A jeni në dijeni të Sindromës Alport? Le të flasim për të!

A keni vënë re ndonjëherë se ka pak gjak në urinën tuaj? Apo ndonjëherë ndjeni sikur dëgjimi juaj është pak i dobët, ose shikimi juaj është paksa ndryshe? Këto janë gjëra që ndonjëherë nuk u kushtojmë shumë vëmendje në jetën tonë të përditshme. Megjithatë, ndonjëherë pas këtyre simptomave të vogla mund të fshihet një gjendje që ka nevojë për vëmendje, siç është Sindroma Alport . Pra, sot do të flasim për këtë në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është Sindroma Alport?

Thënë thjesht, sindroma Alport është një gjendje gjenetike në të cilën veshkat tuaja nuk janë në gjendje të prodhojnë normalisht proteina të kolagjenit të tipit IV.

Mendojeni pak, ky "kolagjen i Tipit IV" përbëhet nga tre zinxhirë kolagjeni (zinxhirë alfa) të përdredhur së bashku si një litar. Këta zinxhirë quhen alfa 3, alfa 4 dhe alfa 5. Tani, nëse trupi juaj nuk prodhon asnjë nga këto zinxhirë, dy të tjerët nuk mund të bashkohen së bashku. Atëherë shfaqen simptomat më të rënda të sindromës Alport.

Ndonjëherë, të gjithë këta zinxhirë formohen në trupin tuaj, por nëse njëri prej tyre nuk formohet siç duhet, ndonjëherë zinxhirët nuk mund të bashkohen, ose edhe nëse bashkohen, ato nuk funksionojnë siç duhet. Në këto raste, simptomat mund të zvogëlohen pak.

Kjo proteinë, e quajtur "kolagjen i tipit IV", është shumë e rëndësishme për membranat filtruese në veshkat tuaja, "membranat bazale glomerulare ose GBM". Kjo "(GBM)" është ajo që filtron gjakun tuaj, duke ndarë toksinat dhe gjëra të tjera që trupi nuk ka nevojë dhe duke ndihmuar në prodhimin e urinës. Gjithashtu ndihmon në mbajtjen e gjërave si qelizat e gjakut dhe proteinat në gjak në gjak në vend që të shkojnë në urinë.

Tani, kur kjo `(GBM)` nuk funksionon siç duhet, gjaku ose proteina mund të rrjedhin në urinën tuaj. Me kalimin e kohës, aftësia e veshkave për të filtruar urinën gjithashtu zvogëlohet. Kjo rrit rrezikun e dështimit të veshkave.

Por kjo nuk ndikon vetëm në veshka. Ky "kolagjen i tipit IV" gjendet edhe në veshë dhe sy. Pra, përveç problemeve me veshkat, dikush me sindromën Alport mund të ketë edhe probleme me shikimin dhe dëgjimin.

Si e trashëgojmë këtë?

Ekzistojnë tre lloje kryesore gjenetike të sindromës Alport. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato.

Sindroma Alport e lidhur me X (XLAS)

Kjo lidhet me kromozomin tuaj X. Kromozomi X është një nga dy kromozomet tuaja seksuale (X dhe Y). Ai përmban gjenin që krijon zinxhirin alfa 5 `(COL4A5)`.

Tani, shikoni, një mashkull ka një kromozom X dhe një kromozom Y. Një femër ka dy kromozome X. Meqenëse meshkujt kanë vetëm një kromozom X me defekt, ata kanë më shumë gjasa të kenë simptoma të rënda. Meqenëse femrat kanë një kromozom X me defekt dhe një kromozom X të shëndetshëm, simptomat e tyre zakonisht janë më të lehta.

Një burrë ua kalon kromozomin e tij Y djemve të tij. Prandaj, ata nuk mund t'ua kalojnë `(XLAS)` djemve të tyre. Megjithatë, një burrë ua kalon kromozomin e tij X të gjitha vajzave të tij. Prandaj, të gjitha vajzat e tij mund të zhvillojnë sindromën Alport.

