A ndiheni sikur zemra juaj po bëhet më e fortë? Le të flasim për Amiloidozën nga Transtiretina (ATTR-CM)

A ndiheni ndonjëherë marramendës edhe kur ecni një distancë të shkurtër? A keni vështirësi në frymëmarrje kur shkoni në shtrat? A ju fryhen këmbët dhe kyçet e këmbëve? A ju rreh zemra çuditërisht ose shpejt? Edhe pse shpesh mendojmë se këto gjëra janë gjëra normale që ndodhin ndërsa plakemi, ndonjëherë pas këtyre simptomave mund të fshihet një gjendje për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë dhe që mund të jetë serioze nëse nuk diagnostikohet siç duhet. Një sëmundje e tillë është Amiloidoza e Transtiretinës, ose shkurt ATTR-CM.

Thënë thjesht, çfarë është amiloidoza e transtiretinës (ATTR-CM)?

Ky është një emër pak i ndërlikuar, kështu që le ta analizojmë fjalë për fjalë. Pastaj do ta kuptoni shumë lehtë.

• Transtiretina (TTR): Ky është një lloj proteine ​​në trupin tonë. Prodhohet nga mëlçia jonë. Funksioni i saj kryesor është të transportojë vitaminën A dhe hormonin tiroide tiroksinë përmes gjakut në vendet e nevojshme në trup. Është si një person shpërndarës që transporton pako.

• Amiloidoza: Kjo ndodh kur një lloj proteine, siç u përmend më sipër , paloset gabimisht, grumbullohet dhe formon fibrile, të cilat duken si toptha të vegjël fijesh, dhe depozitohen në organet tona. Kur depozitohet në këtë mënyrë, funksionimi normal i këtyre organeve ndërpritet.

• Kardiomiopatia (CM): Kjo i referohet një sëmundjeje të muskulit të zemrës .

Tani, për t'i bashkuar të gjitha këto, Amiloidoza e Transtiretinës (ATTR-CM) është një sëmundje në të cilën proteina TTR, e cila prodhohet nga mëlçia jonë, paloset gabim dhe grumbullohet, veçanërisht në muskulin e zemrës, duke bërë që muskuli i zemrës të trashet dhe të ngurtësohet, duke e bërë të paaftë për të pompuar gjakun siç duhet.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të kësaj sëmundjeje.

Sëmundja ATTR-CM mund të ndahet në dy lloje kryesore.

1. ATTR-CM Familjare ose Trashëguese:

Kjo shkaktohet nga një mutacion në gjenet tona. Kjo do të thotë që ne mund ta kemi trashëguar gjenin për këtë sëmundje nga nëna, babai ose dikush në familjen tonë. Në këtë lloj, grumbujt e proteinave mund të depozitohen jo vetëm në zemër, por edhe në vende si sistemi nervor dhe veshkat.

2. ATTR-CM i tipit të egër:

Shkaku i saktë i këtij lloji nuk është gjetur ende. Nuk është i trashëgueshëm. Ky lloj shihet më shpesh tek burrat mbi moshën 65 vjeç. Prek kryesisht zemrën dhe sistemin nervor.

Cilat janë simptomat? Si ta dallojmë këtë?

Simptomat e kësaj sëmundjeje mund të ndryshojnë nga personi në person. Ndonjëherë, njerëzit me llojin e 'tipit të egër' mund të mos shfaqin asnjë simptomë në fazat e hershme. Edhe nëse shfaqen simptomat, ato janë shumë të ngjashme me ato të një gjendjeje të zakonshme të dështimit të zemrës, kështu që ndonjëherë mund të jetë e vështirë të diagnostikohet kjo sëmundje.

Këto janë simptomat që shihen zakonisht.

Komplikime të tjera që mund të shfaqen për shkak të kësaj sëmundjeje

Kjo proteinë nuk depozitohet vetëm në zemër. Ajo mund të shkaktojë edhe probleme të tjera duke u depozituar në sistemin nervor dhe inde të tjera.

• Sindroma e Tunelit Karpal: Kjo është një gjendje ku një nerv që kalon nëpër kyçin e dorës është i kompresuar. Njerëzit me këtë gjendje mund ta përjetojnë këtë gjendje në të dyja duart . Simptomat përfshijnë mpirje dhe dhimbje në gishta.
• Neuropatia periferike: Kjo shkakton dëmtime të nervave në gjymtyrë. Si rezultat, mund të përjetoni mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash dhe dhimbje në gjymtyrë.
• Stenoza Kurrizore: Ngushtim i kanalit kurrizor. Kjo mund të shkaktojë dhimbje shpine dhe këmbësh.
• Këputje të tendinit: Një këputje spontane e një tendini në krah ose këmbë.

Si e diagnostikon saktësisht mjeku këtë sëmundje?

Meqenëse simptomat e kësaj sëmundjeje janë të ngjashme me sëmundjet e zakonshme të zemrës, kërkohen disa teste të veçanta për ta diagnostikuar atë me saktësi.

• Elektrokardiograma (EKG): Një test i aktivitetit elektrik të zemrës.
• Ekokardiograma: Ky është një skanim i zemrës. Mund të monitorojë nga afër gjëra të tilla si trashësia dhe funksioni i muskulit të zemrës.
• MRI kardiake: Ky është një tjetër skanim i thelluar i zemrës.
• Shintigrafia e Kockave (Skanimi i Kockave): Ky është një test shumë i veçantë. Ky skanim, i cili zakonisht bëhet për të ekzaminuar kockat, mund të zbulojë nëse proteina amiloide është depozituar në zemër.
• Analizat e gjakut: Mund të bëhet një test gjenetik për të parë nëse ka ndonjë ndryshim në gjenin TTR.
• Biopsia e Zemrës: Ndonjëherë, një pjesë shumë e vogël e muskulit të zemrës duhet të merret dhe të ekzaminohet për të konfirmuar sëmundjen.

A ka ndonjë trajtim? A mund të shërohet plotësisht kjo?

Aktualisht, nuk ka kurë për ATTR-CM, dhe nuk ka asnjë mënyrë për të hequr grumbujt e proteinave që janë formuar tashmë në zemër.

Por mos u shqetësoni. Tani ekzistojnë ilaçe shumë efektive që mund ta kontrollojnë këtë sëmundje, domethënë, të ndalojnë ose ngadalësojnë formimin dhe depozitimin e grumbujve të rinj të proteinave. Këto ilaçe mund ta parandalojnë përkeqësimin e sëmundjes.

• Stabilizuesit TTR: Barna si Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) lidhen me proteinën TTR dhe parandalojnë palosjen e gabuar të saj.
• Heshtësit TTR: Barna si Patisiran (Onpattro®) dhe Inotersen (Tegsedi®) zvogëlojnë prodhimin e kësaj proteine ​​të dëmtuar nga mëlçia.

Përveç këtyre ilaçeve, mund t'ju jepen edhe trajtime për të kontrolluar simptomat tuaja. Për shembull:

• Ilaçe për të kontrolluar sëmundjet e zemrës.
• Medikamente për çrregullimet e ritmit të zemrës.
• Ilaçe për mbajtjen e lëngjeve.

Shumë rrallë, në raste shumë të rënda të sëmundjes, mund të jetë e nevojshme të drejtoheni në diçka si transplantimi i mëlçisë, transplantimi i veshkave ose transplantimi i zemrës.

Sëmundje të zemrës, amiloidozë sinhala, ATTR-CM sinhala, trashje e zemrës, gulçim, ënjtje e këmbëve, sëmundje trashëgimore, dështim i zemrës