjegueshme dhe të përsëritura.
• Nëse shfaqen simptoma neurologjike si mpirje dhe dobësi në të njëjtën kohë.
• Nëse e dini që dikush në familjen tuaj vuan nga sëmundja `(Porfiria)`.
• Nëse vini re se urina juaj po merr një ngjyrë të kuqe/kafe të errët.

Nëse përjetoni simptoma të rënda, të tilla si dhimbje të padurueshme, vështirësi në frymëmarrje, konfuzion mendor ose humbje të gjymtyrëve, shkoni menjëherë në Njësinë e Trajtimit të Emergjencave (ETU) të spitalit.

A ka ndonjë trajtim për AHP?

Meqenëse kjo është një sëmundje gjenetike, ende nuk ka kurë. Megjithatë, ekzistojnë trajtime shumë efektive për të kontrolluar dhe parandaluar përkeqësimet e sëmundjes.

Në raste të rënda, kërkohet shtrim në spital dhe trajtim.

• Gjëja kryesore është të identifikoni shkakun që shkaktoi përkeqësimin e sëmundjes dhe ta ndaloni atë.
• Për të kontrolluar dhimbjet e forta jepen qetësues të fortë kundër dhimbjeve.
• Jepen ilaçe për të kontrolluar të përzierat dhe të vjellat.
• Duke i dhënë trupit glukozë (sheqer), domethënë glukozë me tretësirë ​​fiziologjike nëpërmjet një vene, mund të zvogëlohet prodhimi i toksinave në mëlçi.
• Si një trajtim specifik , injeksionet `(Heme)` bëhen `(infuzione Hemin)`. Kjo bëhet duke e dhënë `(Heme)` nga jashtë, duke i dërguar një sinjal mëlçisë duke i thënë: "Ke `(Heme)`, nuk ke nevojë të prodhosh më` dhe duke ndaluar prodhimin e toksinave.
• Përveç kësaj, tani ekzistojnë ilaçe moderne të prodhuara përmes teknologjisë gjenetike për të parandaluar përsëritjen e sëmundjes për ata që kanë përkeqësime të shpeshta.

Mjeku që ju ekzaminon do të përcaktojë trajtimin më të përshtatshëm për ju.

AHP, Porfiria Akute Hepatike, Porfiria, Dhimbje stomaku, Sëmundje neurologjike, Sëmundje gjenetike, Heme, Hemoglobinë, Porfirinë, Sëmundje të rralla