Një grua ia kalon njërin nga dy kromozomet e saj X fëmijës së saj, pavarësisht nëse fëmija është djalë apo vajzë. Prandaj, ajo ka 50% shanse që t’ia kalojë `(XLAS)` çdo fëmije.

Ky `(XLAS)` është lloji më i zakonshëm i sindromës Alport. Midis 60% dhe 80% e të gjithë pacientëve me sindromën Alport i përkasin këtij lloji.

Sindroma autosomale recesive e Alportit (ARAS)

"Autosomale" i referohet 23 çifteve të gjeneve autosomale. "Autosomale recesive" i referohet modelit të trashëgimisë. Nëse njëri prind ka një tipar autosomal recesiv, ai nuk do të shfaqë simptoma. Që ai t'u transmetohet fëmijëve të tyre, të dy prindërit duhet ta mbajnë tiparin. Megjithatë, për shkak se nuk kanë simptoma, ata as nuk e dinë që e kanë atë.

Në sindromën Alport, gjenet që kodojnë proteinat alfa 3 (COL4A3) dhe alfa 4 (COL4A4) ndodhen në kromozomin 2. "Recesive" do të thotë që mutacionet në të dy gjenet e një çifti gjenesh janë të nevojshme që sëmundja të ndodhë.

Pra, në `(ARAS)`, ka një mutacion në gjenet që kodojnë proteinat alfa 3 ose alfa 4 në kromozomin 2. `(ARAS)` nuk varet nga gjinia, kështu që trashëgimia dhe ashpërsia e simptomave janë të njëjta për të gjithë.

Nëse keni `(ARAS)`, fëmijët tuaj kanë 50% shanse për të transmetuar një nga këto gjene të dëmtuara. Kjo zakonisht nuk shkakton sindromën Alport. Megjithatë, ekziston një shans 25% për t'i transmetuar të dy gjenet e dëmtuara fëmijëve tuaj. Nëse kjo ndodh, fëmija juaj do të ketë `(ARAS)`.

(ARAS) përbën rreth 15% të pacientëve me sindromën Alport.

Sindroma autosomale dominante e Alportit (ADAS)

"Dominante" do të thotë që një sëmundje mund të shkaktohet nga një mutacion vetëm në një gjen në një palë gjenesh. Në ADAS, ekziston një mutacion në një nga gjenet që kodojnë proteinën COL4A3 ose COL4A4 në kromozomin 2.

ADAS nuk varet nga gjinia, kështu që trashëgimia dhe ashpërsia e simptomave janë të ngjashme për të gjithë.

Nëse keni ADAS, ka 50% shanse që fëmijët tuaj ta transmetojnë këtë gjen të dëmtuar dhe të zhvillojnë ADAS.

(ADAS) përbën midis 25% dhe 35% të pacientëve me sindromën Alport.

Kë prek kjo? Sa e zakonshme është?

Sindroma Alport mund të prekë këdo. Është një gjendje e trashëguar, që do të thotë se njëri ose të dy prindërit ia kalojnë fëmijës së tyre. Megjithatë, në rreth 15% të rasteve, mund të zhvillohet edhe nëse të dy prindërit nuk e kanë gjenin e mutuar.

Mjekët mendojnë se sindroma Alport është një gjendje e rrallë.Studiuesit thonë se më pak se 200,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara e kanë atë. Në mbarë botën, prevalenca është rreth një në 50,000 lindje të gjalla. Megjithatë, ndërsa studiuesit vazhdojnë ta studiojnë këtë, ata po gjejnë njerëz me më pak simptoma. Pra, sindroma Alport mund të jetë më e zakonshme nga sa dihet aktualisht.

Si e shkakton sindroma Alport dështimin e veshkave?

Nëse keni sindromën Alport, membranat bazale glomerulare që përmenda më parë nuk filtrohen siç duhet. Kështu që gjaku dhe proteinat rrjedhin në urinë. Jo vetëm kaq, por qelizat në të dyja anët e këtyre membranave nuk marrin mbështetjen e duhur. Pastaj këto qeliza irritohen dhe inflamohen . Këto qeliza të quajtura podocite krijojnë GBM-në. Kur qelizat përreth inflamohen, këto podocite përpiqen të fusin më shumë kolagjen të tipit IV në GBM. Kur kjo ndodh, GBM trashet dhe çorganizohet. Kjo është ajo që shkakton rrjedhjen e proteinave në urinë (proteinuria).

Me kalimin e kohës, ndërsa më shumë proteina kalon në urinë, GBM trashet dhe mund të formohet ind mbresë (fibrozë). Si rezultat, veshkat tuaja fillojnë të humbasin aftësinë e tyre për të pastruar gjakun tuaj. Kjo quhet sëmundje kronike e veshkave (SKV). Ndërsa grumbullohet më shumë ind mbresë, funksioni i veshkave përkeqësohet dhe përfundimisht veshkat ndalojnë së funksionuari (dështim i veshkave).

Cilat janë simptomat kryesore të sindromës Alport?

Simptomat mund të ndryshojnë në varësi të llojit që keni. Simptomat kryesore janë:

• Gjak në urinë që nuk mund të shihet (hematuri mikroskopike).
• Prania e proteinave në urinë (proteinuria).
• Sëmundja kronike e veshkave (SKV) ose dështimi i veshkave.
• Humbje dëgjimi.
• Probleme me sytë.

Shenja e parë e sindromës Alport është hematuria mikroskopike. Kjo do të thotë që GBM-ja juaj e dëmtuar po shkakton rrjedhjen e qelizave të kuqe të gjakut në urinën tuaj. Kjo nuk është e dukshme me sy të lirë, por mund të shihet vetëm nën mikroskop. Meshkujt me XLAS dhe kushdo me ARAS mund të ketë hematuri mikroskopike që nga lindja. Shumë femra me XLAS zhvillojnë hematuri mikroskopike me kalimin e kohës. Jo të gjithë me ADAS zhvillojnë hematuri mikroskopike.

Sëmundja kronike e veshkave (SKV) zhvillohet kur funksioni i veshkave fillon të bjerë. Shumë njerëz nuk shfaqin simptoma të SKV derisa veshkat e tyre të bëhen të paoperueshme.

Simptomat e dështimit të veshkave:

• Ënjtje (edemë), veçanërisht rreth duarve ose kyçeve të këmbëve.
• Lodhje ekstreme.
• Të përziera dhe të vjella.
• Dhimbje muskulore.

Humbja e dëgjimit është më e zakonshme tek burrat me XLAS dhe ARAS. Por mund t'i ndodhë kujtdo me sindromën Alport. Humbja e dëgjimit ndodh gradualisht. Shumë njerëz nuk e vënë re derisa të jetë tepër vonë. Shumë njerëz kanë vështirësi në dëgjimin e tingujve të lartë dhe disa mund ta humbasin plotësisht dëgjimin. Mund t'ju duhet të përdorni aparate dëgjimi. Në raste të rënda, madje mund ta humbni plotësisht dëgjimin (shurdhim).

Ekzistojnë gjithashtu probleme të ndryshme me sytë. Disa njerëz kanë më shumë gjasa të kenë gërryerje të kornesë, të cilat zgjasin më shumë për t'u shëruar. Kjo mund të shkaktojë sy të përlotur dhe dhimbje, por zakonisht nuk shkakton humbje të shikimit. Disa njerëz kanë probleme me pjesën transparente të syrit, lenten, e cila ndihmon në fokusimin e shikimit, dhe përfundimisht mund të zhvillojnë katarakt.

Nëse keni sindromën Alport dhe keni probleme me dëgjimin ose shikimin, konsultohuni menjëherë me një mjek.

Çfarë e shkakton sindromën Alport?

Thënë thjesht, kjo shkaktohet nga mutacionet në gjenet e kolagjenit.

A është kjo ngjitëse?

Jo, sindroma Alport nuk është një sëmundje ngjitëse. Nuk transmetohet nga një person te tjetri nëpërmjet kontaktit të ngushtë. Është një gjendje e trashëguar.

Si e dalloni këtë?

Nëse keni hematuri mikroskopike ose sëmundje kronike të veshkave, një mjek mund të dyshojë për sindromën Alport. Nëse dikush në familjen tuaj ka sindromën Alport, testet mund ta zbulojnë atë. Nëse askush në familjen tuaj nuk e ka, një mjek mund t'ju diagnostikojë bazuar në historinë tuaj mjekësore dhe testet shtesë.

Mjeku do të shqyrtojë simptomat tuaja dhe do t'ju pyesë për historinë mjekësore familjare. Teste të ndryshme gjithashtu mund të ndihmojnë në diagnostikimin e kësaj. Këto teste përfshijnë:

• Analiza e urinës: Kjo teston pamjen, përbërjen kimike dhe vetitë mikroskopike të urinës suaj. Mund të zbulojë nëse ka gjak ose proteina në urinë.
• Testi i pastrimit të kreatininës ose testi i gjakut i cistatinës C: Këto teste matin nivelet e kreatininës dhe cistatinës C, një produkt i mbeturinave, në gjakun tuaj. Kjo mund të tregojë se sa mirë veshkat tuaja po e filtrojnë gjakun tuaj.
• Shkalla e vlerësuar e filtrimit glomerular (eGFR): Kjo është një vlerë që një mjek e llogarit nga kreatinina ose cistatina C. Ajo vlerëson se sa mirë veshkat tuaja po e pastrojnë gjakun.
• Biopsia e veshkave: Një mjek merr disa copa shumë të vogla të indit të veshkave dhe i shqyrton ato nën mikroskop në laborator. Këto mostra tregojnë modelet e ndryshme që po ndikojnë në veshkat tuaja. Në sindromën Alport, GBM-të difektoze duken të holla, por mund të ketë edhe zona me trashje. Nëse sëmundja është e rëndë, ajo mund të tregojë shenja të njësive filtruese dhe strukturave mbështetëse.
• Testimi gjenetik: Kjo mund të identifikojë mutacionet në gjenet tuaja të kolagjenit. Kjo do të kërkojë një vizitë në një klinikë të specializuar gjenetike. Një mjek do ta bëjë këtë me një analizë gjaku ose një mostër pështyme.
• Testi i dëgjimit (audiograma): Nëse një mjek dyshon për sindromën Alport, ai mund të urdhërojë një test dëgjimi. Kushdo që vuan nga sindroma Alport duhet ta bëjë këtë test. Ky test duhet të bëhet çdo disa vjet për të parë nëse humbja e dëgjimit po zvogëlohet apo po përkeqësohet.
• Ekzaminimi i syve: Ky test duhet të kryhet nga një specialist i syve i specializuar në diagnostikimin dhe trajtimin e sëmundjeve të syve. Ata do të ekzaminojnë shikimin tuaj dhe do të shikojnë sipërfaqen e syrit tuaj (kornea), lenten dhe pjesën e pasme të syrit tuaj (retinën) për të parë nëse sindroma Alport ka ndikuar në shikimin tuaj. Ata gjithashtu mund të bëjnë një test imazherie të quajtur tomografi optike e koherencës (OCT).

A mund të shërohet sindroma Alport? Cilat janë trajtimet?

Nuk ka kurë për sindromën Alport. Studiuesit po punojnë për terapitë gjenetike që korrigjojnë gjenet defektoze, por ato ende nuk kanë qenë të suksesshme. Edhe nëse zhvillohet një terapi gjenetike e suksesshme, do të duhen vite para se ta kemi atë. Megjithatë, ka trajtime që mund të ngadalësojnë rënien e funksionit të veshkave dhe të vonojnë dështimin e veshkave.

Një mjek mund të përshkruajë gjëra të tilla si:

• Frenuesit e enzimës konvertuese të angiotenzinës (ACE): Këta ulin tensionin e gjakut, zvogëlojnë proteinat në urinë dhe ndihmojnë në mbrojtjen e veshkave. Burrat me (XLAS) dhe kushdo me (ARAS) duhet të fillojë të marrë frenues të ACE pas diagnozës. Gratë me (XLAS) ose (ADAS) duhet të fillojnë të marrin frenues të ACE sapo të fillojnë të shohin proteina në urinën e tyre, ose në kohën e diagnozës.
• Bllokuesit e receptorëve të angiotenzinës II (ARB): ARB-të janë të ngjashme me frenuesit e ACE-së dhe kanë të njëjtat përfitime.
• Frenuesit e tipit 2 të transportuar nga natriumi-glukoza (SGLT-2): Nëse keni CKD ose sindromën Alport, frenuesit SGLT-2 mund të ndihmojnë në uljen e rrezikut të dështimit të veshkave. Mjeku juaj mund t'i shtojë këto frenuesit tuaj ACE ose ARB. Jo të gjithë frenuesit SGLT-2 janë të miratuar për të trajtuar CKD. Mjeku juaj mund të mos jua japë këto nëse eGFR juaj është shumë e ulët.
• Dieta e kontrolluar e natriumit: Kufizimi i sasisë së kripës dhe natriumit në dietën tuaj mund të ndihmojë në uljen e tensionit të gjakut dhe në ruajtjen e shëndetit të veshkave dhe zemrës.

A mund ta shërojë sindromën Alport një transplant veshke?

Po dhe jo. Me një transplant veshke, ju merrni një veshkë me "kolagjen të tipit IV" dhe membrana filtrimi normale. Prandaj, sindroma Alport nuk do të kthehet në veshkën e re.

Megjithatë, një transplant veshke nuk do të ndihmojë me simptoma të tjera, të tilla si humbja e dëgjimit dhe problemet me sytë.

Si mund ta parandalojmë këtë?

Sindroma e Alportit nuk mund të parandalohet. Megjithatë, të qenit i vetëdijshëm për historinë e familjes suaj mund t'ju ndihmojë ta identifikoni atë herët. Gjithashtu mund t'ju ndihmojë të parandaloni që fëmijët tuaj ta kalojnë atë.

Diagnoza e hershme e sindromës Alport dhe fillimi i trajtimit me frenues të ACE/ARB dhe frenues të SGLT-2 është mënyra më e mirë për të vonuar dështimin e veshkave.

Nëse një mjek thotë se keni gjak në urinë, është mirë të bëni teste shtesë për sindromën Alport, veçanërisht nëse keni probleme me dëgjimin ose funksion të zvogëluar të veshkave.

Nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të gjakut në urinë (hematuri), një mjek duhet të kontrollojë urinën tuaj për gjak dhe të bëjë analiza gjaku për të kontrolluar funksionin e veshkave.

Si do të jetë jetëgjatësia ime nëse kam sindromën Alport?

Burrat me `(XLAS)` dhe kushdo me `(ARAS)` shpesh zhvillojnë dështim të veshkave dhe humbje të dëgjimit para moshës 30 vjeç.

Gratë me XLAS zakonisht kanë një jetëgjatësi normale. Mund të keni hematuri mikroskopike, proteinuri, sëmundje të veshkave (CKD) ose dështim të veshkave dhe humbje të dëgjimit. Çdokush reagon ndryshe. Por 16% e grave do të kenë dështim të veshkave deri në moshën 60 vjeç dhe 20% do të kenë deri në moshën 80 vjeç.

Njerëzit me `(ADAS)` mund të kenë përgjigje të ndryshme dhe mund të kenë një jetëgjatësi normale. Humbja e dëgjimit dhe dështimi i veshkave janë më pak të zakonshme në `(ADAS)`.

Sëmundja kronike e veshkave (SKV) dhe dështimi i veshkave zakonisht shkurtojnë jetëgjatësinë e njerëzve me sindromën Alport. SKV rrit rrezikun e vdekjes nga sëmundjet e zemrës dhe goditjet në tru. Dështimi i veshkave është fatal pa dializë ose transplantim të veshkave. Edhe me trajtim, dështimi i veshkave rrit rrezikun e vdekjes nga sëmundjet e zemrës, goditja në tru dhe infeksionet. Në varësi të asaj se sa mirë funksionon një veshkë e transplantuar, një transplant veshke mund t'ju ndihmojë të jetoni një jetë normale.

Si kujdesem për veten time?

Nëse keni sindromën Alport, një mjek do t'ju ndihmojë të zhvilloni planin më të mirë të trajtimit. Kjo mund të përfshijë medikamente dhe ndryshime në stilin e jetës.

Trajtim mjekësor

• Merrni frenues të ACE-së, ARB-të ose frenues të SGLT-2 sipas përshkrimit të mjekut tuaj.
• Shmangni marrjen e qetësuesve të dhimbjeve (ilaçe anti-inflamatore jo-steroide - NSAID). Këto mund të përshpejtojnë dështimin e veshkave nëse keni funksion jonormal të veshkave ose sindromën Alport.
• Kontrolloni dëgjimin tuaj.Nëse keni humbje të rëndë të dëgjimit dhe mjeku juaj rekomandon aparate dëgjimi, është mirë t'i përdorni ato. Përndryshe, mund ta keni të vështirë të komunikoni me të tjerët, duke ju bërë të ndiheni të vetmuar dhe të izoluar. Këto ndjenja izolimi mund të çojnë në depresion. Aparatet e dëgjimit mund të përmirësojnë marrëdhëniet tuaja me ata përreth jush, të përmirësojnë humorin tuaj dhe t'ju ndihmojnë të menaxhoni ose parandaloni depresionin.
• Kujdesu për shëndetin tënd mendor. Të kesh një gjendje gjenetike mund të të shkaktojë vetmi, dhe të mësosh se sindroma Alport mund të shkaktojë dështim të veshkave ose humbje të dëgjimit mund të rrisë rrezikun e depresionit. Është e rëndësishme të flasësh me mjekun tënd për çdo problem të shëndetit mendor që ke dhe të marrësh trajtimin që të nevojitet. Pyes mjekun nëse ka grupe mbështetëse për njerëzit me sindromën Alport. Takimi me njerëz të tillë mund të të ndihmojë të ndihesh më pak i vetmuar.

Ndryshimet e stilit të jetës

• Zvogëloni sasinë e kripës në ushqimin tuaj.
• Nëse keni sëmundje të veshkave (CKD), mund t'ju duhet të ndiqni një dietë të veçantë. Kjo mund të përfshijë zvogëlimin e marrjes së proteinave shtazore, kalimin në një dietë me bazë bimore, shmangien e ushqimeve të pasura me kalium nëse keni nivele të larta të kaliumit në gjak dhe kufizimin e marrjes së proteinave nëse keni nivele të larta të fosforit në gjak ose të hormonit paratiroide (PTH).
• Ndjekja e një stili jetese të shëndetshëm për zemrën mund të ndihmojë në uljen e rrezikut të sëmundjeve të zemrës, diabetit dhe sëmundjeve të tjera që mund të çojnë në dështim të veshkave. Ushtrime si ecja e shpejtë, vrapimi, noti, çiklizmi dhe kërcimi me litar janë të mira. Është gjithashtu mirë të ruani një peshë të shëndetshme që është e përshtatshme për ju.
• Shmangni pirjen e duhanit dhe produktet e tjera të duhanit. Konsultohuni me një mjek nëse keni nevojë për ndihmë për të lënë duhanin.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Konsultohuni me një mjek nëse keni gjak në urinë, humbje të dëgjimit ose humbje të shikimit. Këto mund të jenë shenja të sindromës Alport.

Nëse keni sindromën Alport, sigurohuni që mjeku juaj t'ju referojë te një specialist i veshkave (nefrolog).

Nëse dikush në familjen tuaj ka sindromën Alport, vizitoni një mjek për të parë nëse edhe ju e keni atë.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Nëse mendoni se mund të keni sindromën Alport, ose nëse dikush në familjen tuaj ka sindromën Alport, bëjini mjekut tuaj këto pyetje:

• A e dini si ta dalloni sindromën Alport?
• A mund të më referoni te një specialist që di si ta diagnostikojë sindromën Alport?
• A ka gjak në urinën time?
• A po më bie funksioni i veshkave?
• A duhet të bëj një test dëgjimi apo një test syri?
• A duhet të bëj biopsi të veshkave?
• A duhet të bëj një test gjenetik?

Nëse keni sindromën Alport, bëjini mjekut këto pyetje:

• Si e di që kam sindromën Alport?
• Kur mund të më referojnë te një specialist i veshkave (nefrolog) që ka dijeni për sindromën Alport?
• Çfarë lloj sindrome Alport kam?
• A do t’ua kaloj sindromën Alport fëmijëve të mi?
• Çfarë është `(GFR)` im?
• Sa proteina kam në urinën time?
• Kur filloni një `(frenues ACE)` ose `(ARB)`?
• A do të përfitoj nga një frenues SGLT-2?
• Çfarë ilaçesh të tjera rekomandoni?
• Sa shpesh duhet të caktoj takime për të kontrolluar shëndetin e veshkave?
• Sa shpesh duhet ta testoj dëgjimin tim?
• A duhet të shkoj te një oftalmolog për të kontrolluar sytë?
• A mund të rekomandoni grupe mbështetëse për njerëzit me sindromën Alport?

Sindroma e Alportit është një gjendje që dëmton enët e gjakut në veshkat tuaja. Mutacionet në gjenet tuaja ndikojnë në mënyrën se si funksionojnë veshkat tuaja dhe gjithashtu mund të ndikojnë në dëgjimin dhe shikimin tuaj.

Mund të përjetoni një sërë emocionesh ndërsa përballeni me këtë diagnozë dhe mënyrën se si sindroma Alport ndikon në jetën tuaj. Është e rëndësishme t'i jepni vetes kohë dhe hapësirë ​​për të kuptuar gjendjen tuaj dhe opsionet e trajtimit. Njohja e opsioneve tuaja dhe çfarë të prisni mund t'ju ndihmojë të menaxhoni emocionet tuaja. Ju jeni ai që merr vendimet përfundimtare në lidhje me shëndetin tuaj, dhe mjeku juaj është aty për t'ju ofruar informacion dhe udhëzime. Nëse keni ndonjë pyetje, keni nevojë për mbështetje ose keni nevojë për këshilla, flisni me ta.

Mesazhi më i rëndësishëm për të marrë në shtëpi

Edhe pse sindroma Alport është një gjendje gjenetike serioze, që zgjat gjatë gjithë jetës, zbulimi i hershëm dhe menaxhimi i duhur mund t'i ndihmojnë njerëzit të jetojnë një jetë kryesisht normale.

Nëse dikush në familjen tuaj ka këto simptoma (veçanërisht gjak në urinë, humbje të dëgjimit), ose nëse i përjetoni vetë, nuk është kurrë vonë për të kërkuar ndihmë mjekësore. Me testet dhe trajtimin e duhur, mund të minimizoni dëmtimin e veshkave dhe të ruani cilësinë e jetës suaj. Mos harroni, nuk jeni vetëm, dhe mjekët dhe të dashurit tuaj janë aty për t'ju ndihmuar.

Sindroma e Alportit, sëmundje të veshkave, sëmundje gjenetike, kolagjen, gjak në urinë, humbje të dëgjimit, sëmundje të syve